TSC1 - TSC1 - Wikipedia

TSC1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	5EJC, 4Z6Y
Identifikátory
Aliasy	TSC1, LAM, TSC, tuberózní skleróza 1, TSC komplexní podjednotka 1
Externí ID	OMIM: 605284 MGI: 1929183 HomoloGene: 314 Genové karty: TSC1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 9 (lidský)
Konec	132,946,874 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	28,691,167 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• chaperonová vazba; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba N-konce proteinu; • Vazba na protein Hsp70; • Aktivita inhibitoru ATPázy; • Vazba na protein Hsp90; • Vazba proteinu aktivujícího GTPázu;
Buněčná složka	• cytoplazma; • buněčná kůra; • růstový kužel; • intracelulární membránou vázaná organela; • lamellipodium; • membrána; • aktinové vlákno; • Komplex TSC1-TSC2; • cytoskelet; • cytosol; • buněčné jádro; • perinukleární oblast cytoplazmy; • lipidová kapička; • buněčná membrána; • buněčná projekce; • makromolekulární komplex; • chaperonový komplex; • GO: 0097483, GO: 0097481 postsynaptická hustota;
Biologický proces	• export rRNA z jádra; • regulace buněčného cyklu; • uzavření neurální trubice; • vývoj mozkové kůry; • diferenciace paměťových T buněk; • regulace aktivity proteinkinázy; • pozitivní regulace sestavy ohniskové adheze; • myelinizace; • negativní regulace signální dráhy inzulínového receptoru; • organizace synapse; • regulace překladu; • vývoj hipokampu; • regulace aktivity fosfoprotein fosfatázy; • buněčná matice adheze; • transport iontů draslíku; • adaptivní imunitní odpověď; • heterooligomerizace bílkovin; • vývoj ledvin; • vývoj nervového systému; • organizace projekce buněk; • GO: 0032861, GO: 0032862, GO: 0032856 aktivace aktivity GTPázy; • regulace sestavy ohniskové adheze; • import glukózy; • regulace adheze buněčné matice; • negativní regulace velikosti buněk; • reakce na inzulín; • diferenciace buněk srdečního svalu; • negativní regulace překladu; • negativní regulace buněčné proliferace; • buněčná odpověď na deprivaci kyslíku a glukózy; • pohybové chování dospělých; • negativní regulace TOR signalizace; • regulace neuronové smrti; • negativní regulace makroautofagie; • negativní regulace vývoje projekce neuronů; • pozitivní regulace makroautofagie; • GO: 0034259 negativní regulace aktivity GTPázy; • regulace sestavy napěťových vláken; • pozitivní regulace sestavy napěťových vláken; • negativní regulace smrti neuronů vyvolané oxidačním stresem; • negativní regulace aktivity ATPázy; • stabilizace bílkovin;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	7248
	64930
	ENSG00000165699
	ENSMUSG00000026812
	Q92574
	Q9EP53
	NM_000368; NM_001008567; NM_001162426; NM_001162427; NM_001362177
	NM_022887; NM_001289575; NM_001289576
	NP_000359; NP_001155898; NP_001155899; NP_001349106
	NP_001276504; NP_001276505; NP_075025
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Tuberózní skleróza 1 (TSC1), také známý jako hamartin, je protein že u lidí je kódován TSC1 gen.^[5]

Funkce

TSC1 funguje jako co-chaperon, který inhibuje aktivitu ATPázy chaperonu Hsp90 (protein tepelného šoku-90) a zpomaluje jeho chaperonový cyklus. Tsc1 funguje jako zprostředkovatel Hsp90 při chaperonaci kinázových a ne-kinázových klientů včetně Tsc2, čímž brání jejich ubikvitinaci a degradaci v proteazomu.^[6] TSC1, TSC2 a TBC1D7 je multiproteinový komplex známý také jako komplex TSC. Tento komplex negativně reguluje mTORC1 signalizace fungováním jako protein aktivující GTPázu (GAP) pro malou GTPázu Rheb, základní aktivátor mTORC1. Komplex TSC byl implikován jako supresor nádoru.

Klinický význam

Vady tohoto genu mohou způsobit tuberózní skleróza z důvodu funkčního poškození komplexu TSC.^{[Citace je zapotřebí ]} Vady v TSC1 mohou být také příčinou ohniska kortikální dysplázie.^{[Citace je zapotřebí ]} TSC1 se může podílet na ochraně mozku neurony v regionu CA3 hipokampus z účinků mrtvice.^[7]

Interakce

TSC1 bylo prokázáno komunikovat s:

AKT1,^[8]^[9]
HSP70 ^[6]
HSP90 ^[6]
NEFL,^[10]
PLK1,^[11] a
TSC2.^[9]^[11]^[12]^[13]^[14]^[15]^[16]^[17]^[18]^[19]^[20]^[21]^[22]^[23]^[24]^[25]^[26]^[27]^[28]

Viz také

Protein tuberózní sklerózy

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000165699 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026812 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: TSC1 tuberous sclerosis 1“.
^ ^A ^b ^C Woodford MR, Sager RA, Marris E, Dunn DM, Blanden AR, Murphy RL, Rensing N, Shapiro O, Panaretou B, Prodromou C, Loh SN, Gutmann DH, Bourboulia D, Bratslavsky G, Wong M, Mollapour M (Prosinec 2017). „Nádorový supresor Tsc1 je nový Hsp90 co-chaperon, který usnadňuje skládání kinázových a nekinázových klientů“. Časopis EMBO. 36 (24): 3650–3665. doi:10.15252 / embj.201796700. PMC 5730846. PMID 29127155.
^ Papadakis M, Hadley G, Xilouri M, Hoyte LC, Nagel S, McMenamin MM, Tsaknakis G, Watt SM, Drakesmith CW, Chen R, Wood MJ, Zhao Z, Kessler B, Vekrellis K, Buchan AM (březen 2013). „Tsc1 (hamartin) poskytuje neuroprotekci proti ischemii indukcí autofagie“. Přírodní medicína. 19 (3): 351–7. doi:10,1038 / nm.3097. PMC 3744134. PMID 23435171.
^ Roux PP, Ballif BA, Anjum R, Gygi SP, Blenis J (září 2004). „Tumor podporující estery forbolů a aktivovaný Ras inaktivují tumor supresorový komplex tuberózní sklerózy prostřednictvím p90 ribozomální S6 kinázy“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 101 (37): 13489–94. Bibcode:2004PNAS..10113489R. doi:10.1073 / pnas.0405659101. PMC 518784. PMID 15342917.
^ ^A ^b Dan HC, Sun M, Yang L, Feldman RI, Sui XM, Ou CC, Nellist M, Yeung RS, Halley DJ, Nicosia SV, Pledger WJ, Cheng JQ (září 2002). „Fosfatidylinositol 3-kináza / Akt dráha reguluje tumor supresorový komplex tuberózní sklerózy fosforylací tuberinu“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (38): 35364–70. doi:10,1074 / jbc.M205838200. PMID 12167664.
^ Haddad LA, Smith N, Bowser M, Niida Y, Murthy V, Gonzalez-Agosti C, Ramesh V (listopad 2002). „TSC1 tumor supresorový hamartin interaguje s neurofilamentem-L a pravděpodobně funguje jako nový integrátor neuronálního cytoskeletu“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (46): 44180–6. doi:10,1074 / jbc.M207211200. PMID 12226091.
^ ^A ^b Astrinidis A, Senapedis W, Henske EP (leden 2006). „Hamartin, produkt genu komplexu tuberózní sklerózy 1, interaguje s polo-podobnou kinázou 1 způsobem závislým na fosforylaci“. Lidská molekulární genetika. 15 (2): 287–97. doi:10,1093 / hmg / ddi444. PMID 16339216.
^ Hodges AK, Li S, Maynard J, Parry L, Braverman R, Cheadle JP, DeClue JE, Sampson JR (prosinec 2001). „Patologické mutace v TSC1 a TSC2 narušují interakci mezi hamartinem a tuberinem“. Lidská molekulární genetika. 10 (25): 2899–905. doi:10,1093 / hmg / 10,25,2899. PMID 11741833.
^ Aicher LD, Campbell JS, Yeung RS (červen 2001). "Fosforylace tuberinu reguluje jeho interakci s hamartinem. Dva proteiny podílející se na tuberózní skleróze". The Journal of Biological Chemistry. 276 (24): 21017–21. doi:10,1074 / jbc.C100136200. PMID 11290735.
^ van Slegtenhorst M, Nellist M, Nagelkerken B, Cheadle J, Snell R, van den Ouweland A, Reuser A, Sampson J, Halley D, van der Sluijs P (červen 1998). „Interakce mezi hamartinem a tuberinem, produkty genů TSC1 a TSC2“. Lidská molekulární genetika. 7 (6): 1053–7. doi:10,1093 / hmg / 7,6.1053. PMID 9580671.
^ Nellist M, Goedbloed MA, de Winter C, Verhaaf B, Jankie A, Reuser AJ, van den Ouweland AM, van der Sluijs P, Halley DJ (říjen 2002). „Identifikace a charakterizace interakce mezi tuberinem a 14-3-3zeta“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (42): 39417–24. doi:10,1074 / jbc.M204802200. PMID 12176984.
^ Li Y, Inoki K, Guan KL (září 2004). "Biochemické a funkční charakterizace aktivity malé GTPázy Rheb a TSC2 GAP". Molekulární a buněčná biologie. 24 (18): 7965–75. doi:10.1128 / MCB.24.18.7965-7975.2004. PMC 515062. PMID 15340059.
^ Mak BC, Takemaru K, Kenerson HL, Moon RT, Yeung RS (únor 2003). „Komplex tuberin-hamartin negativně reguluje signální aktivitu beta-kateninu“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (8): 5947–51. doi:10.1074 / jbc.C200473200. PMID 12511557.
^ Ma L, Chen Z, Erdjument-Bromage H, Tempst P, Pandolfi PP (duben 2005). „Fosforylace a funkční inaktivace TSC2 podle Erkových důsledků pro tuberózní sklerózu a patogenezi rakoviny“. Buňka. 121 (2): 179–93. doi:10.1016 / j.cell.2005.02.031. PMID 15851026. S2CID 18663447.
^ Cai SL, Tee AR, Short JD, Bergeron JM, Kim J, Shen J, Guo R, Johnson CL, Kiguchi K, Walker CL (duben 2006). „Aktivita TSC2 je inhibována fosforylací zprostředkovanou AKT a rozdělováním membrán“. The Journal of Cell Biology. 173 (2): 279–89. doi:10.1083 / jcb.200507119. PMC 2063818. PMID 16636147.
^ Cao Y, Kamioka Y, Yokoi N, Kobayashi T, Hino O, Onodera M, Mochizuki N, Nakae J (prosinec 2006). „Interakce FoxO1 a TSC2 indukuje inzulínovou rezistenci aktivací savčího cíle dráhy rapamycinu / p70 S6K“. The Journal of Biological Chemistry. 281 (52): 40242–51. doi:10,1074 / jbc.M608116200. PMID 17077083.
^ Inoki K, Zhu T, Guan KL (listopad 2003). „TSC2 zprostředkovává buněčnou energetickou reakci k řízení buněčného růstu a přežití“. Buňka. 115 (5): 577–90. doi:10.1016 / S0092-8674 (03) 00929-2. PMID 14651849. S2CID 18173817.
^ Nellist M, Burgers PC, van den Ouweland AM, Halley DJ, Luider TM (srpen 2005). „Fosforylace a analýza vazebného partnera komplexu TSC1-TSC2“. Komunikace pro biochemický a biofyzikální výzkum. 333 (3): 818–26. doi:10.1016 / j.bbrc.2005.05.175. PMID 15963462.
^ Goncharova EA, Goncharov DA, Spaits M, Noonan DJ, Talovskaya E, Eszterhas A, Krymskaya VP (květen 2006). „Abnormální růst buněk podobných hladkému svalstvu v lymfangioleiomyomatóze: role pro tumor supresor TSC2“. American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology. 34 (5): 561–72. doi:10.1165 / rcmb.2005-0300OC. PMC 2644221. PMID 16424383.
^ Astrinidis A, Senapedis W, Coleman TR, Henske EP (prosinec 2003). „Fosforylace hamartinu, produktu genu komplexu tuberózní sklerózy 1, regulovaná buněčným cyklem, cyklin-dependentní kinázou 1 / cyklinem B“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (51): 51372–9. doi:10,1074 / jbc.M303956200. PMID 14551205.
^ Nellist M, Verhaaf B, Goedbloed MA, Reuser AJ, van den Ouweland AM, Halley DJ (prosinec 2001). „MissC mutace TSC2 inhibují fosforylaci tuberinu a zabraňují tvorbě komplexu tuberin-hamartin“. Lidská molekulární genetika. 10 (25): 2889–98. doi:10,1093 / hmg / 10,25,2889. PMID 11741832.
^ Benvenuto G, Li S, Brown SJ, Braverman R, Vass WC, Cheadle JP, Halley DJ, Sampson JR, Wienecke R, DeClue JE (prosinec 2000). „Hamartin s genovým produktem tuberózní sklerózy-1 (TSC1) potlačuje buněčný růst a zvyšuje expresi tuberinu TSC2 tím, že inhibuje jeho ubikvitinaci“. Onkogen. 19 (54): 6306–16. doi:10.1038 / sj.onc.1204009. PMID 11175345.
^ Murthy V, Haddad LA, Smith N, Pinney D, Tyszkowski R, Brown D, Ramesh V (květen 2000). "Podobnosti a rozdíly v subcelulární lokalizaci hamartinu a tuberinu v ledvinách". American Journal of Physiology. Fyziologie ledvin. 278 (5): F737–46. doi:10.1152 / ajprenal.2000.278.5.F737. PMID 10807585.
^ Miloloza A, Rosner M, Nellist M, Halley D, Bernaschek G, Hengstschläger M (červenec 2000). „Produkt genu TSC1, hamartin, negativně reguluje buněčnou proliferaci“. Lidská molekulární genetika. 9 (12): 1721–7. doi:10,1093 / hmg / 9.12.1721. PMID 10915759.

Další čtení

Hengstschläger M (srpen 2001). "Geny komplexu tuberózní sklerózy: od much po lidskou genetiku". Archiv dermatologického výzkumu. 293 (8): 383–6. doi:10,1007 / s004030100250. PMID 11686512. S2CID 35702323.
Ramesh V (červen 2003). "Aspekty funkce tuberózní sklerózy (TSC) v mozku". Transakce s biochemickou společností. 31 (Pt 3): 579–83. doi:10.1042 / BST0310579. PMID 12773159.
Knowles MA, Hornigold N, Pitt E (červen 2003). "Zapojení genu komplexu tuberózní sklerózy (TSC) do sporadických nádorů". Transakce s biochemickou společností. 31 (Pt 3): 597–602. doi:10.1042 / BST0310597. PMID 12773163.
Ellisen LW (listopad 2005). „Kontrola růstu ve stresu: regulace mTOR prostřednictvím dráhy REDD1-TSC“. Buněčný cyklus. 4 (11): 1500–02. doi:10,4161 / cc.4.11.2139. PMID 16258273.
Jozwiak J, Jozwiak S (březen 2007). „Obří buňky: rozpor s dvouhodinovým modelem tvorby hlíz?“. Buněčná a molekulární neurobiologie. 27 (2): 251–61. doi:10.1007 / s10571-006-9106-0. PMID 16897363. S2CID 31624726.
Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Ohira M, Kawarabayasi Y, Ohara O, Tanaka A, Kotani H, Miyajima N, Nomura N (říjen 1996). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. VI. Kódující sekvence 80 nových genů (KIAA0201-KIAA0280) odvozené analýzou klonů cDNA z buněčné linie KG-1 a mozku". Výzkum DNA. 3 (5): 321–9, 341–54. doi:10.1093 / dnares / 3.5.321. PMID 9039502.
van Slegtenhorst M, de Hoogt R, Hermans C, Nellist M, Janssen B, Verhoef S, Lindhout D, van den Ouweland A, Halley D, Young J, Burley M, Jeremiah S, Woodward K, Nahmias J, Fox M, Ekong R, Osborne J, Wolfe J, Povey S, Snell RG, Cheadle JP, Jones AC, Tachataki M, Ravine D, Sampson JR, Reeve MP, Richardson P, Wilmer F, Munro C, Hawkins TL, Sepp T, Ali JB, Ward S, Green AJ, Yates JR, Kwiatkowska J, Henske EP, krátký poslanec, Haines JH, Jozwiak S, Kwiatkowski DJ (srpen 1997). "Identifikace genu pro tuberózní sklerózu TSC1 na chromozomu 9q34". Věda. 277 (5327): 805–8. doi:10.1126 / science.277.5327.805. PMID 9242607.
Jones AC, Daniells CE, Snell RG, Tachataki M, Idziaszczyk SA, Krawczak M, Sampson JR, Cheadle JP (listopad 1997). „Molekulárně genetická a fenotypová analýza odhalila rozdíly mezi familiární a sporadickou tuberózní sklerózou spojenou s TSC1 a TSC2“. Lidská molekulární genetika. 6 (12): 2155–61. doi:10,1093 / hmg / 6.12.2155. PMID 9328481.
van Slegtenhorst M, Nellist M, Nagelkerken B, Cheadle J, Snell R, van den Ouweland A, Reuser A, Sampson J, Halley D, van der Sluijs P (červen 1998). „Interakce mezi hamartinem a tuberinem, produkty genů TSC1 a TSC2“. Lidská molekulární genetika. 7 (6): 1053–7. doi:10,1093 / hmg / 7,6.1053. PMID 9580671.
Plank TL, Yeung RS, Henske EP (listopad 1998). „Hamartin, produkt genu pro tuberózní sklerózu 1 (TSC1), interaguje s tuberinem a zdá se, že je lokalizován v cytoplazmatických váčcích.“ Výzkum rakoviny. 58 (21): 4766–70. PMID 9809973.
Kwiatkowska J, Jozwiak S, hala F, Henske EP, Haines JL, McNamara P, Braiser J, Wigowska-Sowinska J, Kasprzyk-Obara J, krátký poslanec, Kwiatkowski DJ (červenec 1998). "Komplexní mutační analýza genu TSC1: pozorování frekvence mutací, souvisejících rysů a neproniknutelnosti". Annals of Human Genetics. 62 (Pt 4): 277–85. doi:10.1046 / j.1469-1809.1998.6240277.x. PMID 9924605. S2CID 12987381.
van Slegtenhorst M, Verhoef S, Tempelaars A, Bakker L, Wang Q, Wessels M, Bakker R, Nellist M, Lindhout D, Halley D, van den Ouweland A (duben 1999). „Mutační spektrum genu TSC1 v kohortě 225 pacientů s komplexem tuberózní sklerózy: žádný důkaz korelace genotyp-fenotyp“. Journal of Medical Genetics. 36 (4): 285–9. doi:10,1136 / jmg.36.4.285 (neaktivní 12. 10. 2020). PMC 1734341. PMID 10227394.CS1 maint: DOI neaktivní od října 2020 (odkaz)
Niida Y, Lawrence-Smith N, Banwell A, Hammer E, Lewis J, Beauchamp RL, Sims K, Ramesh V, Ozelius L (2000). „Analýza TSC1 i TSC2 pro zárodečné mutace u 126 nepříbuzných pacientů s tuberózní sklerózou“. Lidská mutace. 14 (5): 412–22. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (199911) 14: 5 <412 :: AID-HUMU7> 3.0.CO; 2-K. PMID 10533067.
Zhang H, Nanba E, Yamamoto T, Ninomiya H, Ohno K, Mizuguchi M, Takeshita K (2000). „Mutační analýza genů TSC1 a TSC2 u japonských pacientů s komplexem tuberózní sklerózy“. Journal of Human Genetics. 44 (6): 391–6. doi:10,1007 / s100380050185. PMID 10570911.
Nellist M, van Slegtenhorst MA, Goedbloed M, van den Ouweland AM, Halley DJ, van der Sluijs P (prosinec 1999). „Charakterizace komplexu cytosolický tuberin-hamartin. Tuberin je cytosolický chaperon pro hamartin.“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (50): 35647–52. doi:10.1074 / jbc.274.50.35647. PMID 10585443.
Yamashita Y, Ono J, Okada S, Wataya-Kaneda M, Yoshikawa K, Nishizawa M, Hirayama Y, Kobayashi E, Seyama K, Hino O (leden 2000). „Analýza všech exonů genů TSC1 a TSC2 pro zárodečné mutace u japonských pacientů s tuberózní sklerózou: zpráva o 10 mutacích“. American Journal of Medical Genetics. 90 (2): 123–6. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (20000117) 90: 2 <123 :: AID-AJMG7> 3.0.CO; 2-L. PMID 10607950.
Lamb RF, Roy C, Diefenbach TJ, Vinters HV, Johnson MW, Jay DG, hala A (květen 2000). „TSC1 tumor supresorový hamartin reguluje buněčnou adhezi prostřednictvím ERM proteinů a GTPázy Rho“. Přírodní buněčná biologie. 2 (5): 281–7. doi:10.1038/35010550. PMID 10806479. S2CID 25353057.
Miloloza A, Rosner M, Nellist M, Halley D, Bernaschek G, Hengstschläger M (červenec 2000). „Produkt genu TSC1, hamartin, negativně reguluje buněčnou proliferaci“. Lidská molekulární genetika. 9 (12): 1721–7. doi:10,1093 / hmg / 9.12.1721. PMID 10915759.
Murthy V, Stemmer-Rachamimov AO, Haddad LA, Roy JE, Cutone AN, Beauchamp RL, Smith N, Louis DN, Ramesh V (březen 2001). "Vývojová exprese proteinů tuberózní sklerózy tuberin a hamartin". Acta Neuropathologica. 101 (3): 202–10. doi:10,1007 / s004010000269. PMID 11307618. S2CID 8067136.
Catania MG, Mischel PS, Vinters HV (červenec 2001). "Hamartin a tuberin interakce s G2 / M cyklin-dependentní kinázou CDK1 a jejími regulačními cykliny A a B". Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 60 (7): 711–23. doi:10.1093 / jnen / 60.7.711. PMID 11444800.

externí odkazy

GeneReviews / NIH / NCBI / UW vstup do komplexu tuberózní sklerózy nebo Bournevilleovy choroby
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q92574 (Hamartin) u PDBe-KB.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000165699 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026812 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: TSC1 tuberous sclerosis 1“.

[:0-6] A ^b ^C Woodford MR, Sager RA, Marris E, Dunn DM, Blanden AR, Murphy RL, Rensing N, Shapiro O, Panaretou B, Prodromou C, Loh SN, Gutmann DH, Bourboulia D, Bratslavsky G, Wong M, Mollapour M (Prosinec 2017). „Nádorový supresor Tsc1 je nový Hsp90 co-chaperon, který usnadňuje skládání kinázových a nekinázových klientů“. Časopis EMBO. 36 (24): 3650–3665. doi:10.15252 / embj.201796700. PMC 5730846. PMID 29127155.

[pmid23435171-7] Papadakis M, Hadley G, Xilouri M, Hoyte LC, Nagel S, McMenamin MM, Tsaknakis G, Watt SM, Drakesmith CW, Chen R, Wood MJ, Zhao Z, Kessler B, Vekrellis K, Buchan AM (březen 2013). „Tsc1 (hamartin) poskytuje neuroprotekci proti ischemii indukcí autofagie“. Přírodní medicína. 19 (3): 351–7. doi:10,1038 / nm.3097. PMC 3744134. PMID 23435171.

[pmid15342917-8] Roux PP, Ballif BA, Anjum R, Gygi SP, Blenis J (září 2004). „Tumor podporující estery forbolů a aktivovaný Ras inaktivují tumor supresorový komplex tuberózní sklerózy prostřednictvím p90 ribozomální S6 kinázy“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 101 (37): 13489–94. Bibcode:2004PNAS..10113489R. doi:10.1073 / pnas.0405659101. PMC 518784. PMID 15342917.

[pmid12167664-9] A ^b Dan HC, Sun M, Yang L, Feldman RI, Sui XM, Ou CC, Nellist M, Yeung RS, Halley DJ, Nicosia SV, Pledger WJ, Cheng JQ (září 2002). „Fosfatidylinositol 3-kináza / Akt dráha reguluje tumor supresorový komplex tuberózní sklerózy fosforylací tuberinu“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (38): 35364–70. doi:10,1074 / jbc.M205838200. PMID 12167664.

[pmid12226091-10] Haddad LA, Smith N, Bowser M, Niida Y, Murthy V, Gonzalez-Agosti C, Ramesh V (listopad 2002). „TSC1 tumor supresorový hamartin interaguje s neurofilamentem-L a pravděpodobně funguje jako nový integrátor neuronálního cytoskeletu“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (46): 44180–6. doi:10,1074 / jbc.M207211200. PMID 12226091.

[pmid16339216-11] A ^b Astrinidis A, Senapedis W, Henske EP (leden 2006). „Hamartin, produkt genu komplexu tuberózní sklerózy 1, interaguje s polo-podobnou kinázou 1 způsobem závislým na fosforylaci“. Lidská molekulární genetika. 15 (2): 287–97. doi:10,1093 / hmg / ddi444. PMID 16339216.

[pmid11741833-12] Hodges AK, Li S, Maynard J, Parry L, Braverman R, Cheadle JP, DeClue JE, Sampson JR (prosinec 2001). „Patologické mutace v TSC1 a TSC2 narušují interakci mezi hamartinem a tuberinem“. Lidská molekulární genetika. 10 (25): 2899–905. doi:10,1093 / hmg / 10,25,2899. PMID 11741833.

[pmid11290735-13] Aicher LD, Campbell JS, Yeung RS (červen 2001). "Fosforylace tuberinu reguluje jeho interakci s hamartinem. Dva proteiny podílející se na tuberózní skleróze". The Journal of Biological Chemistry. 276 (24): 21017–21. doi:10,1074 / jbc.C100136200. PMID 11290735.

[pmid9580671-14] van Slegtenhorst M, Nellist M, Nagelkerken B, Cheadle J, Snell R, van den Ouweland A, Reuser A, Sampson J, Halley D, van der Sluijs P (červen 1998). „Interakce mezi hamartinem a tuberinem, produkty genů TSC1 a TSC2“. Lidská molekulární genetika. 7 (6): 1053–7. doi:10,1093 / hmg / 7,6.1053. PMID 9580671.

[pmid12176984-15] Nellist M, Goedbloed MA, de Winter C, Verhaaf B, Jankie A, Reuser AJ, van den Ouweland AM, van der Sluijs P, Halley DJ (říjen 2002). „Identifikace a charakterizace interakce mezi tuberinem a 14-3-3zeta“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (42): 39417–24. doi:10,1074 / jbc.M204802200. PMID 12176984.

[pmid15340059-16] Li Y, Inoki K, Guan KL (září 2004). "Biochemické a funkční charakterizace aktivity malé GTPázy Rheb a TSC2 GAP". Molekulární a buněčná biologie. 24 (18): 7965–75. doi:10.1128 / MCB.24.18.7965-7975.2004. PMC 515062. PMID 15340059.

[pmid12511557-17] Mak BC, Takemaru K, Kenerson HL, Moon RT, Yeung RS (únor 2003). „Komplex tuberin-hamartin negativně reguluje signální aktivitu beta-kateninu“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (8): 5947–51. doi:10.1074 / jbc.C200473200. PMID 12511557.

[pmid15851026-18] Ma L, Chen Z, Erdjument-Bromage H, Tempst P, Pandolfi PP (duben 2005). „Fosforylace a funkční inaktivace TSC2 podle Erkových důsledků pro tuberózní sklerózu a patogenezi rakoviny“. Buňka. 121 (2): 179–93. doi:10.1016 / j.cell.2005.02.031. PMID 15851026. S2CID 18663447.

[pmid16636147-19] Cai SL, Tee AR, Short JD, Bergeron JM, Kim J, Shen J, Guo R, Johnson CL, Kiguchi K, Walker CL (duben 2006). „Aktivita TSC2 je inhibována fosforylací zprostředkovanou AKT a rozdělováním membrán“. The Journal of Cell Biology. 173 (2): 279–89. doi:10.1083 / jcb.200507119. PMC 2063818. PMID 16636147.

[pmid17077083-20] Cao Y, Kamioka Y, Yokoi N, Kobayashi T, Hino O, Onodera M, Mochizuki N, Nakae J (prosinec 2006). „Interakce FoxO1 a TSC2 indukuje inzulínovou rezistenci aktivací savčího cíle dráhy rapamycinu / p70 S6K“. The Journal of Biological Chemistry. 281 (52): 40242–51. doi:10,1074 / jbc.M608116200. PMID 17077083.

[pmid14651849-21] Inoki K, Zhu T, Guan KL (listopad 2003). „TSC2 zprostředkovává buněčnou energetickou reakci k řízení buněčného růstu a přežití“. Buňka. 115 (5): 577–90. doi:10.1016 / S0092-8674 (03) 00929-2. PMID 14651849. S2CID 18173817.

[pmid15963462-22] Nellist M, Burgers PC, van den Ouweland AM, Halley DJ, Luider TM (srpen 2005). „Fosforylace a analýza vazebného partnera komplexu TSC1-TSC2“. Komunikace pro biochemický a biofyzikální výzkum. 333 (3): 818–26. doi:10.1016 / j.bbrc.2005.05.175. PMID 15963462.

[pmid16424383-23] Goncharova EA, Goncharov DA, Spaits M, Noonan DJ, Talovskaya E, Eszterhas A, Krymskaya VP (květen 2006). „Abnormální růst buněk podobných hladkému svalstvu v lymfangioleiomyomatóze: role pro tumor supresor TSC2“. American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology. 34 (5): 561–72. doi:10.1165 / rcmb.2005-0300OC. PMC 2644221. PMID 16424383.

[pmid14551205-24] Astrinidis A, Senapedis W, Coleman TR, Henske EP (prosinec 2003). „Fosforylace hamartinu, produktu genu komplexu tuberózní sklerózy 1, regulovaná buněčným cyklem, cyklin-dependentní kinázou 1 / cyklinem B“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (51): 51372–9. doi:10,1074 / jbc.M303956200. PMID 14551205.

[pmid11741832-25] Nellist M, Verhaaf B, Goedbloed MA, Reuser AJ, van den Ouweland AM, Halley DJ (prosinec 2001). „MissC mutace TSC2 inhibují fosforylaci tuberinu a zabraňují tvorbě komplexu tuberin-hamartin“. Lidská molekulární genetika. 10 (25): 2889–98. doi:10,1093 / hmg / 10,25,2889. PMID 11741832.

[pmid11175345-26] Benvenuto G, Li S, Brown SJ, Braverman R, Vass WC, Cheadle JP, Halley DJ, Sampson JR, Wienecke R, DeClue JE (prosinec 2000). „Hamartin s genovým produktem tuberózní sklerózy-1 (TSC1) potlačuje buněčný růst a zvyšuje expresi tuberinu TSC2 tím, že inhibuje jeho ubikvitinaci“. Onkogen. 19 (54): 6306–16. doi:10.1038 / sj.onc.1204009. PMID 11175345.

[pmid10807585-27] Murthy V, Haddad LA, Smith N, Pinney D, Tyszkowski R, Brown D, Ramesh V (květen 2000). "Podobnosti a rozdíly v subcelulární lokalizaci hamartinu a tuberinu v ledvinách". American Journal of Physiology. Fyziologie ledvin. 278 (5): F737–46. doi:10.1152 / ajprenal.2000.278.5.F737. PMID 10807585.

[pmid10915759-28] Miloloza A, Rosner M, Nellist M, Halley D, Bernaschek G, Hengstschläger M (červenec 2000). „Produkt genu TSC1, hamartin, negativně reguluje buněčnou proliferaci“. Lidská molekulární genetika. 9 (12): 1721–7. doi:10,1093 / hmg / 9.12.1721. PMID 10915759.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]

[21]

[22]

[23]

[24]

[25]

[26]

[27]

[28]