FOXI1 - FOXI1
Forkhead box I1 je protein že u lidí je kódován FOXI1 gen.[5]
Tento gen patří do čeledi forkhead transkripční faktory který se vyznačuje výraznou doménou forkhead. Specifická funkce tohoto genu dosud nebyla stanovena; je však možné, že tento gen hraje důležitou roli ve vývoji kochlea a vestibulum, stejně jako embryogeneze. pro tento gen byly nalezeny dvě varianty transkriptu kódující různé izoformy.[5]
Klinický význam
Mutace v tomto genu jsou spojeny s zvětšený vestibulární akvadukt.[6]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168269 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000047861 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: Forkhead box I1“. Citováno 2011-12-24.
- ^ Yang T, Vidarsson H, Rodrigo-Blomqvist S, Rosengren SS, Enerback S, Smith RJ (červen 2007). „Transkripční kontrola SLC26A4 se účastní Pendredova syndromu a nesyndromického zvětšení vestibulárního akvaduktu (DFNB4)“. American Journal of Human Genetics. 80 (6): 1055–63. doi:10.1086/518314. PMC 1867094. PMID 17503324.
Další čtení
- Rodríguez-Antona C, Bort R, Jover R, Tindberg N, Ingelman-Sundberg M, Gómez-Lechón MJ, Castell JV (květen 2003). „Transkripční regulace bazální exprese lidského CYP3A4 proteinem alfa vázajícím zesilovač CCAAT a gamma nukleárního faktoru 3 hepatocytu“. Molekulární farmakologie. 63 (5): 1180–9. doi:10,1124 / mol. 63,5.1180. PMID 12695546.
- Ferrell RE, Kimak MA, Lawrence EC, Finegold DN (2008). "Analýza kandidátních genů u primárního lymfedému". Lymfatický výzkum a biologie. 6 (2): 69–76. doi:10.1089 / lrb.2007.1022. PMID 18564921.
- Vidarsson H, Westergren R, Heglind M, Blomqvist SR, Breton S, Enerbäck S (2009). Callaerts P (vyd.). „Frakční transkripční faktor Foxi1 je hlavním regulátorem podjednotek vakuové protonové pumpy H-ATPázy ve vnitřním uchu, ledvinách a nadvarlete“. PLOS ONE. 4 (2): e4471. doi:10.1371 / journal.pone.0004471. PMC 2637605. PMID 19214237.
- Jonard L, Niasme-Grare M, Bonnet C, Feldmann D, Rouillon I, Loundon N, Calais C, Catros H, David A, Dollfus H, Drouin-Garraud V, Duriez F, Eliot MM, Fellmann F, Francannet C, Gilbert -Dussardier B, Gohler C, Goizet C, Journel H, Mom T, Thuillier-Obstoy MF, Couderc R, Garabédian EN, Denoyelle F, Marlin S (září 2010). "Screening genů SLC26A4, FOXI1 a KCNJ10 u jednostranné poruchy sluchu s ipsilaterálním zvětšeným vestibulárním akvaduktem". International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 74 (9): 1049–53. doi:10.1016 / j.ijporl.2010.06.002. PMID 20621367.
- Moreno-Estrada A, Aparicio-Prat E, Sikora M, Engelken J, Ramírez-Soriano A, Calafell F, Bosch E (2010). „Africké podpisy nedávné pozitivní selekce u lidské FOXI1“. BMC Evoluční biologie. 10: 267. doi:10.1186/1471-2148-10-267. PMC 2939579. PMID 20809947.
- Clevidence DE, Overdier DG, Tao W, Qian X, Pani L, Lai E, Costa RH (květen 1993). "Identifikace devíti tkáňově specifických transkripčních faktorů z hepatocytárního jaderného faktoru 3 / vidlicové rodiny DNA-vazebné domény". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 90 (9): 3948–52. doi:10.1073 / pnas.90.9.3948. PMC 46423. PMID 7683413.
- Pierrou S, Hellqvist M, Samuelsson L, Enerbäck S, Carlsson P (říjen 1994). „Klonování a charakterizace sedmi proteinů lidské vidlice: specificita vazebného místa a ohýbání DNA“. Časopis EMBO. 13 (20): 5002–12. doi:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06827.x. PMC 395442. PMID 7957066.
- Larsson C, Hellqvist M, Pierrou S, White I, Enerbäck S, Carlsson P (prosinec 1995). „Chromozomální lokalizace šesti genů lidské vidlice, freac-1 (FKHL5), -3 (FKHL7), -4 (FKHL8), -5 (FKHL9), -6 (FKHL10) a -8 (FKHL12).“ Genomika. 30 (3): 464–9. doi:10.1006 / geno.1995.1266. PMID 8825632.
- Overdier DG, Ye H, Peterson RS, Clevidence DE, Costa RH (květen 1997). „Transkripční aktivátor s křídlovou šroubovicí HFH-3 je exprimován v distálních tubulech embryonálních a dospělých myší ledvin“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (21): 13725–30. doi:10.1074 / jbc.272.21.13725. PMID 9153225.
externí odkazy
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |