TFAP2B - TFAP2B

TFAP2B
Identifikátory
Aliasy	TFAP2B, AP-2B, AP2-B, transkripční faktor AP-2 beta, PDA2
Externí ID	OMIM: 601601 MGI: 104672 HomoloGene: 20688 Genové karty: TFAP2B
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	50,847,619 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	19,238,576 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • GO: Aktivita transkripčního koaktivátoru 0001105; • sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: Aktivita transkripčního corepresoru 0001106; • aktivita dimerizace bílkovin; • aktivita homodimerizace proteinu; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • vazba chromatinu; • GO: 0000983 Obecná aktivita iniciačního transkripčního faktoru RNA polymerázy II; • aktivita inhibitoru endopeptidázy cysteinového typu zapojená do apoptotického procesu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • GO: 0001158 jádrový promotor vázání sekvenčně specifické DNA pro sekvenci proximální oblasti; • aktivita heterodimerizace proteinu; • Vazba DNA specifické pro sekvenci jádra promotoru RNA polymerázy II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA specifické pro regulační oblast RNA polymerázy II;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • nukleoplazma;
Biologický proces	• negativní regulace neuronového apoptotického procesu; • morfogeneze přední končetiny; • vývoj sběrného potrubí; • homeostáza buněčné močoviny; • regulace transkripce, DNA-šablony; • vývoj sympatického nervového systému; • tvorba sítnicové vrstvy; • pozitivní regulace objemu moči; • homeostáza glukózy; • homeostáza vápníkových iontů; • vývoj distálního tubulu; • vývoj ledvin; • regulace sekrece inzulínu; • homeostáza fosfátových iontů; • buněčná homeostáza kreatininu; • negativní regulace apoptotického procesu; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj metanefrického nefronu; • morfogeneze aorty; • homeostáza hořečnatých iontů; • morfogeneze zadní končetiny; • transkripce, chráněná DNA; • reakce na lithiový iont; • regulace signální dráhy BMP; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • pozitivní regulace neuronového apoptotického procesu; • homeostáza celulárního amoniaku; • homeostáza draslíkových iontů; • pozitivní regulace buněčné proliferace; • homeostáza ledvinové vody; • metabolický proces glukózy; • vývoj smyslových orgánů; • regulace diferenciace buněk; • homeostáza sodíkových iontů; • negativní regulace transkripce, chráněná DNA; • diferenciace tukových buněk; • uzávěr ductus arteriosus; • reakce na drogu; • negativní regulace buněčné proliferace; • vývoj kůže; • apoptotický proces; • negativní regulace aktivity endopeptidázy cysteinového typu účastnící se apoptotického procesu; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	7021
	21419
	ENSG00000008196
	ENSMUSG00000025927
	Q92481
	Q61313
	NM_003221
	NM_001025305; NM_001286340; NM_009334
	NP_003212
	NP_001020476; NP_001273269; NP_033360
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Transkripční faktor AP-2 beta také známý jako AP2-beta je protein že u lidí je kódován TFAP2B gen.^[5]^[6]

Funkce

AP-2 beta je členem AP-2 rodina transkripční faktory. AP-2 proteiny tvoří homo- nebo hetero-dimery s dalšími členy rodiny AP-2 a váží specifické sekvence DNA. Předpokládá se, že stimulují buněčnou proliferaci a potlačují terminální diferenciaci specifických typů buněk během embryonálního vývoje. Specifičtí členové rodiny AP-2 se liší ve svých vzorcích exprese a vazebné afinitě pro různé promotory. Tento protein funguje jako transkripční aktivátor i represor.^[7]

Klinický význam

Mutace v tomto genu vedou k autosomálně dominantní Char syndrom, což naznačuje, že tento gen funguje při diferenciaci neurální lišta buněčné deriváty.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000008196 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025927 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Moser M, Imhof A, Pscherer A, Bauer R, Amselgruber W, Sinowatz F, Hofstädter F, Schüle R, Buettner R (1. září 1995). "Klonování a charakterizace druhého transkripčního faktoru AP-2: AP-2 beta". Rozvoj. 121 (9): 2779–88. PMID 7555706.
^ Williamson JA, Bosher JM, Skinner A, Sheer D, Williams T, Hurst HC (červenec 1996). "Chromozomální mapování lidských a myších homologů dvou nových členů rodiny transkripčních faktorů AP-2". Genomika. 35 (1): 262–4. doi:10.1006 / geno.1996.0351. PMID 8661133.
^ ^A ^b "Entrez Gene: transkripční faktor AP-2 beta (aktivující zesilovač vázající protein 2 beta)".

Další čtení

Tsukada S, Tanaka Y, Maegawa H a kol. (2006). „Intronní polymorfismy v TFAP2B regulují transkripční aktivitu a ovlivňují expresi genu adipocytokinu v diferencovaných adipocytech“. Mol. Endokrinol. 20 (5): 1104–11. doi:10.1210 / me.2005-0311. PMID 16373396.
Stelzl U, Worm U, Lalowski M a kol. (2005). „Síť interakce lidský protein-protein: zdroj pro anotování proteomu“. Buňka. 122 (6): 957–68. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
Lindgren CM, Heid IM, Randall JC a kol. (2009). Allison DB (ed.). „Metaanalýza skenování asociace na celém genomu identifikuje tři lokusy ovlivňující adipozitu a distribuci tuků“. PLOS Genet. 5 (6): e1000508. doi:10.1371 / journal.pgen.1000508. PMC 2695778. PMID 19557161.
Nordquist N, Göktürk C, Comasco E a kol. (2009). „Transkripční faktor TFAP2B je spojen s inzulínovou rezistencí a adipozitou u zdravých adolescentů.“ Obezita (Silver Spring). 17 (9): 1762–7. doi:10.1038 / oby.2009.83. PMID 19325541. S2CID 205527800.
Prichard ZM, Jorm AF, Mackinnon A, Easteal S (2007). "Asociační analýza 15 polymorfismů v 10 kandidátských genech pro asociální behaviorální vlastnosti". Psychiatr. Genet. 17 (5): 299–303. doi:10.1097 / YPG.0b013e32816ebc9e. PMID 17728669. S2CID 10358616.
Michelon L, Meira-Lima I, Cordeiro Q a kol. (2006). „Asociační studie variant INPP1, 5HTT, BDNF, AP-2beta a GSK-3beta GENE a retrospektivně hodnocená odpověď na profylaxi lithiem u bipolární poruchy“. Neurosci. Lett. 403 (3): 288–93. doi:10.1016 / j.neulet.2006.05.001. PMID 16787706. S2CID 38829920.
Fogu G, Bandiera P, Cambosu F a kol. (2007). "Čistá částečná trizomie 6p12.1-p22.1 sekundární po familiárním zavedení 12/6 u dvou malformovaných dětí". Eur J Med Genet. 50 (2): 103–11. doi:10.1016 / j.ejmg.2006.11.002. PMID 17185054.
Hensch T, Wargelius HL, Herold U a kol. (2008). „Elektrofyziologické a behaviorální koreláty polymorfismů v genu kódujícím transkripční faktor AP-2beta“. Neurosci. Lett. 436 (1): 67–71. doi:10.1016 / j.neulet.2008.02.062. PMID 18358611. S2CID 1151572.
Khetyar M, Syrris P, Tinworth L a kol. (2008). "Nová mutace TFAP2B v nesyndromickém patentu ductus arteriosus". Genet. Test. 12 (3): 457–9. doi:10.1089 / gte.2008.0015. PMID 18752453.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů ve velkém měřítku“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Dagle JM, Lepp NT, Cooper ME a kol. (2009). „Stanovení genetické predispozice k patentu Ductus Arteriosus u předčasně narozených dětí“. Pediatrie. 123 (4): 1116–23. doi:10.1542 / peds.2008-0313. PMC 2734952. PMID 19336370.
Ding X, Fan C, Zhou J a kol. (2006). „GAS41 interaguje s transkripčním faktorem AP-2beta a stimuluje transaktivaci zprostředkovanou AP-2beta“. Nucleic Acids Res. 34 (9): 2570–8. doi:10.1093 / nar / gkl319. PMC 3303177. PMID 16698963.
Eckert D, Buhl S, Weber S a kol. (2005). „Rodina transkripčních faktorů AP-2“. Genome Biol. 6 (13): 246. doi:10.1186 / gb-2005-6-13-246. PMC 1414101. PMID 16420676.
Fujimori K, Urade Y (2007). „Kooperativní aktivace exprese genu pro prostaglandin D syntázy lipokalinového typu aktivátorovým proteinem-2beta v proximálním promotoru a upstream stimulačním faktorem 1 v intronu 4 v buňkách TE671 získaných z lidského mozku“. Gen. 397 (1–2): 143–52. doi:10.1016 / j.gene.2007.04.029. PMID 17574780.
Ebauer M, Wachtel M, Niggli FK, Schäfer BW (2007). „Srovnávací profilování exprese identifikuje podpis cílového genu in vivo s TFAP2B jako mediátorem funkce přežití PAX3 / FKHR“. Onkogen. 26 (51): 7267–81. doi:10.1038 / sj.onc.1210525. PMID 17525748.
Nilsson KW, Damberg M, Ohrvik J a kol. (2007). „Geny kódující AP-2beta a serotoninový transportér jsou spojeny s duchovním přijetím osobnostního charakteru“. Neurosci. Lett. 411 (3): 233–7. doi:10.1016 / j.neulet.2006.10.051. PMID 17123722. S2CID 24891530.
Ikeda K, Maegawa H, Ugi S a kol. (2006). "Transkripční faktor aktivující zesilovač vázající protein-2beta. Negativní regulátor exprese genu adiponektinu". J. Biol. Chem. 281 (42): 31245–53. doi:10,1074 / jbc.M605132200. PMID 16954217.
Deng WG, Jayachandran G, Wu G a kol. (2007). „Tumorově specifická aktivace lidské telomerázy reverzuje aktivitu promotoru transkriptázy aktivací enhancer-vazebného proteinu-2beta v lidských buňkách rakoviny plic“. J. Biol. Chem. 282 (36): 26460–70. doi:10,1074 / jbc.M610579200. PMID 17630431.
Nilsson KW, Sjöberg RL, Leppert J a kol. (2009). "Transkripční faktor AP-2 beta genotyp a psychosociální protivenství ve vztahu k adolescentní depresivní symptomatologii". J Neural Transm. 116 (3): 363–70. doi:10.1007 / s00702-009-0183-3. PMID 19184334. S2CID 8439300.
Maeda S, Tsukada S, Kanazawa A a kol. (2005). „Genetické variace v genu kódujícím TFAP2B jsou spojeny s diabetes mellitus 2. typu“. J. Hum. Genet. 50 (6): 283–92. doi:10.1007 / s10038-005-0253-9. PMID 15940393.

externí odkazy

TFAP2B + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Char syndrom

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000008196 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025927 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7555706-5] Moser M, Imhof A, Pscherer A, Bauer R, Amselgruber W, Sinowatz F, Hofstädter F, Schüle R, Buettner R (1. září 1995). "Klonování a charakterizace druhého transkripčního faktoru AP-2: AP-2 beta". Rozvoj. 121 (9): 2779–88. PMID 7555706.

[pmid8661133-6] Williamson JA, Bosher JM, Skinner A, Sheer D, Williams T, Hurst HC (červenec 1996). "Chromozomální mapování lidských a myších homologů dvou nových členů rodiny transkripčních faktorů AP-2". Genomika. 35 (1): 262–4. doi:10.1006 / geno.1996.0351. PMID 8661133.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: transkripční faktor AP-2 beta (aktivující zesilovač vázající protein 2 beta)".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]