Seznam kódů poruch OMIM - List of OMIM disorder codes
Toto je seznam poruchových kódů v Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) databáze. Jedná se o nemoci, které lze zdědit prostřednictvím a Mendelian genetický mechanismus. OMIM je jednou z databází v USA Národní centrum pro biotechnologické informace.
- Izolovaný nedostatek 17,20-lyázy; 202110; CYP17A1
- Deficit 17-alfa-hydroxylázy / 17,20-lyázy; 202110; CYP17A1
- Nedostatek 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy X; 300438; HSD17B10
- 2-methylbutyrylglycinurie; 610006; ACADSB
- Nedostatek 3-hydroxyacyl-coa dehydrogenázy; 231530; HADHSC
- Nedostatek 3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolázy; 250620; HIBCH
- 3-M syndrom; 273750; CUL7
- Nedostatek 3-methylkrotonyl-CoA karboxylázy 1; 210200; MCCC1
- Nedostatek 3-methylkrotonyl-CoA karboxylázy 2; 210210; MCCC2
- Kyselina 3-methylglutakonová typu I; 250950; AUH
- 3-methylglutakonová acidurie typu III; 258501; OPA3
- Kyselina 3-methylglutakonová typu V; 610198; DNAJC19
- 46XX pravý hermafroditismus; 400045; SRY
- 46XY úplná gonadální dysgeneze; 233420; DHH
- 46XY úplná gonadální dysgeneze; 400044; SRY
- 46XY gonadální dysgeneze, úplná nebo částečná, s nebo bez selhání nadledvin; 612965; NR5A1
- 46XY gonadální dysgeneze, úplná, související s CBS2; 613080; CBX2
- 46XY částečná gonadální dysgeneze s minifascikulární neuropatií; 607080; DHH
- Toxicita 5-fluorouracilu; 274270; DPYD
- Citlivost na 6-merkaptopurin; 610460; TPMT
- Aarskog-Scottův syndrom; 305400; FGD1
- ABCD syndrom; 600501; EDNRB
- Abetalipoproteinemie; 200100; MTP
- Nedostatek ACAD9; 611126; ACAD9
- Akampomelická kampomelická dysplázie; 114290; SOX9
- Achalasia-Addisonianism-Alacrimia syndrom; 231550; AAAS
- Acheiropody; 200500; LMBR1
- Achondrogeneze Ib; 600972; SLC26A2
- Achondrogeneze typu 1A; 200600; TRIP11
- Achondrogeneze-hypochondrogeneze typu 2; 200610; COL2A1
- Achondroplázie; 100800; FGFR3
- Achromatopsia-2; 216900; CNGA3
- Achromatopsia-3; 262300; CNGB3
- Akrokallosální syndrom; 200990; GLI3
- Akrokappitofemorální dysplázie; 607778; IHH
- Acrodermatitis enteropathica; 201100; SLC39A4
- Acrokeratosis verruciformis; 101900; ATP2A2
- Akromesomelická dysplazie, Hunter-Thompsonova typu; 201250; GDF5
- Akromesomelická dysplazie, Maroteauxova typu; 602875; NPR2
- Syndrom akčního myoklonus-selhání ledvin; 254900; SCARB2
- Acyl-CoA dehydrogenáza, dlouhý řetězec, nedostatek; 201460; ACADL
- Acyl-CoA dehydrogenáza, střední řetězec, nedostatek; 201450; ACADM
- Acyl-CoA dehydrogenáza, krátký řetězec, nedostatek; 201470; ACADS
- Adenokarcinom plic, reakce na inhibitor tyrosinkinázy v; 211980; EGFR
- Adenokarcinom plic, somatický; 211980; BRAF
- Adenokarcinom plic, somatický; 211980; ERBB2
- Adenokarcinom plic, somatický; 211980; PRKN
- Adenokarcinom, ovariální, somatický; 604370; PRKN
- Adenomy, mnohočetné kolorektální; 608456; MUTYH
- Adenomy, slinné žlázy pleomorfní; 181030; PLAG1
- Adenomatózní polypóza coli; 175100; APC
- Nedostatek adenosindeaminázy, částečný; 102700; ADA
- Adenosintrifosfát, zvýšený, erytrocytů; 102900; PKLR
- Nedostatek adenylosukcinázy; 103050; ADSL
- Nedostatek adiponektinu; 612556; ADIPOQ
- Kortikální karcinom nadledvin; 202300; TP53
- Vrozená hyperplazie nadledvin způsobená nedostatkem 11-beta-hydroxylázy; 202010; CYP11B1
- Vrozená hyperplazie nadledvin způsobená kombinovaným nedostatkem P450C17 a P450C21; 201750; POR
- Vrozená hypoplázie nadledvin s hypogonadotropním hypogonadismem; 300200; DAX1
- Nedostatek adrenokortikotropního hormonu; 201400; TBS19
- Adrenoleukodystrofie; 300100; ABCD1
- Adrenoleukodystrofie, novorozenec; 202370; PEX1
- Adrenoleukodystrofie, novorozenec; 202370; PEX10
- Adrenoleukodystrofie, novorozenec; 202370; PEX13
- Adrenoleukodystrofie, novorozenec; 202370; PEX26
- Adrenoleukodystrofie, novorozenec; 202370; PEX5
- Adrenomyeloneuropatie; 300100; ABCD1
- Dospělý fenotyp s vrozenou kataraktou; 110800; GCNT2
- Dospělý i fenotyp bez katarakty; 110800; GCNT2
- ADULT syndrom; 103285; TP63
- Syndrom pokročilé fáze spánku, familiární; 604348; PER2
- Vrozená afibrinogenemie; 202400; FGA
- Vrozená afibrinogenemie; 202400; FGB
- Agamaglobulinemie 1; 601495; IGHM
- Agamaglobulinemie 2; 613500; IGLL1
- Agamaglobulinemie 4; 613502; BLNK
- Agamaglobulinemie 5; 613506; LRRC8A
- Agamaglobulinemie a izolovaný nedostatek hormonů; 307200; BTK
- Agamaglobulinemie typu 1, vázaná na X.; 300755; BTK
- Nedostatek AGAT; 612718; GATM
- Ageneze corpus callosum s periferní neuropatií; 218000; SLC12A6
- Aicardi – Goutièresův syndrom 1, dominantní a recesivní; 225750; TREX1
- Aicardi – Goutièresův syndrom 2; 610181; RNASEH2B
- Aicardi – Goutièresův syndrom 3; 610329; RNASEH2C
- Aicardi – Goutièresův syndrom 4; 610333; RNASEH2A
- Aicardi – Goutièresův syndrom 5; 612952; SAMHD1
- AICA-ribosidurie způsobená nedostatkem ATIC; 608688; ATIC
- Alagilleův syndrom 2; 610205; Zářez 2
- Alagilleův syndrom; 118450; JAG1
- Oční onemocnění na ostrově Aland; 300600; CACNA1F
- Albinismus, hnědý okulokutánní; 203200; OCA2
- Albinismus, hnědý; 203290; TYRP1
- Albinismus, okulokutánní, typ IA; 203100; TYR
- Albinismus, okulokutánní, typ IB; 606952; TYR
- Albinismus, okulokutánní, typ II; 203200; OCA2
- Albinismus, rufous; 278400; TYRP1
- Citlivost na alkohol, akutní; 610251; ALDH2
- Aldosteronismus, odstranitelný glukokortikoidy; 103900; CYP11B1
- Alexanderova nemoc; 203450; GFAP
- Alexanderova nemoc; 203450; NDUFV1
- Alkaptonurie; 203500; HG D
- Allan – Herndon – Dudleyův syndrom; 300523; SLC16A2
- Alopecia universalis; 203655; HR
- Alopecie, neurologické vady a syndrom endokrinopatie; 612079; RBM28
- Alpersův syndrom; 203700; POLG
- Lymfopenie T-buněk alfa / beta s expanzí T-buněk gama / delta, těžkou cytomegalovirovou infekcí a autoimunitou; 609889; RAG1
- Nedostatek inhibitoru alfa-2-plazminu; 262850; PLI
- Nedostatek alfa-ketoglutarát dehydrogenázy; 203740; OGDH
- Kyselina alfa-methylacetoctová; 203750; ACAT1
- Syndrom alfa-talasémie myelodysplasie, somatický; 300448; ATRX
- Syndrom mentální retardace alfa-talasemie; 301040; ATRX
- Alportův syndrom; 301050; COL4A5
- Alportův syndrom, autosomálně recesivní; 203780; COL4A3
- Alportův syndrom, autosomálně recesivní; 203780; COL4A4
- Alströmův syndrom; 203800; ALMS1
- Střídavá hemiplegie z dětství; 104290; ATP1A2
- Alveolární kapilární dysplázie s vychýlení plicních žil; 265380; FOXF1
- Alveolární měkký sarkom; 606243; ASPSCR1
- Alzheimerova choroba 1, familiární; 104300; APLIKACE
- Alzheimerova choroba 6; 104300; AD6
- Alzheimerova choroba 8; 104300; AD8
- Alzheimerova choroba, pozdní nástup, náchylnost k; 104300; NOS3
- Alzheimerova choroba, typ 3; 607822; PSEN1
- Alzheimerova choroba typu 3 se spastickou paraparézou a apraxií; 607822; PSEN1
- Alzheimerova choroba typu 3 se spastickou paraparézou a neobvyklými plaky; 607822; PSEN1
- Alzheimerova choroba-10; 104300; AD10
- Alzheimerova choroba-2; 104310; APOE
- Alzheimerova choroba-4; 606889; PSEN2
- Alzheimerova choroba-5; 104300; AD5
- Amelogenesis imperfecta, typ hypomaturace, IIA3; 613211; WDR72
- Amelogenesis imperfecta, hypomaturace-hypoplastický typ, s taurodontismem; 104510; DLX3
- Amelogenesis imperfecta, hypoplastický / hypomaturační typ; 301200; AMELX
- Amelogenesis imperfecta, typ 3; 130900; FAM83H
- Amelogenesis imperfecta, typ IB; 104500; ENAM
- Amelogenesis imperfecta, typ IC; 204650; ENAM
- Amelogenesis imperfecta, typ IIA1; 204700; KLK4
- Amelogenesis imperfecta, typ IIA2; 612529; MMP20
- Nedostatek aminokyseliny 1; 609924; ACY1
- Amishův infantilní epilepsický syndrom; 609056; SIAT9
- Amyloidóza, 3 nebo více typů; 105200; APOA1
- Amyloidóza, finský typ; 105120; GSN
- Amyloidóza, dědičná ledvina; 105200; FGA
- Amyloidóza, dědičná, související s transthyretinem; 105210; TTR
- Amyloidóza, primární lokalizovaná kůže; 105250; OSMR
- Amyloidóza, ledvinová; 105200; LYZ
- Amyotrofická laterální skleróza 10, s FTD nebo bez FTD; 612069; TARDBP
- Amyotrofická laterální skleróza 11; 612577; OBR
- Amyotrofická laterální skleróza 4, juvenilní; 602433; SETX
- Amyotrofická laterální skleróza 6, autozomálně recesivní; 608030; FUS
- Amyotrofická laterální skleróza 8; 608627; VAPB
- Amyotrofická laterální skleróza 9; 611895; ANG
- Amyotrofická laterální skleróza způsobená nedostatkem SOD1; 105400; SOD1
- Amyotrofická laterální skleróza, juvenilní; 205100; ALS2
- Amyotrofie, dědičná neuralgická; 162100; 40430
- Amytrofická laterální skleróza 12; 613435; OPTN
- Anauxetická dysplázie; 607095; RMRP
- Syndrom necitlivosti na androgen; 300068; AR
- Necitlivost na androgen, částečná, s nebo bez rakoviny prsu; 312300; AR
- Anémie, vrozená dyserytropoetika, typ I.; 224120; CDAN1
- Anémie, dyserytropoetická vrozená, typ II; 224100; SEC23B
- Anémie, hemolytická, kvůli nedostatku UMPH1; 266120; NT5C3
- Anémie, hemolytická, Rh-null, typ regulátoru; 268150; RHAG
- Anémie, hypochromní mikrocyt; 206100; NRAMP2
- Anémie, sideroblastická, pyridoxin-refrakterní, autozomálně recesivní; 205950; GLRX5
- Anémie, sideroblastická, pyridoxin-refrakterní, autozomálně recesivní; 205950; SLC25A38
- Anémie, sideroblastická, s ataxií; 301310; ABCB7
- Anémie, sideroblastická, vázaná na X.; 300751; ALAS2
- Angelmanov syndrom; 105830; MECP2
- Angelmanov syndrom; 105830; UBE3A
- Angelmanův syndrom; 105830; CDKL5
- Angioedém, dědičný, typ III; 610618; F12
- Angioedém, dědičný, typy I a II; 106100; C1NH
- Angiopatie, dědičná, s nefropatií, aneuryzmatem a svalovými křečemi; 611773; COL4A1
- Aniridia; 106210; PAX6
- Anonychia congenita; 206800; RSPO4
- Mezenchymální dysgeneze předního segmentu; 107250; FOXE3
- Mezenchymální dysgeneze předního segmentu; 107250; PITX3
- Nedostatek antitrombinu III; 613118; AT3
- Antley – Bixlerův syndrom; 207410; FGFR2
- Antley-Bixlerův syndrom podobný poruchové steroidogenezi; 201750; POR
- Úzkostné rysy osobnosti; 607834; SLC6A4
- Aneuryzma aorty, familiární hrudník 4; 132900; MYH11
- Aneuryzma aorty, familiární hrudník 6; 611788; ACTA2
- Onemocnění aortální chlopně; 109730; Zářez 1
- Apertův syndrom; 101200; FGFR2
- Aphakia, vrozená primární; 610256; FOXE3
- Aplazie slzných a slinných žláz; 180920; FGF10
- Aplastická anémie; 609135; TERC
- Argininémie; 207800; ARG1
- Argininosukcinová acidurie; 207900; ASL
- Nedostatek aromatázy; 613546; CYP19A1
- Syndrom přebytku aromatázy; 139300; CYP19A1
- Deficit aromatické L-aminokyseliny dekarboxylázy; 608643; DDC
- Arytmogenní dysplázie pravé komory 1; 107970; TGFB3
- Arytmogenní dysplázie pravé komory 2; 600996; RYR2
- Arytmogenní dysplázie pravé komory 5; 604400; LAMR1
- Arytmogenní dysplázie pravé komory 8; 607450; DSP
- Arytmogenní dysplazie pravé komory, familiární, 10; 610193; DSG2
- Arytmogenní dysplázie pravé komory, familiární, 11; 610476; DSC2
- Arytmogenní dysplázie pravé komory, familiární, 12; 611528; JUP
- Arytmogenní dysplazie pravé komory, familiární, 5; 604400; TMEM43
- Arytmogenní dysplázie pravé komory, familiární, 9; 609040; PKP2
- Arteriální kalcifikace, zobecněná, v dětství; 208000; ENPP1
- Syndrom arteriální tortuosity; 208050; SLC2A10
- Arthrogryposis multiplex congenita, distální typ 1; 108120; TPM2
- Arthrogryposis multiplex congenita, distální typ 2B; 601680; TNNI2
- Arthrogryposis, distální, typ 2A; 193700; MYH3
- Arthrogryposis, distální, typ 2B; 601680; MYH3
- Arthrogryposis, distální, typ 2B; 601680; TPM2
- Arthrogryposis, smrtelná, s onemocněním buněk předního rohu; 611890; GLE1
- Artrogrypóza, renální dysfunkce a cholestáza 1; 208085; VPS33B
- Artrogrypóza, renální dysfunkce a cholestáza 2; 613404; VIPAR
- Artropatie, progresivní pseudorheumatoid, dětství; 208230; WISP3
- Arthyrgryposis, distální, typ 2B; 601680; TNNT3
- Umělecký syndrom; 301835; PRPS1
- Aspartylglukosaminurie; 208400; AGA
- Dusivá dystrofie hrudníku 2; 611263; IFT80
- Udušení hrudní dystrofie 3; 613091; DYNC2H1
- Astma a nosní polypy; 208550; TBX21
- Ataxie s izolovaným nedostatkem vitaminu E.; 277460; TTPA
- Ataxie, mozeček, kajmanský typ; 601238; ATCAY
- Ataxie, časný nástup, s okulomotorickou apraxií a hypoalbuminemií; 208920; APTX
- Ataxie – oční apraxie-2; 606002; SETX
- Ataxie - telangiektázie; 208900; bankomat
- Porucha podobná ataxii – telangiektázii; 604391; MRE11A
- Atelosteogeneze II; 256050; SLC26A2
- Atelosteogeneze, typ III; 108721; FLNB
- Atelostogeneze, typ I; 108720; FLNB
- Syndrom dysgeneze mozkového kmene Athabaskan; 601536; HOXA1
- Atopie; 147050; SPINK5
- Nedostatek ATP syntázy, nukleárně kódovaný; 604273; ATPAF2
- Atransferrinemie; 209300; TF
- Fibrilace síní; 608583; GJA5
- Fibrilace síní, familiární, 3; 607554; KCNQ1
- Fibrilace síní, familiární, 4; 611493; KCNE2
- Fibrilace síní, familiární, 6; 612201; NPPA
- Fibrilace síní, familiární, 7; 612240; KCNA5
- Porucha síňového septa 4; 611363; TBX20
- Porucha síňového septa 5; 612794; ACTC1
- Porucha síňového septa 6; 613087; TLL1
- Porucha síňového septa s poruchami atrioventrikulárního vedení; 108900; NKX2E
- Defekt síňového septa-2; 607941; GATA4
- Atrichie s papulárními lézemi; 209500; HR
- Porucha atrioventrikulárního kanálu; 600309; AVSD1
- Defekt Atrioventrikulárního septa; 600309; GJA1
- Porucha atrioventrikulárního septa, částečná, se syndromem heterotaxe; 606217; CRELD1
- Sluchová neuropatie, autosomálně recesivní, 1; 601071; OTOF
- Autoimunitní onemocnění, syndromický multisystém; 613385; SVĚDĚNÍ
- Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom typu IA; 601859; TNFRSF6
- Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom typu II; 603909; CASP10
- Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom typu IIB; 607271; CASP8
- Syndrom autoimunitní polyendokrinopatie typu I s nebo bez reverzibilní metafyzální dysplázie; 240300; UŽ
- Axenfeld – Riegerův syndrom, typ 1; 180500; PITX2
- Axenfeld – Riegerův syndrom, typ 3; 602482; FOXC1
- Azoospermie způsobená poruchami meiózy; 270960; SYCP3
- Azoospermie; 415000; USP9Y
- Baller-Geroldův syndrom; 218600; RECQL4
- Bamforth – Lazarův syndrom; 241850; FOXE1
- Bannayan – Riley – Ruvalcaba syndrom; 153480; PTEN
- Bardet – Biedlův syndrom 1; 209900; BBS1
- Bardet – Biedlův syndrom 10; 209900; BBS10
- Bardet – Biedlův syndrom 11; 209900; TRIM32
- Bardet – Biedlův syndrom 12; 209900; BBS12
- Bardet – Biedlův syndrom 13; 209900; MKS1
- Bardet – Biedlův syndrom 14; 209900; CEP290
- Bardet – Biedlův syndrom 15; 209900; C2orf86
- Bardet – Biedlův syndrom 2; 209900; BBS2
- Bardet – Biedlův syndrom 3; 209900; ARL6
- Bardet – Biedlův syndrom 4; 209900; BBS4
- Bardet – Biedlův syndrom 5; 209900; BBS5
- Bardet – Biedlův syndrom 6; 209900; MKKS
- Bardet – Biedlův syndrom 7; 209900; BBS7
- Bardet – Biedlův syndrom 8; 209900; TTC8
- Bardet – Biedlův syndrom 9; 209900; PTHB1
- Syndrom holých lymfocytů, typ I.; 604571; TAP1
- Syndrom holých lymfocytů, typ I.; 604571; TAPBP
- Syndrom holých lymfocytů, typ I, kvůli nedostatku TAP2; 604571; TAP2
- Syndrom holých lymfocytů, typ II, komplementační skupina A.; 209920; MHC2TA
- Syndrom holých lymfocytů, typ II, komplementační skupina C.; 209920; RFX5
- Syndrom holých lymfocytů, typ II, komplementační skupina D.; 209920; RFXAP
- Syndrom holých lymfocytů, typ II, komplementační skupina E.; 209920; RFX5
- Barthův syndrom; 302060; TAZ
- Bart – Pumphreyův syndrom; 149200; GJB2
- Bartterův syndrom, typ 1; 601678; SLC12A1
- Bartterův syndrom, typ 2; 241200; KCNJ1
- Bartterův syndrom, typ 3; 607364; CLCNKB
- Bartterův syndrom, typ 4, digenický; 602522; CLCNKB
- Bartterův syndrom, typ 4a; 602522; BSND
- Bartterův syndrom, typ 4b, digenický; 613090; CLCNKA
- Bazální karcinom, somatický; 605462; PTCH1
- Bazální karcinom, somatický; 605462; PTCH2
- Bazální karcinom, somatický; 605462; RASA1
- Syndrom névus bazálních buněk; 109400; PTCH1
- Onemocnění bazálních ganglií, reagující na biotin; 607483; SLC19A3
- Bazální laminární drúzy; 126700; HF1
- Infekce BCG a salmonely, šířena; 209950; IL12B
- Infekce BCG, generalizovaná familiární; 209950; IFNGR1
- Syndrom Beare – Stevenson cutis gyrata; 123790; FGFR2
- Beckerova svalová dystrofie; 300376; DMD
- Beckwith – Wiedemannův syndrom; 130650; CDKN1C
- Beckwith – Wiedemannův syndrom; 130650; H19
- Beckwith – Wiedemannův syndrom; 130650; KCNQ10T1
- Beckwith – Wiedemannův syndrom; 130650; NSD1
- Bernard – Soulierův syndrom, benigní autozomálně dominantní; 153670; GP1BA
- Bernard – Soulierův syndrom, typ A; 231200; GP1BA
- Bernard – Soulierův syndrom, typ B; 231200; GP1BB
- Bernard – Soulierův syndrom, typ C.; 231200; GP9
- Nejlepší makulární dystrofie; 153700; NEJLEPŠÍ1
- Bestrophinopathy; 611809; NEJLEPŠÍ1
- Nedostatek beta-ureidopropionázy; 613161; UPB1
- Bethlemova myopatie; 158810; COL6A1
- Bethlemova myopatie; 158810; COL6A2
- Bethlemova myopatie; 158810; COL6A3
- Biettiho krystalická korneoretinální dystrofie; 210370; CYP4V2
- Bifidní nos s anorektálními a renálními anomáliemi nebo bez nich; 608980; FREM1
- Malabsorpce žlučových kyselin, primární; 613291; SLC10A2
- Porucha syntézy žlučových kyselin, vrozená, 2; 235555; AKR1D1
- Porucha syntézy žlučových kyselin, vrozená, 4; 214950; AMACR
- Nedostatek biotinidázy; 253260; BTD
- Birk – Barelův syndrom mentální retardace dysmorfismu; 612292; KCNK9
- Birt – Hogg – Dubého syndrom; 135150; FLCN
- Björnstadův syndrom; 262000; BCS1L
- Rakovina močového měchýře; 109800; KRAS
- Rakovina močového měchýře; 109800; RB1
- Rakovina močového měchýře, somatická; 109800; FGFR3
- Blauův syndrom; 186580; NOD2
- Porucha krvácení v důsledku poruchy P2RY12; 609821; P2RY12
- Blepharophimosis, epicanthus inversus a ptóza, typ 1; 110100; FOXL2
- Blepharophimosis, epicanthus inversus a ptóza, typ 2; 110100; FOXL2
- Krevní skupina - inhibitor luteranu; 111150; KLF1
- Bloomův syndrom; 210900; RECQL3
- Monochromatismus modrého kužele; 303700; OPN1MW
- Monochromatismus modrého kužele; 303700; OPN1LW
- Dysplazie bumerangu; 112310; FLNB
- Börjeson – Forssman – Lehmann syndrom; 301900; PHF6
- Bosley – Salih – Alorainy syndrom; 601536; HOXA1
- Dystrofie sítnice Bothnia; 607475; RLBP1
- Bowen – Conradiho syndrom; 211180; EMG1
- Brachiootický syndrom 3; 608389; SIX1
- Brachydactyly typu A1; 112500; BDA1B
- Brachydactyly typu A1; 112500; IHH
- Brachydactyly typu A2; 112600; BMPR1B
- Brachydactyly typu A2; 112600; GDF5
- Brachydactyly typu B1; 113000; ROR2
- Brachydactyly typu B2; 611377; NOG
- Brachydactyly typu C.; 113100; GDF5
- Brachydactyly typu D.; 113200; HOXD13
- Brachydactyly typu E.; 113300; HOXD13
- Brachydactyly typu E2; 613382; PTHLH
- Brachydactyly-syndactyly syndrom; 610713; HOXD13
- Brachyolmia typu 3; 113500; TRPV4
- Bradyopsie; 608415; RGS9
- Bradyopsie; 608415; RGS9BP
- Mozkové onemocnění malých cév s anomálií Axenfeld-Rieger; 607595; COL4A1
- Mozkové onemocnění malých cév s krvácením; 607595; COL4A1
- Branchiooculofacial syndrom; 113620; TFAP2A
- Branchiootorenální syndrom 2; 610896; SIX5
- Branchiootorenální syndrom s kataraktou; 113650; EYA1
- Branchiootorenální syndrom; 113650; EYA1
- Rakovina prsu; 114480; PPM1D
- Rakovina prsu; 114480; SLC22A1L
- Rakovina prsu; 114480; TP53
- Rakovina prsu, časný nástup; 114480; BRIP1
- Rakovina prsu, invazivní duktální; 114480; RAD54L
- Rakovina prsu, somatická; 114480; AKT1
- Rakovina prsu, somatická; 114480; KRAS
- Rakovina prsu, somatická; 114480; PIK3CA
- Rakovina prsu, somatická; 114480; RB1CC1
- Syndrom křehké rohovky; 229200; ZNF469
- Brody myopatie; 601003; ATP2A1
- Bronchiektáza s nebo bez zvýšeného chloridu potu 1; 211400; SCNN1B
- Bronchiektáza s nebo bez zvýšeného chloridu potu 2; 613021; SCNN1A
- Bronchiektáza s nebo bez zvýšeného chloridu potu 3; 613071; SCNN1G
- Brooke – Spieglerův syndrom; 605041; CYLD1
- Brown – Vialetto – Van Laereův syndrom; 211530; C20orf54
- Bruckův syndrom 2; 609220; PLOD2
- Brugadův syndrom 1; 601144; SCN5A
- Brugadův syndrom 2; 611777; GPD1L
- Brugadův syndrom 3; 611875; CACNA1C
- Brugadův syndrom 4; 611876; CACNB2
- Brugadův syndrom 5; 612838; SCN1B
- Brugadův syndrom 6; 613119; KCNE3
- Brugadův syndrom 7; 613120; SCN3B
- Brugadův syndrom 8; 613123; HCN4
- Brunnerův syndrom; 300615; MAOA
- Burkittův lymfom; 113970; MOJE C
- Buschke-Ollendorffův syndrom; 166700; LEMD3
- C syndrom; 211750; CD96
- Nedostatek C5; 609536; C5
- Nedostatek C6; 612446; C6
- Nedostatek C7; 610102; C7
- Caffeyova choroba; 114000; COL1A1
- Campomelická dysplazie s autozomálním obrácením pohlaví; 114290; SOX9
- Campomelická dysplázie; 114290; SOX9
- Syndrom kamptodaktylie-artropatie-coxa vara-perikarditidy; 208250; PRG4
- Camurati – Engelmannova nemoc; 131300; TGFB1
- Canavanova choroba; 271900; LÁZNĚ
- Kandidóza, familiární chronická mukokutánní, autozomálně dominantní; 613108; CLEC7A
- Kandidóza, familiární chronická mukokutánní, autozomálně recesivní; 212050; KARTA 9
- Kapilární malformace - arteriovenózní malformace; 608354; RASA1
- Nedostatek karbamoylfosfát syntetázy I; 237300; CPS1
- Glykoproteinový syndrom s nedostatkem sacharidů, typ Ib; 602579; MPI
- Nedostatek karboxypeptidázy N.; 212070; CPN1
- Karcinoidní nádory, střevní; 114900; SDHD
- Srdeční arytmie související s ankyrinem B.; 600919; ANK2
- Porucha srdečního vedení, nespecifická; 612838; SCN1B
- Kardioencefalomyopatie, fatální infantilní, kvůli nedostatku cytochrom c oxidázy; 604377; SCO2
- Kardiofaciokutánní syndrom; 115150; BRAF
- Kardiofaciokutánní syndrom; 115150; KRAS
- Kardiofaciokutánní syndrom; 115150; MAP2K1
- Kardiofaciokutánní syndrom; 115150; MAP2K2
- Kardiomyopatie, rozšířená 1C; 601493; LDB3
- Kardiomyopatie, rozšířená; 115200; MYBPC3
- Kardiomyopatie, rozšířená, 1A; 115200; LMNA
- Kardiomyopatie, rozšířená, 1AA; 612158; ACTN2
- Kardiomyopatie, rozšířená, 1BB; 612877; DSG2
- Kardiomyopatie, rozšířená, 1CC; 613122; NEXN
- Kardiomyopatie, rozšířená, 1D; 601494; TNNT2
- Kardiomyopatie, rozšířená, 1DD; 613172; RBM20
- Kardiomyopatie, rozšířená, 1E; 601154; SCN5A
- Kardiomyopatie, rozšířená, 1EE; 613252; MYH6
- Kardiomyopatie, rozšířená, 1FF; 613286; TNNI3
- Kardiomyopatie, rozšířená, 1G; 604145; TTN
- Kardiomyopatie, dilatovaná, 1GG; 613642; SDHA
- Kardiomyopatie, rozšířená, 1I; 604765; DES
- Kardiomyopatie, rozšířená, 1J; 605362; EYA4
- Kardiomyopatie, dilatovaná, 1 l; 606685; SGCD
- Kardiomyopatie, rozšířená, 1M; 607482; CSRP3
- Kardiomyopatie, rozšířená, 1N; 607487; TCAP
- Kardiomyopatie, rozšířená, 1O; 608569; ABCC9
- Kardiomyopatie, rozšířená, 1P; 609909; PLN
- Kardiomyopatie, rozšířená, 1R; 613424; ACTC1
- Kardiomyopatie, rozšířená, 1S; 613426; MYH7
- Kardiomyopatie, rozšířená, 1 W.; 611407; VCL
- Kardiomyopatie, rozšířená, 1X; 611615; FKTN
- Kardiomyopatie, rozšířená, 1R; 611878; TPM1
- Kardiomyopatie, rozšířená, 1Z; 611879; TNNC1
- Kardiomyopatie, rozšířená, 2A; 611880; TNNI3
- Kardiomyopatie, rozšířená, 3A; 300069; TAZ
- Kardiomyopatie, rozšířená, 3B; 302045; DMD
- Kardiomyopatie, familiární hypertrofická, 1; 192600; MYH7
- Kardiomyopatie, familiární hypertrofická, 10; 608758; MYL2
- Kardiomyopatie, familiární hypertrofická, 11; 612098; ACTC1
- Kardiomyopatie, familiární hypertrofická, 12; 612124; CSRP3
- Kardiomyopatie, familiární hypertrofická, 13; 613243; TNNC1
- Kardiomyopatie, familiární hypertrofická, 14; 613251; MYH6
- Kardiomyopatie, familiární hypertrofická, 15; 613255; VCL
- Kardiomyopatie, familiární hypertrofická; 192600; CAV3
- Kardiomyopatie, familiární hypertrofická; 192600; SLC25A4
- Kardiomyopatie, familiární hypertrofická, 2; 115195; TNNT2
- Kardiomyopatie, familiární hypertrofická, 3; 115196; TPM1
- Kardiomyopatie, familiární hypertrofická, 4; 115197; MYBPC3
- Kardiomyopatie, familiární hypertrofická, 8; 608751; MYL3
- Kardiomyopatie, familiární omezující; 115210; TNNI3
- Kardiomyopatie, familiární restriktivní, 3; 612422; TNNT2
- Kardiomyopatie, hypertrofická 6, s WPW; 600858; PRKAG2
- Kardiomyopatie, hypertrofická, midventrikulární, digenická; 192600; MYLK2
- Carneyho komplexní varianta; 608837; MYH8
- Carney komplex, typ 1; 160980; PRKAR1A
- Nedostatek karnitinu, systémový primární; 212140; SLC22A5
- Střední tloušťka krční tepny 1; 609338; PPARG
- Syndrom karpálního tunelu, familiární; 115430; TTR
- Carpenterův syndrom; 201000; RAB23
- Hypoplázie chrupavky a vlasů; 250250; RMRP
- Šedý zákal s pozdně začínající dystrofií rohovky; 604219; PAX6
- Katarakta, autozomálně dominantní, více typů 1; 611597; BFSP2
- Šedý zákal, cerulean, typ 2; 601547; CRYBB2
- Katarakta, vrozená jaderná, 2; 609741; CRYBB3
- Katarakta, vrozená jaderná, autosomálně recesivní 3; 611544; CRYBB1
- Katarakta, vrozená zonulární, se suturálními opacitami; 600881; CRYBA1
- Vrozená katarakta; 604219; BFSP2
- Šedý zákal, vrozený, ceruleanský typ, 3; 608983; CRYGD
- Vrozený šedý zákal, X-vázaný; 302200; NHS
- Šedý zákal, podobný Coppockovi; 604307; CRYBB2
- Šedý zákal, podobný Coppockovi; 604307; CRYGC
- Kortikální katarakta, nástup juvenilní; 611391; BFSP1
- Šedý zákal, krystalický aculeiform; 115700; CRYGD
- Katarakta, juvenilní, s mikrokorneou a glukosurií; 612018; SLC16A12
- Katarakta, nástup juvenilní; 604219; BFSP2
- Šedý zákal, lamelový 2; 610425; CRYBA4
- Šedý zákal, lamelový; 116800; HSF4
- Šedý zákal, typ Marner; 116800; HSF4
- Šedý zákal, nejaderné polymorfní vrozené; 601286; CRYGD
- Šedý zákal, polymorfní a lamelární; 604219; MIP
- Katarakta, zadní polární, 1; 613020; EPHA2
- Katarakta, zadní polární, 3; 605387; CHMP4B
- Katarakta, zadní polární, 4; 610623; PITX3
- Katarakta, zadní polární, 4, syndromická; 610623; PITX3
- Šedý zákal, suturální, s bodovými a ceruleanskými opacitami; 607133; CRYBB2
- Katarakta, zonulární práškovitá-1; 116200; GJA8
- Katarakta, zonulární práškovitá-3; 601885; GJA3
- Syndrom katarakty a mikrokorney; 116150; GJA8
- CATSHL syndrom; 610474; FGFR3
- Kaudální duplikace anomálie; 607864; AXIN1
- Syndrom kaudální regrese; 600145; VANGL1
- Červené malformace CNS a sítnice; 116860; CCM1
- Nedostatek CD59; 612300; CD59
- Nedostatek CD8, familiární; 608957; CD8A
- Syndrom Cenani – Lenz syndactyly; 212780; LRP4
- Onemocnění centrálního jádra; 117000; RYR1
- Syndrom centrální hypoventilace; 209880; GDNF
- Syndrom centrální hypoventilace, vrozený; 209880; ASCL1
- Syndrom centrální hypoventilace, vrozený; 209880; BDNF
- Syndrom centrální hypoventilace, vrozený; 209880; EDN3
- Syndrom centrální hypoventilace, vrozený; 209880; PMX2B
- Syndrom centrální hypoventilace, vrozený; 209880; RET
- Cerebelární ataxie a mentální retardace s nebo bez čtyřnohé lokomoce 3; 613227; CA8
- Cerebelární ataxie; 604290; CP
- Cerebelární hypoplázie a mentální retardace s nebo bez čtyřnohé lokomoce 1; 224050; VLDLR
- Mozková amyloidová angiopatie; 105150; CST3
- Mozková amyloidová angiopatie, holandská, italská, Iowa, vlámská, arktická varianta; 605714; APLIKACE
- Mozková arteriopatie se subkortikálním infarktem a leukoencefalopatií; 125310; ZÁŘÍ 3
- Mozkové kavernózní malformace 3; 603285; PDCD10
- Mozkové kavernózní malformace-1; 116860; CCM1
- Mozkové kavernózní malformace-2; 603284; C7orf22
- Mozková dysgeneze, neuropatie, ichtyóza a syndrom palmoplantární keratodermy; 609528; SNAP29
- Dětská mozková obrna, spastická kvadruplegicita, 3; 612936; AP4M1
- Dětská mozková obrna, spastická kvadruplegicita; 612900; KANK1
- Dětská mozková obrna, spastická, symetrická, autozomálně recesivní; 603513; GAD1
- Cerebrocostomandibular-like syndrom; 611209; COG1
- Cerebrooculofacioskeletální syndrom 1; 214150; ERCC6
- Cerebrooculofacioskeletální syndrom 2; 610756; ERCC2
- Cerebrooculofacioskeletální syndrom 4; 610758; ERCC1
- Cerebrotendinózní xantomatóza; 213700; CYP27A1
- Ceroidní lipofuscinóza, neuronální 8; 600143; CLN8
- Ceroidní lipofuscinóza, neuronální, 10; 610127; CTSD
- Ceroidní lipofuscinóza, neuronální, 7; 610951; MFSD8
- Ceroidní lipofuscinóza, neuronální, 8, varianta severní epilepsie; 610003; CLN8
- Ceroidní lipofuscinóza, neuronální 1, infantilní; 256730; PPT1
- Ceroid-lipofuscinóza, neuronální 2, klasická pozdní infantilita; 204500; TPP1
- Ceroidní lipofuscinóza, neuronální 3, juvenilní; 204200; CLN3
- Ceroid-lipofuscinóza, neuronální-5, varianta pozdní infantilní; 256731; CLN5
- Ceroid-lipofuscinóza, neuronální-6, varianta pozdní infantilní; 601780; CLN6
- Rakovina děložního čípku, somatická; 603956; FGFR3
- Chanarin – Dorfmanov syndrom; 275630; ABHD5
- Char syndrom; 169100; TFAP2B
- Charcot – Marie – Zubní choroba, axonální, typ 2F; 606595; HSPB1
- Charcot – Marie – Zubní choroba, axonální, typ 2K; 607831; GDAP1
- Charcot – Marie – Zubní choroba, axonální, typ 2L; 608673; HSPB8
- Charcot – Marie – Zubní choroba, axonální, typ 2M; 606482; DNM2
- Charcot – Marie – Zubní choroba, axonální, typ 2N; 613287; AARS
- Charcot – Marie – zubní choroba, axonální, s parézou hlasivek; 607706; GDAP1
- Charcot – Marie – zubní choroba, dominantní meziprodukt 3; 607791; MPZ
- Charcot – Marie – zubní choroba, dominantní meziprodukt B; 606482; DNM2
- Charcot – Marie – zubní choroba, dominantní meziprodukt C; 608323; YARS
- Charcot – Marie – zubní choroba, recesivní meziprodukt, A; 608340; GDAP1
- Charcot – Marie – zubní choroba, recesivní meziprodukt, B; 613641; KARS
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 1A; 118220; PMP22
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 1B; 118200; MPZ
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 1C; 601098; LITAF
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 1D; 607678; EGR2
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 1E; 118300; PMP22
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 1F; 607734; NEFL
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 2A1; 118210; KIF1B
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 2A2; 609260; MFN2
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 2B; 600882; RAB7
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 2B1; 605588; LMNA
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 2B2; 605589; MED25
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 2D; 601472; GARS
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 2E; 607684; NEFL
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 2I; 607677; MPZ
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 2J; 607736; MPZ
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 4A; 214400; GDAP1
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 4B1; 601382; MTMR2
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 4B2; 604563; SBF2
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 4C; 601596; SH3TC2
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 4D; 601455; NDRG1
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 4F; 145900; PRX
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 4H; 609311; FGD4
- Charcot – Marie – zubní choroba typu 4J; 611228; OBR
- Charcot – Marie – zubní choroba, X-vázaná recesivní, 5; 311070; PRPS1
- Charcot – Marie – zubní neuropatie, dominantní X-vazba, 1; 302800; GJB1
- Syndrom CHARGE; 214800; CHD7
- Syndrom CHARGE; 214800; SEMA3E
- Syndrom Chédiak – Higashi; 214500; CHS1
- Cherubismus; 118400; SH3BP2
- Chilblain lupus; 610448; TREX1
- DĚTSKÝ syndrom; 308050; NSDHL
- Chloridový průjem, vrozený, finský typ; 214700; SLC26A3
- Cholestáza, benigní rekurentní intrahepatální, 2; 605479; ABCB11
- Cholestáza, benigní rekurentní intrahepatální; 243300; ATP8B1
- Cholestáza, familiární intrahepatální, těhotenství; 147480; ABCB4
- Cholestáza, progresivní familiární intrahepatální 1; 211600; ATP8B1
- Cholestáza, progresivní familiární intrahepatální 2; 601847; ABCB11
- Cholestáza, progresivní familiární intrahepatální 3; 602347; ABCB4
- Cholestáza, progresivní familiární intrahepatální 4; 607765; HSD3B7
- Cholesterylesterová choroba z ukládání; 278000; LIPA
- Chondrokalcinóza 2; 118600; ANKH
- Chondrodysplasia punctata, rhizomelic, typ 2; 222765; GNPAT
- Chondrodysplasia punctata, dominantní X-vázaný; 302960; EBP
- Chondrodysplasia punctata, X-vázaný recesivní; 302950; OSEL
- Chondrodysplazie, Blomstrandův typ; 215045; PTHR1
- Chondrodysplazie, typ potápky; 200700; GDF5
- Chondrosarkom; 215300; EXT1
- Chondrosarkom, extraskeletální myxoid; 612237; TAF15
- Chondrosarkom, extraskeletální myxoid; 612237; TFG
- Chondrosarkom, extraskeletální myxoid; 612237; CSMF
- Chorea, dědičná benigní; 118700; NKX2-1
- Choreoakantocytóza; 200150; VPS13A
- Choreoatetóza, hypotyreóza a dýchací potíže novorozence; 610978; NKX2-1
- Choriodální dystrofie, centrální areolární 2,; 613105; PRPH2
- Choroid plexus papilloma; 260500; TP53
- Choroideremie; 303100; CHM
- Syndrom delece chromozomu 22q13.3; 606232; SHANK3
- Syndrom delece chromozomu 5q14.3; 613443; MEF2C
- Chrondrodysplázie, akromesomelická, s genitálními anomáliemi; 609441; BMPR1B
- Chronické granulomatózní onemocnění způsobené nedostatkem NCF-1; 233700; NCF1
- Chronické granulomatózní onemocnění způsobené nedostatkem NCF-2; 233710; NCF2
- Chronické granulomatózní onemocnění, autosomální, kvůli nedostatku CYBA; 233690; CYBA
- Chronické granulomatózní onemocnění, X-vázané; 306400; CYBB
- Chylomikronová retenční choroba; 246700; SAR1B
- Ciliární dyskineze, primární, 1, s nebo bez situs inversus; 244400; DNAI1
- Ciliární dyskineze, primární, 10; 612518; KTU
- Ciliární dyskineze, primární, 11; 612649; RSPH4A
- Ciliární dyskineze, primární, 12; 612650; RSPH9
- Ciliární dyskineze, primární, 13; 613193; LRRC50
- Ciliární dyskineze, primární, 3, s nebo bez situs inversus; 608644; DNAH5
- Ciliární dyskineze, primární, 6; 610852; TXNDC3
- Ciliární dyskineze, primární, 7, s nebo bez situs inversus; 611884; DNAH11
- Ciliární dyskineze, primární, 9, s nebo bez situs inversus; 612444; DNAI2
- CINCA syndrom; 607115; NLRP3
- Cirhóza, typ severoamerického indického dětství; 604901; CIRH1A
- Citrullinemie; 215700; ASS1
- Citrullinémie, nástup II. Typu u dospělých; 603471; SLC25A13
- Citrullinemie typu II, nástup novorozence; 605814; SLC25A13
- Rozštěp rtu / patra-ektodermální dysplázie; 225060; HVEC
- Rozštěp patra a mentální retardace; 119540; SATB2
- Rozštěp patra s ankyloglosií; 303400; TBX22
- Rozštěp patra, izolovaný; 119540; UBB
- Kleidokraniální dysplázie; 119600; RUNX2
- C-syndrom; 605039; CD96
- Klopidogrel, snížená schopnost reagovat na; 609535; CYP2C
- Paty, vrozené; 119800; PITX1
- COACH syndrom; 216360; CC2D2A
- COACH syndrom; 216360; RPGRIP1L
- COACH syndrom; 216360; TMEM67
- Cockayneův syndrom typu A.; 216400; ERCC8
- Cockayneův syndrom typu B; 133540; ERCC6
- Cocoonův syndrom; 613630; CHUK
- Nedostatek koenzymu Q10; 607426; APTX
- Nedostatek koenzymu Q10; 607426; CABC1
- Nedostatek koenzymu Q10; 607426; COQ2
- Nedostatek koenzymu Q10; 607426; COQ9
- Nedostatek koenzymu Q10; 607426; PDSS1
- Nedostatek koenzymu Q10; 607426; PDSS2
- Rakev – Lowryho syndrom; 303600; RPS6KA3
- Cohenův syndrom; 216550; COH1
- Auto-zánětlivý syndrom vyvolaný chladem, familiární; 120100; NLRP3
- Syndrom pocení vyvolaného chladem 1; 610313; CLCF1
- Syndrom pocení vyvolaného chladem; 272430; CRLF1
- Coloboma zrakového nervu; 120430; PAX6
- Coloboma, oční; 120200; PAX6
- Coloboma, oční; 120200; SHH
- Rakovina tlustého střeva, somatická; 114500; PTPRJ
- Barevná slepota, deutan; 303800; OPN1MW
- Barevná slepota, tritane; 190900; OPN1SW
- Kolorektální adenomatózní polypóza, autozomálně recesivní, s pilomatrikomy; 132600; MUTYH
- Kolorektální karcinom; 114500; AXIN2
- Kolorektální karcinom; 114500; BUB1B
- Kolorektální karcinom; 114500; EP300
- Kolorektální karcinom; 114500; NRAS
- Kolorektální karcinom; 114500; PDGFRL
- Kolorektální karcinom; 114500; TP53
- Kolorektální karcinom, dědičná nepolypóza, typ 1; 120435; MSH2
- Kolorektální karcinom, dědičná nepolypóza, typ 2; 609310; MLH1
- Kolorektální karcinom, dědičná nepolypóza, typ I.; 613244; EPCAM
- Kolorektální karcinom, somatický; 109800; FGFR3
- Kolorektální karcinom, somatický; 114500; AKT1
- Kolorektální karcinom, somatický; 114500; APC
- Kolorektální karcinom, somatický; 114500; FLCN
- Kolorektální karcinom, somatický; 114500; MLH3
- Kolorektální karcinom, somatický; 114500; PIK3CA
- Kombinované buněčné a humorální imunitní defekty s granulomy; 233650; RAG1
- Kombinované buněčné a humorální imunitní defekty s granulomy; 233650; RAG2
- Kombinovaný nedostatek faktoru V a VIII; 227300; LMAN1
- Kombinovaná hyperlipidémie, familiární; 144250; LPL
- Kombinovaná imunodeficience, vázaná na X, střední; 312863; IL2RG
- Kombinovaný nedostatek oxidační fosforylace 1; 609060; GFM1
- Kombinovaný nedostatek oxidační fosforylace 2; 610498; MRPS16
- Kombinovaný nedostatek oxidační fosforylace 3; 610505; TSFM
- Kombinovaný nedostatek oxidační fosforylace 4; 610678; TUFM
- Kombinovaný nedostatek oxidační fosforylace 5; 611719; MRPS22
- Kombinovaný nedostatek oxidativní fosforylace 6; 300816; AIFM1
- Kombinovaný nedostatek SAP; 611721; PSAP
- Doplňte složku 4, částečný nedostatek; 120790; C1NH
- Nedostatek faktoru H komplementu; 609814; HF1
- Nedostatek faktoru I.; 610984; CFI
- Komplex I, mitochondriální dýchací řetězec, nedostatek; 252010; NDUFS6
- Kuželová dystrofie 4; 613093; PDE6C
- Kuželová dystrofie-3; 602093; GUCA1A
- Kuželková dystrofie 10; 610283; SEMA4A
- Kuželková dystrofie 11; 610381; RAXL1
- Kuželková dystrofie 12; 612657; PROM1
- Dystrofie s kuželovými tyčemi 13; 608194; RPGRIP1
- Kuželková dystrofie 14; 602093; GUCA1A
- Kuželková dystrofie 15; 613660; CDHR1
- Kuželková dystrofie 3; 604116; ABCA4
- Dystrofie s kuželovými tyčemi 5; 600977; PITPNM3
- Dystrofie s kuželovými tyčemi; 601777; GUCY2D
- Dystrofie s kuželovými tyčemi 7; 603649; RÁFKY 1
- Kuželková dystrofie 9; 612775; ADAM9
- Kužel-dystrofie, X-vázaný, 3; 300476; CACNA1F
- Kužel-dystrofie-1; 304020; RPGR
- Dystrofie sítnice s kuželíkovou tyčinkou; 120970; CRX
- Vrozená bilaterální absence chámovodu; 277180; CFTR
- Vrozené katarakty, dysmorfismus obličeje a neuropatie; 604168; CTDP1
- Vrozená porucha glykosylace, typ Ia; 212065; PMM2
- Vrozená porucha glykosylace, typ Ic; 603147; ALG6
- Vrozená porucha glykosylace, typ Id; 601110; ALG3
- Vrozená porucha glykosylace, typ Ie; 608799; DPM1
- Vrozená porucha glykosylace, typ If; 609180; MPDU1
- Vrozená porucha glykosylace, typ Ig; 607143; ALG12
- Vrozená porucha glykosylace, typ Ih; 608104; ALG8
- Vrozená porucha glykosylace, typ II; 607906; ALG2
- Vrozená porucha glykosylace, typ IIA; 212066; MGAT2
- Vrozená porucha glykosylace, typ IIb; 606056; GCS1
- Vrozená porucha glykosylace typu IIc; 266265; SLC35C1
- Vrozená porucha glykosylace, typ IId; 607091; B4GALT1
- Vrozená porucha glykosylace, typ IIe; 608779; COG7
- Vrozená porucha glykosylace, typ IIf; 603585; SLC35A1
- Vrozená porucha glykosylace, typ IIg; 611209; COG1
- Vrozená porucha glykosylace, typ IIh; 611182; COG8
- Vrozená porucha glykosylace, typ IIj; 613489; COG4
- Vrozená porucha glykosylace, typ Ij; 608093; DPAGT2
- Vrozená porucha glykosylace, typ Ik; 608540; ALG1
- Vrozená porucha glykosylace, typ Il; 608776; ALG9
- Vrozená porucha glykosylace, typ Im; 610768; TMEM15
- Vrozená porucha glykosylace, typ In; 612015; RFT1
- Vrozená porucha glykosylace, typ Io; 612937; DPM3
- Vrozená porucha glykosylace, typ Ip; 612379; SRD5A3
- Vrozené srdeční vady, nesyndromické, 1, X-vázané; 306955; ZIC3
- Vrozená srdeční choroba, nesyndromová, 2; 612863; TAB2
- Konjunktivitida, dřevitá; 217090; PLG
- Syndrom obličejové anomálie; 217095; TBX1
- Smluvní arachnodaktylie, vrozené; 121050; FBN2
- Křeče, benigní familiární infantilní, 3; 607745; SCN2A1
- Křeče, familiární febrilní, 4; 604352; GPR98
- CHOPN, rychlost poklesu plicních funkcí v; 606963; MMP1
- Coproporphyria; 121300; CPOX
- Cornea plana congenita, recesivní; 217300; KERA
- Rohovková dystrofie polymorfní zadní, 2; 609140; COL8A2
- Dystrofie rohovky, typ Avellino; 607541; TGFBI
- Dystrofie rohovky, vrozená stromální; 610048; DCN
- Dystrofie rohovky, krystalická, Schnyder; 121800; UBIAD1
- Dystrofie rohovky, bazální membrána epitelu; 121820; TGFBI
- Dystrofie rohovky, endoteliální Fuchs, 1; 136800; COL8A2
- Dystrofie rohovky, Fuchsův endotel, 4; 613268; SLC4A11
- Dystrofie rohovky, Fuchsův endotel, 6; 613270; ZEB1
- Dystrofie rohovky, želatinová kapkovitá; 204870; TACSTD2
- Dystrofie rohovky, Groenouw typu I.; 121900; TGFBI
- Dystrofie rohovky, dědičná polymorfní zadní část; 122000; VSX1
- Dystrofie rohovky, mřížka typu I.; 122200; TGFBI
- Dystrofie rohovky, mřížka typu IIIA; 608471; TGFBI
- Dystrofie rohovky, zadní polymorfní, 3; 609141; ZEB1
- Dystrofie rohovky typu Reis-Bucklers; 608470; TGFBI
- Dystrofie rohovky typu Thiel-Behnke; 602082; TGFBI
- Endoteliální dystrofie rohovky 2; 217700; SLC4A11
- Endoteliální dystrofie rohovky a vnímavá hluchota; 217400; SLC4A11
- Dystrofie skvrn rohovky; 121850; PIKFYVE
- Syndrom Cornelia de Lange 1; 122470; NIPBL
- Syndrom Cornelia de Lange 2; 300590; DXS423E
- Syndrom Cornelia de Lange 3; 610759; CSPG6
- Corpus callosum, ageneze, s mentální retardací, oční coloboma a micrognathia; 300472; IGBP1
- Corpus callosum, částečná ageneze; 304100; L1CAM
- Syndrom kortikální dysplazie - fokální epilepsie; 610042; CNTNAP2
- Nedostatek globulinu vázajícího kortikosteroidy; 611489; CBG
- Nedostatek kortizon reduktázy; 604931; H6PD
- Nedostatek kortizon reduktázy; 604931; HSD11B1
- Costello syndrom; 218040; HRAS
- Kumarinová rezistence; 122700; CYP2A6
- Cousinův syndrom; 260660; TBX15
- Cowdenův syndrom; 158350; PTEN
- Cowdenův syndrom; 612359; SDHB
- Cowdenův syndrom; 612359; SDHD
- Nedostatek CPT, jaterní, typ IA; 255120; CPT1A
- Deficit CPT, jaterní, typ II; 600649; CPT2
- Nedostatek CPT II, smrtelný novorozenec; 608836; CPT2
- Kranioektodermální dysplázie; 218330; IFT122
- Syndrom kraniofaciální hluchoty ruky; 122880; PAX3
- Kraniofrontonazální dysplázie; 304110; EFNB1
- Cranio-lenticulo-suturální dysplázie; 607812; SEC23A
- Kraniometafyzální dysplázie; 123000; ANKH
- Kranioosteoartropatie; 259100; HPGD
- Kraniosynostóza, typ 1; 123100; TWIST1
- Kraniosynostóza, typ 2; 604757; MSX2
- CRASH syndrom; 303350; L1CAM
- Syndrom nedostatku kreatinu, X-vázaný; 300352; SLC6A8
- Kreatinfosfokináza, zvýšené sérum; 123320; CAV3
- Creutzfeldt – Jakobova choroba; 123400; PRNP
- Crigler – Najjarův syndrom typu I; 218800; UGT1A1
- Crigler – Najjarův syndrom typu II; 606785; UGT1A1
- Crisponiho syndrom; 601378; CRLF1
- Crouzonův syndrom s acanthosis nigricans; 612247; FGFR3
- Crouzonův syndrom; 123500; FGFR2
- Kryptorchismus, dvoustranný; 219050; LGR8
- Kryptorchismus, idiopatický; 219050; INSL3
- Currarino syndrom; 176450; MNX1
- Cutis laxa se závažnými plicními, gastrointestinálními a močovými abnormalitami; 613177; LTBP4
- Cutis laxa, AD; 123700; ELN
- Cutis laxa, autozomálně dominantní; 123700; FBLN5
- Cutis laxa, autozomálně recesivní; 219100; FBLN5
- Cutis laxa, autozomálně recesivní, typ I.; 219100; EFEMP2
- Cutis laxa, autozomálně recesivní, typ II; 219200; ATP6V0A2
- Cutis laxa, autosomálně recesivní, typ IIB; 612940; PYCR1
- Cutis laxa, recesivní, typ I.; 219100; LOX
- Cylindromatóza, familiární; 132700; CYLD1
- Cystathioninurie; 219500; CTH
- Cystická fibróza; 219700; CFTR
- Cystinóza, juvenilní nebo adolescentní nefropatici s pozdním nástupem; 219900; CTNS
- Cystinóza, nefropatická; 219800; CTNS
- Cystinóza, oční nefropatická; 219750; CTNS
- Cystinurie; 220100; SLC3A1
- Cystinurie; 220100; SLC7A9
- Nedostatek cytochrom C oxidázy; 220110; COX6B1
- D-2-hydroxyglutarová acidurie; 600721; D2HGDH
- Dandy – Walkerova malformace; 220200; ZIC1
- Dandy – Walkerova malformace; 220200; ZIC4
- Darierova nemoc; 124200; ATP2A2
- Darsunův syndrom; 612541; G6PC3
- D-bifunkční nedostatek bílkovin; 261515; HSD17B4
- Dysplázie De la Chapelle; 256050; SLC26A2
- De Sanctis – Cacchioneův syndrom; 278800; ERCC6
- Hluchota, autozomálně dominantní 1; 124900; DIAPH1
- Hluchota, autosomálně dominantní 10; 601316; EYA4
- Hluchota, autosomálně dominantní 11, neurosenzorická; 601317; MYO7A
- Hluchota, autozomálně dominantní 13; 601868; COL11A2
- Hluchota, autozomálně dominantní 15; 602459; POU4F3
- Hluchota, autozomálně dominantní 17; 603622; MYH9
- Hluchota, autosomálně dominantní 20/26; 604717; ACTG1
- Hluchota, autozomálně dominantní 22; 606346; MYO6
- Hluchota, autozomálně dominantní 23; 605192; SIX1
- Hluchota, autozomálně dominantní 25; 605583; SLC17A8
- Hluchota, autozomálně dominantní 28; 608641; GRHL2
- Hluchota, autosomálně dominantní 2A; 600101; KCNQ4
- Hluchota, autozomálně dominantní 2B; 612644; GJB3
- Hluchota, autozomálně dominantní 36; 606705; TMC1
- Hluchota, autozomálně dominantní 36, s dentinogenezí; 605594; DSPP
- Hluchota, autosomálně dominantní 3A; 601544; GJB2
- Hluchota, autozomálně dominantní 3B; 612643; GJB6
- Hluchota, autosomálně dominantní 4; 600652; MYH14
- Hluchota, autosomálně dominantní 44; 607453; CCDC50
- Hluchota, autozomálně dominantní 48; 607841; MYO1A
- Hluchota, autozomálně dominantní 5; 600994; DFNA5
- Hluchota, autosomálně dominantní 50; 613074; MIR96
- Hluchota, autosomálně dominantní 8/12; 601543; TECTA
- Hluchota, autozomálně dominantní 9; 601369; COCH
- Hluchota, autosomálně recesivní 10, vrozená; 605316; TMPRSS3
- Hluchota, autozomálně recesivní 12; 601386; CDH23
- Hluchota, autozomálně recesivní 16; 603720; STRC
- Hluchota, autosomálně recesivní 18; 602092; USH1C
- Hluchota, autosomálně recesivní 1A; 220290; GJB2
- Hluchota, autozomálně recesivní 1B; 612645; GJB6
- Hluchota, autosomálně recesivní 2, neurosenzorická; 600060; MYO7A
- Hluchota, autozomálně recesivní 21; 603629; TECTA
- Hluchota, autozomálně recesivní 22; 607039; OTOA
- Hluchota, autozomálně recesivní 23; 609533; PCDH15
- Hluchota, autozomálně recesivní 25; 613285; GRXCR1
- Hluchota, autozomálně recesivní 28; 609823; TRIOBP
- Hluchota, autosomálně recesivní 3; 600316; MYO15A
- Hluchota, autozomálně recesivní 30; 607101; MYO3A
- Hluchota, autosomálně recesivní 31; 607084; WHRN
- Hluchota, autosomálně recesivní 35; 608565; ESRRB
- Hluchota, autozomálně recesivní 36; 609006; ESPN
- Hluchota, autozomálně recesivní; 607821; MYO6
- Hluchota, autozomálně recesivní 39; 608265; HGF
- Hluchota, autosomálně recesivní 49; 610153; MARVELD2
- Hluchota, autozomálně recesivní 53; 609706; COL11A2
- Hluchota, autozomálně recesivní 59; 610220; PJVK
- Hluchota, autozomálně recesivní 6; 600971; TMIE
- Hluchota, autozomálně recesivní 63; 611451; LRTOMT
- Hluchota, autozomálně recesivní 67; 610265; LHFPL5
- Hluchota, autozomálně recesivní 7; 600974; TMC1
- Hluchota, autozomálně recesivní 77; 613079; LOXHD1
- Hluchota, autozomálně recesivní 79; 613307; TPRN
- Hluchota, autozomálně recesivní 8, nástup v dětství; 601072; TMPRSS3
- Hluchota, autozomálně recesivní 84; 613391; PTPRQ
- Hluchota, autozomálně recesivní 9; 601071; OTOF
- Hluchota, autozomálně recesivní 91; 613453; 6. SERPINB6
- Hluchota, autosomálně recesivní, 24; 611022; RDX
- Hluchota vrozená s agenezí vnitřního ucha, mikrotií a mikrodoncií; 610706; FGF3
- Hluchota, digenická GJB2 / GJB6; 220290; GJB6
- Hluchota, digenická, GJB2 / GJB3; 220290; GJB3
- Hluchota, senzorineurální, s hypertrofickou kardiomyopatií; 606346; MYO6
- Hluchota, vázaná na X 1; 304500; PRPS1
- Hluchota, vázaná na X 2; 304400; POU3F4
- Dehydratovaná dědičná stomatocytóza, pseudohyperkalemie a perinatální edém; 603528; PIEZO1
- Dejerine – Sottasova choroba; 145900; PMP22
- Dejerine – Sottasova neuropatie; 145900; EGR2
- Dejerine – Sottasova neuropatie, autozomálně recesivní; 145900; PRX
- Dejerine – Sottasův syndrom; 145900; MPZ
- Demence, familiární Britové; 176500; ITM2B
- Demence, familiární dánština; 117300; ITM2B
- Demence, familiární, nespecifická; 600795; CHMP2B
- Demence, frontotemporální; 600274; PSEN1
- Demence, frontotemporální, s parkinsonismem nebo bez něj; 600274; MAPT
- Demence, Lewyho tělo; 127750; SNCA
- Demence, Lewyho tělo; 127750; SNCB
- Dentova choroba 2; 300555; OCRL
- Dentova nemoc; 300009; CLCN5
- Atrofie Dentatorubr – pallidoluysian; 125370; ATN1
- Dentinová dysplázie, typ II; 125420; DSPP
- Dentinogenesis imperfecta, štíty typu II; 125490; DSPP
- Dentinogenesis imperfecta, Shields typu III; 125500; DSPP
- Denys – Drashův syndrom; 194080; WT1
- Dermatopathia pigmentosa reticularis; 125595; KRT14
- Desbuquois dysplázie; 251450; CANT1
- Desmoidní nemoc, dědičná; 135290; APC
- Desmosterolóza; 602398; DHCR24
- Diabetes insipidus, nefrogenní; 125800; AQP2
- Diabetes insipidus, nefrogenní; 304800; AVPR2
- Diabetes insipidus, neurohypofýza; 125700; AVP
- Diabetes mellitus, gestační; 125851; GCK
- Diabetes mellitus, závislý na inzulínu, 2; 125852; INS
- Diabetes mellitus, závislý na inzulínu, 20; 612520; HNF1A
- Diabetes mellitus, rezistentní na inzulín, s acanthosis nigricans; 610549; INSR
- Diabetes mellitus, náchylný ke ketóze; 612227; PAX4
- Cukrovka, novorozenecká, s vrozenou hypotyreózou; 610199; GLIS3
- Diabetes mellitus, nezávislý na inzulínu; 125853; ABCC8
- Diabetes mellitus, nezávislý na inzulínu; 125853; HNF1B
- Diabetes mellitus, nezávislý na inzulínu, pozdní nástup; 125853; GCK
- Diabetes mellitus, trvalý novorozenec; 606176; ABCC8
- Diabetes mellitus, trvalý novorozenec; 606176; GCK
- Diabetes mellitus, trvalý novorozenec; 606176; INS
- Diabetes mellitus, permanentní novorozenec, s cerebelární agenezí; 609069; PTF1A
- Diabetes mellitus, trvalý novorozenec, s neurologickými rysy; 606176; KCNJ11
- Diabetes mellitus, přechodný novorozenec 2; 610374; ABCC8
- Diabetes mellitus, přechodný novorozenec, 1; 601410; ZFP57
- Diabetes mellitus, přechodný novorozenec, 3; 610582; KCNJ11
- Diabetes mellitus, typ 1; 125852; INS
- Diabetes mellitus, typ 2; 125853; PAX4
- Diabetes mellitus typu II; 125853; AKT2
- Cukrovka, permanentně novorozenecká; 606176; KCNJ11
- Anémie typu Diamond – Blackfan 1; 105650; RPS19
- Anémie typu Diamond – Blackfan 10; 613309; RPS26
- Anemie Diamond-Blackfan 4; 612527; RPS17
- Anémie typu Diamond – Blackfan 5; 612528; RPL35A
- Anémie typu Diamond – Blackfan 6; 612561; RPL5
- Anémie typu Diamond – Blackfan 7; 612562; RPL11
- Anémie typu Diamond – Blackfan 8; 612563; RPS7
- Anémie typu Diamond – Blackfan 9; 613308; RPS10
- Anémie typu Diamond – Blackfan; 610629; RPS24
- Diafragmatická kýla 3; 610187; ZFPM2
- Průjem 3, sekreční sodík, vrozený, syndromický; 270420; SPINT2
- Průjem 4, malabsorpční, vrozený; 610370; NEUROG3
- Průjem 5, s všívanou enteropatií, vrozený; 613217; EPCAM
- Diastrofická dysplázie; 222600; SLC26A2
- Diastrofická dysplázie, široká kost-platyspondylová varianta; 222600; SLC26A2
- Dikarboxylová aminoacidurie; 222730; SLC1A1
- DiGeorgeův syndrom; 188400; TBX1
- Digitální kluby, izolované vrozené; 119900; HPGD
- Nedostatek dihydropyrimidin dehydrogenázy; 274270; DPYD
- Dihydropyrimidinurie; 222748; DPYS
- Dilatační kardiomyopatie s vlněnými vlasy a keratodermou; 605676; DSP
- Nedostatek dimetylglycin dehydrogenázy; 605850; DMGDH
- Neuspořádaná steroidogeneze, izolovaná; 201750; POR
- Donnai-Barrowův syndrom; 222448; LRP2
- Nedostatek dopaminové beta-hydroxylázy; 223360; DBH
- Zvrácení pohlaví citlivé na dávkování; 300018; DAX1
- Dvojitá vývodová pravá komora; 217095; CFC1
- Dvojitá vývodová pravá komora; 217095; GDF1
- Dowlingova-Degosova choroba; 179850; KRT5
- Doyne voštinová degenerace sítnice; 126600; EFEMP1
- Dravetův syndrom; 607208; SCN1A
- Duaneův retrakční syndrom 2; 604356; CHN1
- Syndrom Duane-radiálního paprsku; 607323; SALL4
- Dubin-Johnsonův syndrom; 237500; ABCC2
- Duchennova svalová dystrofie; 310200; DMD
- Dyggve – Melchior – Clausenova choroba; 223800; DYM
- Dysautonomia, familiární; 223900; IKBKAP
- Dyschromatosis symmetrica hereditaria; 127400; ADAR
- Dyserytropoetická anémie s trombocytopenie; 300367; GATA1
- Dyskeratosis congenita; 127550; TERT
- Dyskeratosis congenita; 224230; NOLA2
- Dyskeratosis congenita, autozomálně dominantní; 127550; TERC
- Dyskeratosis congenita, autozomálně dominantní; 127550; TINF2
- Dyskeratosis congenita, autosomálně recesivní; 224230; NOLA3
- Dyskeratosis congenita-1; 305000; DKC1
- Dyssegmentální dysplazie, typ Silverman-Handmaker; 224410; HSPG2
- Dystonia 16; 612067; PRKRA
- Dystonie 6, torzní; 602629; THAP1
- Dystonie, reagující na dopa, kvůli nedostatek sepiapterin reduktázy; 612716; SPR
- Dystonie, reagující na DOPA, s hyperfenylalainemií nebo bez ní; 233910; GCH1
- Dystonie, nástup juvenilní; 607371; ACTB
- Dystonie, myoklonická; 159900; DRD2
- Dystonie-1, torze; 128100; DYT1
- Dystonie-11, myoklonická; 159900; SGCE
- Dystonia-12; 128235; ATP1A3
- Dystonický parkinsonismus, nástup u dospělých; 612953; PLA2G6
- Dystonický-parkinsonismus, X-vázaný; 314250; TAF1
- EBD inverze; 226600; COL7A1
- EBD, Bartův typ; 132000; COL7A1
- Ektodermální dysplázie, anhidrotická, autozomálně dominantní; 129490; EDARADD
- Ektodermální dysplázie, anhidrotická, autozomálně recesivní; 224900; EDARADD
- Ektodermální dysplázie, anhidrotická, s imunodeficiencí T-buněk; 612132; NFKBIA
- Ektodermální dysplázie, anhidrotická, X-vázaná; 305100; ED1
- Ektodermální dysplázie, ektrodaktylie a makulární dystrofie; 225280; CDH3
- Ektodermální dysplázie, hidrotická; 129500; GJB6
- Ektodermální dysplázie, hypohidrotická, autozomálně dominantní; 129490; EDAR
- Ektodermální dysplazie, hypohidrotická, autozomálně recesivní; 224900; EDAR
- Ektodermální dysplázie, hypohidrotická, s imunodeficiencí; 300291; IKBKG
- Ektodermální dysplazie, „čistý“ typ nehtů na vlasech; 602032; KRT85
- Syndrom ektodermální dysplázie - křehkost kůže; 604536; PKP1
- Syndrom ektodermální dysplazie-syndaktylie 1; 613573; PVRL4
- Ektodermální, dysplázie, anhidrotikum, lymfedém a imunodeficience; 300301; IKBKG
- Ectopia lentis, familiární; 129600; FBN1
- Ectopia lentis, izolovaný, autozomálně recesivní; 225100; ADAMTSL4
- Ektrodaktylie, ektodermální dysplazie a syndrom rozštěpu rtu / patra 3; 604292; TP63
- Ehlers – Danlos kvůli nedostatku tenascinu X.; 606408; TNXB
- Ehlers-Danlosův syndrom, srdeční chlopňová forma; 225320; COL1A2
- Ehlers-Danlosův syndrom, typ hypermobility; 130020; TNXB
- Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type; 601776; CHST14
- Ehlers–Danlos syndrome, progeroid form; 130070; B4GALT7
- Ehlers–Danlos syndrome, type I; 130000; COL1A1
- Ehlers–Danlos syndrome, type I; 130000; COL5A1
- Ehlers–Danlos syndrome, type I; 130000; COL5A2
- Ehlers–Danlos syndrome, type II; 130010; COL5A1
- Ehlers–Danlos syndrome, type III; 130020; COL3A1
- Ehlers–Danlos syndrome, type IV; 130050; COL3A1
- Ehlers–Danlos syndrome, type VI; 225400; PLOD
- Ehlers–Danlos syndrome, type VIIA; 130060; COL1A1
- Ehlers–Danlos syndrome, type VIIB; 130060; COL1A2
- Ehlers–Danlos syndrome, type VIIC; 225410; ADAMTS2
- Eiken syndrome; 600002; PTHR1
- Elliptocytosis-1; 611804; EPB41
- Elliptocytosis-2; 130600; SPTA1
- Ellis – van Creveldův syndrom; 225500; EVC
- Ellis – van Creveldův syndrom; 225500; LBN
- Emery–Dreifuss muscular dystrophy 4; 612998; SYNE1
- Emery–Dreifuss muscular dystrophy 5; 612999; SYNE2
- Emery–Dreifuss muscular dystrophy 6; 300696; FHL1
- Emery–Dreifuss muscular dystrophy; 310300; EMD
- Emery–Dreifuss muscular dystrophy, AD; 181350; LMNA
- Emery–Dreifuss muscular dystrophy, AR; 181350; LMNA
- Emphysema due to AAT deficiency; 613490; SERPINA 1
- Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency; 613490; SERPINA 1
- Encephalocardiomyopathy, neonatal, mitochondrial, due to ATP synthase deficiency; 604273; TMEM70
- Encephalopathy, familial, with neuroserpin inclusion bodies; 604218; SERPINI1
- Encephalopathy, neonatal severe; 300673; MECP2
- Endocrine-cerebroosteodysplasia; 612651; ICK
- Rakovina endometria; 608089; MLH3
- Endometrial cancer, familial; 608089; MSH6
- Endplate acetylcholinesterase deficiency; 603034; COLQ
- Enhanced S-cone syndrome; 268100; NR2E3
- Zvětšený vestibulární akvadukt; 600791; FOXI1
- Zvětšený vestibulární akvadukt; 600791; SLC26A4
- Enterokinase deficiency; 226200; PRSS7
- Eosinophil peroxidase deficiency; 261500; EPX
- Epidermodysplasia verruciformis; 226400; TMC6
- Epidermodysplasia verruciformis; 226400; TMC8
- Epidermolysis bullosa dystrophica, AD; 131750; COL7A1
- Epidermolysis bullosa dystrophica, AR; 226600; COL7A1
- Epidermolysis bullosa of hands and feet; 131800; ITGB4
- Epidermolysis bullosa pruriginosa; 604129; COL7A1
- Epidermolysis bullosa simplex s migrujícím circinátním erytémem; 609352; KRT5
- Epidermolysis bullosa simplex se skvrnitou pigmentací; 131960; KRT5
- Epidermolysis bullosa simplex s pylorickou atrézií; 612138; PLEC1
- Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type; 131760; KRT14
- Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type; 131760; KRT5
- Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type; 131900; KRT14
- Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type; 131900; KRT5
- Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type; 131950; PLEC1
- Epidermolysis bullosa simplex, recessive; 601001; KRT14
- Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type; 131800; KRT14
- Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type; 131800; KRT5
- Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign; 226650; LAMA3
- Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type; 226700; LAMA3
- Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type; 226700; LAMB3
- Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type; 226700; LAMC2
- Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type; 226650; COL17A1
- Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type; 226650; ITGB4
- Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type; 226650; LAMB3
- Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type; 226650; LAMC2
- Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia; 226730; ITGB4
- Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis; 226730; ITGA6
- Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic; 609638; DSP
- Epidermolysis bullosa, pretibial; 131850; COL7A1
- Epidermolytická hyperkeratóza; 113800; KRT1
- Epidermolytická hyperkeratóza; 113800; KRT10
- Epidermolytická palmoplantární keratoderma; 144200; KRT9
- Epilepsy, benign neonatal, type 2; 121201; KCNQ3
- Epilepsy, benign, neonatal, type 1; 121200; KCNQ2
- Epilepsy, female-restricted, with mental retardation; 300088; PCDH19
- Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2; 604233; SCN1A
- Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 3; 604233; GABRG2
- Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to; 613060; GABRD
- Epilepsy, myoclonic, Lafora type; 254780; EPM2A
- Epilepsy, myoclonic, Lafora type; 254780; NHLRC1
- Epilepsy, myoclonic, with mental retardation and spasticity; 300432; ARX
- Epilepsy, neonatal myoclonic, with suppression-burst pattern; 609304; SLC25A22
- Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 1; 600513; CHRNA4
- Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 3; 605375; CHRNB2
- Epilepsy, nocturnal frontal lobe, type 4; 610353; CHRNA2
- Epilepsy, partial, with auditory features; 600512; LGI1
- Epilepsy, progressive myoclonic 1; 254800; CSTB
- Epilepsy, progressive myoclonic 1B; 612437; PRICKLE1
- Epilepsy, progressive myoclonic 2B; 254780; NHLRC1
- Epilepsy, progressive myoclonic 3; 611726; KCTD7
- Epilepsy, pyridoxine-dependent; 266100; ALDH7A1
- Epilepsy, severe myoclonic, of infancy; 607208; SCN1A
- Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities and behavior disorders; 300491; SYN1
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 1; 308350; ARX
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 2; 300672; CDKL5
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 4; 612164; STXBP1
- Epileptic encephalopathy, early infantile, 5; 613477; SPTAN1
- Epileptic encephalopathy, Lennox-Gastaut type; 606369; MAPK10
- Epiphyseal dysplasia, multiple 1; 132400; COMP
- Epiphyseal dysplasia, multiple, 2; 600204; COL9A2
- Epiphyseal dysplasia, multiple, 3; 600969; COL9A3
- Epiphyseal dysplasia, multiple, 4; 226900; SLC26A2
- Epiphyseal dysplasia, multiple, 5; 607078; MATN3
- Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness; 132450; COL2A1
- Episodic ataxia, type 2; 108500; CACNA1A
- Episodic ataxia, type 6; 612656; SLC1A3
- Episodic ataxia/myokymia syndrome; 160120; KCNA1
- Epsteinův syndrom; 153650; MYH9
- Erythermalgia, primary; 133020; SCN9A
- Erythrocyte lactate transporter defect; 245340; SLC16A1
- Erythrocytosis, familial, 3; 609820; EGLN1
- Erythrocytosis, familial, 4; 611783; EPAS1
- Erythrokeratodermia variabilis et progressiva; 133200; GJB3
- Erythrokeratodermia variabilis with erythema gyratum repens; 133200; GJB4
- Escobar syndrome; 265000; CHRNG
- Rakovina jícnu; 133239; DLEC1
- Esophageal cancer, somatic; 133239; TGFBR2
- Esophageal carcinoma, somatic; 133239; RNF6
- Esophageal squamous cell carcinoma; 133239; 40513
- Esophageal squamous cell carcinoma; 133239; LZTS1
- Esophageal squamous cell carcinoma; 133239; WWOX
- Ethylmalonic encefalopatie; 602473; ETHE1
- Ewingův sarkom; 612219; EWSR1
- Exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, and calvarial hyperostosis; 612714; COX4I2
- Exostoses, multiple, type 1; 133700; EXT1
- Exostoses, multiple, type 2; 133701; EXT2
- Exudative vitreoretinopathy 4; 601813; LRP5
- Exudative vitreoretinopathy 5; 613310; 12
- Exudative vitreoretinopathy; 133780; FZD4
- Exudative vitreoretinopathy, X-linked; 305390; NDP
- Fabryho choroba; 301500; GLA
- Fabry disease, cardiac variant; 301500; GLA
- Factor V and factor VIII, combined deficiency of; 227300; MCFD2
- Factor V deficiency; 227400; F5
- Factor XI deficiency, autosomal dominant; 612416; F11
- Factor XI deficiency, autosomal recessive; 612416; F11
- Nedostatek faktoru XII; 234000; F12
- Factor XIIIA deficiency; 613225; F13A1
- Factor XIIIB deficiency; 613235; F13B
- Failure of tooth eruption, primary; 125350; PTHR1
- Familial cold autoinflammatory syndrome 2; 611762; NALP12
- Familial Mediterranean fever, AD; 134610; MEFV
- Familial Mediterranean fever, AR; 249100; MEFV
- Fanconi anemia, complementation group 0; 613390; RAD51C
- Fanconiho anémie, komplementační skupina A; 227650; FANCA
- Fanconiho anémie, komplementační skupina B.; 300514; FAAP95
- Fanconi anemia, complementation group D1; 605724; BRCA2
- Fanconi anemia, complementation group I; 609053; FANCI
- Fanconi anemia, complementation group J; 609054; BRIP1
- Fanconi anemia, complementation group N; 610832; PALB2
- Fanconi renotubular syndrome 2; 613388; SLC34A1
- Fanconi–Bickel syndrome; 227810; SLC2A2
- Farber lipogranulomatosis; 228000; ASAH1
- Fatty liver, acute, of pregnancy; 609016; HADHA
- Febrile convulsions, familial, 3A; 604403; SCN1A
- Febrile convulsions, familial, 3B; 604403; SCN9A
- Febrilel, convulsions, familial; 611277; GABRG2
- Fechtnerův syndrom; 153640; MYH9
- Feingoldův syndrom; 164280; MYCN
- Syndrom plodného eunucha; 228300; GNRHR
- Fetal akinesia deformation sequence; 208150; DOK7
- Fetal akinesia deformation sequence; 208150; RAPSN
- Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1; 141749; HBG1
- Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1; 141749; HBG2
- FG syndrom 2; 300321; FLNA
- FG syndrome 4; 300422; SUD
- Fibrodysplasia ossificans progressiva; 135100; ACVR1
- Fibromatosis, gingival; 135300; SOS1
- Fibromatosis, gingival, 2; 135300; GINGF2
- Fibromatosis, juvenile hyaline; 228600; ANTXR2
- Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1; 135700; KIF21A
- Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2; 602078; PHOX2A
- Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A; 600638; TUBB3
- Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B; 135700; KIF21A
- Fibular hypoplasia and complex brachydactyly; 228900; GDF5
- Onemocnění rybího oka; 136120; LCAT
- Fletcher factor deficiency; 612423; KLKB1
- Focal cortical dysplasia, Taylor balloon cell type; 607341; TSC1
- Fokální dermální hypoplázie; 305600; PORCN
- Folate malabsorption, hereditary; 229050; SLC46A1
- Follicle-stimulating hormone deficiency, isolated; 229070; FSHB
- Foveal hyperplasia; 136520; PAX6
- Foveomacular dystrophy, adult-onset, with choroidal neovascularization; 608161; PRPH2
- Syndrom křehkého X; 300624; FMR1
- Fragile X tremor/ataxia syndrome; 300623; FMR1
- Frank-ter Haarův syndrom; 249420; SH3PXD2B
- Fraserův syndrom; 219000; FRAS1
- Fraserův syndrom; 219000; FREM2
- Frasierův syndrom; 136680; WT1
- Friedreich's ataxia with retained reflexes; 229300; FXN
- Friedreichova ataxie; 229300; FXN
- Frontometaphyseal dysplasia; 305620; FLNA
- Frontonasal dysplasia 2; 613451; ALX4
- Frontonasal dysplasia 3; 613456; ALX1
- Frontorhiny; 136760; ALX3
- Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions; 607485; GRN
- Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related; 612069; TARDBP
- Nesnášenlivost fruktózy; 229600; ALDOB
- Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency; 229700; FBP1
- Fucosidosis; 230000; FUCA1
- Fuhrmann syndrome; 228930; WNT7A
- Nedostatek fumarázy; 606812; FH
- Fundus albipunctatus; 136880; RDH5
- Fundus albipunctatus; 136880; RLBP1
- Fundus flavimaculatus; 248200; ABCA4
- GABA-transaminase deficiency; 613163; NETOPÝR
- Galactokinase deficiency with cataracts; 230200; GALK1
- Nedostatek galaktózové epimerázy; 230350; VICHŘICE
- Galactosemia; 230400; GALT
- Galactosialidosis; 256540; CTSA
- Gallbladder disease 1; 600803; ABCB4
- Gallbladder disease 4; 611465; ABCG8
- Nedostatek GAMT; 612736; GAMT
- Gastric cancer, familial diffuse; 137215; CDH1
- Gastric cancer, somatic; 137215; APC
- Gastric cancer, somatic; 137215; CASP10
- Gastric cancer, somatic; 137215; ERBB2
- Gastric cancer, somatic; 137215; FGFR2
- Gastric cancer, somatic; 137215; IRF1
- Gastric cancer, somatic; 137215; KLF6
- Gastric cancer, somatic; 137215; MUTYH
- Gastric cancer, somatic; 137215; PIK3CA
- Gastrointestinal stromal tumor, somatic; 606764; SADA
- Gastrointestinal stromal tumor, somatic; 606764; PDGFRA
- Gaucher disease, atypical; 610539; PSAP
- Gaucher disease, perinatal lethal; 608013; GBA
- Gaucher disease, type; 230800; GBA
- Gaucher disease, type II; 230900; GBA
- Gaucher disease, type III; 231000; GBA
- Gaucher disease, type IIIC; 231005; GBA
- Gaze palsy, horizontal, with progressive scoliosis; 607313; ROBO3
- Geleophysic dysplasia; 231050; ADAMTSL2
- Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia; 609446; KCNMA1
- Generalized epilepsy with febrile seizures plus; 604233; SCN1B
- Nádory zárodečných buněk; 273300; SADA
- Geroderma osteodysplasticum; 231070; SCYL1BP1
- Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome; 137440; PRNP
- Ghosal syndrome; 231095; TBXAS1
- Giant axonal neuropathy-1; 256850; GAN
- Gillespieho syndrom; 206700; PAX6
- Gitelmanov syndrom; 263800; SLC12A3
- Glanzmann thrombasthenia, type A; 273800; ITGA2B
- Glaucoma 1, open angle, 1O; 613100; NTF4
- Glaucoma 1, open angle, E; 137760; OPTN
- Glaucoma 1, open angle, G; 609887; WDR36
- Glaucoma 1A, primary open angle, juvenile-onset; 137750; MYOC
- Glaucoma 1B, primary open angle, adult onset; 137760; GLC1B
- Glaucoma 3, primary congenital, D; 613086; LTBP2
- Glaucoma 3A, primary congenital; 231300; CYP1B1
- Glaucoma, primary open angle, adult-onset; 137760; CYP1B1
- Glaucoma, primary open angle, juvenile-onset; 137750; CYP1B1
- Glioblastoma, somatic; 137800; ERBB2
- Globozoospermie; 102530; GOPC
- Globozoospermie; 102530; SPATA16
- Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria; 609886; UMOD
- Glomerulopathy with fibronectin deposits 2; 601894; FN1
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 1; 603278; ACTN4
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 2; 603965; TRPC6
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 3; 607832; CD2AP
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 5; 613237; INF2
- Glomuvenous malformations; 138000; GLML
- Glucocorticoid deficiency 2; 607398; MRAP
- Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness; 202200; MC2R
- Malabsorpce glukózy a galaktózy; 606824; SLC5A1
- Syndrom nedostatku GLUT1 1; 606777; SLC2A1
- GLUT1 deficiency syndrome 2; 612126; SLC2A1
- Glutamate formiminotransferase deficiency; 229100; FTCD
- Glutamine deficiency, congenital; 610015; GLUL
- Glutaricaciduria, type I; 231670; GCDH
- Glutaricaciduria, type IIA; 231680; ETFA
- Glutaricaciduria, type IIB; 231680; ETFB
- Glutaricaciduria, type IIC; 231680; ETFDH
- Nedostatek glutathion syntetázy; 266130; GSS
- Nedostatek glycerolkinázy; 307030; GK
- Glycinová encefalopatie; 605899; AMT
- Glycinová encefalopatie; 605899; GCSH
- Glycinová encefalopatie; 605899; GLDC
- Glycine N-methyltransferase deficiency; 606664; GNMT
- Glycogen storage disease 0, muscle; 611556; GYS1
- Glycogen storage disease Ib; 232220; SLC37A4
- Glycogen storage disease Ic; 232240; SLC37A4
- Glycogen storage disease Ic; 232240; SLC17A3
- Glycogen storage disease II; 232300; GAA
- Glycogen storage disease IIb; 300257; LAMP2
- Glycogen storage disease IIIa; 232400; AGL
- Glycogen storage disease IIIb; 232400; AGL
- Glycogen storage disease IV; 232500; GBE1
- Glycogen storage disease IXc; 613027; PHKG2
- Glycogen storage disease of heart, lethal congenital; 261740; PRKAG2
- Glycogen storage disease VII; 232800; PFKM
- Glycogen storage disease X; 261670; PGAM2
- Glycogen storage disease XI; 612933; LDHA
- Glycogen storage disease XII; 611881; ALDOA
- Glycogen storage disease XIII; 612932; ENO3
- Glycogen storage disease XIV; 612934; PGM1
- Glycogen storage disease XV; 613507; GYG1
- Glykogenová skladovací choroba typu 0; 240600; GYS2
- Glycogen storage disease, type IXa1; 306000; PHKA2
- Glycogen storage disease, type IXa2; 306000; PHKA2
- Glycosylphosphatidylinositol deficiency; 610293; PIGM
- GM1-gangliosidosis, type I; 230500; GLB1
- GM1-gangliosidosis, type II; 230600; GLB1
- GM1-gangliosidosis, type III; 230650; GLB1
- GM2-gangliosidóza, varianta AB; 272750; GM2A
- GM2-gangliosidosis, several forms; 272800; HEXA
- Gnathodiaphyseal dysplasia; 166260; ANO5
- Goldberg–Shpritzen megacolon syndrome; 609460; KIAA1279
- Gout, PRPS-related; 300661; PRPS1
- GRACILNÍ syndrom; 603358; BCS1L
- Greenberg dysplasia; 215140; LBR
- Greigův cefalopolysyndaktylový syndrom; 175700; GLI3
- Griscelliho syndrom typu 1; 214450; MYO5A
- Griscelliho syndrom typu 2; 607624; RAB27A
- Griscelliho syndrom typu 3; 609227; MLPH
- Growth hormone deficiency with pituitary anomalies; 182230; HESX1
- Growth hormone deficiency, isolated, type IA; 262400; GH1
- Growth hormone deficiency, isolated, type IB; 612781; GH1
- Growth hormone deficiency, isolated, type IB; 612781; GHRHR
- Growth hormone deficiency, isolated, type II; 173100; GH1
- Growth hormone insensitivity with immunodeficiency; 245590; STAT5B
- Growth retardation with deafness and mental retardation due to IGF1 deficiency; 608747; IGF1
- Growth retardation, developmental delay, coarse facies, and early death; 612938; FTO
- Guttmacher syndrome; 176305; HOXA13
- Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia; 258870; OVES
- Haddad syndrome; 209880; ASCL1
- Hailey – Haileyova choroba; 169600; ATP2C1
- Haim – Munkův syndrom; 245010; C TSC
- Hallermann – Streiffův syndrom; 234100; GJA1
- Hand-foot-uterus Syndrome; 140000; HOXA13
- Harderoporphyria; 121300; CPOX
- HARP syndrome; 607236; PANK2
- Hartnup disorder; 234500; SLC6A19
- Hawkinsinuria; 140350; HPD
- Hay-Wellsův syndrom; 106260; TP63
- HDL deficiency, type 2; 604091; ABCA1
- Hearing loss, low-frequency sensorineural; 600965; WFS1
- Heart block, nonprogressive; 113900; SCN5A
- Heart block, progressive, type IA; 113900; SCN5A
- Heinzova anémie těla; 140700; HBA2
- Heinz body anemias, alpha-; 140700; HBA1
- Heinz body anemias, beta-; 140700; HBB
- HELLP syndrome, maternal, of pregnancy; 609016; HADHA
- Hemangioma, capillary infantile, somatic; 602089; FLT4
- Hemangioma, capillary infantile, somatic; 602089; KDR
- Hematopoiesis, cyclic; 162800; ELANE
- Hematuria, benign familial; 141200; COL4A3
- Hemiplegic migraine, familial; 141500; CACNA1A
- Hemochromatosis, type 2A; 602390; HJV
- Hemochromatosis, type 2B; 613313; ŠAMPON
- Hemochromatosis, type 3; 604250; TFR2
- Hemochromatosis, type 4; 606069; SLC40A1
- Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency; 612631; AK1
- Hemolytic anemia due to gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency; 230450; GCLC
- Hemolytic anemia due to glutathione synthetase deficiency; 231900; GSS
- Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency; 235700; HK1
- Hemolytic anemia, nonspherocytic, due to glucose phosphate isomerase deficiency; 613470; GPI
- Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1; 235400; HF1
- Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2; 603553; PRF1
- Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3; 608898; UNC13D
- Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4; 603552; STX11
- Hemophilia B; 306900; F9
- Hemorrhagic diathesis due to 'antithrombin' Pittsburgh; 613490; SERPINA 1
- Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia; 604290; CP
- Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome; 235510; CCBE1
- Hepatic adenoma; 142330; HNF1A
- Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency; 235550; SP110
- Hepatocelulární rakovina; 114550; PDGFRL
- Hepatocelulární karcinom; 114550; CTNNB1
- Hepatocelulární karcinom; 114550; TP53
- Hepatocellular carcinoma, childhood type; 114550; SE SETKAL
- Hepatocellular carcinoma, somatic; 114550; AXIN1
- Hepatocellular carcinoma, somatic; 114550; CASP8
- Hepatocellular carcinoma, somatic; 114550; PIK3CA
- Hereditary hemorrhagic telangiectasia-1; 187300; ENG
- Hereditary hemorrhagic telangiectasia-2; 600376; ACVRL1
- Hereditary motor and sensory neuropathy VI; 601152; MFN2
- Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc; 606071; TRPV4
- Hermansky–Pudlak syndrome 1; 203300; HPS1
- Hermansky–Pudlak syndrome 2; 608233; AP3B1
- Hermansky–Pudlak syndrome 3; 203300; HPS3
- Hermansky–Pudlak syndrome 4; 203300; HPS4
- Hermansky–Pudlak syndrome 5; 203300; HPS5
- Hermansky–Pudlak syndrome 6; 203300; HPS6
- Hermansky–Pudlak syndrome 7; 203300; DTNBP1
- Hermansky–Pudlak syndrome 8; 203300; BLOC1S3
- Heterotaxy, visceral, 1, S-linke; 306955; ZIC3
- Heterotaxy, visceral, 2, autosomal; 605376; CFC1
- Heterotaxy, visceral, 5; 270100; NODÁLNÍ
- Heterotopia, periventricular; 300049; FLNA
- Heterotopia, periventricular, ED variant; 300537; FLNA
- Hirschsprungova choroba; 142623; GDNF
- Hirschsprungova choroba; 142623; RET
- Hirschsprung disease, short-segment; 142623; PMX2B
- Histiocytoma, angiomatoid fibrous, somatic; 612160; CREB1
- HMG-CoA synthase-2 deficiency; 605911; HMGCS2
- Hodgkinův lymfom; 236000; KLHDC8B
- Nedostatek syntetázy holokarboxylázy; 253270; HLCS
- Holoprosencephaly-2; 157170; SIX3
- Holoprosencephaly-3; 142945; SHH
- Holoprosencephaly-4; 142946; TGIF
- Holoprosencephaly-5; 609637; ZIC2
- Holoprosencephaly-7; 610828; PTCH1
- Holoprosencephaly-9; 610829; GLI2
- Holt-Oramův syndrom; 142900; TBX5
- Homocystinuria due to MTHFR deficiency; 236250; MTHFR
- Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types; 236200; CBS
- Homocystinuria, cblD type, variant 1; 277410; C2orf25
- Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type; 236270; MTRR
- Hoyeraal–Hreidarsson syndrome; 300240; DKC1
- HPRT-related gout; 300323; HPRT1
- Huntingtonova choroba; 143100; HTT
- Huntington disease-like 1; 603218; PRNP
- Huntington disease-like 2; 606438; JPH3
- Hutchinson – Gilfordův syndrom progerie; 176670; LMNA
- Hyalinosis, infantile systemic; 236490; ANTXR2
- Hydatidiformní mol; 231090; NALP7
- Hydranencephaly with abnormal genitalia; 300215; ARX
- Hydrocephalus due to aqueductal stenosis; 307000; L1CAM
- Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction; 307000; L1CAM
- Hydrocephalus with Hirschsprung disease and cleft palate; 142623; L1CAM
- Hydrolethalus syndrom; 236680; HYLS1
- Hyperalphalipoproteinemia; 143470; CETP
- Hyperbilirubinemia, familial transcient neonatal; 237900; UGT1A1
- Hypercarotenemia and vitamin A deficiency, autosomal dominant; 115300; BCMO1
- Hypercholanemia, familial; 607748; BAAT
- Hypercholanemia, familial; 607748; EPHX1
- Hypercholanemia, familial; 607748; TJP2
- Hypercholesterolemia, due to ligand-defective apo B; 144010; APOB
- Hypercholesterolemia, familial; 143890; LDLR
- Hypercholesterolemia, familial, 3; 603776; PCSK9
- Hypercholesterolemia, familial, autosomal recessive; 603813; LDLRAP1
- Hypercholesterolemia, familial, modification of; 143890; APOA2
- Hyperchylomicronemia, late-onset; 144650; APOA5
- Hyperekplexia and epilepsy; 300607; ARHGEF9
- Hyperekplexia; 149400; GPHN
- Hyperekplexia; 149400; SLC6A5
- Hyperekplexia, autosomal recessive; 149400; GLRB
- Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib; 607685; PDGFRA
- Syndrom hyperferritinemie-katarakty; 600886; FTL
- Hyperfibrinolysis, familial, due to increased release of PLAT; 612348; DESKA
- Hyperglycinuria; 138500; SLC36A2
- Hyperglycinuria; 138500; SLC6A19
- Hyperglycinuria; 138500; SLC6A20
- Hyper-IgD syndrom; 260920; MVK
- Hyper-IgE recurrent infection syndrome; 147060; STAT3
- Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive; 243700; DOCK8
- Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1; 256450; ABCC8
- Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2; 601820; KCNJ11
- Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3; 602485; GCK
- Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4; 609975; HADHSC
- Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5; 609968; INSR
- Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7; 610021; SLC16A1
- Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome; 606762; GLUD1
- Hyperkalemic periodic paralysis, type 2; 613345; SCN4A
- Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations; 116860; CCM1
- Hyperlipoproteinemia, type Ib; 207750; APOC2
- Hyperlysinemie; 238700; AASS
- Hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency; 250850; MAT1A
- Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome; 238970; SLC25A15
- Hyperostosis, endosteal; 144750; LRP5
- Hyperoxaluria, primary, type 1; 259900; AGXT
- Hyperoxaluria, primary, type II; 260000; GRHPR
- Hyperoxaluria, primary, type III; 613616; DHDPSL
- Hyperparathyroidism, AD; 145000; MEN1
- Hyperparathyroidism, familial primary; 145000; HRPT2
- Hyperparathyroidism, neonatal; 239200; CASR
- Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; 145001; HRPT2
- Hyperpehnylalaninemia, BH4-deficient, B; 233910; GCH1
- Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A; 261640; PTS
- Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C; 261630; QDPR
- Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D; 264070; PCBD
- Hyperpigmentation, cutaneous, with hypertrichosis, hepatosplenomegaly, heart anomalies, hearing loss, and hypogonadism; 612391; SLC29A3
- Hyperpigmentation, familial progressive; 145250; KITLG
- Hyperprolinemia, type I; 239500; PRODH
- Hyperprolinemia, type II; 239510; ALDH4A1
- Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with exacerbation in pregnancy; 605115; NR3C2
- Hypertension, essential; 145500; PNMT
- Hypertension, essential; 145500; AGTR1
- Hypertension, essential; 145500; PTGIS
- Hyperthyroidism, familial gestational; 603373; TSHR
- Hyperthyroidism, nonautoimmune; 609152; TSHR
- Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive; 259100; HPGD
- Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1; 162000; UMOD
- Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 2; 613092; REN
- Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency; 203400; CYP11B2
- Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency; 610600; CYP11B2
- Hypoalphalipoproteinemia; 604091; APOA1
- Hypocalcemia, autosomal dominant; 146200; CASR
- Hypocalciuric hypercalcemia, type I; 145980; CASR
- Hypochondroplázie; 146000; FGFR3
- Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive; 240800; ABCC8
- Hypogonadism, hypogonadotropic; 146110; PROK2
- Hypogonadotropic hypogonadism due to GNRH deficiency; 227200; GNRH1
- Hypogonadotropní hypogonadismus; 146110; CHD7
- Hypogonadotropní hypogonadismus; 146110; FGFR1
- Hypogonadotropní hypogonadismus; 146110; KISS1R
- Hypogonadotropní hypogonadismus; 146110; NELF
- Hypogonadotropní hypogonadismus; 146110; TAC3
- Hypogonadotropní hypogonadismus; 146110; TACR3
- Hypokalemic periodic paralysis type 1; 170400; CACNA1S
- Hypomagnesemia 4, renal; 611718; EGF
- Hypomagnesemia with secondary hypocalcemia; 602014; TRPM6
- Hypomagnesemia, primary; 248250; CLDN16
- Hypomagnesemia, renal, with ocular involvement; 248190; CLDN19
- Hypomagnesemia-2, renal; 154020; FXYD2
- Hypomyelination, global cerebral; 612949; SLC25A12
- Hypoparathyroidism, autosomal dominant; 146200; PTH
- Hypoparathyroidism, autosomal recessive; 146200; PTH
- Hypoparathyroidism, familial isolated; 146200; GCMB
- Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia; 146255; GATA3
- Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome; 241410; TBCE
- Hypophosphatasia, adult; 146300; ALPL
- Hypophosphatasia, childhood; 241510; ALPL
- Hypophosphatasia, infantile; 241500; ALPL
- Hypophosphatemia, X-linked; 307800; PHEX
- Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria; 241530; SLC34A3
- Hypofosfatemická křivice; 300554; CLCN5
- Hypophosphatemic rickets, AR; 241520; DMP1
- Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant; 193100; FGF23
- Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2; 613312; ENPP1
- Hypoplastic left heart syndrome; 241550; GJA1
- Hypoproteinemia, hypercatabolic; 241600; B2M
- Hypospadias 1, X-linked; 300633; AR
- Hypospadias 2, X-linked; 300758; MAMLD1
- Hypothryoidism, congenital, nongoitrous 4; 275100; TSHB
- Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5; 225250; NKX2E
- Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia; 218700; PAX8
- Hypothyroidism, congenital, nongoitrous; 275200; TSHR
- Hypotrichosis and recurrent skin vesicles; 613102; DSC3
- Hypotrichosis simplex of scalp; 146520; CDSN
- Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy; 601553; CDH3
- Hypotrichosis, hereditary, Marie Unna type, 1; 146550; HR
- Hypotrichosis, localized, autosomal recessive 2; 604379; LIPH
- Hypotrichosis, localized, autosomal recessive, 3; 611452; P2RY5
- Hypotrichosis, localized, autosomal recessive; 607903; DSG4
- Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome; 607823; SOX18
- Hypouricemia, renal, 2; 612076; SLC2A9
- Hypouricemia, renal; 220150; SLC22A12
- Hystrix-like ichthyosis with deafness; 602540; GJB2
- Ichthyosiform erythroderma, congenital; 242100; TGM1
- Ichthyosiform erythroderma, congenital, nonbullous, 1; 242100; ALOX12B
- Ichthyosiform erythroderma, congenital, nonbullous, 1; 242100; ALOXE3
- Ichthyosis bullosa společnosti Siemens; 146800; KRT2
- Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome; 308205; MBTPS2
- Ichthyosis histrix, Curth-Macklin Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic; 600962; KRT1
- Syndrom nezralosti ichtyózy; 608649; SLC27A4
- Ichthyosis vulgaris; 146700; FLG
- Ichthyosis with confetti; 609165; KRT10
- Ichthyosis with hypotrichosis; 610765; ST14
- Ichthyosis, congenital, autosomal recessive; 612281; ICHYN
- Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis; 607602; KRT1
- Ichtyóza, cyklická, s epidermolytickou hyperkeratózou; 607602; KRT10
- Ichtyóza, harlekýn; 242500; ABCA12
- Ichtyóza, lamelová 2; 601277; ABCA12
- Ichtyóza, lamelová, 3; 604777; CYP4F22
- Ichtyóza, lamelová, autozomálně recesivní; 242300; TGM1
- Ichtyóza, vakuoly leukocytů, alopecie a sklerotizující cholangitida; 607626; CLDN1
- Ichtyóza, X-vázaný; 308100; STS
- Iminoglycinurie, digenická; 242600; SLC36A2
- Iminoglycinurie, digenická; 242600; SLC6A19
- Iminoglycinurie, digenická; 242600; SLC6A20
- Imunitní dysfunkce s inaktivací T-buněk v důsledku defektu vstupu vápníku 1; 612782; ORAI1
- Imunitní dysfunkce s inaktivací T-buněk v důsledku defektu vstupu vápníku 2; 612783; STIM1
- Imunodeficience v důsledku poruchy CD3-zeta; 610163; CD247
- Imunodeficience způsobená poruchou proteinu interagujícího s MAPBP; 610798; MAPBPIP
- Imunodeficience způsobená nedostatkem purin nukleosid fosforylázy; 613179; PNP
- Imunodeficience s hyper IgM, typ 4; 608106; UNG
- Imunodeficience s hyper-IgM, typ 2; 605258; AICDA
- Imunodeficience s hyper-IgM, typ 3; 606843; TNFRSF5
- Imunodeficience, běžná proměnná, 1; 607594; ICOS
- Imunodeficience, běžná proměnná, 2; 240500; TNFRSF13B
- Imunodeficience, běžná proměnná, 3; 613493; CD19
- Imunodeficience, běžná proměnná, 4; 613494; TNFRSF13C
- Imunodeficience, běžná proměnná, 5; 613495; MS4A1
- Imunodeficience, běžná proměnná, 6; 613496; CD81
- Imunodeficience, hypogamaglobulinémie a redukované B buňky; 612692; CD79B
- Imunodeficience, izolovaná; 300584; IKBKG
- Imunodeficience, vázaná na X, s hyper-IgM; 308230; TNFSF5
- Syndrom imunodeficience - centromerická nestabilita - anomálie obličeje; 242860; DNMT3B
- Imunodysregulace, polyendokrinopatie a enteropatie, X-vázané; 304790; FOXP3
- Deficit imunoglobulinu A 2; 609529; TNFRSF13B
- Myopatie s inkluzním tělem s časným nástupem Pagetovy choroby a frontotemporální demencí; 167320; VCP
- Myopatie s inkluzním tělem, autozomálně recesivní; 600737; GNE
- Myopatie s inkluzním tělem-3; 605637; MYH2
- Incontinentia pigmenti, typ II; 308300; IKBKG
- Infantilní neuroaxonální dystrofie 1; 256600; PLA2G6
- Zánětlivé onemocnění střev 25; 612567; CRFB4
- Necitlivost na bolest, spojená s chanalopatií; 243000; SCN9A
- Necitlivost na bolest, vrozená, s anhidrózou; 256800; NTRK1
- Nespavost, fatální familiární; 600072; PRNP
- Inzulínová rezistence, těžká, digenická; 604367; PPARG
- Inzulínová rezistence, těžká, digenická; 604367; PPP1R3A
- Inzulinový růstový faktor I, rezistence na; 270450; IGF1R
- Nedostatek antagonisty receptoru interleukinu 1; 612852; IL1RN
- Receptor interleukinu-2, alfa řetězec, nedostatek; 606367; IL2RA
- Střevní pseudobstrukce, neuronální; 300048; FLNA
- Nedostatek vnitřního faktoru; 261000; GIF
- Invazivní pneumokoková choroba, rekurentní izolovaná, 1; 610799; IRAK4
- Nedostatek IRAK4; 607676; IRAK4
- Iridogoniodysgenesis, typ 1; 601631; FOXC1
- Iridogoniodysgenesis, typ 2; 137600; PITX2
- Hypoplázie duhovky a glaukom; 601631; FOXC1
- Anémie s nedostatkem železa odolným vůči železa; 206200; TMPRSS6
- Nedostatek izobutyryl-koenzym A dehydrogenázy; 611283; ACAD8
- Isovalerová acidémie; 243500; IVD
- IVIC syndrom; 147750; SALL4
- Jackson – Weissův syndrom; 123150; FGFR1
- Jackson – Weissův syndrom; 123150; FGFR2
- Jaliliho syndrom; 217080; CNNM4
- Jensenův syndrom; 311150; TIMM8A
- Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom 2; 612347; KCNE1
- Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom; 220400; KCNQ1
- Johanson – Blizzardův syndrom; 243800; UBR1
- Joubertův syndrom 1; 213300; INPP5E
- Joubertův syndrom 10; 300804; OFD1
- Joubertův syndrom 2; 608091; TMEM216
- Joubertův syndrom 4; 609583; NPHP1
- Joubertův syndrom 5; 610188; CEP290
- Joubertův syndrom 6; 610688; TMEM67
- Joubertův syndrom 7; 611560; RPGRIP1L
- Joubertův syndrom 8; 612291; ARL13B
- Joubertův syndrom 9; 612285; CC2D2A
- Joubertův syndrom-3; 608629; AHI1
- Syndrom juvenilní polypózy, infantilní forma; 174900; BMPR1A
- Syndrom juvenilní polypózy / dědičné hemoragické telangiektázie; 175050; MADH4
- Kallmannův syndrom 2; 147950; FGFR1
- Kallmannův syndrom 3; 244200; PROKR2
- Kallmannův syndrom 4; 610628; PROK2
- Kallmannův syndrom 5; 612370; CHD7
- Kallmannův syndrom 6; 612702; FGF8
- Kanzakiho choroba; 609242; NAGA
- Karakův syndrom; 610217; PLA2G6
- Kenny – Caffeyův syndrom-1; 244460; TBCE
- Keratitida; 148190; PAX6
- Keratitida – ichtyóza – syndrom hluchoty; 148210; GJB2
- Keratokonus; 148300; VSX1
- Keratoderma, palmoplantární, s hluchotou; 148350; GJB2
- Keratosis follicularis spinulosa decalvans; 308800; SAT1
- Keratosis linearis s ichtyózou congenita a sklerotizující keratodermou; 601952; OKÁZALOST
- Keratosis palmoplantaris striata I; 148700; DSG1
- Keratosis palmoplantaris striata II; 612908; DSP
- Keratosis palmoplantaris striata III; 607654; KRT1
- Keratóza, seboroická, somatická; 182000; PIK3CA
- Keutelův syndrom; 245150; MGP
- Kindlerův syndrom; 173650; KIND1
- Kleefstra syndrom; 610253; EHMT1
- Klippel – Feilův syndrom, autosomálně dominantní; 118100; GDF6
- Dysplázie Kniest; 156550; COL2A1
- Knoblochův syndrom, typ 1; 267750; COL18A1
- Kowarského syndrom; 262650; GH1
- Krabbeho choroba; 245200; GALC
- Krabbeho choroba, atypická; 611722; PSAP
- L-2-hydroxyglutarová acidurie; 236792; L2HGDH
- Nedostatek laktázy, vrozený; 223000; LCT
- Perzistence / neperzistence laktázy; 223100; MCM6
- Laktátová acidóza, fatální infantilní; 245400; SUCLG1
- Laktacidemie způsobená nedostatkem PDX1; 245349; PDX1
- LADD syndrom; 149730; FGF10
- LADD syndrom; 149730; FGFR3
- Laing distální myopatie; 160500; MYH7
- Langerova mezomelická dysplázie; 249700; SHOX
- Langerova mezomelická dysplázie; 249700; SHOXY
- Laronův nanismus; 262500; GHR
- Larsenův syndrom; 150250; FLNB
- Laryngoonychokutánní syndrom; 245660; LAMA3
- Lathosterolosis; 607330; SC5DL
- Nedostatek LCHAD; 609016; HADHA
- Leber vrozená amauróza 1; 204000; GUCY2D
- Leber vrozená amauróza 10; 611755; CEP290
- Leber vrozená amauróza 12; 610612; RD3
- Leber vrozená amauróza 13; 612712; RDH12
- Leber vrozená amauróza 14; 613341; LRAT
- Leber vrozená amauróza 2; 204100; RPE65
- Leber vrozená amauróza 3; 604232; SPATA7
- Leber vrozená amauróza 4; 604393; AIPL1
- Leber vrozená amauróza 5; 604537; LCA5
- Nekompakce levé komory 1, s vrozenými srdečními vadami nebo bez nich; 604169; DTNA
- Nekompakce levé komory 3, s nebo bez dilatační kardiomyopatie; 601493; LDB3
- Nekompakce levé komory 4; 613424; ACTC1
- Nekompakce levé komory 5; 613426; MYH7
- Nekompakce levé komory 6; 601494; TNNT2
- Noncompaction levé komory, X-vázaný; 300183; TAZ
- Legiový syndrom; 611431; SPRED1
- Leighův syndrom způsobený nedostatkem cytochrom c oxidázy; 256000; COX15
- Leighův syndrom způsobený nedostatkem mitochondriálního komplexu I.; 256000; C8orf38
- Leighův syndrom způsobený nedostatkem mitochondriálního komplexu I.; 256000; NDUFA2
- Leighův syndrom; 256000; BCS1L
- Leighův syndrom; 256000; DLD
- Leighův syndrom; 256000; NDUFS3
- Leighův syndrom; 256000; NDUFS4
- Leighův syndrom; 256000; NDUFS7
- Leighův syndrom; 256000; 8. NDUFS
- Leighův syndrom; 256000; NDUFV1
- Leighův syndrom; 256000; SDHA
- Leighův syndrom kvůli nedostatku COX; 256000; SURF1
- Leighův syndrom, francouzsko-kanadský typ; 220111; LRPPRC
- Leighův syndrom, X-vázaný; 308930; PDHA1
- Leiomyomatóza a rakovina ledvinových buněk; 605839; FH
- Leiomyomatóza, difúzní, s Alportovým syndromem; 308940; COL4A6
- LEOPARD syndrom 2; 611554; RAF1
- Leopardův syndrom; 151100; PTPN11
- Skřítek; 246200; INSR
- Léri – Weill dyschondrosteóza; 127300; SHOX
- Leri – Weill dyschondrosteóza; 127300; SHOXY
- Lesch-Nyhanův syndrom; 300322; HPRT1
- Letální vrozený kontrakturální syndrom 2; 607598; ERBB3
- Letální vrozený kontrakturální syndrom 3; 611369; PIP5K1C
- Syndrom smrtelné vrozené kontraktury 1; 253310; GLE1
- Leukémie, akutní lymfocytární; 613065; BCR
- Leukémie, akutní myelogenní; 601626; AMLCR2
- Leukémie, akutní myelogenní; 601626; GMPS
- Leukémie, akutní myelogenní; 601626; JAK2
- Leukémie, akutní myeloid; 601626; MLF1
- Leukémie, akutní myeloid; 601626; NSD1
- Leukémie, akutní myeloid; 601626; SH3GL1
- Leukémie, akutní myeloid; 601626; AF10
- Leukémie, akutní myeloid; 601626; 12. ARHGEF
- Leukémie, akutní myeloid; 601626; CEBPA
- Leukémie, akutní myeloid; 601626; FLT3
- Leukémie, akutní myeloid; 601626; SADA
- Leukémie, akutní myeloid; 601626; LPP
- Leukémie, akutní myeloid; 601626; NPM1
- Leukémie, akutní myeloid; 601626; NUP214
- Leukémie, akutní myeloid; 601626; PICALM
- Leukémie, akutní myeloid; 601626; RUNX1
- Leukémie, akutní myeloid; 601626; WHSC1L1
- Leukémie, akutní myeloidní, somatická; 601626; ETV6
- Leukémie, akutní promyelocytární; 612376; RARA
- Leukémie, chronický myeloid; 608232; BCR
- Leukémie, juvenilní myelomonocytární; 607785; ARHGAP26
- Leukémie, juvenilní myelomonocytární; 607785; NF1
- Leukémie, juvenilní myelomonocytární; 607785; PTPN11
- Megakaryoblastická leukémie s Downovým syndromem; 190685; GATA1
- Leukémie, megakaryoblastická, s Downovým syndromem nebo bez něj; 190685; GATA1
- Nedostatek adheze leukocytů; 116920; ITGB2
- Deficit adheze leukocytů, typ III; 612840; KIND3
- Leukodystrofie, nástup dospělých, autozomálně dominantní; 169500; LMNB1
- Leukodystrofie, dysmyelinizace a spastická paraparéza s nebo bez dystonie; 612443; FA2H
- Leukodystrofie, hypomyelinizační, 2; 608804; GJC2
- Leukodystrofie, hypomyelinizující, 4; 612233; HSPD1
- Leukodystrofie, hypomyelinizující, 5; 610532; FAM126A
- Leukoencefalopatie s postižením mozkového kmene a míchy a elevací laktátu; 611105; DARS2
- Leukoencefalopatie s mizející bílou hmotou; 603896; EIF2B1
- Leukoencefalopatie s mizející bílou hmotou; 603896; EIF2B2
- Leukoencefalopatie s mizející bílou hmotou; 603896; EIF2B3
- Leukoencefalopatie s mizející bílou hmotou; 603896; EIF2B5
- Leukoencefalopatie, cystická, bez megalencefalie; 612951; RNASET2
- Leukoencefálie s mizející bílou hmotou; 603896; EIF2B4
- Leydigův buněčný adenom, somatický, s předčasnou pubertou; 176410; LHCGR
- Hyplasie Leydigových buněk s hypergonadotropním hypogonadismem; 238320; LHCGR
- Hypoplázie Leydigových buněk s pseudohermafroditismem; 238320; LHCGR
- Lhermitte-Duclosův syndrom; 158350; PTEN
- Liddleův syndrom; 177200; SCNN1B
- Liddleův syndrom; 177200; SCNN1G
- Li – Fraumeniho syndrom; 151623; CDKN2A
- Li – Fraumeniho syndrom; 151623; TP53
- Li – Fraumeniho syndrom; 609265; CHEK2
- Li-Fraumeniho syndrom; 151623; TP53
- Syndrom LIG4; 606593; LIG4
- Syndrom končetiny a mléčné žlázy; 603543; TP63
- Kombinovaný nedostatek lipázy; 246650; LMF1
- Lipodystrofie, vrozená generalizovaná, typ 1; 608594; AGPAT2
- Lipodystrofie, vrozená generalizace, typ 2; 269700; BSCL2
- Lipodystrofie, vrozená generalizovaná, typ 3; 612526; CAV1
- Lipodystrofie, vrozená generalizovaná, typ 4; 613327; PTRF
- Lipodystrofie, familiární částečná; 151660; LMNA
- Lipodystrofie, familiární parciální, typ 3; 604367; PPARG
- Lipodystrofie, částečná, získaná; 608709; LMNB2
- Lipoidní hyperplazie nadledvin; 201710; HVĚZDA
- Lipoidní vrozená hyperplazie nadledvin; 201710; CYP11A
- Lipoidní proteinóza; 247100; ECM1
- Lipoproteinová glomerulopatie; 611771; APOE
- Nedostatek lipoproteinové lipázy; 238600; LPL
- Lissencephaly 3; 611603; TUBA1A
- Lissencephaly syndrom, Norman-Robertsův typ; 257320; ZPĚT
- Lissencephaly, X-vázaný 2; 300215; ARX
- Lissencephaly, X-vázaný; 300067; DCX
- Lissencephaly-1; 607432; PAFAH1B1
- Selhání jater, akutní infantilní; 613070; TRMU
- Loeys – Dietzův syndrom, typ 1A; 609192; TGFBR1
- Loeys – Dietzův syndrom, typ 1B; 610168; TGFBR2
- Loeys – Dietzův syndrom, typ 2A; 608967; TGFBR1
- Loeys – Dietzův syndrom, typ 2B; 610380; TGFBR2
- Syndrom dlouhého QT; 612955; SNT1
- Syndrom dlouhého QT; 613485; KCNJ5
- Syndrom dlouhého QT-1; 192500; KCNQ1
- Syndrom dlouhého QT-10; 611819; SCN4B
- Syndrom dlouhého QT-11; 611820; AKAP9
- Syndrom dlouhého QT-3; 603830; SCN5A
- Syndrom dlouhého QT-4; 600919; ANK2
- Syndrom dlouhého QT-7; 170390; KCNJ2
- Syndrom dlouhého QT-9; 611818; CAV3
- Loweho syndrom; 309000; OCRL
- Lujan – Frynsův syndrom; 309520; MED12
- Rakovina plic; 211980; DLEC1
- Rakovina plic; 211980; RASSF1
- Rakovina plic; 211980; KRAS
- Rakovina plic; 211980; PPP2R1B
- Rakovina plic; 211980; SLC22A1L
- Rakovina plic, somatická; 211980; MAP3K8
- Rezistence na luteinizační hormon, ženská; 238320; LHCGR
- Lymfangioleiomyomatóza; 606690; TSC1
- Lymfangioleiomyomatóza, somatická; 606690; TSC2
- Lymfedém, dědičný I; 153100; FLT4
- Lymfedém, dědičný, IC; 613480; GJC2
- Syndrom lymfedému – distichiázy s onemocněním ledvin a diabetes mellitus; 153400; FOXC2
- Syndrom lymfedému – distichiázy; 153400; FOXC2
- Lymfom, non-Hodgkin; 605027; PRF1
- Lymfom, non-Hodgkinův, somatický; 605027; RAD54L
- Lymfoproliferativní syndrom, spojený s EBV, autosomální, 1; 613011; ITK
- Lymfoproliferativní syndrom, vázaný na X, 2; 300635; BIRC4
- Lymfoproliferativní syndrom, X-vázaný; 308240; SH2D1A
- Nesnášenlivost lysinurových proteinů; 222700; SLC7A7
- Nedostatek lysosomální kyselé fosfatázy; 200950; ACP2
- Nedostatek lysylhydroxylázy 3; 612394; PLOD3
- Machado – Josephova nemoc; 109150; ATXN3
- Makrocefalie, alopecie, cutis laxa a skolióza; 613075; RIN2
- Syndrom makrocefalie / autismu; 605309; PTEN
- Makrocytární anémie, refrakterní, kvůli deleci 5q, somatická; 153550; RPS14
- Makrotrombocytopenie a progresivní senzorineurální hluchota; 600208; MYH9
- Makrotrombocytopenie; 300367; GATA1
- Makrotrombocytopenie, autosomálně dominantní, související s TUBB1; 613112; TUBB1
- Makulární rohovková dystrofie; 217800; CHST6
- Makulární degenerace, související s věkem, 11; 611953; CST3
- Makulární degenerace, související s věkem, 2; 153800; ABCA4
- Makulární degenerace, související s věkem, 3; 608895; FBLN5
- Makulární degenerace juvenilní; 248200; CNGB3
- Makulární dystrofie, autozomálně dominantní, vázaný na chromozom 6; 600110; ELOVL4
- Makulární dystrofie, vzorovaná; 169150; PRPH2
- Makulární dystrofie, sítnice, 2; 608051; PROM1
- Makulární dystrofie, vitelliformní; 608161; PRPH2
- Majeedův syndrom; 609628; LPIN2
- Velká depresivní porucha 1; 608516; MDD1
- Velká depresivní porucha 2; 608516; MDD2
- Mužská neplodnost s mnohohlavými, multiflagelárními, polyploidními spermiemi; 243060; STK13
- Mužská neplodnost, nesyndromová, autozomálně recesivní; 612997; CATSPER1
- Nedostatek malonyl-CoA dekarboxylázy; 248360; MLYCD
- Mandibuloakrální dysplazie s lipodystrofií typu B.; 608612; ZMPSTE24
- Mandibuloakrální dysplázie; 248370; LMNA
- Mannosidóza, alfa-, typy I a II; 248500; MAN2B1
- Mannosidóza, beta; 248510; MANBA
- Onemocnění javorovým sirupem v moči, typ Ia; 248600; BCKDHA
- Onemocnění javorovým sirupem, typ Ib; 248600; BCKDHB
- Onemocnění javorovým sirupem, typ II; 248600; DBT
- Onemocnění javorovým sirupem, typ III; 248600; DLD
- Marfanův syndrom; 154700; FBN1
- Marinesco – Sjögrenův syndrom; 248800; SIL1
- Maroteaux – Lamyho syndrom, několik forem; 253200; ARSB
- Marshallův syndrom; 154780; COL11A1
- Martsolfův syndrom; 212720; RAB3GAP2
- Syndrom MASA; 303350; L1CAM
- MASS syndrom; 604308; FBN1
- Syndrom stožáru; 248900; ACP33
- Cukrovka s nástupem dospělosti u mladých 6; 606394; NEUROD1
- Cukrovka s nástupem dospělosti u mladých lidí typu 10; 613370; INS
- Zralý diabetes u mladých lidí typu 11; 613375; BLK
- Zralý diabetes u mladých lidí typu IX; 612225; PAX4
- Zralý diabetes u mladých lidí typu VII; 610508; KLF11
- Diabetes u dospělých s nástupem dospělosti typu VIII; 609812; CEL
- May – Hegglin anomálie; 155100; MYH9
- McArdleova choroba; 232600; PYGM
- McCune – Albrightův syndrom; 174800; GNAS
- McKusick – Kaufmanov syndrom; 236700; MKKS
- Meachamův syndrom; 608978; WT1
- Meckelův syndrom 7; 267010; NPHP3
- Meckelův syndrom typu 4; 611134; CEP290
- Meckelův syndrom, typ 1; 249000; MKS1
- Meckelův syndrom, typ 3; 607361; TMEM67
- Meckelův syndrom, typ 5; 611561; RPGRIP1L
- Meckelův syndrom, typ 6; 612284; CC2D2A
- Dřeňová cystická choroba ledvin 2; 603860; UMOD
- Medulární karcinom štítné žlázy; 155240; RET
- Medulární karcinom štítné žlázy, familiární; 155240; NTRK1
- Medulloblastom; 155255; PTCH2
- Medulloblastom, desmoplastický; 155255; SUFU
- Meesmannova dystrofie rohovky; 122100; KRT12
- Meesmannova dystrofie rohovky; 122100; KRT3
- Megalencefalická leukoencefalopatie se subkortikálními cystami; 604004; MLC1
- Megaloblastická anémie-1, finský typ; 261100; CUBN
- Megaloblastická anémie-1, norského typu; 261100; AMN
- Melanom a syndrom nádoru nervového systému; 155755; CDKN2A
- Melanom; 609048; CDK4
- Melanom, kožní maligní, 2; 155601; CDKN2A
- Meleda nemoc; 248300; SLURP1
- Melnick-Needlesův syndrom; 309350; FLNA
- Melorheostóza s osteopoikilózou; 155950; LEMD3
- Membranoproliferativní glomerulonefritida s nedostatkem CFH; 609814; HF1
- Meningiom; 607174; MN1
- Meningiom, související s NF2, somatický; 607174; NF2
- Menkesova choroba; 309400; ATP7A
- Mentální retardace a mikrocefalie s pontinní a cerebelární hypoplázií; 300749; SUD
- Mentální retardace u syndromu cri-du-chat; 123450; CTNND2
- Syndrom mentální retardace, vázaný na X, typ Cabezas; 300354; CUL4B
- Syndrom mentální retardace, vázaný na X, typ Siderius; 300263; PHF8
- Mentální retardace, autozomálně dominantní 1; 156200; MBD5
- Mentální retardace, autozomálně dominantní 3; 612580; CDH15
- Mentální retardace, autozomálně dominantní 4; 612581; KIRREL3
- Mentální retardace, autozomálně dominantní 5; 612621; SYNGAP
- Mentální retardace, autozomálně recesivní 1; 249500; PRSS12
- Mentální retardace, autozomálně recesivní 13; 613192; TRAPPC9
- Mentální retardace, autosomálně recesivní 2A; 607417; CRBN
- Mentální retardace, autozomálně recesivní 3; 608443; CC2D1A
- Mentální retardace, autozomálně recesivní 7; 611093; TUSC3
- Mentální retardace, autozomálně recesivní, 6; 611092; GRIK2
- Mentální retardace, typ FRA12A; 136630; DIP2B
- Mentální retardace, hypermobilita kloubů a laxnost kůže, s metabolickými abnormalitami nebo bez nich; 612652; PYCS
- Mentální retardace, stereotypní pohyby, epilepsie a / nebo mozkové malformace; 613443; MEF2C
- Mentální retardace, obezita kmene, dystrofie sítnice a mikropenis; 610156; INPP5E
- Mentální retardace, X-vázaný 1; 309530; IQSEC2
- Mentální retardace, X-vázané 17/31, mikroduplikace; 300705; HSD17B10
- Mentální retardace, X-vázaný 30; 300558; PAK3
- Mentální retardace, X-vázaný 36/43/54; 300419; ARX
- Mentální retardace, X-vázaný 45; 300498; ZNF81
- Mentální retardace, X-vázaný 58; 300210; TM4SF2
- Mentální retardace, X-vázaný 59; 300630; AP1S2
- Mentální retardace, X-vázané 93; 300659; BRWD3
- Mentální retardace, X-vázané 94; 300699; GRIA3
- Mentální retardace, X-vázané 95; 300716; MAGT1
- Mentální retardace, X-vázaná nespecifická; 309541; GDI1
- Mentální retardace, X-nespecifická, 63; 300387; ACSL4
- Mentální retardace, X-nespecifická, nespecifická, typ 46; 300436; ARHGEF6
- Mentální retardace, X-vázaný syndromický 10; 300220; HSD17B10
- Mentální retardace, X-vázané syndromické, Christiansonův typ; 300243; SLC9A6
- Mentální retardace, X-vázané syndromické, Turnerův typ; 300706; HUWE1
- Mentální retardace, X-vázaný, 21/34; 300143; IL1RAPL1
- Mentální retardace, X-vázaný; 300495; NLGN4
- Mentální retardace, vázaná na X, typ FRAXE; 309548; AFF2
- Mentální retardace, vázaná na X, typ Lubs; 300260; MECP2
- Mentální retardace, X-vázaný, Snyder-Robinsonův typ; 309583; SMS
- Mentální retardace, vázaná na X, syndromická 13; 300055; MECP2
- Mentální retardace, vázaná na X, syndromická 14; 300676; UPF3B
- Mentální retardace, spojená s X, syndromická, související s JARID1C; 300534; KDM5C
- Mentální retardace, vázaná na X, s hypoplázií mozečku a výrazným vzhledem obličeje; 300486; OPHN1
- Mentální retardace, spojená s X, s epilepsií; 300423; ATP6AP2
- Mentální retardace, vázaná na X, s izolovaným nedostatkem růstového hormonu; 300123; SOX3
- Mentální retardace, vázaná na X, s epilepsií nebo bez ní; 300802; SYP
- Mentální retardace, spojená s X, související s ZDHHC9; 300799; ZDHHC9
- Mentální retardace, X-vázaný-72; 300271; RAB39B
- Mentální retardace, X-vázané-9; 309549; FTSJ1
- Mentální retardace, X-vázané-91; 300577; ZDHHC15
- Syndrom mentální retardace - hypotonická facie, X-vázaný, 2; 300639; CUL4B
- Syndrom mentální retardace - hypotonická facie, X-vázaný; 309580; ATRX
- Špatný metabolizátor mefenytoinu; 609535; CYP2C
- Metachondromatóza; 156250; PTPN11
- Metachromatická leukodystrofie způsobená nedostatkem SAP-b; 249900; PSAP
- Metachromatická leukodystrofie; 250100; ARSA
- Metafýzová anadysplázie 1; 602111; MMP13
- Metafýzová anadysplázie 2; 613073; MMP9
- Chrondrodysplazie metafýzy, typ Murk Jansen; 156400; PTHR1
- Dysplázie metafýzy bez hypotrichózy; 250460; RMRP
- Metatropická dysplázie; 156530; TRPV4
- Methemoglobinemie typu I; 250800; CYB5R3
- Methemoglobinemie typu II; 250800; CYB5R3
- Methemoglobinemie typu IV; 250790; CYB5A
- Deficit methionin adenosyltransferázy, autozomálně recesivní; 250850; MAT1A
- Nedostatek methylkobalaminu, typ cblG; 250940; MTR
- Kyselina methylmalonová a homocystinurie typu cblC; 277400; MMACHC
- Kyselina methylmalonová a homocystinurie typu cblD; 277410; C2orf25
- Kyselina methylmalonová a homocystinurie typu cblF; 277380; LMBRD1
- Kyselina methylmalonová v důsledku poruchy transkobalaminového receptoru; 613646; CD320
- Kyselina methylmalonová, typ cblD, varianta 2; 277410; C2orf25
- Methylmalonová acidurie, reagující na vitamin B12; 251100; MMAA
- Methylmalonová acidurie, reagující na vitamin B12, v důsledku poruchy syntézy adenosylkobalaminu, typ komplementace cblB; 251110; MMAB
- Nedostatek methylmalonyl-CoA epimerázy; 251120; MCEE
- Mevalonová acidurie; 610377; MVK
- Nedostatek MHC třídy II, komplementační skupina B.; 209920; RFXANK
- Nedostatek nosiče michonchondriálního fosfátu; 610773; SLC25A3
- Mikrocefalický osteodysplastický primordiální nanismus typu II; 210720; PCNT
- Mikrocefalie a digitální abnormality s normální inteligencí; 602585; MYCN
- Mikrocefalie, Amishův typ; 607196; SLC25A19
- Mikrocefalie, autozomálně recesivní 1; 251200; MCPH1
- Mikrocefalie, primární autosomálně recesivní, 2; 251200; MCPH2
- Mikrocefalie, primární autozomálně recesivní, 3; 604804; CDK5RAP2
- Mikrocefalie, primární autosomálně recesivní, 4; 251200; MCPH4
- Mikrocefalie, primární autosomálně recesivní, 5, se zjednodušeným gyrálním vzorem nebo bez něj; 608716; ASPM
- Mikrocefalie, primární autozomálně recesivní, 6; 608393; CEMPJ
- Mikrocefalie, primární autozomálně recesivní, 7; 612703; STIL
- Mikrocefalie, záchvaty a vývojová zpoždění; 613402; PNKP
- Mikroorea, dystrofie s tyčinkami, katarakta a zadní stafylom; 193220; NEJLEPŠÍ1
- Mikroftalmie, izolovaná 2; 610093; CHX10
- Mikroftalmie, izolovaná 3; 611038; RAX
- Mikroftalmie, izolovaná 4; 613094; GDF6
- Mikroftalmie, izolovaná 5; 611040; MFRP
- Mikroftalmie, izolovaná, s kataraktou 2; 212550; SIX6
- Mikroftalmie, izolovaná, s kataraktou 4; 610426; CRYBA4
- Mikroftalmie, izolovaná, s colobomem 3; 610092; CHX10
- Mikroftalmie, izolovaná, s colobomem 5; 611638; SHH
- Mikroftalmie, syndromická 2; 300166; BCOR
- Mikroftalmie, syndromická 3; 206900; SOX2
- Mikroftalmie, syndromická 5; 610125; OTX2
- Mikroftalmie, syndromická 6; 607932; BMP4
- Mikroftalmie, syndromická 7; 309801; HCCS
- Mikroftalmie, syndromická 9; 601186; STRA6
- Mikrotie, sluchové postižení a rozštěp patra; 612290; HOXA2
- Microvillus inkluzivní nemoc; 251850; MYO5B
- Migréna, familiární bazila; 602481; ATP1A2
- Migréna, familiární hemiplegická, 2; 602481; ATP1A2
- Migréna, familiární hemiplegická, 3; 609634; SCN1A
- Migréna, odolnost vůči; 157300; EDNRA
- Millerův syndrom; 264750; DHODH
- Minikorová myopatie s externí oftalmoplegií; 255320; RYR1
- Zrcadlové pohyby, vrozené; 157600; DCC
- Zrcadlový obraz polydaktylie; 135750; MIPOL1
- Syndrom rakoviny nesouladu s opravou; 276300; MLH1
- Syndrom rakoviny nesouladu s opravou; 276300; MSH2
- Syndrom rakoviny nesouladu s opravou; 276300; MSH6
- Syndrom rakoviny nesouladu s opravou; 276300; PMS2
- Nedostatek mitochondriálního komplexu 1; 252010; C20orf7
- Nedostatek mitochondriálního komplexu I.; 252010; NDUFA1
- Nedostatek mitochondriálního komplexu I.; 252010; NDUFA11
- Nedostatek mitochondriálního komplexu I.; 252010; NDUFAF2
- Nedostatek mitochondriálního komplexu I.; 252010; NDUFAF3
- Nedostatek mitochondriálního komplexu I.; 252010; NDUFAF4
- Nedostatek mitochondriálního komplexu I.; 252010; NDUFS1
- Nedostatek mitochondriálního komplexu I.; 252010; NDUFS2
- Nedostatek mitochondriálního komplexu I.; 252010; NDUFS4
- Nedostatek mitochondriálního komplexu I.; 252010; NDUFV1
- Nedostatek mitochondriálního komplexu I.; 252010; NDUFV2
- Nedostatek mitochondriálního komplexu II; 252011; SDHAF1
- Nedostatek mitochondriálního komplexu III; 124000; BCS1L
- Nedostatek mitochondriálního komplexu III; 124000; UQCRB
- Nedostatek mitochondriálního komplexu III; 124000; UQCRQ
- Nedostatek mitochondriálního komplexu IV; 220110; FASTKD2
- Syndrom deplece mitochondriální DNA, encefalomyopatická forma, s methylmalonovou acidurií; 612073; SUCLA2
- Syndrom deplece mitochondriální DNA, encefalomyopatická forma, s renální tubulopatií; 612075; RRM2B
- Syndrom vyčerpání mitochondriální DNA, hepatocerebrální forma; 251880; C10orf2
- Syndrom vyčerpání mitochondriální DNA, hepatocerebrální forma; 251880; MPV17
- Syndrom vyčerpání mitochondriální DNA, myopatická forma; 609560; TK2
- Syndrom vyčerpání mitochondriální DNA, hepatocerebrální forma; 251880; DGUOK
- Mitochondriální myopatie a sideroblastická anémie; 600462; PUS1
- Syndrom mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie; 603041; TYP
- Nedostatek komplexu mitochondriálních dýchacích řetězců II; 252011; SDHA
- Miyoshi svalová dystrofie 3; 613319; ANO5
- Miyoshi myopatie; 254130; DYSF
- MNGIE bez leukoencefalopatie; 603041; POLG
- MODY, typ I.; 125850; HNF4A
- MODY, typ II; 125851; GCK
- MODY, typ III; 600496; HNF1A
- MODY, typ IV; 606392; IPF1
- Mohr – Tranebjærgův syndrom; 304700; TIMM8A
- Nedostatek kofaktoru molybdenu, typ A; 252150; MOCS1
- Deficit kofaktoru molybdenu, typ B; 252150; MOCS2
- Deficit kofaktoru molybdenu, typ C.; 252150; GPHN
- Monilethrix; 158000; KRT81
- Monilethrix; 158000; KRT83
- Monilethrix; 158000; KRT86
- Mononeuropatie středního nervu, mírná; 613353; SH3TC2
- Anomálie disku Morning Glory; 120430; PAX6
- Morquioův syndrom B.; 253010; GLB1
- Syndrom mozaikové pestrobarevné aneuploidie; 257300; BUB1B
- Mowat-Wilsonův syndrom; 235730; ZEB2
- Muckle-Wellsův syndrom; 191900; NLRP3
- Mukolipidóza II alfa / beta; 252500; GNPTAB
- Mukolipidóza III alfa / beta; 252600; GNPTAB
- Mukolipidóza III gama; 252605; GNPTAG
- Mukolipidóza IV; 252650; MCOLN1
- Mucopolysaccharidosis Ih; 607014; IDUA
- Mukopolysacharidóza Ih / s; 607015; IDUA
- Mukopolysacharidóza je; 607016; IDUA
- Mukopolysacharidóza IVA; 253000; GALNS
- Mukopolysacharidóza typu IIID; 252940; GNS
- Mukopolysacharidóza typu IX; 601492; HYAL1
- Mukopolysacharidóza VII; 253220; GUSB
- Muenkeho syndrom; 602849; FGFR3
- Muir – Torreův syndrom; 158320; MLH1
- Muir – Torreův syndrom; 158320; MSH2
- Mulibreyův nanismus; 253250; TRIM37
- Mullerianská aplázie a hyperandrogenismus; 158330; WNT4
- Mnohočetné kožní a děložní leiomyomy; 150800; FH
- Mnohočetná endokrinní neoplazie IIA; 171400; RET
- Mnohočetná endokrinní neoplazie IIB; 162300; RET
- Mnohočetná endokrinní neoplazie typu IV; 610755; CDKN1B
- Syndrom mnohočetného pterygia, smrtelný typ; 253290; CHRNA1
- Syndrom mnohočetného pterygia, smrtelný typ; 253290; CHRND
- Syndrom mnohočetného pterygia, smrtelný typ; 253290; CHRNG
- Mnohočetný nedostatek sulfatázy; 272200; SUMF1
- Syndrom vícečetných synostóz 3; 612961; FGF9
- Svalová glykogenóza; 300559; PHKA1
- Svalová dystrofie s epidermolysis bullosa simplex; 226670; PLEC1
- Svalová dystrofie, vrozená nedostatek merosinu; 607855; LAMA2
- Svalová dystrofie, vrozená, způsobená nedostatkem ITGA7; 613204; ITGA7
- Svalová dystrofie, vrozená, způsobená částečným nedostatkem LAMA2; 607855; LAMA2
- Svalová dystrofie, končetinový opasek, typ 1A; 159000; TTID
- Svalová dystrofie, končetinový opasek, typ 1B; 159001; LMNA
- Svalová dystrofie, pás končetin, typ 2A; 253600; CAPN3
- Svalová dystrofie, končetinový opasek, typ 2B; 253601; DYSF
- Svalová dystrofie, končetinový opasek, typ 2C; 253700; SGCG
- Svalová dystrofie, končetinový opasek, typ 2D; 608099; SGCA
- Svalová dystrofie, končetinový opasek, typ 2E; 604286; SGCB
- Svalová dystrofie, končetinový opasek, typ 2F; 601287; SGCD
- Svalová dystrofie, končetinový opasek, typ 2G; 601954; TCAP
- Svalová dystrofie, končetinový opasek, typ 2H; 254110; TRIM32
- Svalová dystrofie, končetinový opasek, typ 2J; 608807; TTN
- Svalová dystrofie, končetinový opasek, typ 2L; 611307; ANO5
- Svalová dystrofie, končetinový opasek, typ IC; 607801; CAV3
- Svalová dystrofie, tuhá páteř, 1; 602771; SEPN1
- Myastenie, končetinový pás, familiární; 254300; AGRN
- Myastenie, končetinový pás, familiární; 254300; DOK7
- Myastenický syndrom, vrozený, spojený s nedostatkem acetylcholinového receptoru; 608931; CHRNB1
- Myastenický syndrom, vrozený, spojený s nedostatkem acetylcholinového receptoru; 608931; CHRNE
- Myastenický syndrom, vrozený, spojený s nedostatkem acetylcholinového receptoru; 608931; PIŽMO
- Myastenický syndrom, vrozený, spojený s nedostatkem acetylcholinového receptoru; 608931; RAPSN
- Myastenický syndrom, vrozený, spojený s epizodickou apnoe; 254210; POVÍDAT SI
- Myastenický syndrom, vrozený, spojený s obličejovým dysmorfismem a nedostatkem acetylcholinového receptoru; 608931; RAPSN
- Myastenický syndrom, vrozený rychlý kanál; 608930; CHRNA1
- Myastenický syndrom, vrozený rychlý kanál; 608930; CHRND
- Myastenický syndrom, vrozený rychlý kanál; 608930; CHRNE
- Myastenický syndrom, vrozený s pomalým kanálem; 601462; CHRNA1
- Myastenický syndrom, vrozený s pomalým kanálem; 601462; CHRNB1
- Myastenický syndrom, vrozený s pomalým kanálem; 601462; CHRND
- Myastenický syndrom, vrozený s pomalým kanálem; 601462; CHRNE
- Mykobakteriální infekce, atypická, rodinná šíření; 209950; IFNGR1
- Mykobakteriální infekce, atypická, familiární rozšířená; 209950; STAT1
- Myelofibróza, idiopatická; 254450; JAK2
- Nedostatek myeloperoxidázy; 254600; MPO
- Myeloproliferativní porucha s eozinofilií; 131440; PDGFRB
- Myoklonická epilepsie, těžká, kojenecká; 607208; GABRG2
- Myoglobinurie, akutní rekurentní, autozomálně recesivní; 268200; LPIN1
- Myokymie s novorozeneckou epilepsií; 606437; KCNQ2
- Myopatie způsobená nedostatkem CPT II; 255110; CPT2
- Myopatie s laktátovou acidózou, dědičná; 255125; ISCU
- Myopatie, aktinová, vrozená, s nadbytkem tenkých myofilamentů; 161800; ACTA1
- Myopatie, kardioskeletální, související s desminem, s kataraktou; 608810; CRYAB
- Myopatie, centronukleární; 160150; DNM2
- Myopatie, centronukleární; 160150; MYF6
- Myopatie, centronukleární, autozomálně recesivní; 255200; BIN1
- Myopatie, vrozená, Compton-North; 612540; CNTN1
- Myopatie, vrozená, s disproporcí typu vlákna 1; 255310; ACTA1
- Myopatie související s desminem, kardioskeletální; 601419; DES
- Myopatie, distální 2; 606070; MATR3
- Myopatie, distální, s předním tibiálním nástupem; 606768; DYSF
- Myopatie, časný nástup, s fatální kardiomyopatií; 611705; TTN
- Myopatie, mitochondriální progresivní, s vrozenou kataraktou, ztrátou sluchu a zpožděním vývoje; 613076; GFER
- Myopatie, myofibrilární, související s BAG3; 612954; BAG3
- Myopatie související s myofibrilárními, filaminovými C; 609524; FLNC
- Myopatie, myofibrilární, související se ZASP; 609452; LDB3
- Myopatie, skladování myosinu; 608358; MYH7
- Myopatie, nemaline, 3; 161800; ACTA1
- Myopatie, proximální, s časným postižením dýchacích svalů; 603689; TTN
- Myopatie, redukující tělo, vázaná na X, nástup v dětství; 300718; FHL1
- Myopatie, redukující tělo, X-vázaná, těžký časný nástup; 300717; FHL1
- Myopatie, sféroidní tělo; 182920; TTID
- Myopatie vázaná na X s posturální svalovou atrofií; 300696; FHL1
- Vrozená myoskleróza; 255600; COL6A2
- Myotilinopatie; 609200; TTID
- Myotonia congenita, atypické, reagující na acetazolamid; 608390; SCN4A
- Myotonia congenita, dominantní; 160800; CLCN1
- Myotonia congenita, recesivní; 255700; CLCN1
- Myotonická dystrofie; 160900; DMPK
- Myotonická dystrofie, typ 2; 602668; ZNF9
- Myotubulární myopatie, X-vázaný; 310400; MTM1
- Myxoidní liposarkom; 613488; DDIT3
- Myxom, intrakardiální; 255960; PRKAR1A
- N syndrom; 310465; POLA
- Nedostatek N-acetylglutamát syntázy; 237310; NAGS
- Naegeli – Franceschetti – Jadassohnův syndrom; 161000; KRT14
- Syndrom nehtů-čéšky; 161200; LMX1B
- Nance – Horanův syndrom; 302350; NHS
- Narkolepsie 1; 161400; HCRT
- Karcinom nosohltanu; 607107; TP53
- Nasu – Hakolova nemoc; 221770; TREM2
- Nasu – Hakolova nemoc; 221770; TYROBP
- Naxosova choroba; 601214; JUP
- Nemalinová myopatie 1, autozomálně dominantní; 609284; TPM3
- Nemalinová myopatie 2, autozomálně recesivní; 256030; NEB
- Nemalinová myopatie 7; 610687; CFL2
- Nemalinová myopatie; 609285; TPM2
- Nemalinová myopatie, Amishův typ; 605355; TNNT1
- Nefrogenní syndrom nevhodné antidiurézy; 300539; AVPR2
- Nefrolitiáza, typ I.; 310468; CLCN5
- Nefrolitiáza / osteoporóza, hypofosfatemická, 1; 612286; SLC34A1
- Nefrolitiáza / osteoporóza, hypofosfatemická, 2; 612287; SLC9A3R1
- Nephronophthisis 1, mladistvý; 256100; NPHP1
- Nephronophthisis 2, infantilní; 602088; INVS
- Nephronophthisis 3; 604387; NPHP3
- Nephronophthisis 4; 606966; NPHP4
- Nephronophthisis 7; 611498; GLIS2
- Nefropatie s pretibiální epidermolysis bullosa a hluchotou; 609057; CD151
- Nefróza, vrozená, s nebo bez očních abnormalit; 609049; LAMB2
- Nefrotický syndrom typu 1; 256300; NPHS1
- Nefrotický syndrom, typ 2; 600995; PDCN
- Nefrotický syndrom, typ 3; 610725; PLCE1
- Nefrotický syndrom, typ 4; 256370; WT1
- Nethertonův syndrom; 256500; SPINK5
- Porucha neurální trubice; 182940; VANGL1
- Neuroblastom; 256700; NME1
- Neurodegenerace způsobená nedostatkem transportu folátu v mozku; 613068; FOLR1
- Neurodegenerace s akumulací železa v mozku 1; 234200; PANK2
- Neurodegenerace s akumulací železa v mozku 2B; 610217; PLA2G6
- Neurodegenerace s akumulací železa v mozku 3; 606159; FTL
- Neuroepiteliom; 612219; EWSR1
- Neurofibromatóza, familiární páteř; 162210; NF1
- Neurofibromatóza typu 1; 162200; NF1
- Neurofibromatóza typu 2; 101000; NF2
- Syndrom neurofibromatózy-Noonan; 601321; NF1
- Neuromuskulární onemocnění, vrozené, s jednotným vláknem typu 1; 117000; RYR1
- Neuronopatie, distální dědičná motorika, typ IIC; 613376; HSPB3
- Neuronopatie, distální dědičná motorika, typ VI; 604320; IGHMBP2
- Neuropatie, vrozená hypomyelinizace, 1; 605253; EGR2
- Neuropatie, vrozená hypomyelinizace; 605253; MPZ
- Neuropatie, distální dědičná motorika, typ IIA; 158590; HSPB8
- Neuropatie, distální dědičná motorika, typ IIB; 608634; HSPB1
- Neuropatie, distální dědičná motorika, typ V.; 600794; BSCL2
- Neuropatie, distální dědičná motorika, typ V.; 600794; GARS
- Neuropatie, distální dědičná motorika, typ VIIB; 607641; DCTN1
- Neuropatie, dědičná senzorická a autonomní, typ 1; 162400; SPTLC1
- Neuropatie, dědičná senzorická a autonomní, typ II; 201300; WNK1
- Neuropatie, dědičná senzorická a autonomní, typ IIB; 613115; FAM134B
- Neuropatie, dědičná senzorická a autonomní, typ V; 608654; NGFB
- Neuropatie, dědičná senzorická, se spastickou paraplegií; 256840; CCT5
- Neuropatie, dědičná senzorická / autonomní, typ IC; 613640; SPTLC2
- Neuropatie, opakující se, s tlakovou obrnou; 162500; PMP22
- Onemocnění ukládání neutrálních lipidů s myopatií; 610717; PNPLA2
- Neutropenie, neimunní chronická idiopatická, u dospělých; 607847; GFI1
- Neutropenie, těžká vrozená, autosomálně dominantní 1; 202700; ELANE
- Neutropenie, těžká vrozená, autozomálně dominantní 2; 613107; GFI1
- Neutropenie, těžká vrozená, autozomálně recesivní 3; 610738; HAX1
- Neutropenie, těžká vrozená, autozomálně recesivní 4; 612541; G6PC3
- Neutropenie, těžká vrozená, vázaná na X.; 300299; BOL
- Syndrom imunodeficience neutrofilů; 608203; RAC2
- Neutrofilie, dědičná; 162830; CSF3R
- Nevův syndrom; 601451; PLOD
- Nevus, epidermální; 162900; PIK3CA
- Nevus, epidermální, epidermolytický hyperkeratotický typ; 600648; KRT10
- Névus, keratinocytový, neepidermolytický; 162900; FGFR3
- Newfoundlandská dystrofie rod-cone; 607476; RLBP1
- Niemann – Pickova choroba, typ A; 257200; SMPD1
- Niemannova – Pickova choroba, typ B; 607616; SMPD1
- Niemannova – Pickova choroba, typ C1; 257220; NPC1
- Niemannova – Pickova choroba, typ C2; 607625; NPC2
- Niemann – Pickova choroba typu D; 257220; NPC1
- Noční slepota, vrozená stacionární, autozomálně dominantní 2; 163500; PDE6B
- Noční slepota, vrozená stacionární, autozomálně dominantní 3; 610444; GNAT1
- Noční slepota, vrozená stacionární, typ 1; 310500; CSNB1
- Noční slepota, vrozená stacionární, typ 1B; 257270; GRM6
- Noční slepota, vrozená stacionární, typ 2B; 610427; CABP4
- Noční slepota, vrozená stacionární, typ IC; 613216; TRPM1
- Noční slepota, vrozená stacionární, vázaná na X, typ 2A; 300071; CACNA1F
- Noční slepota, vrozená stacionární, autosomálně dominantní 1; 610445; RHO
- Syndrom rozpadu Nijmegen; 251260; NBS1
- Porucha podobná syndromu zlomení Nijmegen; 613078; RAD50
- Nonaka myopatie; 605820; GNE
- Non-Hodgkinův lymfom, somatický; 605027; CASP10
- Nemalobuněčný karcinom plic, reakce na inhibitor tyrosinkinázy v; 211980; EGFR
- Nemalobuněčný karcinom plic, somatický; 211980; IRF1
- Nemalobuněčný karcinom plic, somatický; 211980; PIK3CA
- Noonanův syndrom 1; 163950; PTPN11
- Noonanův syndrom 3; 609942; KRAS
- Noonanův syndrom 4; 610733; SOS1
- Noonanův syndrom 5; 611553; RAF1
- Noonanův syndrom 6; 613224; NRAS
- Noonanův syndrom se sypkými anagenovými vlasy; 607721; SHOC2
- Norrie nemoc; 310600; NDP
- Norová nemoc; 245900; LCAT
- Nystagmus 1, vrozený, X-spojený; 310700; FRMD7
- Nystagmus 6, vrozený, X-spojený; 300814; GPR143
- Obezita se zhoršeným zpracováním prohormonů; 600955; PCSK1
- Obezita, nedostatečnost nadledvin a zrzavé vlasy kvůli nedostatku POMC; 609734; POMC
- Obezita, autozomálně dominantní; 601665; MC4R
- Obezita, mírná, časný nástup; 601665; NR0B2
- Obezita, těžká; 601665; PPARG
- Obezita, těžká; 601665; SIM1
- Syndrom týlního rohu; 304150; ATP7A
- Oční albinismus, typ I, typ Nettleship-Falls; 300500; GPR143
- Okuloaurikulární syndrom; 612109; HMX1
- Okulokutánní albinismus, typ IV; 606574; SLC45A2
- Okulodentodigitální dysplázie; 164200; GJA1
- Okulodentodigitální dysplázie, autozomálně recesivní; 257850; GJA1
- Okulofaryngeální svalová dystrofie; 164300; PABPN1
- Odontohypofosfatázie; 146300; ALPL
- Odontoonychodermální dysplázie; 257980; WNT10A
- Ogdenův syndrom; 300855; NAA10
- Oguchiho choroba-1; 258100; SAG
- Oguchiho choroba-2; 613411; GRK1
- OI typu II; 166210; COL1A1
- OI typu III; 259420; COL1A1
- OI typu IV; 166220; COL1A1
- Syndrom oligodontie a kolorektálního karcinomu; 608615; AXIN2
- Omennův syndrom; 603554; DCLRE1C
- Omennův syndrom; 603554; RAG1
- Omennův syndrom; 603554; RAG2
- Omodysplázie 1; 258315; GPC6
- Syndrom Opitz G, typ I; 300000; MID1
- Opitz – Kaveggia syndrom; 305450; MED12
- Špatný metabolizátor opremazolu; 609535; CYP2C
- Optická atrofie 1; 165500; OPA1
- Optická atrofie a katarakta; 165300; OPA3
- Optická atrofie a hluchota; 125250; OPA1
- Optická atrofie-7; 612989; TMEM126A
- Kolobom optického nervu s onemocněním ledvin; 120330; PAX2
- Hypoplázie optického nervu a abnormality centrálního nervového systému; 206900; SOX2
- Hypoplázie optického nervu; 165550; PAX6
- Syndrom orálně-obličejově-digitální 1; 311200; OFD1
- Nedostatek ornithin-transkarbamylázy; 311250; OTC
- Orofaciální rozštěp 11; 600625; BMP4
- Orofaciální rozštěp 5; 608874; MSX1
- Orofaciální rozštěp 6; 608864; IRF6
- Orofaciální rozštěp 7; 225060; HVEC
- Orofaciální rozštěp 8; 129400; TP63
- Ortostatická intolerance; 604715; SLC6A2
- Kostní heteroplazie, progresivní; 166350; GNAS
- Osifikace zadního podélného vazu páteře; 602475; ENPP1
- Osteoartróza s mírnou chondrodysplazií; 604864; COL2A1
- Osteochondritis dissecans, nízkého vzrůstu a osteoartrózy s časným nástupem; 165800; PLECHOVKA
- Osteogenesis imperfecta, typ I; 166200; COL1A1
- Osteogenesis imperfecta, typ II; 166210; COL1A2
- Osteogenesis imperfecta, typ IIB; 610854; CRTAP
- Osteogenesis imperfecta, typ III; 259420; COL1A2
- Osteogenesis imperfecta, typ IV; 166220; COL1A2
- Osteogenesis imperfecta, typ IX; 259440; PPIB
- Osteogenesis imperfecta, typ VI; 610698; FKBP10
- Osteogenesis imperfecta, typ VII; 610682; CRTAP
- Osteogenesis imperfecta, typ VIII; 610915; LEPRE1
- Osteoglofonní dysplázie; 166250; FGFR1
- Osteolýza, familiární expanze; 174810; TNFRSF11A
- Osteopathia striata s kraniální sklerózou; 300373; FAM123B
- Osteopetróza, AD typu I.; 607634; LRP5
- Osteopetróza, autozomálně dominantní 2; 166600; CLCN7
- Osteopetróza, autozomálně recesivní 2; 259710; TNFSF11
- Osteopetróza, autozomálně recesivní 3, s renální tubulární acidózou; 259730; CA2
- Osteopetróza, autozomálně recesivní 4; 611490; CLCN7
- Osteopetróza, autozomálně recesivní 5; 259720; OSTM1
- Osteopetróza, autozomálně recesivní 6; 611497; PLEKHM1
- Osteopetróza, autozomálně recesivní 7; 612301; TNFRSF11A
- Osteopetróza, recesivní 1; 259700; TCIRG1
- Osteopoikilóza; 166700; LEMD3
- Osteoporóza, involuční; 166710; VDR
- Syndrom osteoporózy-pseudogliomu; 259770; LRP5
- Osteosarkom; 259500; LOH18CR1
- Osteosarkom; 259500; RB1
- Osteosarkom; 259500; TP53
- Osteosarkom, somatický; 259500; CHEK2
- Osteoskleróza; 144750; LRP5
- Otofaciocervikální syndrom; 166780; EYA1
- Otopalatodigitální syndrom typu I; 311300; FLNA
- Otopalatodigitální syndrom typu II; 304120; FLNA
- Otospondylomegaepifýzová dysplázie; 215150; COL11A2
- Rakovina vaječníků; 167000; CTNNB1
- Rakovina vaječníků, somatická; 604370; AKT1
- Rakovina vaječníků, somatická; 604370; PIK3CA
- Dysgeneze vaječníků 1; 233300; FSHR
- Dysgeneze vaječníků 2; 300510; BMP15
- Ovariální hyperstimulační syndrom; 608115; FSHR
- Ovariální odpověď na stimulaci FSH; 276400; FSHR
- Ovarioleukodystrofie; 603896; EIF2B2
- Ovarioleukodystrofie; 603896; EIF2B4
- Ovarioleukodystrofie; 603896; EIF2B5
- Pachyonychia congenita typu Jackson Lawler; 167210; KRT17
- Pachyonychia congenita typu Jackson Lawler; 167210; KRT6B
- Pachyonychia congenita, typu Jadassohn-Lewandowsky; 167200; KRT16
- Pachyonychia congenita, typu Jadassohn-Lewandowsky; 167200; KRT6A
- Pagetova choroba kostí; 602080; PDB4
- Pagetova choroba kostí; 602080; SQSTM1
- Pagetova choroba kostí; 602080; TNFRSF11A
- Pagetova choroba, juvenilní; 239000; TNFRSF11B
- Pallister-Hallův syndrom; 146510; GLI3
- Palmoplantární hyperkeratóza a skutečný hermafroditismus; 610644; RSPO1
- Palmoplantární hyperkeratóza se spinocelulárním karcinomem kůže a obrácením pohlaví; 610644; RSPO1
- Palmoplantární keratoderma, neepidermolytická; 600962; KRT16
- Palmoplantární keratoderma, neepidermolytická, fokální; 613000; KRT16
- Palmoplantární verukózní névus, jednostranný; 144200; KRT16
- Ageneze pankreatu; 260370; IPF1
- Rakovina slinivky; 260350; TP53
- Rakovina slinivky; 613347; BRCA2
- Syndrom rakoviny pankreatu / melanomu; 606719; CDKN2A
- Karcinom pankreatu, somatický; 260350; KRAS
- Pankreatitida, dědičná; 167800; PRSS1
- Pankreatitida, dědičná; 167800; SPINK1
- Panhypopituitarismus, X-vázaný; 312000; SOX3
- Papillon – Lefèvrov syndrom; 245000; C TSC
- Paraganglioma a žaludeční stromální sarkom; 606864; SDHB
- Paraganglioma a žaludeční stromální sarkom; 606864; SDHC
- Paraganglioma a žaludeční stromální sarkom; 606864; SDHD
- Paraganglioma, familiární chromaffin, 4; 115310; SDHB
- Paragangliomy 2; 601650; SDHAF2
- Paragangliomy, familiární nonchromafin, 1, s hluchotou nebo bez ní; 168000; SDHD
- Paragangliomy, familiární nonchromafin, 3; 605373; SDHC
- Paramyotonia congenita; 168300; SCN4A
- Paratyroidní adenom s cystickými změnami; 145001; HRPT2
- Karcinom příštítných tělísek; 608266; HRPT2
- Temenní otvor; 168500; MSX2
- Temenní foramina 2; 609597; ALX4
- Parietální otvor s kleidokraniální dysplázií; 168550; MSX2
- Syndrom Parkes Weber; 608355; RASA1
- Parkinsonova nemoc 11; 607688; GIGYF2
- Parkinsonova choroba 13; 610297; HTRA2
- Parkinsonova choroba 15, autozomálně recesivní; 260300; FBXO7
- Parkinsonova choroba 4; 605543; SNCA
- Parkinsonova choroba 6, časný nástup; 605909; PINK1
- Parkinsonova choroba 7, autozomálně recesivní, časný nástup; 606324; DJ1
- Parkinsonova choroba 9; 606693; ATP13A2
- Parkinsonova choroba, juvenilní, typ 2; 600116; PRKN
- Parkinsonova choroba-8; 607060; LRRK2
- Parkinsonismus-dystonie, infantilní; 613135; SLC6A3
- Paroxysmální porucha extrémní bolesti; 167400; SCN9A
- Paroxysmální noční hemoglobinurie, somatická; 300818; PIGA
- Paroxysmální nekinezigenní dyskineze; 118800; MR1
- Partingtonův syndrom; 309510; ARX
- PCWH syndrom; 609136; SOX10
- Syndrom loupání kůže, akrálního typu; 609796; TGM5
- Anomálie Pelger – Huët; 169400; LBR
- Pelizaeus – Merzbacherova choroba; 312080; PLP1
- Pendredův syndrom; 274600; SLC26A4
- Pentosurie; 260800; DCXR
- Periodická horečka, familiární; 142680; TNFRSF1A
- Parodontitida, juvenilní; 170650; C TSC
- Periventrikulární heterotopie s mikrocefalií; 608097; ARFGEF2
- Nedostatek peroxizomální acyl-CoA oxidázy; 264470; ACOX1
- Perryho syndrom; 168605; DCTN1
- Syndrom perzistentních Mullerianových kanálků, typ I.; 261550; AMH
- Syndrom perzistentních Mullerianových kanálků, typ II; 261550; AMHR2
- Trvalý truncus arteriosus; 217095; NKX2-6
- Petersova anomálie; 604229; CYP1B1
- Petersova anomálie; 604229; PAX6
- Petersova anomálie; 604229; PITX2
- Peters-plus syndrom; 261540; B3GALTL; B3GTL
- Peutz – Jeghersův syndrom; 175200; STK11
- Pfeifferův syndrom; 101600; FGFR1
- Pfeifferův syndrom; 101600; FGFR2
- Fenylketonurie; 261600; PAH
- Feochromocytom; 171300; KIF1B
- Feochromocytom; 171300; RET
- Feochromocytom; 171300; SDHB
- Feochromocytom; 171300; SDHD
- Feochromocytom; 171300; VHL
- Nedostatek fosfoglycerátdehydrogenázy; 601815; PHGDH
- Nedostatek fosfoglycerátkinázy 1; 300653; PGK1
- Superaktivita fosforibosylpyrofosfát syntetázy; 300661; PRPS1
- Deficit fosforylázy kinázy v játrech a svalech, autozomálně recesivní; 261750; PHKB
- Nedostatek fosfoserinaminotransferázy; 610992; PSAT1
- Vyberte nemoc; 172700; MAPT
- Vyberte nemoc; 172700; PSEN1
- Piebaldismus; 172800; SNAI2
- Piersonův syndrom; 609049; LAMB2
- Pigmentovaná adrenokortikální choroba, primární, 1; 610489; PRKAR1A
- Pigmentovaná nodulární adrenokortikální choroba, primární, 2; 610475; PDE11A
- Pigmentovaná paravenózní chorioretinální atrofie; 172870; CRB1
- Pilomatricoma; 132600; CTNNB1
- Pitt-Hopkinsův syndrom 1; 610042; CNTNAP2
- Pitt-Hopkinsův syndrom; 610954; TCF4
- Adenom hypofýzy, vylučující ACTH; 219090; AIP
- Adenom hypofýzy, vylučující růstový hormon; 102200; AIP
- Adenom hypofýzy vylučující prolaktin; 600634; AIP
- Nedostatek hormonů hypofýzy, kombinovaný, 1; 613038; POU1F1
- Nedostatek hormonů hypofýzy, kombinovaný, 2; 262600; PROP1
- Nedostatek hormonů hypofýzy, kombinovaný, 3; 221750; LHX3
- Nedostatek hormonů hypofýzy, kombinovaný, 4; 262700; LHX4
- Nedostatek hormonů hypofýzy, kombinovaný, 5; 182230; HESX1
- Plamoplantární keratoderma, epidermolytická; 144200; KRT1
- Inhibitor aktivátoru plazminogenu, typ I.; 613329; PAI1
- Porucha krevních destiček, familiární, s přidruženou myeloidní malignitou; 601399; RUNX1
- Nedostatek krevních destiček glykoproteinu IV; 608404; CD36
- Pleuropulmonální blastom; 601200; DICER1
- Pneumotorax, primární spontánní; 173600; FLCN
- Poikiloderma s neutropenií; 604173; C16orf57
- Polycystické onemocnění ledvin a jater; 263200; FCYT
- Polycystické onemocnění ledvin 2; 613095; PKD2
- Polycystické onemocnění ledvin, dospělý typ I.; 173900; PKD1
- Polycystické onemocnění jater; 174050; PRKCSH
- Polycystické onemocnění jater; 174050; SEC63
- Syndrom polycystických vaječníků; 184700; FST
- Polycythemia vera; 263300; JAK2
- Polycythemia, benigní familiární; 263400; VHL
- Polydaktylie, postaxiální, typy A1 a B; 174200; GLI3
- Polydaktylie, preaxiální typ II; 174500; LMBR1
- Polydaktylie, preaxiální, typ IV; 174700; GLI3
- Polyhydramnion, megalencefalie a symptomatická epilepsie; 611087; STRADA
- Polymicrogyria s hypoplázií zrakového nervu; 613180; TUBA8
- Polymicrogyria, asymetrická; 610031; TUBB2B
- Polymicrogyria, bilaterální frontoparietální; 606854; GPR56
- Syndrom polypózy, dědičně smíšený, 2; 610069; BMPR1A
- Polypóza, juvenilní střeva; 174900; BMPR1A
- Polypóza, juvenilní střeva; 174900; MADH4
- Pontocerebelární hypoplázie typu 1; 607596; VRK1
- Pontocerebelární hypoplázie typu 2A; 277470; TSEN54
- Pontocerebelární hypoplázie typu 2B; 612389; TSEN2
- Pontocerebelární hypoplázie typu 2C; 612390; TSEN34
- Pontocerebelární hypoplázie typu 4; 225753; TSEN54
- Pontocerebelární hypoplázie, typ 6; 611523; RARS2
- Syndrom popliteálního pterygia; 119500; IRF6
- Nedostatek POR; 201750; POR
- Porencephaly; 175780; COL4A1
- Porokeratóza, diseminovaná povrchová aktinika, 1; 175900; SART3
- Porphyria cutanea tarda; 176100; UROD
- Porphyria variegata; 176200; PPOX
- Porfyrie, akutní jaterní; 612740; ALAD
- Porfyrie, akutní přerušovaná; 176000; HMBS
- Porfyrie, akutní přerušovaná, nonerythroidní varianta; 176000; HMBS
- Porfyrie, vrozená erytropoetika; 263700; UROS
- Porfyrie, hepatoerytropoetická; 176100; UROD
- Prader-Williho syndrom; 176270; NDN
- Prader-Williho syndrom; 176270; SNRPN
- Předčasná puberta, centrální; 176400; KISS1R
- Předčasná puberta, muži; 176410; LHCGR
- Předčasná kondenzace chromozomů s mikrocefalií a mentální retardací; 606858; MCPH1
- Předčasné selhání vaječníků 2B; 300604; FLJ22792
- Předčasné selhání vaječníků 3; 608996; FOXL2
- Předčasné selhání vaječníků 4; 300510; BMP15
- Předčasné selhání vaječníků 5; 611548; NOBOX
- Předčasné selhání vaječníků 6; 612310; FIGLA
- Předčasné selhání vaječníků 7; 612964; NR5A1
- Předčasné selhání vaječníků; 300511; DIAPH2
- Primární laterální skleróza, juvenilní; 606353; ALS2
- Prionové onemocnění se zdlouhavým průběhem; 606688; PRNP
- Rezistence na progesteron; 264080; PGR
- Progresivní externí oftalmoplegie s delecemi mitochondriální DNA 3; 609283; SLC25A4
- Progresivní externí oftalmoplegie s delecemi mitochondriální DNA 3; 609286; C10orf2
- Progresivní externí oftalmoplegie s delecemi mitochondriální DNA, autosomálně dominantní 4; 610131; POLG2
- Progresivní externí oftalmoplegie s delecemi mitochondriální DNA, autosomálně dominantní, 5; 613077; RRM2B
- Progresivní externí oftalmoplegie, autozomálně dominantní, s hypogonadismem nebo bez něj; 157640; POLG
- Progresivní externí oftalmoplegie, autozomálně recesivní; 258450; POLG
- Progresivní familiární srdeční blok, typ IB; 604559; TRPM4
- Špatný metabolizátor proguanilu; 609535; CYP2C
- Nedostatek prolidázy; 170100; PEPD
- Proliferativní vaskulopatie a syndrom hydraencefalie-hydrocefalie; 225790; FLVCR2
- Nedostatek správnéhodin, vázaný na X.; 312060; PFC
- Propionikalcidémie; 606054; PCCA
- Propionikalcidémie; 606054; PCCB
- Rakovina prostaty 1, 176807; 601518; RNASEL
- Rakovina prostaty; 176807; BRCA2
- Rakovina prostaty, dědičná; 176807; MSR1
- Rakovina prostaty, progrese a metastázy; 603688; EPHB2
- Rakovina prostaty, somatická; 176807; KLF6
- Rakovina prostaty, somatická; 176807; MAD1L1
- Proteinurie, nízkomolekulární, s hyperkalciurickou nefrokalcinózou; 308990; CLCN5
- Erytropoetická protoporfyrie, autozomálně dominantní; 177000; FECH
- Protoporfyrie, erytropoetická, autozomálně recesivní; 177000; FECH
- Erytropoetická protoporfyrie, dominantní X-vazba; 300752; ALAS2
- Pyšný syndrom; 300004; ARX
- Pseudoachondroplázie; 177170; COMP
- Pseudohermafroditismus, mužský, s gynekomastií; 264300; HSD17B3
- Pseudohyperkalemie, familiární; 177720; PIEZO1
- Pseudohypoaldosteronismus typu I, autozomálně dominantní; 177735; NR3C2
- Pseudohypoaldosteronismus typu II; 145260; WNK4
- Pseudohypoaldosteronismus, typ I.; 264350; SCNN1A
- Pseudohypoaldosteronismus, typ I.; 264350; SCNN1B
- Pseudohypoaldosteronismus, typ I.; 264350; SCNN1G
- Pseudohypoaldosteronismus, typ IIC; 145260; WNK1
- Pseudohypoparatyreóza Ia; 103580; GNAS
- Pseudohypoparatyreóza Ib; 603233; GNAS
- Pseudohypoparatyreóza Ic; 612462; GNAS
- Pseudohypoparatyreóza, typ IB; 603233; GNASAS
- Pseudohypoparatyreóza, typ IB; 603233; STX16
- Pseudovaginální perineoscrotální hypospadie; 264600; SRD5A2
- Pseudoxanthoma elasticum; 264800; ABCC6
- Pseudoxanthoma elasticum, forma fruste; 177850; ABCC6
- Porucha podobná pseudoxanthoma elasticum s nedostatkem mnohočetného koagulačního faktoru; 610842; GGCX
- Ptóza, vrozená; 178300; ZFHX4
- Plicní alveolární mikrolitiáza; 265100; SLC34A2
- Plicní alveolární proteinóza; 300770; CSF2RA
- Idiopatická plicní fibróza; 178500; SFTPA2
- Plicní hypertenze, familiární primární; 178600; BMPR2
- Plicní hypertenze, primární; 178600; MADH9
- Plicní hypertenze, primární, spojená s fenfluraminem; 178600; BMPR2
- Plicní venookluzivní choroba; 265450; BMPR2
- Pycnodysostóza; 265800; CTSK
- Pyogenní bakteriální infekce, opakující se, kvůli nedostatku MYD88; 612260; MYD88
- Pyogenní sterilní artritida, pyoderma gangrenosum a akné; 604416; PSTPIP1
- Nedostatek pyridoxamin 5'-fosfát oxidázy; 610090; PNPO
- Pyropoikilocytóza; 266140; SPTA1
- Nedostatek pyruvátkarboxylázy; 266150; PC
- Nedostatek pyruvátdehydrogenázy; 312170; PDHA1
- Nedostatek pyruvátdehydrogenázy E2; 245348; DLAT
- Nedostatek pyruvátdehydrogenázy fosfatázy; 608782; PDP1
- Nedostatek pyruvátkinázy; 266200; PKLR
- Rabson – Mendenhallův syndrom; 262190; INSR
- Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia; 605432; HOXA11
- Raineho syndrom; 259775; FAM20C
- RAPADILINO syndrom; 266280; RECQL4
- Rapp – Hodgkinův syndrom; 129400; TP63
- Recombination rate QTL 1; 612042; RNF212
- Refsum nemoc; 266500; PEX7
- Refsum nemoc; 266500; PHYH
- Refsumova choroba, infantilní forma; 266510; PEX26
- Refsumova choroba, infantilní forma; 266510; PXMP3
- Refsum disease, infantile; 266510; PEX1
- Renal adysplasia; 191830; UPK3A
- Renální ageneze; 191830; RET
- Renal carcinoma, chromophobe, somatic; 144700; FLCN
- Karcinom ledvinových buněk; 144700; DIRC2
- Karcinom ledvinových buněk; 144700; HNF1A
- Karcinom ledvinových buněk; 144700; RNF139
- Renal cell carcinoma, clear cell, somatic; 144700; OGG1
- Renal cell carcinoma, papillary, 1; 605074; PRCC
- Renal cell carcinoma, papillary, 1; 605074; TFE3
- Renal cell carcinoma, papillary, familial and sporadic; 605074; SE SETKAL
- Renal cell carcinoma, somatic; 144700; VHL
- Renal cysts and diabetes syndrome; 137920; HNF1B
- Renal glucosuria; 233100; SLC5A2
- Renal tubular acidosis with deafness; 267300; ATP6B1
- Renal tubular acidosis, distal, AD; 179800; SLC4A1
- Renal tubular acidosis, distal, AR; 611590; SLC4A1
- Tubulární acidóza ledvin, distální, autozomálně recesivní; 602722; ATP6V0A4
- Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities; 604278; SLC4A4
- Renal tubular dysgenesis; 267430; ESO
- Renal tubular dysgenesis; 267430; AGT
- Renal tubular dysgenesis; 267430; AGTR1
- Renal tubular dysgenesis; 267430; REN
- Renal-hepatic-pancreatic dysplasia; 208540; NPHP3
- Renpenning syndrome; 309500; PQBP1
- Restrictive dermopathy, lethal; 275210; ZMPSTE24
- Retikulární dysgeneze; 267500; AK2
- Retinal cone dystrophy 3; 610024; PDE6H
- Retinal cone dystrophy 3B; 610356; KCNV2
- Retinal cone dystrophy 4; 610478; CACNA2D4
- Retinal degeneration, late-onset, autosomal dominant; 605670; C1QTNF5
- Retinal dystrophy, early-onset severe; 248200; ABCA4
- Retinal dystrophy, early-onset severe; 613341; LRAT
- Retinitis pigmentosa 33; 610359; SNRNP200
- Retinitis pigmentosa 51; 613464; TTC8
- Retinitis pigmentosa 54; 613428; C2orf71
- Retinitis pigmentosa 55; 613575; ARL6
- Retinitis pigmentosa 58; 613617; ZNF513
- Retinitis pigmentosa, concentric; 613194; NEJLEPŠÍ1
- Retinitis pigmentosa, digenic; 608133; PRPH2
- Retinitis pigmentosa, juvenile; 613341; LRAT
- Retinitis pigmentosa, juvenile, autosomal recessive; 268000; SPATA7
- Retinitis pigmentosa, late-onset dominant; 268000; CRX
- Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness; 300455; RPGR
- Retinitis pigmentosa-1; 180100; RP1
- Retinitis pigmentosa-10; 180105; IMPDH1
- Retinitis pigmentosa-11; 600138; PRPF31
- Retinitis pigmentosa-12, autosomal recessive; 600105; CRB1
- Retinitis pigmentosa-13; 600059; PRPF8
- Retinitis pigmentosa-14; 600132; TULP1
- Retinitis pigmentosa-17; 600852; CA4
- Retinitis pigmentosa-18; 601414; HPRP3
- Retinitis pigmentosa-19; 601718; ABCA4
- Retinitis pigmentosa-2; 312600; RP2
- Retinitis pigmentosa-25; 602772; EYS
- Retinitis pigmentosa-26; 608380; CERKL
- Retinitis pigmentosa-3; 300029; RPGR
- Retinitis pigmentosa-30; 607921; FSCN2
- Retinitis pigmentosa-31; 609923; TOPOŘI
- Retinitis pigmentosa-35; 610282; SEMA4A
- Retinitis pigmentosa-36; 610599; PRCD
- Retinitis pigmentosa-37; 611131; NR2E3
- Retinitis pigmentosa-38; 268000; MERTK
- Retinitis pigmentosa-39; 268000; USH2A
- Retinitis pigmentosa-41; 612095; PROM1
- Retinitis pigmentosa-42; 612943; KLHL7
- Retinitis pigmentosa-45; 268000; CNGB1
- Retinitis pigmentosa-50; 613194; NEJLEPŠÍ1
- Retinitis pigmentosa-7; 608133; PRPH2
- Retinitis pigmentosa-9; 180104; RP9
- Retinitis punctata albescens; 136880; PRPH2
- Retinitis punctata albescens; 136880; RLBP1
- Retinopatie nedonošených; 133780; FZD4
- Rettův syndrom; 312750; MECP2
- Rett syndrome, congenital variant; 613454; FOXG1B
- Rett syndrome, preserved speech variant; 312750; MECP2
- Reveszův syndrom; 268130; TINF2
- Reynolds syndrome; 613471; LBR
- Rhabdoid predisposition syndrome 1; 609322; SMARCB1
- Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2; 613325; 4
- Rhabdomyosarcoma 2, alveolar; 268220; PAX3
- Rhabdomyosarcoma 2, alveolar; 268220; PAX7
- Rhabdomyosarcoma; 268210; SLC22A1L
- Rabdomyosarkom, alveolární; 268220; FOXO1A
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1; 215100; PEX7
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3; 600121; AGPS
- Nedostatek ribose-5-fosfát izomerázy; 608611; RPIA
- Rickets due to defect in vitamin D 25-hydroxylation; 600081; CYP2R1
- Rickets, vitamin D-resistant, type IIA; 277440; VDR
- RIDDLE syndrom; 611943; RNF168
- Rieger or Axenfeld anomalies; 602482; FOXC1
- Ring dermoid of cornea; 180550; PITX2
- Rippling muscle disease; 606072; CAV3
- Rippling muscle disease-1; 606072; RMD1
- Robertsův syndrom; 268300; ESCO2
- Robinow syndrome, autosomal recessive; 268310; ROR2
- Rolandic epilepsy, mental retardation, and speech dyspraxia; 300643; SRPX2
- Rothmund – Thomsonův syndrom; 268400; RECQL4
- Roussy–Lévy syndrome; 180800; MPZ
- Roussy–Lévy syndrome; 180800; PMP22
- Rubenstein-Taybi syndrome; 180849; CREBBP
- Rubinstein-Taybiho syndrom; 180849; EP300
- Saccharopinuria; 268700; AASS
- Saethre–Chotzen syndrome with eyelid anomalies; 101400; TWIST1
- Saethre – Chotzenův syndrom; 101400; FGFR2
- Saethre – Chotzenův syndrom; 101400; TWIST1
- Salla disease; 604369; SLC17A5
- Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms; 268800; HEXB
- Sanfilippo syndrome, type A; 252900; SGSH
- Sanfilippo syndrome, type B; 252920; NAGLU
- Sanfilippo syndrome, type C; 252930; HGSNAT
- Sarcoidosis, early-onset; 609464; NOD2
- SC phocomelia syndrome; 269000; ESCO2
- Scapuloperoneal myopathy, X-linked dominant; 300695; FHL1
- Scapuloperoneal spinal muscular atrophy; 181405; TRPV4
- Scapuloperoneal syndrome, myopathic type; 181430; MYH7
- Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type; 181400; DES
- Schimke immunoosseous dysplasia; 242900; SMARCAL1
- Schindler disease, type I; 609241; NAGA
- Schindler disease, type III; 609241; NAGA
- Schinzel–Giedion midface retraction syndrome; 269150; SETBP1
- Schizencephaly; 269160; EMX2
- Schizofrenie; 181500; DISC2
- Schneckenbecken dysplasia; 269250; SLC35D1
- Schöpf – Schulz – Passargeův syndrom; 224750; WNT10A
- Schwannomatóza; 162091; NF2
- Schwartz–Jampel syndrome, type 1; 255800; HSPG2
- Sklerosteóza; 269500; SOST
- Sea-blue histiocyte disease; 269600; APOE
- Sebastianův syndrom; 605249; MYH9
- Seborrhea-like dermatitis with psoriasiform elements; 610227; ZNF750
- Seckelův syndrom 1; 210600; ATR
- SED congenita; 183900; COL2A1
- Segawa syndrome, recessive; 605407; TH
- Self-healing collodion baby; 242300; TGM1
- SEMD, Pakistani type; 612847; PAPSS2
- Senior–Loken syndrome 4; 606996; NPHP4
- Senior–Loken syndrome 5; 609254; IQCB1
- Senior–Loken syndrome 6; 610189; CEP290
- Senior–Loken syndrome-1; 266900; NPHP1
- Sensorineural deafness with mild renal dysfunction; 602522; BSND
- Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis; 607459; POLG
- Septooptická dysplázie; 182230; HESX1
- SERKAL syndrom; 611812; WNT4
- Sertoli cell-only syndrome; 400042; ZNF148
- SESAME syndrome; 612780; KCNJ10
- Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency; 102700; ADA
- Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation; 611291; NHEJ1
- Severe combined immunodeficiency, Athabascan type; 602450; DCLRE1C
- Severe combined immunodeficiency, B cell-negative; 601457; RAG1
- Severe combined immunodeficiency, B cell-negative; 601457; RAG2
- Severe combined immunodeficiency, T cell-negative, B-cell/natural killer-cell positive; 608971; CD3D
- Severe combined immunodeficiency, T cell-negative, B-cell/natural killer-cell positive; 608971; CD3E
- Severe combined immunodeficiency, T cell-negative, B-cell/natural killer-cell positive; 608971; PTPRC
- Severe combined immunodeficiency, T-cell negative, B-cell/natural killer cell-positive type; 608971; IL7R
- Severe combined immunodeficiency, X-linked; 300400; IL2RG
- Short QT syndrome-1; 609620; KCNH2
- Short QT syndrome-2; 609621; KCNQ1
- Short QT syndrome-3; 609622; KCNJ2
- Short rib-polydactyly syndrome, type III; 263510; DYNC2H1
- Short stature; 604271; GHSR
- Short stature, idiopathic familial; 300582; SHOX
- Short stature, idiopathic familial; 300582; SHOXY
- Short stature, idiopathic; 604271; GHR
- Shprintzen–Goldberg syndrome; 182212; FBN1
- Shwachman–Bodian–Diamond syndrome; 260400; SBDS
- Sialic acid storage disorder, infantile; 269920; SLC17A5
- Sialidosis, type I; 256550; NEU1
- Sialidosis, type II; 256550; NEU1
- Sialuria; 269921; GNE
- Sick sinus syndrome 1; 608567; SCN5A
- Sick sinus syndrome 2; 163800; HCN4
- Srpkovitá anémie; 603903; HBB
- Silver spastic paraplegia syndrome; 270685; BSCL2
- Silver-Russellův syndrom; 180860; H19
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1; 312870; GPC3
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2; 300209; OFD1
- Sitosterolemie; 210250; ABCG5
- Sitosterolemie; 210250; ABCG8
- Sjögren – Larssonův syndrom; 270200; ALDH3A2
- Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation; 612447; ZBTB16
- Skin fragility-woolly hair syndrome; 607655; DSP
- Skin/hair/eye pigmentation 9, dark/light hair; 611742; ASIP
- Slowed nerve conduction velocity, AD; 608236; 10. ARHGEF
- Small patella syndrome; 147891; TBX4
- SMED, Strudwick type; 184250; COL2A1
- Smith – Lemli – Opitzův syndrom; 270400; DHCR7
- Smith–Magenis syndrome; 182290; RAI1
- Smith–McCort dysplasia; 607326; DYM
- Snowflake vitreoretinal degeneration; 193230; KCNJ13
- Solitary median maxillary central incisor; 147250; SHH
- Somatostatin analog, resistance to; 102200; SSTR5
- Sorsby fundus dystrofie; 136900; TIMP3
- Sotosův syndrom; 117550; NSD1
- Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type; 270550; SACS
- Spastic paralysis, infantile onset ascending; 607225; ALS2
- Spastic paraplegia 10; 604187; KIF5A
- Spastic paraplegia 15; 270700; ZFYVE26
- Spastic paraplegia 31; 610250; REEP1
- Spastic paraplegia 33; 610244; ZFYVE27
- Spastic paraplegia 39; 612020; PNPLA6
- Spastic paraplegia, 44; 613206; GJC2
- Spastic paraplegia-11; 604360; SPG11
- Spastic paraplegia-13; 605280; HSPD1
- Spastic paraplegia-2; 312920; PLP1
- Spastic paraplegia-3A; 182600; SPG3A
- Spastic paraplegia-4; 182601; SPAST
- Spastic paraplegia-42; 612539; SLC33A1
- Spastic paraplegia-5A; 270800; CYP7B1
- Spastic paraplegia-6; 600363; NIPA1
- Spastic paraplegia-7; 607259; PGN
- Spastic paraplegia-8; 603563; KIAA0196
- Specifický nedostatek granulí; 245480; CEBPE
- Speech-language disorder-1; 602081; FOXP2
- Spherocytosis, hereditary, type 5; 612690; EPB42
- Spherocytosis, type 1; 182900; ANK1
- Spherocytosis, type 3; 270970; SPTA1
- Spherocytosis, type 4; 612653; SLC4A1
- Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy; 313200; AR
- Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 4; 611067; PLEKHG5
- Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3; 300489; ATP7A
- Spinal muscular atrophy, late-onset, Finkel type; 182980; VAPB
- Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile; 301830; UBE1
- Spinal muscular atrophy-1; 253300; SMN1
- Spinal muscular atrophy-2; 253550; SMN1
- Spinal muscular atrophy-3; 253400; SMN1
- Spinal muscular atrophy-4; 271150; SMN1
- Spinocerebelární ataxie 12; 604326; PPP2R2B
- Spinocerebellar ataxia 14; 605361; PRKCG
- Spinocerebellar ataxia 15; 606658; ITPR1
- Spinocerebellar ataxia 17; 607136; TBP
- Spinocerebellar ataxia 28; 610246; AFG3L2
- Spinocerebellar ataxia 31; 117210; FAZOLE
- Spinocerebelární ataxie 8; 608768; ATXN8OS
- Spinocerebelární ataxie 8; 608768; ATXN8
- Spinocerebellar ataxia with epilepsy; 607459; POLG
- Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 5; 606937; ZNF592
- Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8; 610743; SYNE1
- Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 9; 612016; CABC1
- Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive with axonal neuropathy; 607250; TDP1
- Spinocerebellar ataxia, infantile-onset; 271245; C10orf2
- Spinocerebellar ataxia-1; 164400; ATXN1
- Spinocerebellar ataxia-10; 603516; ATXN10
- Spinocerebellar ataxia-11; 604432; TTBK2
- Spinocerebellar ataxia-13; 605259; KCNC3
- Spinocerebellar ataxia-2; 183090; ATXN2
- Spinocerebellar ataxia-27; 609307; FGF14
- Spinocerebellar ataxia-5; 600224; SPTBN2
- Spinocerebellar ataxia-6; 183086; CACNA1A
- Spinocerebellar ataxia-7; 164500; ATXN7
- Split-hand/foot malformation 6; 225300; WNT10B
- Split-hand/foot malformation, type 4; 605289; TP63
- Spondylocarpotarsal synostosis syndrome; 272460; FLNB
- Spondylocheirodysplasia, Ehlers-Danlos syndrome-like; 612350; SLC39A13
- Spondylocostal dysostosis, autosomal recessive 2; 608681; MESP2
- Spondylocostal dysostosis, autosomal recessive 3; 609813; LFNG
- Spondylocostal dysostosis, autosomal recessive, 1; 277300; DLL3
- Spondylocostal dystostosis 4, autosomal dominant; 122600; GDF6
- Spondyloepimetafyzální dysplázie; 608728; MATN3
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type; 612813; PLECHOVKA
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type; 602111; MMP13
- Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy; 208230; WISP3
- Spondyloepiphyseal dysplasia tarda; 313400; TRAPPC2
- Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations; 143095; CHST3
- Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type; 608361; PLECHOVKA
- Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia; 613330; NKX3-2
- Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type; 271665; DDR2
- Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type; 184252; TRPV4
- Spondyloperipheral dysplasia; 271700; COL2A1
- Squamous cell carcinoma, head and neck; 275355; ING1
- Squamous cell carcinoma, head and neck; 275355; TNFRSF10B
- Stapes ankylosis with broad thumb and toes; 184460; NOG
- STAR syndrome; 300707; FAM58A
- Stargardt disease 3; 600110; ELOVL4
- Stargardt disease 4; 603786; PROM1
- Stargardt disease-1; 248200; ABCA4
- Startle disease/hyperekplexia, autosomal dominant; 149400; GLRA1
- Steatocystomový multiplex; 184500; KRT17
- Stickler syndrome, type I; 108300; COL2A1
- Stickler syndrome, type II; 604841; COL11A1
- Stickler syndrome, type III; 184840; COL11A2
- Syndrom ztuhlé kůže; 184900; FBN1
- Stocco dos Santos X-linked mental retardation syndrome; 300434; SHROOM4
- Rakovina žaludku; 137215; KRAS
- Stomatocytosis I; 185000; EPB72
- Striatal degeneration, autosomal dominant; 609161; PDE8B
- Striatonigral degeneration, infantile; 271930; NUP62
- Stuve–Wiedemann syndrome/Schwartz–Jampel type 2 syndrome; 601559; LIFR
- Subcortical laminal heteropia, X-linked; 300067; DCX
- Nedostatek sukcinální semialdehyddehydrogenázy; 271980; ALDH5A1
- Sukcinyl-CoA: deficit CoA transferázy 3-oxokyseliny; 245050; OXCT1
- Sucrase-isomaltase deficiency, congenital; 222900; SI
- Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome; 608800; TSPYL1
- Nedostatek siřičitan oxidázy; 272300; SUOX
- Supranuclear palsy, progressive atypical; 260540; MAPT
- Supranuclear palsy, progressive; 601104; MAPT
- Supravalvar aortic stenosis; 185500; ELN
- Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1; 265120; SFTPB
- Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2; 610913; SFTPC
- Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3; 610921; ABCA3
- Sveinsson choreoretinal atrophy; 108985; TEAD1
- Symphalangism, proximal; 185800; GDF5
- Symphalangism, proximal; 185800; NOG
- Syndactyly, type III; 186100; GJA1
- Syndactyly, type IV; 186200; LMBR1
- Syndactyly, type V; 186300; HOXD13
- Synostoses syndrome, multiple, 1; 186500; NOG
- Synpolydactyly with foot anomalies; 186000; HOXD13
- Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses; 608180; FBLN1
- Synpolydactyly, type II; 186000; HOXD13
- Tangerova choroba; 205400; ABCA1
- TARP syndrome; 311900; RBM10
- Tarsal-carpal coalition syndrome; 186570; NOG
- Tay – Sachsova choroba; 272800; HEXA
- T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy; 601705; FOXN1
- Mikrolitiáza varlat; 610441; SLC34A2
- Testicular tumor, sporadic; 273300; STK11
- Tetra-amelia, autosomal recessive; 273395; WNT3
- Tetralogy of Fallot; 187500; GDF1
- Tetralogy of Fallot; 187500; JAG1
- Tetralogy of Fallot; 187500; ZFPM2
- Fallotova tetrologie; 187500; NKX2E
- Thalassemia, alpha-; 604131; HBA2
- Thalassemia, Hispanic gamma-delta-beta; 604131; LCRB
- Thalassemia-beta, dominant inclusion-body; 603902; HBB
- Thalassemias, alpha-; 604131; HBA1
- Thalassemias, beta-; 604131; HBB
- Thanatophoric dysplasia, type I; 187600; FGFR3
- Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome; 249270; SLC19A2
- Three M syndrome 2; 612921; OBSL1
- Thrombocythemia, essential; 187950; JAK2
- Thrombocythemia, essential; 187950; MPL
- Thrombocythemia, essential; 187950; THPO
- Thrombocytopenia 4; 612004; C YCS
- Thrombocytopenia with beta-thalassemia, X-linked; 314050; GATA1
- Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic; 604498; MPL
- Thrombocytopenia, X-linked; 313900; BOL
- Thrombocytopenia, X-linked, intermittent; 313900; BOL
- Thrombocytopenia-2; 188000; FLJ14813
- Trombocytopenická purpura, autoimunitní; 188030; FCGR2C
- Thrombophilia due to elevated HRG; 613116; HRG
- Thrombophilia due to heparin cofactor II deficiency; 612356; HCF2
- Thrombophilia due to HRG deficiency; 613116; HRG
- Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant; 176860; PROC
- Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive; 612304; PROC
- Thrombophilia due to protein S deficiency; 612336; PROS1
- Thrombophilia, familial, due to decreased release of PLAT; 612348; DESKA
- Thrombophilia, X-linked, due to factor IX defect; 300807; F9
- Thrombosis, hyperhomocysteinemic; 236200; CBS
- Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial; 274150; 13. ADAMTS
- Thryoid dyshormonogenesis 6; 607200; DUOX2
- Karcinom štítné žlázy, folikulární; 188470; MINPP1
- Karcinom štítné žlázy, folikulární; 188470; NRAS
- Thyroid carcinoma, papillary; 188550; GOLGA5
- Thyroid carcinoma, papillary; 188550; NCOA4
- Thyroid carcinoma, papillary; 188550; PCM1
- Thyroid carcinoma, papillary; 188550; PRKAR1A
- Thyroid carcinoma, papillary; 188550; TRIM24
- Thyroid carcinoma, papillary; 188550; TRIM33
- Thyroid dyshormonogenesis 1; 274400; SLC5A5
- Thyroid dyshormonogenesis 2A; 274500; TPO
- Thyroid dyshormonogenesis 3; 274700; TG
- Thyroid dyshormonogenesis 4; 274800; IYD
- Thyroid dyshormonogenesis 5; 274900; DUOXA2
- Thyroid hormone metabolism, abnormal; 609698; SECISBP2
- Rezistence na hormony štítné žlázy; 188570; THRB
- Thyroid hormone resistance, autosomal recessive; 274300; THRB
- Thyroid hormone resistance, selective pituitary; 145650; THRB
- Papilární karcinom štítné žlázy; 188550; CCDC6
- Tibial muscular dystrophy, tardive; 600334; TTN
- Tietzův syndrom albinismu a hluchoty; 103500; MITF
- Timothy syndrome; 601005; CACNA1C
- Tn syndrome; 300622; C1GALT1C1
- Toenail dystrophy, isolated; 607523; COL7A1
- Tooth agenesis, selective, 1, with or without orofacial cleft; 106600; MSX1
- Tooth agenesis, selective, 3; 604625; PAX9
- Tooth agenesis, selective, 6; 613097; LTBP3
- Tooth agenesis, selective, X-linked 1; 313500; ED1
- Torg–Winchester syndrome; 259600; MMP2
- Tourettův syndrom; 137580; SLITRK1
- Townes–Brocks branchiootorenal-like syndrome; 107480; SALL1
- Townes-Brocksův syndrom; 107480; SALL1
- Nedostatek transaldolázy; 606003; TALDO1
- Nedostatek transkobalaminu II; 275350; TCN2
- Transient bullous of the newborn; 131705; COL7A1
- Transposition of the great arteries, dextro-looped 1; 608808; MED13L
- Treacher Collins mandibulofacial dysostosis; 154500; TCOF1
- Trehalase deficiency; 612119; TREH
- Trichodentoosseous syndrom; 190320; DLX3
- Trichoepithelioma, multiple familial, 1; 601606; CYLD1
- Trichorhinophalangeal syndrome, type I; 190350; TRPS1
- Trichorhinophalangeal syndrome, type III; 190351; TRPS1
- Trichothiodystrofie; 601675; ERCC2
- Trichothiodystrofie; 601675; ERCC3
- Trichothiodystrophy, complementation group A; 601675; GTF2H5
- Trichothiodystrophy, nonphotosensitive 1; 234050; C7orf11
- Trichotillomania; 613229; SLITRK1
- Trifunkční nedostatek bílkovin; 609015; HADHA
- Trifunkční nedostatek bílkovin; 609015; HADHB
- Trigonocefalie; 190440; FGFR1
- Trimethylaminuria; 602079; FMO3
- Triphalangeal thumb, type I; 174500; LMBR1
- Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome; 174500; LMBR1
- Trismus-pseudocamptodactyly syndrome; 158300; MYH8
- Tropical calcific pancreatitis; 608189; SPINK1
- Troyerův syndrom; 275900; SPG20
- Tuberous sclerosis-1; 191100; TSC1
- Tuberous sclerosis-2; 191100; TSC2
- Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic; 610455; SAMD9
- Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic; 211900; KL
- Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial; 211900; FGF23
- Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial; 211900; GALNT3
- Tyrosine kinase 2 deficiency; 611521; TYK2
- Tyrosinemie typu II; 277660; TAT
- Tyrosinemie typu III; 276710; HPD
- Ullrichova vrozená svalová dystrofie; 254090; COL6A1
- Ullrichova vrozená svalová dystrofie; 254090; COL6A2
- Ullrichova vrozená svalová dystrofie; 254090; COL6A3
- Ulna and fibula, absence of, with severe limb deficiency; 276820; WNT7A
- Syndrom ulnární – mléčné žlázy; 181450; TBX3
- Urocanase deficiency; 276880; UROC1
- Urofacial syndrome; 236730; HPSE2
- Usher syndrome, type 1B; 276900; MYO7A
- Usher syndrome, type 1C; 276904; USH1C
- Usher syndrome, type 1D; 601067; CDH23
- Usher syndrome, type 1D/F digenic; 601067; CDH23
- Usher syndrome, type 1D/F digenic; 601067; PCDH15
- Usher syndrome, type 1F; 602083; PCDH15
- Usher syndrome, type 1G; 606943; SANS
- Usher syndrome, type 2A; 276901; USH2A
- Usher syndrome, type 3; 276902; CLRN1
- Usher syndrome, type IIC; 605472; GPR98
- Usher syndrome, type IID; 611383; WHRN
- Syndrom citlivý na UV záření; 600630; ERCC6
- Sdružení VACTERL; 192350; HOXD13
- Van Buchemova choroba; 239100; SOST
- van Buchem disease, type 2; 607636; LRP5
- van der Woudeho syndrom; 119300; IRF6
- Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy; 192315; TREX1
- VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly; 276950; PTEN
- Velokardiofaciální syndrom; 192430; TBX1
- Venous malformations, multiple cutaneous and mucosal; 600195; TEK
- Ventricular fibrillation, familial, 1; 603829; SCN5A
- Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, 2; 612956; DPP6
- Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1; 604772; RYR2
- Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2; 611938; CASQ2
- Ventricular tachycardia, idiopathic; 192605; GNAI2
- Vertical talus, congenital; 192950; HOXD10
- Vesicoureteral reflux 2; 610878; ROBO2
- Vitamin D-dependent rickets, type I; 264700; CYP27B1
- Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2; 607473; VKORC1
- Vitamin K-dependent coagulation defect; 277450; GGCX
- Vitelliform macular dystrophy, adult-onset; 608161; NEJLEPŠÍ1
- Vitreoretinochoroidopathy; 193220; NEJLEPŠÍ1
- Nedostatek VLCAD; 201475; ACADVL
- Vohwinkel syndrome with ichthyosis; 604117; LOR
- Vohwinkelův syndrom; 124500; GJB2
- von Hippel–Lindau disease, modification of; 193300; CCND1
- von Hippel–Lindau syndrome; 193300; VHL
- von Willebrand disease, autosomal dominant; 193400; VWF
- von Willebrand disease, autosomal recessive; 277480; VWF
- von Willebrand disease, platelet-type; 177820; GP1BA
- Waardenburgův syndrom typu 1; 193500; PAX3
- Waardenburg syndrome type 2D; 608890; SNAI2
- Waardenburg syndrome type 2E, with or without neurologic involvement; 611584; SOX10
- Waardenburgův syndrom typu 3; 148820; PAX3
- Waardenburg syndrome type 4A; 277580; EDNRB
- Waardenburg syndrome type 4B; 613265; EDN3
- Waardenburg syndrome type 4C; 613266; SOX10
- Waardenburg syndrome type IIA; 193510; MITF
- Waardenburg syndrome/albinism, digenic; 103470; TYR
- Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic; 103470; MITF
- Wagner syndrome 1; 143200; VCAN
- Warburg micro syndrome 1; 600118; RAB3GAP1
- Rezistence na warfarin; 122700; VKORC1
- Warfarin sensitivity; 122700; CYP2C9
- Varšavský syndrom rozbití; 613398; DDX11
- Watsonův syndrom; 193520; NF1
- Weaverův syndrom; 277590; NSD1
- Weill – Marchesaniho syndrom, dominant; 608328; FBN1
- Weill–Marchesani syndrome, recessive; 277600; 10. ADAMTS
- Weill–Marchesani-like syndrome; 613195; 17. ADAMTS
- Weissenbacher – Zweymüllerův syndrom; 277610; COL11A2
- Wernerův syndrom; 277700; RECQL2
- Weyers acrodental dysostosis; 193530; EVC
- WHIM syndrom; 193670; CXCR4
- Bílá houba nevus; 193900; KRT13
- Bílá houba nevus; 193900; KRT4
- Wilms' tumor 2; 194071; H19
- Wilmsův nádor; 194070; BRCA2
- Wilms' tumor, somatic; 194070; GPC3
- Wilms' tumor, type 1; 194070; WT1
- Wilsonova nemoc; 277900; ATP7B
- Wiskott – Aldrichův syndrom; 301000; BOL
- Witkopův syndrom; 189500; MSX1
- Wolcott – Rallisonův syndrom; 226980; EIF2AK3
- Wolff – Parkinson – White syndrom; 194200; PRKAG2
- Wolfram syndrome 2; 604928; CISD2
- Wolframův syndrom; 222300; WFS1
- Wolfram-like syndrome, autosomal dominant; 222300; WFS1
- Wolmanova nemoc; 278000; LIPA
- Woodhouse–Sakati syndrome; 241080; C2orf37
- Woolly hair, autosomal dominant; 194300; KRT74
- Woolly hair, autosomal recessive 1; 278150; P2RY5
- Woolly hair, autosomal recessive 2 with or without hypotrichosis; 604379; LIPH
- Syndrom vrásek; 278250; ATP6V0A2
- Xanthinuria, type I; 278300; XDH
- Xeroderma pigmentosum group A; 278700; XPA
- Xeroderma pigmentosum skupina B; 610651; ERCC3
- Xeroderma pigmentosum skupina C.; 278720; XPC
- Xeroderma pigmentosum group D; 278730; ERCC2
- Xeroderma pigmentosum group E, DDB-negative subtype; 278740; DDB2
- Xeroderma pigmentosum skupina F; 278760; ERCC4
- Xeroderma pigmentosum group G; 278780; ERCC5
- Xeroderma pigmentosum, variantní typ; 278750; POLH
- XFE progeroid syndrome; 610965; ERCC4
- X-inactivation, familial skewed; 300087; XIC
- Zellwegerův syndrom; 214100; PEX10
- Zellwegerův syndrom; 214100; PEX13
- Zellwegerův syndrom; 214100; PEX14
- Zellwegerův syndrom; 214100; PEX26
- Zellwegerův syndrom; 214100; PEX5
- Zellwegerův syndrom; 214100; PXF
- Zellweger syndrome, complementation group G; 214100; PEX3
- Zellweger syndrome-1; 214100; PEX1