Léri – Weill dyschondrosteóza - Léri–Weill dyschondrosteosis

Léri – Weill dyschondrosteóza
Ostatní jménaLWD
Autozomálně dominantní - en.svg
Léri – Weillova dyschondrosteóza se dědí autozomálně dominantním způsobem
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Léri – Weill dyschondrosteóza nebo LWD je vzácný pseudoautosomálně dominantní genetická porucha což má za následek nanismus s krátkým předloktím a nohama (mezomelický nanismus ) a bajonetová deformace předloktí (Madelungova deformita ).[1]

Příčiny

Je to způsobeno mutace v gen homeoboxu malého vzrůstu nalezen v pseudoautosomální oblast PAR1 z X a Y chromozomy, v pásmu Xp22,33 nebo Yp11,32.[2]

Delece genu SHOX byly identifikovány jako hlavní příčina syndromu Leri-Weill.[3]

Leri – Weillova dyschondrosteóza je charakterizována mezomelický nízkého vzrůstu, s úklonou poloměr víc než ulna v předloktí a vyklenutí holenní kost zatímco šetří fibula.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Diagnóza se stanoví po genetickém testování krve.

Léčba

Dějiny

LWD poprvé popsal v roce 1929 André Léri a Jean A. Weill.[4][5]

Reference

  1. ^ Benito-Sanz S, Thomas NS, Huber C a kol. (Říjen 2005). „Nová třída pseudoautosomálních oblastí 1 delecí po proudu od SHOX je spojena s Léri – Weill dyschondrosteózou“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 77 (4): 533–44. doi:10.1086/449313. PMC  1275603. PMID  16175500.
  2. ^ Gatta V, Antonucci I, Morizio E a kol. (2007). „Identifikace a charakterizace různých delecí genu SHOX u pacientů s Leri – Weill dyschondrosteosys testem MLPA“. J. Hum. Genet. 52 (1): 21–7. doi:10.1007 / s10038-006-0074-5. PMID  17091221.
  3. ^ Fukami M, Dateki S, Kato F a kol. (2008). „Identifikace a charakterizace kryptických intragenních delecí SHOX u tří japonských pacientů s dyschondrosteózou Léri – Weill“. J. Hum. Genet. 53 (5): 454–9. doi:10.1007 / s10038-008-0269-z. PMID  18322641.
  4. ^ synd / 1662 na Kdo to pojmenoval?
  5. ^ Léri A, Weill JA (1929). „Une affection congénitale et symétrique du développement osseux. La dyschondrostéose“. Bulletins et Mémoires de la Société Médicale des Hôpitaux de Paris. 53: 1491–1494.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje