17. ADAMTS - ADAMTS17 - Wikipedia

17. ADAMTS
Identifikátory
Aliasy	17. ADAMTS, ADAM metalopeptidáza s motivem trombospondinu typu 1 17, WMS4
Externí ID	OMIM: 607511 MGI: 3588195 HomoloGene: 16373 Genové karty: 17. ADAMTS
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 15 (lidský)
Konec	100,342,005 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	67,153,171 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita peptidázy; • aktivita metaloendopeptidázy; • aktivita hydrolázy; • aktivita metalopeptidázy; • vazba kovových iontů; • vazba nukleové kyseliny;
Buněčná složka	• extracelulární oblast;
Biologický proces	• proteolýza;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	170691
	233332
	ENSG00000140470
	ENSMUSG00000058145
	Q8TE56
	n / a
	NM_139057
	NM_001033877
	NP_620688
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Metalopeptidáza ADAM s motivem trombospondinu typu 1, 17 je protein že v lidé je kódován ADAMTS17 gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje člena rodiny proteinů ADAMTS (disintegrin a metaloproteináza s motivy trombospondinů). Členové rodiny ADAMTS sdílejí několik odlišných proteinových modulů, včetně a propeptid Oblast metaloproteinázy, doména podobná dezintegrinu a motiv trombospondinu typu 1 (TS). Jednotliví členové této rodiny se liší v počtu C-terminálních TS motivů a někteří mají jedinečné C-terminální domény. Protein kódovaný tímto genem má vysokou sekvenční podobnost s proteinem kódovaným tímto ADAMTS19, další člen rodiny. Funkce tohoto proteinu nebyla stanovena. [poskytl RefSeq, červenec 2008].

Klinický význam

Mutace v ADAMTS17 jsou spojeny s Weill-Marchesaniho syndrom.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000140470 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000058145 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: ADAM metalopeptidáza s motivem trombospondinu typu 1, 17“.
^ Shah MH, Bhat V, Shetty JS, Kumar A (2014). „Sekvenování celého exomu identifikuje novou mutaci místa sestřihu v ADAMTS17 v indické rodině s Weill-Marchesaniho syndromem“. Molekulární vidění. 20: 790–796. PMC 4057248. PMID 24940034.

externí odkazy

Člověk 17. ADAMTS umístění genomu a 17. ADAMTS stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Peters BJ, Rodin AS, Klungel OH, Stricker BH, de Boer A, Maitland-van der Zee AH (prosinec 2010). "Varianty přípravku ADAMTS1 upravují účinnost statinů při snižování rizika infarktu myokardu". Farmakogenetika a genomika. 20 (12): 766–774. doi:10.1097 / FPC.0b013e328340aded. PMID 21037509.
Sovio U, Bennett AJ, Millwood IY, Molitor J, O'Reilly PF, Timpson NJ, Kaakinen M, Laitinen J, Haukka J, Pillas D, Tzoulaki I, Molitor J, Hoggart C, Coin LJ, Whittaker J, Pouta A, Hartikainen AL, Freimer NB, Widen E, Peltonen L, Elliott P, McCarthy MI, Jarvelin MR (březen 2009). „Genetické determinanty růstu výšky byly posouzeny podélně od dětství do dospělosti v porodní kohortě v severním Finsku 1966“. PLoS Genetics. 5 (3): e1000409. doi:10.1371 / journal.pgen.1000409. PMC 2646138. PMID 19266077.
Ichikawa S, Koller DL, Padgett LR, Lai D, Hui SL, Peacock M, Foroud T, Econs MJ (srpen 2010). „Replikace předchozích asociačních studií genomu kostní minerální hustoty u amerických premenopauzálních žen“. Journal of Bone and Mineral Research. 25 (8): 1821–1829. doi:10,1002 / jbmr.62. PMC 3153352. PMID 20200978.
Warnatz HJ, Schmidt D, Manke T, Piccini I, Sultan M, Borodina T, Balzereit D, Wruck W, Soldatov A, Vingron M, Lehrach H, Yaspo ML (červenec 2011). „Cílové geny BTB a CNC homologie 1 (BACH1) se podílejí na reakci na oxidační stres a na kontrole buněčného cyklu.“. The Journal of Biological Chemistry. 286 (26): 23521–23532. doi:10.1074 / jbc.M111.220178. PMC 3123115. PMID 21555518.
Zhao J, Li M, Bradfield JP, Zhang H, Mentch FD, Wang K, Sleiman PM, Kim CE, Glessner JT, Hou C, Keating BJ, Thomas KA, Garris ML, Deliard S, Frackelton EC, Otieno FG, Chiavacci RM , Berkowitz RI, Hakonarson H, Grant SF (červen 2010). „Role lokusů spojených s výškou identifikovaných v asociačních studiích celého genomu při určování pediatrické postavy“. Lékařská genetika BMC. 11: 96. doi:10.1186/1471-2350-11-96. PMC 2894790. PMID 20546612.
Cal S, Obaya AJ, Llamazares M, Garabaya C, Quesada V, López-Otín C (leden 2002). „Klonování, analýza exprese a strukturní charakterizace sedmi nových lidských ADAMTS, rodiny metaloproteináz s doménami dezintegrinu a trombospondinu-1“. Gen. 283 (1–2): 49–62. doi:10.1016 / s0378-1119 (01) 00861-7. PMID 11867212.
Khan AO, Aldahmesh MA, Al-Ghadeer H, Mohamed JY, Alkuraya FS (prosinec 2012). "Familiární sférofákie s nízkým vzrůstem způsobená novou homozygotní mutací ADAMTS17". Oční genetika. 33 (4): 235–239. doi:10.3109/13816810.2012.666708. PMID 22486325.
Morales J, Al-Sharif L, Khalil DS, Shinwari JM, Bavi P, Al-Mahrouqi RA, Al-Rajhi A, Alkuraya FS, Meyer BF, Al Tassan N (listopad 2009). „Homozygotní mutace v ADAMTS10 a ADAMTS17 způsobují lentikulární myopii, ectopia lentis, glaukom, sférofákii a nízký vzrůst“. American Journal of Human Genetics. 85 (5): 558–568. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.09.011. PMC 2775842. PMID 19836009.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 15 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000140470 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000058145 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: ADAM metalopeptidáza s motivem trombospondinu typu 1, 17“.

[6] Shah MH, Bhat V, Shetty JS, Kumar A (2014). „Sekvenování celého exomu identifikuje novou mutaci místa sestřihu v ADAMTS17 v indické rodině s Weill-Marchesaniho syndromem“. Molekulární vidění. 20: 790–796. PMC 4057248. PMID 24940034.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]