DCTN1 - DCTN1

DCTN1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1TXQ, 2COY, 2 HKN, 2HKQ, 2HL3, 2HL5, 2HQH, 3E2U, 3TQ7
Identifikátory
Aliasy	DCTN1, DAP-150, DP-150, P135, dynaktinová podjednotka 1
Externí ID	OMIM: 601143 MGI: 107745 HomoloGene: 3011 Genové karty: DCTN1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	74,392,087 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	83,200,117 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • buněčná motorická aktivita; • vazba mikrotubulů; • tubulinová vazba; • vazba komplexu dynein; • vazba protein kinázy; • vazba tau proteinu;
Buněčná složka	• cytoplazma; • centrosome; • membrána; • komplex dynaktinu; • Retromer; • náběžná hrana buňky; • dyneinový komplex; • mikrotubuly; • cytoskelet; • kinetochore; • organizační centrum mikrotubulů; • buněčné jádro; • jaderný obal; • centriole; • vřeteno; • cytosol; • aktinový cytoskelet; • konec mikrotubulů; • vřetenová tyč; • oblast mozkové kůry; • buněčná kůra; • komplex spojený s mikrotubuly; • axon; • neuronová projekce; • tělo neuronových buněk; • cytoskelet s mezivláknem; • centriolar subdistal přívěsek;
Biologický proces	• zpracování antigenu a prezentace exogenního peptidového antigenu prostřednictvím MHC třídy II; • vývoj nervového systému; • ER na transport zprostředkovaný vezikulemi Golgi; • transport podél mikrotubulů; • Rozvinutá proteinová reakce zprostředkovaná IRE1; • retrográdní transport, endosom do Golgi; • G2 / M přechod mitotického buněčného cyklu; • transport melanosomu; • centriole-centriole soudržnost; • pozitivní regulace polymerace mikrotubulů; • ukotvení mikrotubulů v centrosomu; • demontáž jaderného obalu; • pozitivní regulace nukleace mikrotubulů; • dokování řasnatého bazálního těla; • nepohyblivá sestava cilium; • GO: 0007067 mitotický buněčný cyklus; • vytvoření orientace mitotického vřetena; • regulace organizace mitotického vřetena; • buněčný cyklus; • buněčné dělení; • regulace přechodu G2 / M mitotického buněčného cyklu; • doprava; • vývoj neuromuskulárního spojení; • vývoj ventrální míchy; • neuromuskulární proces; • chování motoru; • neuronová buněčná homeostáza; • axonální transport; • údržba struktury synapsí; • pozitivní regulace vývoje nervosvalového spojení; • údržba neuronové projekce;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1639
	13191
	ENSG00000204843
	ENSMUSG00000031865
	Q14203
	O08788
NM_001135040; NM_001135041; NM_001190836; NM_001190837; NM_004082;
	NM_023019; NM_001378991; NM_001378992
	NM_001198866; NM_001198867; NM_007835; NM_001347310
NP_001128512; NP_001128513; NP_001177765; NP_001177766; NP_004073;
	NP_075408; NP_001365920; NP_001365921
	NP_001185795; NP_001185796; NP_001334239; NP_031861
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Dynaktinová podjednotka 1 je protein že u lidí je kódován DCTN1 gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje největší podjednotka z dynaktin, makromolekulární komplex skládající se z 23 podjednotek (11 jednotlivých proteinů o velikosti od 22 do 150 kD).^[6] Dynaktin se váže na cytoplazmatický dynein, adaptéry pro dyneinový náklad a mikrotubuly.^[7] Podílí se na rozmanité řadě buněčných funkcí, včetně ER -na-Golgi doprava, dostředivý pohyb lysozomy a endozomy, tvorba vřetena, pohyb chromozomů, polohování jader a axonogeneze.

Tato podjednotka se běžně označuje jako lepená p150.^[5] Je přítomen ve dvou kopiích na komplex dynaktinu a tvoří pružné rameno dlouhé ≈75 nm, které sahá od hlavního tělesa dynaktinu.^[6] Rameno lepené na p150 obsahuje vazebná místa pro mikrotubuly,^[8] mikrotubule plus protein vázající se na špičky EB1,^[9] a N-konec intermediárního řetězce dyneinu.^[10]^[11]

Alternativní sestřih tohoto genu vede k nejméně 2 funkčně odlišným izoformám: všudypřítomně exprimované a mozkově specifické. Na základě své cytogenetické polohy je tento gen považován za kandidátský gen pro svalovou dystrofii končetinového pletence.^[12]

Interakce

DCTN1 bylo prokázáno komunikovat s:

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000204843 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031865 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b Holzbaur EL, Hammarback JA, Paschal BM, Kravit NG, Pfister KK, Vallee RB (červen 1991). "Homologie 150K cytoplasmatického polypeptidu spojeného s dyneinem s lepeným genem Drosophila". Příroda. 351 (6327): 579–83. doi:10.1038 / 351579a0. PMID 1828535. S2CID 4263574.
^ ^A ^b Urnavicius L, Zhang K, Diamant AG, Motz C, Schlager MA, Yu M, Patel NA, Robinson CV, Carter AP (březen 2015). „Struktura komplexu dynaktinu a jeho interakce s dyneinem“. Věda. 347 (6229): 1441–1446. doi:10.1126 / science.aaa4080. PMC 4413427. PMID 25814576.
^ Cianfrocco MA, DeSantis ME, Leschziner AE, Reck-Peterson SL (2015). "Mechanismus a regulace cytoplazmatického dyneinu". Roční přehled buněčné a vývojové biologie. 31: 83–108. doi:10.1146 / annurev-cellbio-100814-125438. PMC 4644480. PMID 26436706.
^ Waterman-Storer CM, Karki S, Holzbaur EL (únor 1995). „Složka p150Glued komplexu dynaktinu se váže jak na mikrotubuly, tak na protein související s aktinem (Arp-1)“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 92 (5): 1634–8. doi:10.1073 / pnas.92.5.1634. PMC 42574. PMID 7878030.
^ Berrueta L, Tirnauer JS, Schuyler SC, Pellman D, Bierer BE (duben 1999). „Protein EB1 asociovaný s APC se asociuje se složkami komplexu dynaktinu a meziproduktu cytoplazmatického dyneinu“. Aktuální biologie. 9 (8): 425–8. doi:10.1016 / S0960-9822 (99) 80190-0. PMID 10226031. S2CID 14191776.
^ Karki S, Holzbaur EL (prosinec 1995). „Afinitní chromatografie prokazuje přímou vazbu mezi cytoplazmatickým dyneinem a komplexem dynaktinu“. The Journal of Biological Chemistry. 270 (48): 28806–11. doi:10.1074 / jbc.270.48.28806. PMID 7499404.
^ Vaughan KT, Vallee RB (prosinec 1995). „Cytoplazmatický dynein váže dynaktin přímou interakcí mezi mezilehlými řetězci a p150Glued“. The Journal of Cell Biology. 131 (6 Pt 1): 1507–16. doi:10.1083 / jcb.131.6.1507. PMC 2120689. PMID 8522607.
^ "Entrez Gene: DCTN1 dynactin 1 (p150, lepený homolog, Drosophila)".
^ Kim JC, Badano JL, Sibold S, Esmail MA, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, Venner K, Ansley SJ, Ross AJ, Leroux MR, Katsanis N, Beales PL (květen 2004). „Bardet-Biedl protein BBS4 cílí na náklad do pericentriolární oblasti a je vyžadován pro ukotvení mikrotubulů a progresi buněčného cyklu“. Genetika přírody. 36 (5): 462–70. doi:10.1038 / ng1352. PMID 15107855.
^ Liu JJ, Ding J, Kowal AS, Nardine T, Allen E, Delcroix JD, Wu C, Mobley W, Fuchs E, Yang Y (říjen 2003). „BPAG1n4 je nezbytný pro retrográdní axonální transport ve smyslových neuronech“. The Journal of Cell Biology. 163 (2): 223–9. doi:10.1083 / jcb.200306075. PMC 2173519. PMID 14581450.
^ Sahni M, Zhou XM, Bakiri L, Schlessinger J, Baron R, Levy JB (prosinec 1996). „Identifikace nového proteinu vážícího 135 kDa Grb2 v osteoklastech“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (51): 33141–7. doi:10.1074 / jbc.271.51.33141. PMID 8955163.
^ Short B, Preisinger C, Schaletzky J, Kopajtich R, Barr FA (říjen 2002). „GTPáza Rab6 reguluje nábor komplexu dynaktinu na Golgiho membrány“. Aktuální biologie. 12 (20): 1792–5. doi:10.1016 / s0960-9822 (02) 01221-6. PMID 12401177. S2CID 14031165.

Další čtení

Waterman-Storer CM, Karki S, Holzbaur EL (únor 1995). „Složka p150Glued komplexu dynaktinu se váže jak na mikrotubuly, tak na protein související s aktinem (Arp-1)“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 92 (5): 1634–8. doi:10.1073 / pnas.92.5.1634. PMC 42574. PMID 7878030.
Paschal BM, Holzbaur EL, Pfister KK, Clark S, Meyer DI, Vallee RB (červenec 1993). „Charakterizace 50-kDa polypeptidu v cytoplazmatických dyneinových přípravcích odhaluje komplex s p150GLUED a novým aktinem“. The Journal of Biological Chemistry. 268 (20): 15318–23. PMID 8325901.
Vaughan KT, Vallee RB (prosinec 1995). „Cytoplazmatický dynein váže dynaktin přímou interakcí mezi mezilehlými řetězci a p150Glued“. The Journal of Cell Biology. 131 (6 Pt 1): 1507–16. doi:10.1083 / jcb.131.6.1507. PMC 2120689. PMID 8522607.
Holzbaur EL, Tokito MK (únor 1996). "Lokalizace genu DCTN1 kódujícího p150Gl na humánní chromozom 2p13 pomocí fluorescenční hybridizace in situ". Genomika. 31 (3): 398–9. doi:10.1006 / geno.1996.0068. PMID 8838327.
Tokito MK, Howland DS, Lee VM, Holzbaur EL (srpen 1996). „Funkčně odlišné izoformy dynaktinu jsou exprimovány v lidských neuronech“. Molekulární biologie buňky. 7 (8): 1167–80. doi:10,1091 / mbc.7.8.1167. PMC 275970. PMID 8856662.
Sahni M, Zhou XM, Bakiri L, Schlessinger J, Baron R, Levy JB (prosinec 1996). „Identifikace nového proteinu vážícího 135 kDa Grb2 v osteoklastech“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (51): 33141–7. doi:10.1074 / jbc.271.51.33141. PMID 8955163.
Blangy A, Arnaud L, Nigg EA (srpen 1997). „Fosforylace proteinovou kinázou p34cdc2 reguluje vazbu kinezinu souvisejícího motoru HsEg5 s dynaktinovou podjednotkou p150“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (31): 19418–24. doi:10.1074 / jbc.272.31.19418. PMID 9235942.
Korthaus D, Wedemeyer N, Lengeling A, Ronsiek M, Jockusch H, Schmitt-John T (červenec 1997). „Integrovaná radiační hybridní mapa lidského chromozomu 2p13: možné zapojení dynaktinu při neuromuskulárních onemocněních“. Genomika. 43 (2): 242–4. doi:10.1006 / geno.1997.4789. PMID 9244444.
Waterman-Storer CM, Karki SB, Kuznetsov SA, Tabb JS, Weiss DG, Langford GM, Holzbaur EL (říjen 1997). „Interakce mezi cytoplazmatickým dyneinem a dynaktinem je nutná pro rychlý axonální transport“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 94 (22): 12180–5. doi:10.1073 / pnas.94.22.12180. PMC 23743. PMID 9342383.
Engelender S, Sharp AH, Colomer V, Tokito MK, Lanahan A, Worley P, Holzbaur EL, Ross CA (prosinec 1997). „Protein 1 (HAP1) asociovaný s lovem interaguje s podjednotkou p150Glued dynaktinu“. Lidská molekulární genetika. 6 (13): 2205–12. doi:10,1093 / hmg / 6,13,2205. PMID 9361024.
Li SH, Gutekunst CA, Hersch SM, Li XJ (únor 1998). „Interakce proteinu spojeného s huntingtinem s dynaktinem P150Glued“. The Journal of Neuroscience. 18 (4): 1261–9. doi:10.1523 / JNEUROSCI.18-04-01261.1998. PMC 6792727. PMID 9454836.
Karki S, LaMonte B, Holzbaur EL (srpen 1998). „Charakterizace podjednotky p22 dynaktinu odhaluje lokalizaci cytoplazmatického dyneinu a dynaktinu do střední části dělících se buněk“. The Journal of Cell Biology. 142 (4): 1023–34. doi:10.1083 / jcb.142.4.1023. PMC 2132867. PMID 9722614.
Collin GB, Nishina PM, Marshall JD, Naggert JK (listopad 1998). „Lidská DCTN1: genomová struktura a hodnocení jako kandidát na Alströmův syndrom“. Genomika. 53 (3): 359–64. doi:10.1006 / geno.1998.5542. PMID 9799602.
Tokito MK, Holzbaur EL (listopad 1998). "Genomická struktura DCTN1, kandidátského genu pro svalovou dystrofii končetinového pletence (LGMD2B)". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - genová struktura a exprese. 1442 (2–3): 432–6. doi:10.1016 / S0167-4781 (98) 00195-X. PMID 9805007.
Bingham JB, Schroer TA (únor 1999). „Samoregulační polymerace proteinu Arp1 souvisejícího s aktinem“. Aktuální biologie. 9 (4): 223–6. doi:10.1016 / S0960-9822 (99) 80095-5. PMID 10074429. S2CID 208851.
Heimann K, Percival JM, Weinberger R, Gunning P, Stow JL (duben 1999). „Specifické izoformy proteinů vázajících aktin na odlišných populacích vezikul odvozených od Golgiho“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (16): 10743–50. doi:10.1074 / jbc.274.16.10743. PMID 10196146.
Eckley DM, Gill SR, Melkonian KA, Bingham JB, Goodson HV, Heuser JE, Schroer TA (říjen 1999). „Analýza dynaktinových subkomplexů odhaluje nový protein související s aktinem spojený s špičatým koncem minifilamentu arp1“. The Journal of Cell Biology. 147 (2): 307–20. doi:10.1083 / jcb.147.2.307. PMC 2174220. PMID 10525537.
Karki S, Tokito MK, Holzbaur EL (únor 2000). „Dynaktinová podjednotka s vysoce konzervativním motivem bohatým na cysteiny interaguje přímo s Arp1“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (7): 4834–9. doi:10.1074 / jbc.275.7.4834. PMID 10671518.
Vancoillie G, Lambert J, Haeghen YV, Westbroek W, Mulder A, Koerten HK, Mommaas AM, Van Oostveldt P, Naeyaert JM (prosinec 2000). „Kolokalizace dynaktinových podjednotek P150 Lepené a P50 s melanosomy v normálních lidských melanocytech“. Výzkum pigmentových buněk. 13 (6): 449–57. doi:10.1034 / j.1600-0749.2000.130607.x. PMID 11153697.

externí odkazy

GeneReviews / NIH / NCBI / UW vstup na Perryho syndrom

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000204843 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031865 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1828535-5] A ^b Holzbaur EL, Hammarback JA, Paschal BM, Kravit NG, Pfister KK, Vallee RB (červen 1991). "Homologie 150K cytoplasmatického polypeptidu spojeného s dyneinem s lepeným genem Drosophila". Příroda. 351 (6327): 579–83. doi:10.1038 / 351579a0. PMID 1828535. S2CID 4263574.

[:0-6] A ^b Urnavicius L, Zhang K, Diamant AG, Motz C, Schlager MA, Yu M, Patel NA, Robinson CV, Carter AP (březen 2015). „Struktura komplexu dynaktinu a jeho interakce s dyneinem“. Věda. 347 (6229): 1441–1446. doi:10.1126 / science.aaa4080. PMC 4413427. PMID 25814576.

[7] Cianfrocco MA, DeSantis ME, Leschziner AE, Reck-Peterson SL (2015). "Mechanismus a regulace cytoplazmatického dyneinu". Roční přehled buněčné a vývojové biologie. 31: 83–108. doi:10.1146 / annurev-cellbio-100814-125438. PMC 4644480. PMID 26436706.

[8] Waterman-Storer CM, Karki S, Holzbaur EL (únor 1995). „Složka p150Glued komplexu dynaktinu se váže jak na mikrotubuly, tak na protein související s aktinem (Arp-1)“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 92 (5): 1634–8. doi:10.1073 / pnas.92.5.1634. PMC 42574. PMID 7878030.

[9] Berrueta L, Tirnauer JS, Schuyler SC, Pellman D, Bierer BE (duben 1999). „Protein EB1 asociovaný s APC se asociuje se složkami komplexu dynaktinu a meziproduktu cytoplazmatického dyneinu“. Aktuální biologie. 9 (8): 425–8. doi:10.1016 / S0960-9822 (99) 80190-0. PMID 10226031. S2CID 14191776.

[10] Karki S, Holzbaur EL (prosinec 1995). „Afinitní chromatografie prokazuje přímou vazbu mezi cytoplazmatickým dyneinem a komplexem dynaktinu“. The Journal of Biological Chemistry. 270 (48): 28806–11. doi:10.1074 / jbc.270.48.28806. PMID 7499404.

[11] Vaughan KT, Vallee RB (prosinec 1995). „Cytoplazmatický dynein váže dynaktin přímou interakcí mezi mezilehlými řetězci a p150Glued“. The Journal of Cell Biology. 131 (6 Pt 1): 1507–16. doi:10.1083 / jcb.131.6.1507. PMC 2120689. PMID 8522607.

[entrez-12] "Entrez Gene: DCTN1 dynactin 1 (p150, lepený homolog, Drosophila)".

[pmid15107855-13] Kim JC, Badano JL, Sibold S, Esmail MA, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, Venner K, Ansley SJ, Ross AJ, Leroux MR, Katsanis N, Beales PL (květen 2004). „Bardet-Biedl protein BBS4 cílí na náklad do pericentriolární oblasti a je vyžadován pro ukotvení mikrotubulů a progresi buněčného cyklu“. Genetika přírody. 36 (5): 462–70. doi:10.1038 / ng1352. PMID 15107855.

[pmid14581450-14] Liu JJ, Ding J, Kowal AS, Nardine T, Allen E, Delcroix JD, Wu C, Mobley W, Fuchs E, Yang Y (říjen 2003). „BPAG1n4 je nezbytný pro retrográdní axonální transport ve smyslových neuronech“. The Journal of Cell Biology. 163 (2): 223–9. doi:10.1083 / jcb.200306075. PMC 2173519. PMID 14581450.

[pmid8955163-15] Sahni M, Zhou XM, Bakiri L, Schlessinger J, Baron R, Levy JB (prosinec 1996). „Identifikace nového proteinu vážícího 135 kDa Grb2 v osteoklastech“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (51): 33141–7. doi:10.1074 / jbc.271.51.33141. PMID 8955163.

[pmid12401177-16] Short B, Preisinger C, Schaletzky J, Kopajtich R, Barr FA (říjen 2002). „GTPáza Rab6 reguluje nábor komplexu dynaktinu na Golgiho membrány“. Aktuální biologie. 12 (20): 1792–5. doi:10.1016 / s0960-9822 (02) 01221-6. PMID 12401177. S2CID 14031165.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]