HSD17B4 - HSD17B4
D-bifunkční protein (DBP), také známý jako peroxisomální multifunkční enzym typu 2 (MFP-2), stejně jako 17β-hydroxysteroid dehydrogenáza typu IV (17β-HSD typu IV) je protein že u lidí je kódován HSD17B4 gen.[5][6][7][8] Je to alkoholoxidoreduktáza konkrétně 17β-hydroxysteroid dehydrogenáza. Je zapojen do mastné kyseliny β-oxidace a steroid metabolismus (srov. steroidogeneze ).[8]
Funkce
Gen HSD17B4 kóduje enzym účastnící se beta-oxidace peroxisomální mastné kyseliny. Poprvé byla identifikována jako 17-beta-estradiol dehydrogenáza (Leenders et al., 1996; van Grunsven et al., 1998). Peroxizomální beta-oxidace mastných kyselin, původně popsaná Lazarowem a de Duveem (1976), je katalyzována 3 enzymy: acyl-CoA oxidáza (viz např. ACOX1, MIM 609751); „D-bifunkční enzym“ s enoyl-CoA hydratáza a D-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenáza činnost a 3-ketoacyl-CoA thioláza (MIM 604054).
Viz také L-bifunkční peroxisomální protein (EHHADH; MIM 607037). D- a L-bifunkční proteiny mají různé substrátové specificity. D-bifunkční protein katalyzuje tvorbu 3-ketoacyl-CoA meziproduktů z mastných kyselin s přímým i 2-methylovým rozvětveným řetězcem a také působí při snižování cholesterolu při tvorbě žlučových kyselin. Naproti tomu L-specifický bifunkční protein nemá poslední dvě aktivity (Jiang et al., 1997). [Dodáno společností OMIM][7]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000133835 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024507 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Leenders F, Prescher G, Dolez V, Begue A, de Launoit Y, Adamski J (listopad 1996). "Přiřazení lidské 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy IV chromozomu 5q2 fluorescenční in situ hybridizací". Genomika. 37 (3): 403–4. doi:10.1006 / geno.1996.0578. PMID 8938456.
- ^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jörnvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J , Oppermann U (březen 2009). „Iniciativa názvosloví SDR (dehydrogenáza / reduktáza s krátkým řetězcem a příbuzné enzymy)“. Chemicko-biologické interakce. 178 (1–3): 94–8. doi:10.1016 / j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744. PMID 19027726.
- ^ A b „Entrez Gene: HSD17B4 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4“.
- ^ A b Huyghe S, Mannaerts GP, Baes M, Van Veldhoven PP (září 2006). „Peroxisomální multifunkční protein-2: enzym, pacienti a knockout myší model“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - molekulární a buněčná biologie lipidů. 1761 (9): 973–94. doi:10.1016 / j.bbalip.2006.04.006. PMID 16766224.
Další čtení
- de Launoit Y, Adamski J (červen 1999). „Unikátní multifunkční produkt genu HSD17B4: 17beta-hydroxysteroid dehydrogenáza 4 a D-3-hydroxyacyl-koenzym A dehydrogenáza / hydratáza podílející se na Zellwegerově syndromu“. Journal of Molecular Endocrinology. 22 (3): 227–40. doi:10.1677 / jme.0.0220227. PMID 10343282.
- Huyghe S, Mannaerts GP, Baes M, Van Veldhoven PP (září 2006). „Peroxisomální multifunkční protein-2: enzym, pacienti a knockout myší model“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - molekulární a buněčná biologie lipidů. 1761 (9): 973–94. doi:10.1016 / j.bbalip.2006.04.006. PMID 16766224.
- Palosaari PM, Hiltunen JK (únor 1990). „Peroxisomální bifunkční protein z potkaních jater je trifunkční enzym, který má aktivity 2-enoyl-CoA hydratázy, 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy a delta 3, delta 2-enoyl-CoA izomerázy.“ The Journal of Biological Chemistry. 265 (5): 2446–9. PMID 2303409.
- Adamski J, Normand T, Leenders F, Monté D, Begue A, Stéhelin D, Jungblut PW, de Launoit Y (říjen 1995). „Molekulární klonování nové široce exprimované lidské 80 kDa 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy IV“. The Biochemical Journal. 311 (Pt 2) (2): 437–43. doi:10.1042 / bj3110437. PMC 1136019. PMID 7487879.
- Markus M, Husen B, Adamski J (prosinec 1995). "Subcelulární lokalizace 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy typu 4 a její interakce s aktinem". The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology. 55 (5–6): 617–21. doi:10.1016/0960-0760(95)00213-8. PMID 8547189. S2CID 36279864.
- Jiang LL, Kobayashi A, Matsuura H, Fukushima H, Hashimoto T (září 1996). „Čištění a vlastnosti lidské D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratázy: enoyl-CoA hydratáza se středním řetězcem je D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratáza“. Journal of Biochemistry. 120 (3): 624–32. doi:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a021458. PMID 8902629.
- Jiang LL, Miyazawa S, Souri M, Hashimoto T (únor 1997). "Struktura bifunkčního proteinu D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratázy / D-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy". Journal of Biochemistry. 121 (2): 364–9. doi:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a021596. PMID 9089413.
- Jiang LL, Kurosawa T, Sato M, Suzuki Y, Hashimoto T (březen 1997). „Fyziologická role bifunkčního proteinu D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratázy / D-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy“. Journal of Biochemistry. 121 (3): 506–13. doi:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a021615. PMID 9133619.
- Novikov D, Dieuaide-Noubhani M, Vermeesch JR, Fournier B, Mannaerts GP, Van Veldhoven PP (květen 1997). „Lidský peroxisomální multifunkční protein podílející se na syntéze žlučových kyselin: měření aktivity, nedostatek Zellwegerova syndromu a mapování chromozomů“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molekulární základ choroby. 1360 (3): 229–40. doi:10.1016 / s0925-4439 (97) 00003-3. PMID 9197465.
- Suzuki Y, Jiang LL, Souri M, Miyazawa S, Fukuda S, Zhang Z, Une M, Shimozawa N, Kondo N, Orii T, Hashimoto T (listopad 1997). „Bifunkční nedostatek bifunkčních proteinů D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratázy / D-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy: nově zjištěná peroxisomální porucha“. American Journal of Human Genetics. 61 (5): 1153–62. doi:10.1086/301599. PMC 1716023. PMID 9345094.
- van Grunsven EG, van Berkel E, Ijlst L, Vreken P, de Klerk JB, Adamski J, Lemonde H, Clayton PT, Cuebas DA, Wanders RJ (březen 1998). „Nedostatek peroxizomální D-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy: rozlišení defektu enzymu a jeho molekulárního základu v deficitu bifunkčního proteinu“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 95 (5): 2128–33. doi:10.1073 / pnas.95.5.2128. PMC 19272. PMID 9482850.
- Dong Y, Qiu QQ, Debear J, Lathrop WF, Bertolini DR, Tamburini PP (říjen 1998). „17Beta-hydroxysteroid dehydrogenázy v lidských kostních buňkách“. Journal of Bone and Mineral Research. 13 (10): 1539–46. doi:10.1359 / jbmr.1998.13.10.1539. PMID 9783542. S2CID 85168465.
- Leenders F, Dolez V, Begue A, Möller G, Gloeckner JC, de Launoit Y, Adamski J (prosinec 1998). "Struktura genu pro lidskou 17beta-hydroxysteroid dehydrogenázu typu IV". Savčí genom. 9 (12): 1036–41. doi:10,1007 / s003359900921. PMID 9880674. S2CID 31749993.
- Zelená VL, Speirs V, Landolt AM, Foy PM, Atkin SL (duben 1999). „Exprese a aktivita enzymu 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy typu 1, 2, 3 a 4 v lidských adenomech přední hypofýzy“. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 84 (4): 1340–5. doi:10.1210 / jc.84.4.1340. PMID 10199776.
- van Grunsven EG, Mooijer PA, Aubourg P, Wanders RJ (srpen 1999). „Enoyl-CoA hydratáza nedostatek: identifikace nového typu nedostatku D-bifunkčního proteinu“. Lidská molekulární genetika. 8 (8): 1509–16. doi:10,1093 / hmg / 8.8.1509. PMID 10400999.
- Itoh M, Suzuki Y, Takashima S (červen 1999). „Nový peroxisomální enzym, bifunkční protein D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratáza / D-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenáza: jeho exprese ve vyvíjejícím se lidském mozku“. Mikroskopický výzkum a technika. 45 (6): 383–8. doi:10.1002 / (SICI) 1097-0029 (19990615) 45: 6 <383 :: AID-JEMT5> 3.0.CO; 2-7. PMID 10402265.
- Möller G, Leenders F, van Grunsven EG, Dolez V, Qualmann B, Kessels MM, Markus M, Krazeisen A, Husen B, Wanders RJ, de Launoit Y, Adamski J (1999). „Charakterizace genu HSD17B4: D-specifický multifunkční protein 2 / 17beta-hydroxysteroid dehydrogenáza IV“. The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology. 69 (1–6): 441–6. doi:10.1016 / S0960-0760 (99) 00066-7. PMID 10419023. S2CID 33700582.
- Haapalainen AM, van Aalten DM, Meriläinen G, Jalonen JE, Pirilä P, Wierenga RK, Hiltunen JK, Glumoff T (listopad 2001). "Krystalová struktura ligandované SCP-2 domény podobné lidskému peroxisomálnímu multifunkčnímu enzymu typu 2 při rozlišení 1,75 A". Journal of Molecular Biology. 313 (5): 1127–38. CiteSeerX 10.1.1.417.9893. doi:10.1006 / jmbi.2001.5084. PMID 11700068.
Galerie PDB | |
|---|---|
|
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |