VPS13A - VPS13A
Protein 13A spojený s vakuovým tříděním proteinů je protein že u lidí je kódován VPS13A gen.[5][6][7]
Funkce
Protein kódovaný tímto genem může řídit kroky v cyklování proteinů přes trans-Golgiho síť do endosomů, lysozomů a plazmatické membrány. Mutace v tomto genu způsobují autozomálně recesivní poruchu, chorea akantocytóza. Alternativní sestřih tohoto genu vede k několika variantám transkriptu.[7]
Modelové organismy
Modelové organismy byly použity při studiu funkce VPS13A. Podmíněný knockout myš linka volala Vps13atm1b (EUCOMM) Wtsi byl vygenerován na Wellcome Trust Sanger Institute.[8] Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka[9] k určení účinků vypuštění.[10][11][12][13] Další provedená vyšetření: - Hloubková imunologická fenotypizace[14]
| Charakteristický | Fenotyp |
|---|---|
| Veškerá data jsou k dispozici na.[9][14] | |
| Inzulín | Normální |
| Homozygotní životaschopnost na P14 | Normální |
| Homozygotní plodnost | Abnormální |
| Tělesná hmotnost | Normální |
| Neurologické hodnocení | Normální |
| Síla úchopu | Normální |
| Dysmorfologie | Normální |
| Nepřímá kalorimetrie | Normální |
| Zkouška tolerance glukózy | Normální |
| Sluchová odezva mozkového kmene | Normální |
| DEXA | Normální |
| Radiografie | Normální |
| Morfologie očí | Normální |
| Klinická chemie | Normální |
| Hematologie 16 týdnů | Normální |
| Leukocyty v periferní krvi 16 týdnů | Normální |
| Váha srdce | Normální |
| Cytotoxická funkce T buněk | Normální |
| Imunofenotypizace sleziny | Normální |
| Imunofenotypizace mezenterických lymfatických uzlin | Normální |
| Imunofenotypizace kostní dřeně | Normální |
| Epidermální imunitní složení | Normální |
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000197969 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000046230 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Rubio JP, Danek A, Stone C, Chalmers R, Wood N, Verellen C, Ferrer X, Malandrini A, Fabrizi GM, Manfredi M, Vance J, Pericak-Vance M, Brown R, Rudolf G, Picard F, Alonso E, Brin M, Németh AH, Farrall M, Monako AP (říjen 1997). „Chorea-akanthocytóza: genetická vazba na chromozom 9q21“. American Journal of Human Genetics. 61 (4): 899–908. doi:10.1086/514876. PMC 1715977. PMID 9382101.
- ^ Rampoldi L, Dobson-Stone C, Rubio JP, Danek A, Chalmers RM, Wood NW, Verellen C, Ferrer X, Malandrini A, Fabrizi GM, Brown R, Vance J, Pericak-Vance M, Rudolf G, Carrè S, Alonso E, Manfredi M, Németh AH, Monako AP (červen 2001). "Konzervovaný protein asociovaný s tříděním je mutantní v chorea-akanthocytóze". Genetika přírody. 28 (2): 119–20. doi:10.1038/88821. PMID 11381253. S2CID 2754015.
- ^ A b "Entrez Gene: VPS13A vakuolární protein třídění 13 homolog A (S. cerevisiae)".
- ^ Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: vysoká propustnost charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ A b „Mezinárodní konsorcium pro fenotypizaci myší“.
- ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (červen 2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Tannahill D , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (červenec 2013). „Generace v celém genomu a systematické fenotypování knockoutovaných myší odhaluje nové role mnoha genů“. Buňka. 154 (2): 452–64. doi:10.1016 / j.cell.2013.06.022. PMC 3717207. PMID 23870131.
- ^ A b „Konsorcium pro infekci a imunitu Imunofenotypizace (3i)“.
Další čtení
- Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (únor 1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XIII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 6 (1): 63–70. doi:10.1093 / dnares / 6.1.63. PMID 10231032.
- Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Carvalho AF, Matsukuma A, Baia GS, Simpson DH, Brunstein A, de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O'Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (březen 2000). "Brokovnicové sekvenování lidského transkriptomu se značkami sekvencí exprimovanými ORF". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 97 (7): 3491–6. doi:10.1073 / pnas.97.7.3491. PMC 16267. PMID 10737800.
- Ueno S, Maruki Y, Nakamura M, Tomemori Y, Kamae K, Tanabe H, Yamashita Y, Matsuda S, Kaneko S, Sano A (červen 2001). „Gen kódující nově objevený protein, chorein, je mutován v chorea-acanthocytosis“. Genetika přírody. 28 (2): 121–2. doi:10.1038/88825. PMID 11381254. S2CID 29708129.
- Bohlega S, Al-Jishi A, Dobson-Stone C, Rampoldi L, Saha P, Murad H, Kareem A, Roberts G, Monako AP (duben 2003). "Chorea-acanthocytosis: klinické a genetické nálezy ve třech rodinách z Arabského poloostrova". Poruchy pohybu. 18 (4): 403–7. doi:10,1002 / mds.10361. PMID 12671946. S2CID 34308711.
- Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (červen 2004). „Charakterizace transkriptomu objasňuje signalizační sítě, které řídí růst a diferenciaci lidských ES buněk“. Přírodní biotechnologie. 22 (6): 707–16. doi:10.1038 / nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
- Velayos-Baeza A, Vettori A, Copley RR, Dobson-Stone C, Monako AP (září 2004). "Analýza lidské genové rodiny VPS13". Genomika. 84 (3): 536–49. doi:10.1016 / j.ygeno.2004.04.012. PMID 15498460.
- Dobson-Stone C, Velayos-Baeza A, Jansen A, Andermann F, Dubeau F, Robert F, Summers A, Lang AE, Chouinard S, Danek A, Andermann E, Monako AP (září 2005). "Identifikace mutace zakladatele VPS13A ve francouzských kanadských rodinách s chorea-akanthocytózou". Neurogenetika. 6 (3): 151–8. doi:10.1007 / s10048-005-0220-9. PMID 15918062. S2CID 10875246.
externí odkazy
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |