Obří axonální neuropatie - Giant axonal neuropathy

tento článek potřebuje další citace pro ověření. Prosím pomozte vylepšit tento článek podle přidávání citací ke spolehlivým zdrojům. Zdroj bez zdroje může být napaden a odstraněn. Najít zdroje: „Obří axonální neuropatie“  – zprávy  · noviny  · knihy  · učenec  · JSTOR (Červenec 2008) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony)

Obří axonální neuropatie
Obří axonální neuropatie má autozomálně recesivní vzor dědičnosti.
Specialita	Neurologie

Obří axonální neuropatie je vzácný, autosomální recesivní^[1] neurologická porucha, která způsobuje dezorganizaci neurofilamenty. Neurofilamenty tvoří strukturální rámec, který pomáhá definovat tvar a velikost neurony a jsou nezbytné pro normální nerv funkce. Charakteristickým rysem je jeho spojení s výstředními nebo kudrnatými vlasy; v takových případech to bylo voláno Obří axonální neuropatie s kudrnatými vlasy.^[2]

Genetika

Obří axonální neuropatie je výsledkem mutace v GAN gen, které kódy pro protein gigaxonin. To mění tvar proteinu a mění jeho interakci s jinými proteiny při organizování struktury proteinu neuron.^{[Citace je zapotřebí ]}

Neurony ovlivněné změněným proteinem akumulují přebytek neurofilamentů v axon, dlouhý nástavec z nervová buňka který přenáší svůj signál do dalších nervových buněk a do svalů. Tyto zvětšené nebo „obří“ axony nemohou správně přenášet signály a nakonec se zhoršují, což vede k rozsahu neurologických anomálií spojených s poruchou.^{[Citace je zapotřebí ]}

Toto onemocnění je autozomálně recesivní porucha, což znamená, že defektní gen je lokalizován na autosome a oba rodiče musí mít jednu kopii defektního genu, aby se jim narodilo dítě s touto poruchou. Rodiče dítěte s autozomálně recesivní poruchou jsou dopravci, ale obvykle nejsou touto poruchou ovlivněni.^{[Citace je zapotřebí ]}

Diagnóza

Obří axonální neuropatie se obvykle objevuje v kojeneckém věku nebo v raném dětství a je progresivní. Časné příznaky poruchy se často vyskytují na periferních zařízeních nervový systém, což způsobuje, že jedinci s touto poruchou mají problémy s chůzí. Později dojde k ovlivnění normálního pocitu, koordinace, síly a reflexů. Mohou se také objevit problémy se sluchem nebo zrakem. Abnormálně zvlněné vlasy jsou charakteristické pro obrovskou axonální neuropatii, která se objevuje téměř ve všech případech. Jak porucha postupuje, centrální nervový systém zapojí se, což může způsobit postupný pokles mentálních funkcí, ztrátu kontroly nad pohybem těla a záchvaty.^{[Citace je zapotřebí ]}

Léčba

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Července 2017)

Viz také

• Polyneuropatie u psů a koček

Reference

• Tento článek může obsahovat nějaký text ve veřejné doméně z Americká národní lékařská knihovna

externí odkazy

• Obří axonální neuropatie na NLM Genetická domácí reference
• GeneReview / NIH / UW vstup na Giant Axonal Neuropathy