Nesnášenlivost lysinurových proteinů - Lysinuric protein intolerance

Nesnášenlivost lysinurových proteinů
Ostatní jménaHyperdibazická aminoacidurie typu 2,Kationtová aminoacidurie nebo Rodinná intolerance bílkovin
L-lysin-2D-skeletal.png
Lysin
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata

Nesnášenlivost lysinurových proteinů (LPI) je autosomální recesivní[1] metabolická porucha ovlivňující aminokyselina doprava.

Bylo hlášeno asi 140 pacientů, téměř polovina z nich Finština původ. Rovněž byly hlášeny osoby z Japonska, Itálie, Maroka a severní Afriky.

Příznaky a symptomy

Kojenci s LPI jsou obvykle příznak - zdarma, když kojeno kvůli nízké koncentraci bílkovin u člověka mléko, ale rozvíjet se zvracení a průjem po odstavení. Pacienti ukazují selhání prosperovat, chudý chuť, růst retardace, zvětšená játra a slezina, prominentní osteoporóza a osteopenie,[2] zpožděno kostní věk a spontánní averze k proteinům. Nucené krmení bílkovinami může vést k křeče a kóma. Mentální vývoj je normální, pokud lze zabránit dlouhodobé epizodě hyperamonémie. U některých pacientů se vyvine závažnost plicní a ledviny komplikace. Jsou pozorovány vysoké hladiny glutaminu a glycinu v plazmě.[Citace je zapotřebí ]

Příčiny

Bylo to spojeno s SLC7A7.[3]

Mechanismus

Nesnášenlivost lysinurových proteinů má autozomálně recesivní vzor dědictví.

V LPI močový vylučování kationtových aminokyselin (ornitin, arginin a lysin ) se zvyšuje a tyto aminokyseliny se špatně vstřebávají z střevo. Proto jejich plazma koncentrace jsou nízké a jejich tělesné zásoby se vyčerpávají. Nedostatek argininu a ornithinu omezuje funkci močovinový cyklus a vede k hyperamonémie po protein - bohaté jídlo. Nedostatek lysinu může hrát hlavní roli v kosterní a imunologické abnormality pozorované u pacientů s LPI.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Diagnóza je založena na biochemické nálezy (zvýšené koncentrace lysinu, argininu a ornithinu v moči a nízké koncentrace těchto aminokyselin v plazmě, zvýšení moči kyselina orotová vylučování po jídlech bohatých na bílkoviny a nevhodně vysoké koncentrace séra feritin a laktátdehydrogenáza izoenzymy ) a promítání známých mutace původce gen od a DNA vzorek.

Léčba

Léčba LPI spočívá v omezeném na bílkoviny strava a doplnění s orálním *GeneReview / NIH / UW vstup na intoleranci na lysinurický protein citrulin. Citrulin je neutrální aminokyselina, která zlepšuje funkci močovinového cyklu a umožňuje dostatečný příjem bílkovin bez hyperamonémie.[Citace je zapotřebí ]

Prognóza

Při správné dietní kontrole a doplňování je většina pacientů s LPI schopna mít téměř normální život. Avšak závažné komplikace včetně plicní alveolární proteinóza a chronické onemocnění ledvin se mohou vyvinout i při správné léčbě.[4]

Plodnost se zdá být normální u žen, ale matky s LPI mají zvýšené riziko komplikací během těhotenství a dodávka.[5]

Reference

  1. ^ Simell O, Perheentupa J, Rapola J, Visakorpi JK, Eskelin LE (srpen 1975). "Nesnášenlivost lysinurových proteinů" (Volný plný text). American Journal of Medicine. 59 (2): 229–240. doi:10.1016/0002-9343(75)90358-7. PMID  1155480.
  2. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 222700
  3. ^ Borsani G, Bassi MT, Sperandeo MP a kol. (Březen 1999). „SLC7A7, kódující domnělý protein související s permeázou, je mutován u pacientů s intolerancí lysinurického proteinu“. Nat. Genet. 21 (3): 297–301. doi:10.1038/6815. PMID  10080183. S2CID  38960307.
  4. ^ Tanner LM, Näntö-Salonen K, Niinikoski H a kol. (Červen 2007). „Nefropatie postupující do konečné fáze onemocnění ledvin: nová komplikace nesnášenlivosti lysinurových proteinů“. J. Pediatr. 150 (6): 161–164. doi:10.1016 / j.jpeds.2007.01.043. PMID  17517249.
  5. ^ Tanner LM, Näntö-Salonen K, Niinikoski H a kol. (Únor 2006). „Nebezpečí spojená s těhotenstvím a porody při nesnášenlivosti lysinurických proteinů“. Metabolismus. 55 (2): 224–231. doi:10.1016 / j.metabol.2005.08.016. PMID  16423630.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje