NDUFAF2 - NDUFAF2

NDUFAF2
Identifikátory
AliasyNDUFAF2, B17.2L, MMTN, NDUFA12L, mimitin, NADH: faktor sestavy komplexu ubichinon oxidoreduktázy 2, MC1DN10
Externí IDOMIM: 609653 MGI: 1922847 HomoloGene: 18372 Genové karty: NDUFAF2
Umístění genu (člověk)
Chromozom 5 (lidský)
Chr.Chromozom 5 (lidský)[1]
Chromozom 5 (lidský)
Genomické umístění pro NDUFAF2
Genomické umístění pro NDUFAF2
Kapela5q12.1Start60,945,205 bp[1]
Konec61,153,026 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

91942

75597

Ensembl

ENSG00000164182

ENSMUSG00000068184

UniProt

Q8N183

Q59J78

RefSeq (mRNA)

NM_174889

NM_001127346
NM_001360140

RefSeq (protein)

NP_777549

NP_001120818
NP_001347069

Místo (UCSC)Chr 5: 60,95 - 61,15 MbChr 13: 108 - 108,16 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

NADH: faktor sestavy komplexu ubichinon oxidoreduktázy 2 (NDUFAF2), také známý jako B17.2L nebo NDUFA12L je protein že u lidí je kódován NDUFAF2, nebo B17.2L, gen.[5] NDUFAF2 protein je a garde podílí se na shromáždění NADH dehydrogenáza (ubichinon) také známý jako komplex I, který se nachází v mitochondriální vnitřní membrána a je největším z pěti komplexů elektronový transportní řetězec.[6][7] Mutace v tomto genu byly spojeny s progresivní encefalopatie a Leighova choroba vyplývající z nedostatku mitochondriálního komplexu I.[5]

Struktura

NDUFAF2 se nachází na q rameno chromozomu 5 v poloze 12.1.[5] The NDUFAF2 Gen produkuje 20 kDa protein složený z 169 aminokyseliny.[8][9] Protein je chaperonem komplexu I. 12. NDUFA rodina podjednotky.[10][11]

Funkce

NADH: ubichinon oxidoreduktáza (komplex I) katalyzuje přenos elektronů z NADH na ubichinon (koenzym Q) v prvním kroku mitochondriální dýchací řetězec, což vede k translokaci protonů přes vnitřní mitochondriální membránu. The NDUFAF2 Gen kóduje komplexní I montážní faktor, B17.2L, který je důležitý pro správnou funkci mitochondriálního respiračního řetězce.[5] Konkrétně B17.2L funguje jako a molekulární chaperon, sdružující se s podsestavou 830 kDa v pozdních fázích složité montáže I.[7]

Klinický význam

Mutace v NDUFAF2 byly spojeny s komplexním nedostatkem I a mitochondriální nemoci. Tyto poruchy jsou výsledkem dysfunkce mitochondriálního dýchacího řetězce a mohou způsobit celou řadu klinických projevů od smrtelného novorozeneckého onemocnění až po nástup dospělého neurodegenerativní poruchy. Fenotypy zahrnují makrocefalie s progresivním leukodystrofie, nespecifické encefalopatie, kardiomyopatie, myopatie, nemoc jater, Leighův syndrom, Leber dědičná optická neuropatie a některé formy Parkinsonova choroba.[10][11] Klinicky byly mutace NDUFAF2 spojovány s progresivní encefalopatií[7] a Leighova choroba.[12][13]

Interakce

Kromě ko-komplexů má NDUFAF2 interakce protein-protein s CYB5B SEC22B, TMEM97, TMEM201, SPG21, LPAR3, STX8, OPTN.[14]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000164182 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000068184 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b C d "Entrez Gene: NADH: ubichinon oxidoreduktázový komplexní faktor 2". Citováno 2018-07-23.
  6. ^ Donald Voet; Judith G. Voet; Charlotte W. Pratt (2013). „18“. Základy biochemie: život na molekulární úrovni (4. vydání). Hoboken, NJ: Wiley. str. 581–620. ISBN  9780470547847.
  7. ^ A b C Ogilvie, Isla; Kennaway, Nancy G .; Shoubridge, Eric A. (říjen 2005). „Molekulární chaperon pro sestavu mitochondriálního komplexu I je mutován v progresivní encefalopatii.“. The Journal of Clinical Investigation. 115 (10): 2784–2792. doi:10,1172 / JCI26020. ISSN  0021-9738. PMC  1236688. PMID  16200211.
  8. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečního proteomu pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC  4076475. PMID  23965338.
  9. ^ Yao, Daniel. „Znalostní databáze atlasu srdečních organelárních proteinů (COPaKB) - —proteinové informace“. amino.heartproteome.org. Citováno 2018-07-23.
  10. ^ A b „NDUFAF2 - NADH dehydrogenáza [ubichinon] 1 prekurzor montážního subkomplexu alfa 2 - Homo sapiens (člověk) - gen a protein NDUFAF2“. www.uniprot.org. Citováno 2018-07-23.
  11. ^ A b „UniProt: univerzální znalostní databáze proteinů“. Výzkum nukleových kyselin. 45 (D1): D158 – D169. 2016-11-29. doi:10.1093 / nar / gkw1099. ISSN  0305-1048. PMC  5210571. PMID  27899622.
  12. ^ Herzer, M .; Koch, J .; Prokisch, H .; Rodenburg, R .; Rauscher, C .; Radauer, W .; Forstner, R .; Pilz, P .; Rolinski, B. (únor 2010). „Leighova choroba s postižením mozkového kmene při deficitu komplexu I v důsledku defektu NDUFAF2 faktoru montáže“ (PDF). Neuropediatrie. 41 (1): 30–34. doi:10.1055 / s-0030-1255062. hdl:2066/87232. ISSN  1439-1899. PMID  20571988.
  13. ^ Hoefs, Saskia J. G .; Dieteren, Cindy E. J .; Rodenburg, Richard J .; Naess, Karin; Bruhn, Helene; Wibom, Rolf; Wagena, Esther; Willems, Peter H .; Smeitink, Jan A. M. (červenec 2009). „Bakulovirová komplementace obnovuje novou mutaci NDUFAF2 způsobující nedostatek komplexu I.“. Lidská mutace. 30 (7): E728–736. doi:10,1002 / humu.21037. ISSN  1098-1004. PMID  19384974. S2CID  32746835.
  14. ^ IntAct. „21 Binární interakce pro NDUFAF2“. IntAct. Citováno 2018-07-23.

Další čtení

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.