Palmitoyl-protein thioesteráza 1 (PPT-1), také známý jako palmitoyl-proteinová hydroláza 1 , je enzym že u lidí je kódován PPT1 gen .[5] [6] [7]
Funkce PPT-1 člen palmitoylprotein thioesteráza rodina. PPT-1 je malý glykoprotein podílí se na katabolismu lipidem modifikovaných proteinů během lysozomální degradace. Tento enzym se odstraní thioester vázané mastné acylové skupiny, jako je palmitát z cystein zbytky.[5]
Klinický význam Poruchy tohoto genu jsou příčinou neuronální ceroidní lipofuscinózy typu 1 (CLN1). Warrier V; Vieira M; Mole SE.
Biochimica et Biophysica Acta. 1832 (11): 1827-30, 2013>
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000131238 - Ensembl , Květen 2017^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028657 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ A b „Entrez Gene: palmitoyl-protein thioesterase 1“ .^ Hellsten E, Vesa J, Speer MC, Mäkelä TP, Järvelä I, Alitalo K, Ott J, Peltonen L (červen 1993). „Rafinované přiřazení lokusu infantilní neuronové ceroidní lipofuscinózy (INCL, CLN1) v 1p32: začlenění vazebné nerovnováhy do vícebodové analýzy“. Genomika . 16 (3): 720–5. doi :10.1006 / geno.1993.1253 . PMID 8325646 . ^ Vesa J, Hellsten E, Verkruyse LA, Camp LA, Rapola J, Santavuori P, Hofmann SL, Peltonen L (srpen 1995). „Mutace v genu palmitoylprotein thioesterázy způsobující infantilní neuronální ceroid lipofuscinózu“. Příroda . 376 (6541): 584–7. Bibcode :1995 Natur.376..584V . doi :10.1038 / 376584a0 . PMID 7637805 . Další čtení Tsukamoto T, Iida J, Dobashi Y a kol. (2006). „Nadexprese v kolorektálním karcinomu dvou lysozomálních enzymů, CLN2 a CLN1, účastnících se neuronální ceroidní lipofuscinózy“. Rakovina . 106 (7): 1489–97. doi :10.1002 / cncr.21764 . PMID 16518810 . Simonati A, Tessa A, Bernardina BD a kol. (2009). „Varianta pozdní infantilní neuronální ceroidní lipofuscinóza kvůli mutacím CLN1“. Pediatr. Neurol . 40 (4): 271–6. doi :10.1016 / j.pediatrneurol.2008.10.018 . PMID 19302939 . Hofmann SL, Atashband A, Cho SK a kol. (2002). "Neuronální ceroidní lipofuscinózy způsobené defekty rozpustných lysozomálních enzymů (CLN1 a CLN2)". Curr. Mol. Med . 2 (5): 423–37. doi :10.2174/1566524023362294 . PMID 12125808 . Kousi M, Siintola E, Dvořáková L a kol. (2009). „Mutace v CLN7 / MFSD8 jsou častou příčinou variantní pozdně infantilní neuronální ceroidní lipofuscinózy“ . Mozek . 132 (Pt 3): 810–9. doi :10.1093 / mozek / awn366 . PMID 19201763 . Weimer JM, Kriscenski-Perry E, Elshatory Y, Pearce DA (2002). „Neuronální ceroidní lipofuscinózy: mutace v různých proteinech vedou k podobnému onemocnění“. Neuromolekulární Med . 1 (2): 111–24. doi :10,1385 / NMM: 1: 2: 111 . PMID 12025857 . Martins-de-Souza D, Gattaz WF, Schmitt A, et al. (2009). „Analýza proteomu brokovnice prefrontální kůry odhaluje změněnou homeostázu vápníku a nerovnováhu imunitního systému u schizofrenie.“ Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci . 259 (3): 151–63. doi :10.1007 / s00406-008-0847-2 . PMID 19165527 . Otsuki T, Ota T, Nishikawa T a kol. (2005). "Signální sekvence a klíčové slovo trap in silico pro výběr lidských cDNA plné délky kódujících sekreci nebo membránové proteiny z knihoven cDNA opatřených oligo" . DNA Res . 12 (2): 117–26. doi :10.1093 / dnares / 12.2.117 . PMID 16303743 . Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů ve velkém měřítku“ . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10,1101 / gr. 4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 . Zhang H, Li XJ, Martin DB, Aebersold R (2003). „Identifikace a kvantifikace N-vázaných glykoproteinů pomocí hydrazidové chemie, stabilního značení izotopů a hmotnostní spektrometrie“. Nat. Biotechnol . 21 (6): 660–6. doi :10.1038 / nbt827 . PMID 12754519 . Calero G, Gupta P, Nonato MC a kol. (2003). „Krystalová struktura palmitoylprotein thioesterázy-2 (PPT2) odhaluje základ pro odlišnou substrátovou specificitu dvou lysosomálních thioesteráz, PPT1 a PPT2.“ . J. Biol. Chem . 278 (39): 37957–64. doi :10,1074 / jbc.M301225200 . PMID 12855696 . Kim SJ, Zhang Z, Sarkar C a kol. (2008). „Nedostatek palmitoylprotein thioesterázy-1 zhoršuje recyklaci synaptických vezikul na nervových zakončeních a přispívá k neuropatologii u lidí a myší“ . J. Clin. Investovat . 118 (9): 3075–86. doi :10,1172 / JCI33482 . PMC 2515381 . PMID 18704195 . Ramadan H, Al-Din AS, Ismail A a kol. (2007). „Neuronální ceroidní lipofuscinóza způsobená nedostatkem palmitoylprotein thioesterázy 1“. Neurologie . 68 (5): 387–8. doi :10.1212 / 01.wnl.0000252825.85947.2f . PMID 17261688 . Ahtiainen L, Van Diggelen OP, Jalanko A, Kopra O (2003). „Palmitoylprotein thioesteráza 1 je zaměřen na axony v neuronech“. J. Comp. Neurol . 455 (3): 368–77. doi :10.1002 / kne.10492 . PMID 12483688 . Gregório SP, Sallet PC, Do KA a kol. (2009). „Polymorfismy v genech zapojených do neurového vývoje mohou být spojeny se změněnou morfologií mozku u schizofrenie: předběžné důkazy“. Psychiatry Res . 165 (1–2): 1–9. doi :10.1016 / j.psychres.2007.08.011 . PMID 19054571 . Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“ . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10,1101 / gr. 2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 . Dawson G, Cho S (2000). „Battenova choroba: stopy po katabolismu neuronálních proteinů v lysozomech“. J. Neurosci. Res . 60 (2): 133–40. doi :10.1002 / (SICI) 1097-4547 (20000415) 60: 2 <133 :: AID-JNR1> 3.0.CO; 2-3 . PMID 10740217 . Goswami R, Ahmed M, Kilkus J a kol. (2005). „Diferenciální regulace ceramidu v mikrodoménách bohatých na lipidy (rafty): antagonistická role palmitoyl: protein thioesteráza a neutrální sfingomyelináza 2“. J. Neurosci. Res . 81 (2): 208–17. doi :10.1002 / jnr.20549 . PMID 15929065 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS ... 9916899M . doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 . Kim SJ, Zhang Z, Lee YC, Mukherjee AB (2006). „Nedostatek palmitoyl-proteinu thioesterázy-1 vede k aktivaci kaspázy-9 a přispívá k rychlé neurodegeneraci v INCL“ . Hučení. Mol. Genet . 15 (10): 1580–6. doi :10,1093 / hmg / ddl078 . PMID 16571600 . Ahtiainen L, Luiro K, Kauppi M a kol. (2006). „Nedostatek palmitoylprotein thioesterázy 1 (PPT1) způsobuje endocytické defekty spojené s abnormálním zpracováním saposinu“. Exp. Cell Res . 312 (9): 1540–53. doi :10.1016 / j.yexcr.2006.01.034 . PMID 16542649 . externí odkazy Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine , který je v veřejná doména .
Galerie PDB
1eh5 : KRYSTÁLOVÁ STRUKTURA PALMITOYL PROTEIN THIOESTERASE 1 KOMPLEXOVANÁ S PALMITÁTEM
1ei9 : KRYSTÁLOVÁ STRUKTURA PALMITOYL PROTEIN THIOESTERASE 1
1exw : KRYSTÁLOVÁ STRUKTURA PALMITOYL PROTEIN THIOESTERASE 1 KOMPLEXOVANÁ S HEXADECYLSULFONYL FLUORIDEM
Aktivita Nařízení Klasifikace Kinetika Typy