ATP2A1 - ATP2A1
Sarkoplazmatická / endoplazmatická retikula vápenatá ATPáza 1 je enzym že u lidí je kódován ATP2A1 gen.[5]
Funkce
Tento gen kóduje jeden ze SERCA Ca2+-ATPázy, což jsou intracelulární pumpy umístěné v sarkoplazmatickém nebo endoplazmatickém retikulu svalových buněk. Tento enzym katalyzuje hydrolýzu ATP spojenou s translokací vápníku z cytosolu do lumenu sarkoplazmatického retikula a podílí se na svalové excitaci a kontrakci.[5]
Klinický význam
Mutace v tomto genu způsobují některé autozomálně recesivní formy Brodyho choroba, vyznačující se zvýšeným narušením svalové relaxace během cvičení. Výsledkem alternativního sestřihu jsou dvě varianty transkriptu kódující různé izoformy.[5]Alternativní sestřih ATP2A1 je také zapojen do myotonické dystrofie typu 1.
Interakce
Bylo prokázáno, že ATP2A1 komunikovat s:
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196296 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030730 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C „Entrezův gen: ATPáza ATP2A1, Ca++ transport, srdeční sval, rychlé záškuby 1 ".
- ^ A b Asahi M, Kurzydlowski K, Tada M, MacLennan DH (červenec 2002). „Sarkolipin inhibuje polymeraci fosfolambanu k vyvolání superinhibice sarko (endo) plazmatického retikula Ca2 + -ATPázy (SERCA)“. J. Biol. Chem. 277 (30): 26725–8. doi:10.1074 / jbc.C200269200. PMID 12032137.
- ^ Asahi M, Sugita Y, Kurzydlowski K, De Leon S, Tada M, Toyoshima C, MacLennan DH (duben 2003). „Sarkolipin reguluje sarko (endo) plazmatické retikulum Ca2 + -ATPázu (SERCA) vazbou na transmembránové šroubovice samostatně nebo ve spojení s fosfolambanem“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (9): 5040–5. doi:10.1073 / pnas.0330962100. PMC 154294. PMID 12692302.
- ^ Asahi M, Kimura Y, Kurzydlowski K, Tada M, MacLennan DH (listopad 1999). „Transmembránová spirála M6 v sarko (endo) plazmatickém retikulu Ca (2 +) - ATPáza tvoří funkční místo interakce s fosfolambanem. Důkazy o fyzikálních interakcích na jiných místech“. J. Biol. Chem. 274 (46): 32855–62. doi:10.1074 / jbc.274.46.32855. PMID 10551848.
- ^ Asahi M, Green NM, Kurzydlowski K, Tada M, MacLennan DH (srpen 2001). „Fosfolambanová doména IB tvoří interakční místo se smyčkou mezi transmembránovými šroubovicemi M6 a M7 sarko (endo) plazmatického retikula Ca2 + ATPázy“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (18): 10061–6. doi:10.1073 / pnas.181348298. PMC 56915. PMID 11526231.
externí odkazy
- Člověk ATP2A1 umístění genomu a ATP2A1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Baba-Aissa F, Raeymaekers L, Wuytack F a kol. (1998). „Distribuce a izoformní rozmanitost organelárního Ca2+ pumpy v mozku ". Mol. Chem. Neuropathol. 33 (3): 199–208. doi:10.1007 / BF02815182. PMID 9642673.
- Callen DF, Baker E, Lane S a kol. (1992). „Regionální mapování lokusu Battenovy choroby (CLN3) na lidský chromozom 16p12“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 49 (6): 1372–7. PMC 1702406. PMID 1746562.
- MacLennan DH, Brandl CJ, Champaneria S, et al. (1988). "Rychlá a pomalá / srdeční Ca2+ Geny ATPázy se mapují na lidské chromozomy 16 a 12 ". Somat. Cell Mol. Genet. 13 (4): 341–6. doi:10.1007 / BF01534928. PMID 2842876. S2CID 1475105.
- Brandl CJ, Green NM, Korczak B, MacLennan DH (1986). „Dva Ca2+ Geny ATPázy: homologie a mechanické důsledky odvozených aminokyselinových sekvencí “. Buňka. 44 (4): 597–607. doi:10.1016/0092-8674(86)90269-2. PMID 2936465. S2CID 43419264.
- Benders AA, Wevers RA, Veerkamp JH (1996). „Transport iontů v buňkách lidského kosterního svalstva: poruchy myotonické dystrofie a Brodyho choroby“. Acta Physiol. Scand. 156 (3): 355–67. doi:10.1046 / j.1365-201X.1996.202000.x. hdl:2066/24180. PMID 8729696.
- Zhang Y, Fujii J, Phillips MS a kol. (1997). "Charakterizace cDNA a genomové DNA kódující SERCA1, Ca2+-ATPáza sarkoplazmatického retikula lidského rychlého záškubu kosterního svalstva a její eliminace jako kandidátského genu pro Brodyho chorobu “. Genomika. 30 (3): 415–24. doi:10.1006 / geno.1995.1259. PMID 8825625.
- Odermatt A, Taschner PE, Khanna VK a kol. (1996). „Mutace v genu kódujícím SERCA1, sarkoplazmatickém retikulu Ca kostry rychlého škubání2+ ATPáza jsou spojeny s Brodyho chorobou “. Nat. Genet. 14 (2): 191–4. doi:10.1038 / ng1096-191. PMID 8841193. S2CID 22726202.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Algenstaedt P, Antonetti DA, Yaffe MB, Kahn CR (1997). „Substrátové proteiny receptoru pro inzulín vytvářejí spojení mezi fosforylační kaskádou tyrosinu a Ca2+-ATPázy ve svalech a srdci ". J. Biol. Chem. 272 (38): 23696–702. doi:10.1074 / jbc.272.38.23696. PMID 9295312.
- Odermatt A, Taschner PE, Scherer SW a kol. (1998). „Charakterizace genu kódujícího lidský sarkolipin (SLN), proteolipid spojený se SERCA1: absence strukturálních mutací u pěti pacientů s Brodyho chorobou“. Genomika. 45 (3): 541–53. doi:10.1006 / geno.1997.4967. hdl:2066/25426. PMID 9367679.
- MacLennan DH, Rice WJ, Odermatt A (1998). "Strukturní / funkční analýza Ca2+ vazebná a translokační doména SERCA1 a role v Brodyově nemoci genu ATP2A1 kódujícího SERCA1 ". Ann. N. Y. Acad. Sci. 834 (1 Na / K – ATPáza a): 175–85. doi:10.1111 / j.1749-6632.1997.tb52249.x. PMID 9405806. S2CID 38068023.
- Odermatt A, Becker S, Khanna VK a kol. (1998). „Sarkolipin reguluje aktivitu SERCA1, sarkoplazmatického retikula rychlého škubání kosterního svalu2+-ATPase ". J. Biol. Chem. 273 (20): 12360–9. doi:10.1074 / jbc.273.20.12360. PMID 9575189.
- Asahi M, Kimura Y, Kurzydlowski K a kol. (2000). „Transmembránová spirála M6 v sarko (endo) plazmatickém retikulu Ca2+-ATPáza tvoří funkční interakční místo s fosfolambanem. Důkazy o fyzických interakcích na jiných místech “. J. Biol. Chem. 274 (46): 32855–62. doi:10.1074 / jbc.274.46.32855. PMID 10551848.
- Odermatt A, Barton K, Khanna VK a kol. (2000). „Mutace Pro789 na Leu snižuje aktivitu rychle se škubajícího kosterního svalu sarco (endo) plazmatické retikulum Ca2+ ATPáza (SERCA1) a je spojena s Brodyho chorobou “. Hučení. Genet. 106 (5): 482–91. doi:10,1007 / s004390000297. PMID 10914677. S2CID 31756080.
- Daiho T, Yamasaki K, Saino T a kol. (2001). „Mutace jednoho nebo obou zbytků Cys876 a Cys888 v sarkoplazmatickém retikulu Ca2+Výsledkem ATPázy je úplná ztráta Ca2+ přepravní činnost bez ztráty Ca2+-závislá aktivita ATPázy. Role disulfidové vazby CYS876-CYS888 ". J. Biol. Chem. 276 (35): 32771–8. doi:10,1074 / jbc.M101229200. PMID 11438520.
- Asahi M, Green NM, Kurzydlowski K a kol. (2001). „Fosfolambanová doména IB tvoří interakční místo se smyčkou mezi transmembránovými šroubovicemi M6 a M7 sarko (endo) plazmatického retikula Ca2+ ATPázy “. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (18): 10061–6. doi:10.1073 / pnas.181348298. PMC 56915. PMID 11526231.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Pieske B, Maier LS, Schmidt-Schweda S (2002). „Sarkoplazmatické retikulum Ca2+ zátěž při selhání lidského srdce ". Basic Res. Cardiol. 97 Suppl 1 (7): I63–71. doi:10,1007 / s003950200032. PMID 12479237. S2CID 22854208.
- Toyoshima C, Asahi M, Sugita Y a kol. (2003). "Modelování inhibiční interakce fosfolambanu s Ca2+ ATPase ". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (2): 467–72. doi:10.1073 / pnas.0237326100. PMC 141018. PMID 12525698.
Galerie PDB | |
|---|---|
|
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |