FGD4 - FGD4

FGD4
Identifikátory
Aliasy	FGD4, CMT4H, FRABP, ZFYVE6, FYVE, RhoGEF a PH doména obsahující 4
Externí ID	OMIM: 611104 MGI: 2183747 HomoloGene: 26727 Genové karty: FGD4
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	32,646,050 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 16 (myš)
Konec	16,600,549 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba kovových iontů; • malá vazba GTPázy; • aktinová vazba; • Rho guanyl-nukleotidový faktor výměny; • aktivita faktoru výměny guanyl-nukleotidů;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • Golgiho aparát; • buněčná projekce; • filopodium; • prohrábnout; • cytoskelet; • lamellipodium;
Biologický proces	• GO: 0043087, GO: 0032313, GO: 0032319, GO: 0032314, GO: 0043088 regulace aktivity GTPázy; • sestava filopodia; • organizace cytoskeletu; • regulace tvaru buňky; • pozitivní regulace apoptotického procesu; • regulace přenosu signálu proteinu Rho; • regulace přenosu signálu zprostředkovaného malou GTPázou; • organizace aktinového cytoskeletu; • Signální dráha receptoru spřaženého s G-proteinem;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	121512
	224014
	ENSG00000139132
	ENSMUSG00000022788
	Q96M96; Q49A55
	Q91ZT5
NM_001304480; NM_001304481; NM_001304483; NM_001304484; NM_139241;
	NM_001330373; NM_001330374; NM_001370297; NM_001370298; NM_001384126; NM_001384127; NM_001384128; NM_001384130; NM_001384131; NM_001384132
	NM_001301817; NM_001301818; NM_139232; NM_139233; NM_139234
NP_001291409; NP_001291410; NP_001291412; NP_001291413; NP_001317302;
	NP_001317303; NP_640334; NP_001357226; NP_001357227; NP_001371055; NP_001371056; NP_001371057; NP_001371059; NP_001371060; NP_001371061; NP_001291412.1
	NP_001288746; NP_001288747; NP_631978
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein obsahující FYVE, RhoGEF a PH doménu 4 je protein že u lidí je kódován FGD4 gen.^[5]^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000139132 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022788 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ikeda W, Nakanishi H, Takekuni K, Itoh S, Takai Y (srpen 2001). "Identifikace sestřihových variant Frabin s částečně odlišnými funkcemi a distribucí tkání". Biochem Biophys Res Commun. 286 (5): 1066–72. doi:10.1006 / bbrc.2001.5481. PMID 11527409.
^ „Entrez Gene: FGD4 FYVE, RhoGEF a PH doména obsahující 4“.

Další čtení

Obaishi H, Nakanishi H, Mandai K a kol. (1998). „Frabin, nový protein vázající aktinové vlákno související s FGD1 schopný měnit tvar buněk a aktivovat c-Jun N-koncovou kinázu“. J. Biol. Chem. 273 (30): 18697–700. doi:10.1074 / jbc.273.30.18697. PMID 9668039.
Ikeda W, Nakanishi H, Tanaka Y a kol. (2001). „Spolupráce aktivity Cdc42 s aktivací malého G proteinu a vazebných aktinových vláken na frabin při tvorbě mikrospik“. Onkogen. 20 (27): 3457–63. doi:10.1038 / sj.onc.1204463. PMID 11429692.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Chen XM, Splinter PL, Tietz PS a kol. (2004). „Fosfatidylinositol 3-kináza a frabin zprostředkovávají buněčnou invazi Cryptosporidium parvum aktivací Cdc42“. J. Biol. Chem. 279 (30): 31671–8. doi:10,1074 / jbc.M401592200. PMID 15133042.
De Sandre-Giovannoli A, Delague V, Hamadouche T a kol. (2006). „Homozygotní mapování autosomálně recesivní demyelinizující Charcot-Marie-Tooth neuropatie (CMT4H) na nový lokus na chromozomu 12p11.21-q13.11“. J. Med. Genet. 42 (3): 260–5. doi:10.1136 / jmg.2004.024364. PMC 1736004. PMID 15744041.
Delague V, Jacquier A, Hamadouche T a kol. (2007). „Mutace ve FGD4 kódující směnný faktor Rho GDP / GTP FRABIN způsobují autozomálně recesivní Charcot-Marie-Tooth typ 4H“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 81 (1): 1–16. doi:10.1086/518428. PMC 1950914. PMID 17564959.
Stendel C, Roos A, Deconinck T a kol. (2007). „Demyelinizace periferních nervů způsobená mutantním faktorem výměny guaninového nukleotidu Rho GTPase, frabin / FGD4“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 81 (1): 158–64. doi:10.1086/518770. PMC 1950925. PMID 17564972.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Charcot-Marie-Tooth Neuropathy typu 4

Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000139132 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022788 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11527409-5] Ikeda W, Nakanishi H, Takekuni K, Itoh S, Takai Y (srpen 2001). "Identifikace sestřihových variant Frabin s částečně odlišnými funkcemi a distribucí tkání". Biochem Biophys Res Commun. 286 (5): 1066–72. doi:10.1006 / bbrc.2001.5481. PMID 11527409.

[entrez-6] „Entrez Gene: FGD4 FYVE, RhoGEF a PH doména obsahující 4“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]