BMPR1B - BMPR1B

BMPR1B
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3MDY
Identifikátory
Aliasy	BMPR1B, ALK-6, ALK6, CDw293, AMDD, BDA1D, BDA2, kostní morfogenetický proteinový receptor typu 1B
Externí ID	OMIM: 603248 MGI: 107191 HomoloGene: 20322 Genové karty: BMPR1B
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 4 (lidský)
Konec	95,158,448 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 3 (myš)
Konec	142,169,425 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • vazba nukleotidů; • aktivita proteinkinázy; • vazba kovových iontů; • kinázová aktivita; • aktivita proteinové serin / threoninkinázy; • aktivita transmembránového receptorového proteinu serin / threonin kináza; • aktivita receptoru beta transformujícího růstového faktoru, typ I.; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • SMAD vazba; • ATP vazba; • aktivita receptoru aktivovaného růstovým faktorem beta; • vazba růstového faktoru;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • Komplex receptoru HFE-transferin; • membrána; • receptorový komplex; • buněčná membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • tělo neuronových buněk; • dendrit;
Biologický proces	• vývoj očí; • pozitivní regulace vnější apoptotické signální dráhy prostřednictvím receptorů domény smrti; • vývoj kosterního systému; • diferenciace buněk; • morfogeneze končetin; • ovariální kupní expanze; • diferenciace chondrocytů; • fosforylace; • pozitivní regulace mineralizace kostí; • vývoj chondrocytů; • buněčná odpověď na stimul BMP; • Signální dráha BMP; • fosforylace bílkovin; • negativní regulace množení chondrocytů; • vývoj chrupavky; • pozitivní regulace diferenciace osteoblastů; • transmembránový receptorový protein serin / threonin kinázová signální dráha; • vývoj sítnice v oku kamerového typu; • pozitivní regulace vývoje chrupavky; • pozitivní regulace diferenciace chondrocytů; • pozitivní regulace buněčné diferenciace; • ovulační cyklus; • vývoj očí typu kamery; • zánětlivá reakce; • tvorba hřbetní / břišní struktury; • morfogeneze endochondrální kosti; • kondenzace chrupavky; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • proces biosyntézy proteoglykanů; • vedení axonů gangliových buněk sítnice; • buněčná odpověď na stimul růstového faktoru; • signální dráha transformujícího růstového faktoru beta receptoru; • proces specifikace vzoru;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	658
	12167
	ENSG00000138696
	ENSMUSG00000052430
	O00238
	P36898
	NM_001203; NM_001256792; NM_001256793; NM_001256794
NM_001277216; NM_001277217; NM_001277218; NM_001277220; NM_007560;
	NM_001355043
	NP_001194; NP_001243721; NP_001243722; NP_001243723
NP_001264145; NP_001264146; NP_001264147; NP_001264149; NP_031586;
	NP_001341972
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Kostní morfogenetický proteinový receptor typu-1B také známý jako CDw293 (shluk diferenciace w293) je a protein že u lidí je kódován BMPR1B gen.^[5]^[6]

Funkce

BMPR1B je členem kostní morfogenetický protein (BMP) rodina receptorů transmembránových serin / threonin kináz. Ligandy tohoto receptoru jsou BMP, které jsou členy nadrodiny TGF-beta. BMP se účastní tvorby endochondrálních kostí a embryogeneze. Tyto proteiny transdukují své signály tvorbou heteromerních komplexů 2 různých typů receptorů serin (threonin) kinázy: receptory typu I s přibližně 50-55 kD a receptory typu II s přibližně 70-80 kD. Receptory typu II vážou ligandy v nepřítomnosti receptorů typu I, ale pro signalizaci vyžadují své příslušné receptory typu I, zatímco receptory typu I vyžadují pro vazbu ligandu své příslušné receptory typu II.^[7]

Receptor BMPR1B hraje roli při tvorbě středních a proximálních falang.^[8]

Klinický význam

Mutace v tomto genu byly spojeny s primárními Plicní Hypertenze.^[7]

U kuřecího embrya bylo prokázáno, že BMPR1B se nachází v preventilginózních kondenzacích.^[9] BMPR1B je hlavním převodníkem signálů v těchto kondenzacích, jak bylo prokázáno v experimentech využívajících konstitutivně aktivní receptory BMPR1B.^[9] BMPR1B je účinnější převodník GDF5 než BMPR1A.^[9] Na rozdíl od nulových myší BMPR1A, které umírají v rané embryonální fázi, jsou nulové myši BMPR1B životaschopné.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000138696 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000052430 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ten Dijke P, Yamashita H, Ichijo H, Franzén P, Laiho M, Miyazono K, Heldin CH (duben 1994). "Charakterizace receptorů typu I pro transformaci růstového faktoru beta a aktivinu". Věda. 264 (5155): 101–4. doi:10.1126 / science.8140412. PMID 8140412.
^ Ide H, Saito-Ohara F, Ohnami S, Osada Y, Ikeuchi T, Yoshida T, Terada M (1998). "Přiřazení genů BMPR1A a BMPR1B lidskému chromozomu 10q22.3 a 4q23 -> q24 byin situ hybridizací a radiačním hybridním mapováním ping". Cytogenet. Cell Genet. 81 (3–4): 285–6. doi:10.1159/000015048. PMID 9730621. S2CID 46751090.
^ ^A ^b "Entrez Gene: kostní morfogenetický proteinový receptor".
^ Mishina Y, Starbuck MW, Gentile MA, Fukuda T, Kasparcova V, Seedor JG, Hanks MC, Amling M, Pinero GJ, Harada S, Behringer RR (2004). „Signalizace receptoru kostního morfogenetického proteinu typu IA reguluje postnatální funkci osteoblastů a remodelaci kostí“. J. Biol. Chem. 279 (26): 27560–6. doi:10,1074 / jbc.M404222200. PMID 15090551.
^ ^A ^b ^C ^d Yoon BS, Ovchinnikov DA, Yoshii I, Mishina Y, Behringer RR, Lyons KM (2005). „Bmpr1a a Bmpr1b mají překrývající se funkce a jsou nezbytné pro chondrogenezu in vivo“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 102 (14): 5062–7. doi:10.1073 / pnas.0500031102. PMC 555995. PMID 15781876.

externí odkazy

BMPR1B + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Člověk BMPR1B umístění genomu a BMPR1B stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000138696 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000052430 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8140412-5] ten Dijke P, Yamashita H, Ichijo H, Franzén P, Laiho M, Miyazono K, Heldin CH (duben 1994). "Charakterizace receptorů typu I pro transformaci růstového faktoru beta a aktivinu". Věda. 264 (5155): 101–4. doi:10.1126 / science.8140412. PMID 8140412.

[pmid9730621-6] Ide H, Saito-Ohara F, Ohnami S, Osada Y, Ikeuchi T, Yoshida T, Terada M (1998). "Přiřazení genů BMPR1A a BMPR1B lidskému chromozomu 10q22.3 a 4q23 -> q24 byin situ hybridizací a radiačním hybridním mapováním ping". Cytogenet. Cell Genet. 81 (3–4): 285–6. doi:10.1159/000015048. PMID 9730621. S2CID 46751090.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: kostní morfogenetický proteinový receptor".

[BMPR1A_Ost-8] Mishina Y, Starbuck MW, Gentile MA, Fukuda T, Kasparcova V, Seedor JG, Hanks MC, Amling M, Pinero GJ, Harada S, Behringer RR (2004). „Signalizace receptoru kostního morfogenetického proteinu typu IA reguluje postnatální funkci osteoblastů a remodelaci kostí“. J. Biol. Chem. 279 (26): 27560–6. doi:10,1074 / jbc.M404222200. PMID 15090551.

[BMPR1A/B_role-9] A ^b ^C ^d Yoon BS, Ovchinnikov DA, Yoshii I, Mishina Y, Behringer RR, Lyons KM (2005). „Bmpr1a a Bmpr1b mají překrývající se funkce a jsou nezbytné pro chondrogenezu in vivo“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 102 (14): 5062–7. doi:10.1073 / pnas.0500031102. PMC 555995. PMID 15781876.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

Proteiny: shluky diferenciace (viz také seznam lidských klastrů diferenciace )
1–50	CD1 a-c 1A 1B 1D 1E CD2 CD3 y δ ε CD4 CD5 CD6 CD7 CD8 A CD9 CD10 CD11 A b C d CD13 CD14 CD15 CD16 A B CD18 CD19 CD20 CD21 CD22 CD23 CD24 CD25 CD26 CD27 CD28 CD29 CD30 CD31 CD32 A B CD33 CD34 CD35 CD36 CD37 CD38 CD39 CD40 CD41 CD42 A b C d CD43 CD44 CD45 CD46 CD47 CD48 CD49 A b C d E F CD50
51–100	CD51 CD52 CD53 CD54 CD55 CD56 CD57 CD58 CD59 CD61 CD62 E L P CD63 CD64 A B C CD66 A b C d E F CD68 CD69 CD70 CD71 CD72 CD73 CD74 CD78 CD79 A b CD80 CD81 CD82 CD83 CD84 CD85 A d E h j k CD86 CD87 CD88 CD89 CD90 CD91 - CD92 CD93 CD94 CD95 CD96 CD97 CD98 CD99 CD100
101–150	CD101 CD102 CD103 CD104 CD105 CD106 CD107 A b CD108 CD109 CD110 CD111 CD112 CD113 CD114 CD115 CD116 CD117 CD118 CD119 CD120 A b CD121 A b CD122 CD123 CD124 CD125 CD126 CD127 CD129 CD130 CD131 CD132 CD133 CD134 CD135 CD136 CD137 CD138 CD140b CD141 CD142 CD143 CD144 CD146 CD147 CD148 CD150
151–200	CD151 CD152 CD153 CD154 CD155 CD156 A b C CD157 CD158 (A d E i k ) CD159 A C CD160 CD161 CD162 CD163 CD164 CD166 CD167 A b CD168 CD169 CD170 CD171 CD172 A b G CD174 CD177 CD178 CD179 A b CD180 CD181 CD182 CD183 CD184 CD185 CD186 CD191 CD192 CD193 CD194 CD195 CD196 CD197 CDw198 CDw199 CD200
201–250	CD201 CD202b CD204 CD205 CD206 CD207 CD208 CD209 CDw210 A b CD212 CD213a 1 2 CD217 CD218 (A b ) CD220 CD221 CD222 CD223 CD224 CD225 CD226 CD227 CD228 CD229 CD230 CD233 CD234 CD235 A b CD236 CD238 CD239 CD240CE CD240D CD241 CD243 CD244 CD246 CD247 - CD248 CD249
251–300	CD252 CD253 CD254 CD256 CD257 CD258 CD261 CD262 CD263 CD264 CD265 CD266 CD267 CD268 CD269 CD271 CD272 CD273 CD274 CD275 CD276 CD278 CD279 CD280 CD281 CD282 CD283 CD284 CD286 CD288 CD289 CD290 CD292 CDw293 CD294 CD295 CD297 CD298 CD299
301–350	CD300A CD301 CD302 CD303 CD304 CD305 CD306 CD307 CD309 CD312 CD314 CD315 CD316 CD317 CD318 CD320 CD321 CD322 CD324 CD325 CD326 CD328 CD329 CD331 CD332 CD333 CD334 CD335 CD336 CD337 CD338 CD339 CD340 CD344 CD349 CD350

Enzymy
Aktivita	Aktivní stránky Závazný web Katalytická triáda Oxyanionový otvor Enzymová promiskuita Katalyticky dokonalý enzym Koenzym Kofaktor Enzymatická katalýza
Nařízení	Alosterická regulace Spolupráce Inhibitor enzymu Aktivátor enzymu
Klasifikace	EC číslo Nadčeleď enzymů Rodina enzymů Seznam enzymů
Kinetika	Kinetika enzymů Eadie – Hofsteeův diagram Hanes – Woolfův děj Lineweaver – Burkův graf Kinetika Michaelis – Menten
Typy	EC1 Oxidoreduktázy (seznam ) EC2 Transferázy (seznam ) EC3 Hydrolázy (seznam ) EC4 Lyázy (seznam ) EC5 Izomerázy (seznam ) EC6 Ligázy (seznam ) EC7 Translocases (seznam )