Fokální dermální hypoplázie - Focal dermal hypoplasia - Wikipedia

Fokální dermální hypoplázie
Ostatní jménaGoltzův syndrom
X-vázaná dominantní (postižená matka). Svg
Tato podmínka se dědí v X-vázaná dominantní způsob.
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Fokální dermální hypoplázie je forma ektodermální dysplázie.[1] Jedná se o multisystémovou poruchu charakterizovanou primárně kožními projevy v atrofických a hypoplastických oblastech kůže, které jsou přítomny při narození. Tyto vady se projevují jako žluto-růžové hrboly na kůži a změny pigmentace.[2] Porucha je také spojena s nízkým vzrůstem a některé důkazy naznačují, že může způsobit epilepsii.[3]

Genetika

Molekulární umístění genu PORCN na chromozomu X: páry bází 48,367,346 až 48,379,201

Byla spojena fokální dermální hypoplázie PORCN genové mutace na X chromozom.[4] 90% jedinců postižených syndromem jsou ženy: běžně přijímané, i když nepotvrzené vysvětlení, je to, že nemozaikoví hemizygotní muži nejsou životaschopní.[5]

Diferenciální diagnostika syndromu fokální dermální hypoplázie (Goltz) zahrnuje autozomálně recesivní Setleisův syndrom kvůli TWIST2 genové mutace. Je spojena s anomálií ranní slávy, polymikrogýrií, inkontinentní pigmenti, okulocerebrokutánním syndromem, Rothmund-Thomsonovým syndromem a mikroftalmií se syndromem lineárních kožních defektů (také známým jako MLS), protože všechny jsou způsobeny delecemi nebo bodovými mutacemi v HCCS gen.[6]

Diagnóza

Goltzův syndrom je velmi vzácná diagnóza. K dnešnímu dni existuje ve Spojených státech méně než 25 případů Goltzova syndromu.[7]

Léčba

Management je zaměřen na různé anomálie měkkých tkání a koster s cílem dosáhnout optimálních funkčních a kosmetických výsledků.[Citace je zapotřebí ]

Eponyma

Jessner-Coleův syndrom

Poruchu poprvé formálně uznali dermatologové, Max Jessner a Harold Newton Cole na počátku 20. století. Dokumenty Jessnera a Colea byly zmíněny více než kterékoli jiné v první polovině 20. století.[8][9]

Goltz-Gorlin

Kromě svého formálního názvu se nejčastěji označuje jako Goltz-Gorlinův syndrom Robert Goltz a Robert Gorlin.[10] Goltz a Gorlin spolupracovali na Kolumbijské univerzitě [11] a jsou připsáni za to, že podrobněji než kdy dříve popsali příznaky poruchy a sledovali její genetické trendy. Název se stal populárním během druhé poloviny 20. století.

Viz také

Reference

  1. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy nemoci kůže: Klinická dermatologie (10. vydání). Saunders. ISBN  978-0-7216-2921-6.
  2. ^ Goltz RW, Henderson RR, Hitch JM, Ott JE (2008). "Fokální syndrom dermální hypoplázie. Přehled literatury a zpráva o dvou případech". Archiv dermatologie. GeneReviews. 101 (1): 1–11. doi:10.1001 / archderm.101.1.1. PMID  5416790.
  3. ^ Kanemura H, Hatakeyama K, Sugita K, Aihara M (2011). „Epilepsie u pacienta s fokální dermální hypoplázií“. Dětská neurologie. 44 (2): 135–8. doi:10.1016 / j.pediatrneurol.2010.08.003. PMID  21215914.
  4. ^ Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J a kol. (Červenec 2007). „Mutace v X-vázaném PORCN, domnělém regulátoru signalizace Wnt, způsobují fokální dermální hypoplázii“. Nat. Genet. 39 (7): 836–8. doi:10.1038 / ng2057. PMID  17546030. S2CID  3184143.
  5. ^ Sutton, Reid. Veyver; Ignatia B Van den Veyver (1970). „Fokální dermální hypoplázie“. Oblouk. Dermatol.
  6. ^ Wimplinger I, Shaw GM, Kutsche K a kol. (Srpen 2007). „Mutace missense ztráty funkce HCCS u ženy s bilaterální mikroftalmií a sklerokorneou: nový gen pro závažné oční malformace?“. Mol Vis. 13: 1475–82. PMID  17893649.
  7. ^ Carol, Koby (hostitel) (7. ledna 2015). „From Adversity Comes Invention: A Mother and Daughter's Story“. Vše o životě. 12:00 minuty v. 97,7 FM Madison.
  8. ^ Jessner: Naeviforme poikilodermieartige Hautveränderungen mit Missbildungen. Zentralblatt für Haut- und Geschlechtskrankheiten, 1928, 27: 468.
  9. ^ H. N. Cole a kol: Ektodermální a mezodermální dysplázie s kostním postižením. Archiv für Dermatologie und Syphilis, Berlín, 1941, 44: 773-788.
  10. ^ synd / 1370 na Kdo to pojmenoval?
  11. ^ R. W. Goltz, W. C. Peterson, R. J. Gorlin, H. G. Ravits: Fokální dermální hypoplázie. Archives of Dermatology, Chicago, 1962, 86: 708-717.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje