ACOX1 - ACOX1

ACOX1
Identifikátory
Aliasy	ACOX1, ACOX, PALMCOX, SCOX, acyl-CoA oxidáza 1, palmitoyl, acyl-CoA oxidáza 1
Externí ID	OMIM: 609751 MGI: 1330812 HomoloGene: 38299 Genové karty: ACOX1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	75,979,177 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	116,199,045 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba na receptory; • Vazba domény PDZ; • aktivita palmitoyl-CoA oxidázy; • vazba N-konce proteinu; • aktivita oxidoreduktázy; • aktivita oxidoreduktázy působící na skupinu CH-CH dárců; • aktivita acyl-CoA oxidázy; • Vazba FAD; • aktivita acyl-CoA dehydrogenázy; • vazba flavinadenin dinukleotidů; • vazba mastných kyselin;
Buněčná složka	• jádro; • nukleoplazma; • cytoplazma; • mitochondrie; • buněčné jádro; • peroxisomální membrána; • intracelulární membránou vázaná organela; • peroxisom; • membrána; • peroxisomální matrice; • buněčná membrána; • cytosol;
Biologický proces	• spermatogeneze; • generace prekurzorových metabolitů a energie; • metabolismus lipidů; • beta-oxidace mastných kyselin; • metabolický proces kyseliny alfa-linolenové; • metabolismus; • štěpení peroxisomu; • metabolický proces mastných kyselin; • metabolický proces mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem; • metabolický proces prostaglandinů; • homeostáza lipidů; • oxidačně-redukční proces; • oxidace mastných kyselin; • beta-oxidace mastných kyselin pomocí acyl-CoA oxidázy; • regulace metabolismu lipidů; • beta-oxidace mastných kyselin pomocí acyl-CoA dehydrogenázy; • cílení proteinů na peroxisom;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	51
	11430
	ENSG00000161533
	ENSMUSG00000020777
	Q15067
	Q9R0H0
	NM_001185039; NM_004035; NM_007292
	NM_001271898; NM_015729; NM_001377521; NM_001377522
	NP_001171968; NP_004026; NP_009223
	NP_001258827; NP_056544; NP_001364450; NP_001364451
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Peroxisomální acyl-koenzym A oxidáza 1 je enzym že u lidí je kódován ACOX1 gen.^[5]^[6]

Tím kódovaný protein gen je první enzym z mastné kyseliny beta-oxidace cesta, která katalyzuje desaturaci acyl-CoAs na 2-trans-enoyl-CoAs. Daruje elektrony přímo molekulárnímu kyslíku, čímž produkuje peroxid vodíku. Vady tohoto genu mají za následek pseudoneonatální adrenoleukodystrofie, onemocnění charakterizované akumulací mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem. Alternativně byly identifikovány sestřihové varianty transkriptu kódující různé izoformy.^[6]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000161533 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020777 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Varanasi U, Chu R, Chu S, Espinosa R, LeBeau MM, Reddy JK (květen 1994). „Izolace genu lidské peroxisomální acyl-CoA oxidázy: organizace, analýza promotoru a lokalizace chromozomů“. Proc Natl Acad Sci U S A. 91 (8): 3107–11. Bibcode:1994PNAS ... 91,3107V. doi:10.1073 / pnas.91.8.3107. PMC 43524. PMID 8159712.
^ ^A ^b „Entrez Gene: ACOX1 acyl-koenzym A oxidáza 1, palmitoyl“.

externí odkazy

Člověk ACOX1 umístění genomu a ACOX1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Seedorf U, Ellinghaus P, Roch Nofer J (2000). „Sterol carrier protein-2“. Biochim. Biophys. Acta. 1486 (1): 45–54. doi:10.1016 / s1388-1981 (00) 00047-0. PMID 10856712.
Singh H, Brogan M, Johnson D, Poulos A (1993). „Peroxisomální beta-oxidace mastných kyselin s rozvětveným řetězcem ve fibroblastech lidské kůže“. J. Lipid Res. 33 (11): 1597–605. PMID 1464743.
Watkins PA, McGuinness MC, Raymond GV a kol. (1995). „Rozdíl mezi deficity peroxizomálních bifunkčních enzymů a acyl-CoA oxidázy“. Ann. Neurol. 38 (3): 472–7. doi:10,1002 / analog. 410380322. PMID 7668838. S2CID 8189860.
Chu R, Varanasi U, Chu S a kol. (1995). „Nadměrná exprese a charakterizace lidské peroxisomální acyl-CoA oxidázy v buňkách hmyzu“. J. Biol. Chem. 270 (9): 4908–15. doi:10.1074 / jbc.270.9.4908. PMID 7876265.
Fournier B, Saudubray JM, Benichou B a kol. (1994). „Velká delece genu pro peroxisomální acyl-CoA oxidázu v pseudoneonatální adrenoleukodystrofii“. J. Clin. Investovat. 94 (2): 526–31. doi:10,1172 / JCI117365. PMC 296126. PMID 8040306.
Aoyama T, Tsushima K, Souri M a kol. (1994). "Molekulární klonování a funkční exprese lidské peroxisomální acyl-koenzym oxidázy". Biochem. Biophys. Res. Commun. 198 (3): 1113–8. doi:10.1006 / bbrc.1994.1158. PMID 8117268.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Pacot C, Latruffe N (1993). „Biochemické vlastnosti jaterních peroxisomů potkanů, morčat a lidských druhů a vliv hormonálního stavu na obsah mRNA acyl-CoA oxidázy v potkaních játrech“. Biochimie. 75 (3–4): 235–42. doi:10.1016/0300-9084(93)90082-4. PMID 8507686.
Fan CY, Pan J, Chu R a kol. (1996). „Hepatocelulární a jaterní peroxisomální alterace u myší s narušeným genem pro peroxisomální mastný acyl-koenzym A oxidázu“. J. Biol. Chem. 271 (40): 24698–710. doi:10.1074 / jbc.271.40.24698. PMID 8798738.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Fujiwara C, Imamura A, Hashiguchi N a kol. (2001). „Peroxisomy bez katalázy. Dopad na mírnější formy poruchy biogeneze peroxisomu“. J. Biol. Chem. 275 (47): 37271–7. doi:10,1074 / jbc.M006347200. PMID 10960480.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro místně specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R a kol. (2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“. Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
Suzuki Y, Iai M, Kamei A a kol. (2002). "Nedostatek peroxizomální acyl CoA oxidázy". J. Pediatr. 140 (1): 128–30. doi:10.1067 / mpd.2002.120511. PMID 11815777.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Wiemann S, Arlt D, Huber W a kol. (2004). „Od ORFeome k biologii: funkční plynovod genomiky“. Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10,1101 / gr. 2576704. PMC 528930. PMID 15489336.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000161533 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020777 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8159712-5] Varanasi U, Chu R, Chu S, Espinosa R, LeBeau MM, Reddy JK (květen 1994). „Izolace genu lidské peroxisomální acyl-CoA oxidázy: organizace, analýza promotoru a lokalizace chromozomů“. Proc Natl Acad Sci U S A. 91 (8): 3107–11. Bibcode:1994PNAS ... 91,3107V. doi:10.1073 / pnas.91.8.3107. PMC 43524. PMID 8159712.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: ACOX1 acyl-koenzym A oxidáza 1, palmitoyl“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]