EXT1 - EXT1

EXT1
Identifikátory
Aliasy	EXT1, EXT, LGCR, LGS, TRPS2, TTV, exostosin glykosyltransferáza 1
Externí ID	OMIM: 608177 MGI: 894663 HomoloGene: 30957 Genové karty: EXT1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	118,111,853 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • aktivita N-acetylglukosaminyltransferázy heparan sulfát; • aktivita acetylglukosaminyltransferázy; • aktivita homodimerizace proteinu; • aktivita transferázy, přenos glykosylových skupin; • Aktivita N-acetylglukosaminyl-proteoglykanu 4-beta-glukuronosyltransferázy; • aktivita glukuronosyltransferázy; • aktivita glukuronosyl-N-acetylglukosaminyl-proteoglykanu 4-alfa-N-acetylglukosaminyltransferáza; • vazba kovových iontů; • aktivita heterodimerizace proteinu;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • Golgiho aparát; • membrána endoplazmatického retikula; • membrána; • Golgiho membrána; • integrální součást membrány endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum;
Biologický proces	• vývoj kosterního systému; • proces biosyntézy heparansulfátu proteoglykanu, proces biosyntézy polysacharidového řetězce; • vývoj endodermu; • embryonální vývoj kosterního kloubu; • zkostnatění; • proces biosyntézy heparansulfátu proteoglykanu; • axonové vedení; • glykosylace proteinů; • vývoj mozku; • gastrulace; • vývoj čichové žárovky; • vývoj mezodermu; • proces biosyntézy buněčných polysacharidů; • signální transdukce; • proces biosyntézy glykosaminoglykanu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2131
	14042
	ENSG00000182197
	ENSMUSG00000061731
	Q16394
	P97464
	NM_000127
	NM_010162
	NP_000118
	NP_034292
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Exostosin-1 je protein že u lidí je kódován EXT1 gen.^[4]

Tento gen kóduje jeden ze dvou endoplazmatické retikulum - rezidentní transmembrána typu II glykosyltransferáza - druhá bytost EXT2 - které jsou zapojeny do kroku prodloužení řetězce heparan sulfát biosyntéza. Mutace v tomto genu způsobují formu typu I. Několik exostóz.^[4]

Interakce

Bylo prokázáno, že EXT1 komunikovat s TRAP1.^[5]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000182197 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: EXT1 exostoses (multiple) 1“.
^ Simmons, AD; Musy M M; Lopes CS; Hwang L Y; Yang Y P; Lovett M (listopad 1999). „Přímá interakce mezi proteiny EXT a glykosyltransferázami je vadná u dědičných mnohočetných exostóz.“. Hučení. Mol. Genet. ANGLIE. 8 (12): 2155–64. doi:10,1093 / hmg / 8.12.2155. ISSN 0964-6906. PMID 10545594.

Další čtení

Wuyts W, Van Hul W (2000). "Molekulární podstata několika exostóz: mutace v genech EXT1 a EXT2". Hučení. Mutat. 15 (3): 220–7. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (200003) 15: 3 <220 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-K. PMID 10679937.
Duncan G, McCormick C, Tufaro F (2001). „Souvislost mezi heparansulfátem a dědičným onemocněním kostí: nalezení funkce pro rodinu předpokládaných supresorových proteinů EXT“. J. Clin. Investovat. 108 (4): 511–6. doi:10,1172 / JCI13737. PMC 209410. PMID 11518722.
Ogle RF, Dalzell P, Turner G a kol. (1992). „Mnohočetné exostózy u pacienta s t (8; 11) (q24,11; p15,5)“. J. Med. Genet. 28 (12): 881–3. doi:10,1136 / jmg.28.12.881. PMC 1017169. PMID 1757967.
Ahn J, Lüdecke HJ, Lindow S a kol. (1995). "Klonování domnělého tumor supresorového genu pro dědičné mnohočetné exostózy (EXT1)". Nat. Genet. 11 (2): 137–43. doi:10.1038 / ng1095-137. PMID 7550340. S2CID 39272385.
Cook A, Raskind W, Blanton SH a kol. (1993). „Genetická heterogenita v rodinách s dědičnými mnohočetnými exostózami“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 53 (1): 71–9. PMC 1682231. PMID 8317501.
Hou J, Parrish J, Lüdecke HJ a kol. (1996). „Kontrast YAC o 4 megabázích, který překlenuje oblast syndromu Langer-Giedion na lidský chromozom 8q24.1: použití k upřesnění umístění trichorhinofalangálního syndromu a genů pro více exostóz (TRPS1 a EXT1)“. Genomika. 29 (1): 87–97. doi:10.1006 / geno.1995.1218. PMID 8530105.
Hecht JT, Hogue D, Wang Y a kol. (1997). „Dědičné mnohočetné exostózy (EXT): mutační studie familiárních případů EXT1 a malignit souvisejících s EXT“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 60 (1): 80–6. PMC 1712567. PMID 8981950.
Lüdecke HJ, Ahn J, Lin X a kol. (1997). "Genomická organizace a struktura promotoru lidského genu EXT1". Genomika. 40 (2): 351–4. doi:10.1006 / geno.1996.4577. PMID 9119404.
Philippe C, Porter DE, Emerton ME a kol. (1997). "Mutační screening genů EXT1 a EXT2 u pacientů s dědičnými mnohočetnými exostózami". Dopoledne. J. Hum. Genet. 61 (3): 520–8. doi:10.1086/515505. PMC 1715939. PMID 9326317.
Wuyts W, Van Hul W, De Boulle K a kol. (1998). „Mutace v genech EXT1 a EXT2 při dědičných mnohočetných exostózách“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 62 (2): 346–54. doi:10.1086/301726. PMC 1376901. PMID 9463333.
Raskind WH, Conrad EU, Matsushita M a kol. (1998). "Hodnocení heterogenity lokusů a mutací EXT1 ve 34 rodinách s dědičnými mnohočetnými exostózami". Hučení. Mutat. 11 (3): 231–9. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1998) 11: 3 <231 :: AID-HUMU8> 3.0.CO; 2-K. PMID 9521425.
McCormick C, Leduc Y, Martindale D a kol. (1998). „Předpokládaný supresor nádoru EXT1 mění expresi heparan sulfátu na povrchu buněk“. Nat. Genet. 19 (2): 158–61. doi:10.1038/514. PMID 9620772. S2CID 25832441.
Lin X, Gan L, Klein WH, Wells D (1998). "Exprese a funkční analýza myšího EXT1, homologu lidského genu pro mnohočetné exostózy typu 1". Biochem. Biophys. Res. Commun. 248 (3): 738–43. doi:10.1006 / bbrc.1998.9050. PMID 9703997.
Lind T, Tufaro F, McCormick C a kol. (1998). „Předpokládané nádorové supresory EXT1 a EXT2 jsou glykosyltransferázy potřebné pro biosyntézu heparan sulfátu“. J. Biol. Chem. 273 (41): 26265–8. doi:10.1074 / jbc.273.41.26265. PMID 9756849.
Bovée JV, Cleton-Jansen AM, Wuyts W a kol. (1999). „Analýza mutací EXT a ztráta heterozygotnosti u sporadických a dědičných osteochondromů a sekundárních chondrosarkomů“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 65 (3): 689–98. doi:10.1086/302532. PMC 1377975. PMID 10441575.
Xu L, Xia J, Jiang H a kol. (1999). "Mutační analýza dědičných mnohočetných exostóz v Číňanech". Hučení. Genet. 105 (1–2): 45–50. doi:10,1007 / s004390051062. PMID 10480354.
Simmons AD, Musy MM, Lopes CS a kol. (1999). „Přímá interakce mezi proteiny EXT a glykosyltransferázami je vadná u dědičných mnohočetných exostóz.“. Hučení. Mol. Genet. 8 (12): 2155–64. doi:10,1093 / hmg / 8.12.2155. PMID 10545594.
McCormick C, Duncan G, Goutsos KT, Tufaro F (2000). „Předpokládané nádorové supresory EXT1 a EXT2 tvoří stabilní komplex, který se hromadí v Golgiho aparátu a katalyzuje syntézu heparan sulfátu.“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (2): 668–73. Bibcode:2000PNAS ... 97..668M. doi:10.1073 / pnas.97.2.668. PMC 15388. PMID 10639137.
Kobayashi S, Morimoto K, Shimizu T a kol. (2000). "Sdružení EXT1 a EXT2, dědičné mnohočetné exostózy genových produktů, v Golgiho aparátu". Biochem. Biophys. Res. Commun. 268 (3): 860–7. doi:10,1006 / bbrc.2000.2219. PMID 10679296.

externí odkazy

Nadace pro výzkum dědičných exostóz

Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000182197 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-4] A ^b „Entrez Gene: EXT1 exostoses (multiple) 1“.

[pmid10545594-5] Simmons, AD; Musy M M; Lopes CS; Hwang L Y; Yang Y P; Lovett M (listopad 1999). „Přímá interakce mezi proteiny EXT a glykosyltransferázami je vadná u dědičných mnohočetných exostóz.“. Hučení. Mol. Genet. ANGLIE. 8 (12): 2155–64. doi:10,1093 / hmg / 8.12.2155. ISSN 0964-6906. PMID 10545594.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]