Transmembránový protein 216 je protein u lidí, který je kódován TMEM216 gen.[5]
Klinický význam
Mutace v tomto genu mohou být spojeny s Meckelův syndrom nebo Joubertův syndrom.[6]
Viz také
Reference
Další čtení
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M a kol. (2005). „Síť interakce lidský protein-protein: zdroj pro anotování proteomu“. Buňka. 122 (6): 957–68. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
- Valente EM, Salpietro DC, Brancati F a kol. (2003). „Popis, nomenklatura a mapování nového cerebello-renálního syndromu s malformací molárního zubu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 73 (3): 663–70. doi:10.1086/378241. PMC 1180692. PMID 12908130.
- Edvardson S, Shaag A, Zenvirt S a kol. (2010). „Joubertův syndrom 2 (JBTS2) u aškenázských Židů je spojen s mutací TMEM216“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 86 (1): 93–7. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.12.007. PMC 2801745. PMID 20036350.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Roume J, Genin E, Cormier-Daire V a kol. (1998). „Gen pro Meckelův syndrom se mapuje na chromozom 11q13“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 63 (4): 1095–101. doi:10.1086/302062. PMC 1377494. PMID 9758620.
- Keeler LC, Marsh SE, Leeflang EP a kol. (2003). „Analýza propojení v rodinách s Joubertovým syndromem a postižením okulo-ledvin identifikuje lokus CORS2 na chromozomu 11p12-q13.3“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 73 (3): 656–62. doi:10.1086/378206. PMC 1180691. PMID 12917796.
- Valente EM, Logan CV, Mougou-Zerelli S, et al. (2010). „Mutace v TMEM216 narušují ciliogenezi a způsobují Jouberta, Meckela a příbuzné syndromy“. Nat. Genet. 42 (7): 619–25. doi:10,1038 / ng.594. PMC 2894012. PMID 20512146.
- Hillier LD, Lennon G, Becker M a kol. (1996). „Generování a analýza 280 000 lidských sekvenčních značek“. Genome Res. 6 (9): 807–28. doi:10,1101 / gr. 6.807. PMID 8889549.
- Zhang QH, Ye M, Wu XY a kol. (2000). „Klonování a funkční analýza cDNA s otevřenými čtecími rámci pro 300 dříve nedefinovaných genů exprimovaných v CD34 + hematopoetických kmenových / progenitorových buňkách“. Genome Res. 10 (10): 1546–60. doi:10,1101 / gr. 140200. PMC 310934. PMID 11042152.
