FHL1 - FHL1
Čtyři a půl LIM domény protein 1 je protein že u lidí je kódován FHL1 gen.[5][6][7]
Struktura
LIM proteiny, pojmenované pro „LIN11, ISL1 a MEC3“, jsou definovány vlastnictvím vysoce konzervovaného dvojitého zinkový prst motiv zvaný LIM doména.[7]
Role ve svalových poruchách
Ukázalo se, že FHL1 je silně vyjádřený v kosterních a srdečních svalech.[8] V roce 2008 to potvrdilo zjištění, že defekty genu FHL1 jsou odpovědné za řadu Svalová dystrofie - jako svalové poruchy, od závažných dětských nemocí až po dospělé poruchy podobné Svalová dystrofie končetinového pletence. V současné době různé výzkumné skupiny používají odlišnou terminologii pro tyto poruchy, mezi něž patří:
- X-vázaná myopatie s posturální svalovou atrofií (XMPMA)
- Porucha svalové tkáně u dospělých, o níž je známo, že postihuje rodiny v Rakousku a Velké Británii.[9]
- Snižování myopatie těla (RBM)
- Vzácná porucha způsobující progresivní svalovou slabost charakterizovaná inkluzemi podobnými agresivním látkám v myofibrilách. Účinky poruchy mohou být buď závažné, s nástupem slabosti přibližně za pět let, nebo s dospělým, se slabostí vyskytující se na konci 20. a na počátku 30. let.[10]
- Scapuloperoneální (SP) syndrom
- Další svalová porucha u dospělých, která postihuje zejména ramenní pletenec a nohy.[11]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000022267 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000023092 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Morgan MJ, Madgwick AJ (srpen 1996). "Slim definuje novou rodinu proteinů LIM exprimovaných v kosterním svalu". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 225 (2): 632–8. doi:10.1006 / bbrc.1996.1222. PMID 8753811.
- ^ Lee SM, Tsui SK, Chan KK, Garcia-Barcelo M, Waye MM, Fung KP, Liew CC, Lee CY (srpen 1998). "Chromozomální mapování, tkáňová distribuce a cDNA sekvence čtyři a půl LIM domény proteinu 1 (FHL1)". Gen. 216 (1): 163–70. doi:10.1016 / S0378-1119 (98) 00302-3. PMID 9714789.
- ^ A b „Entrez Gene: FHL1 čtyři a půl LIM domény 1“.
- ^ Lee SM, Tsui SK, Chan KK, Garcia-Barcelo M, Waye MM, Fung KP, Liew CC, Lee CY (srpen 1998). "Chromozomální mapování, tkáňová distribuce a cDNA sekvence čtyři a půl LIM domény proteinu 1 (FHL1)". Gen. 216 (1): 163–70. doi:10.1016 / S0378-1119 (98) 00302-3. PMID 9714789.
- ^ Windpassinger C, Schoser B, Straub V, Hochmeister S, Noor A, Lohberger B, Farra N, Petek E, Schwarzbraun T, Ofner L, Löscher WN, Wagner K, Lochmüller H, Vincent JB, Quasthoff S (leden 2008). „Myopatie spojená s X s posturální svalovou atrofií a generalizovanou hypertrofií, nazývaná XMPMA, je způsobena mutacemi v FHL1“. American Journal of Human Genetics. 82 (1): 88–99. doi:10.1016 / j.ajhg.2007.09.004. PMC 2253986. PMID 18179888.
- ^ Schessl J, Zou Y, McGrath MJ, Cowling BS, Maiti B, Chin SS, Sewry C, Battini R, Hu Y, Cottle DL, Rosenblatt M, smrk L, Ganguly A, Kirschner J, Judkins AR, Golden JA, Goebel HH , Muntoni F, Flanigan KM, Mitchell CA, Bönnemann CG (březen 2008). „Proteomická identifikace FHL1 jako proteinu mutovaného v lidské myopatii redukujícího těla“. The Journal of Clinical Investigation. 118 (3): 904–12. doi:10,1172 / JCI34450. PMC 2242623. PMID 18274675.
- ^ Quinzii CM, Vu TH, Min KC, Tanji K, Barral S, Grewal RP, Kattah A, Camaño P, Otaegui D, Kunimatsu T, Blake DM, Wilhelmsen KC, Rowland LP, Hays AP, Bonilla E, Hirano M (leden 2008 ). „Dominantní scapuloperoneální myopatie vázaná na X je způsobena mutací genu kódujícího protein čtyři a půl LIM 1“. American Journal of Human Genetics. 82 (1): 208–13. doi:10.1016 / j.ajhg.2007.09.013. PMC 2253963. PMID 18179901.
Další čtení
- Morgan MJ, Madgwick AJ, Charleston B, Pell JM, Loughna PT (červenec 1995). "Vývojová regulace nového svalového proteinu LIM". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 212 (3): 840–6. doi:10.1006 / bbrc.1995.2045. PMID 7626119.
- Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace cDNA knihovny obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Tani S, Taniwaki M, Taniguchi Y, Minoguchi S, Kuroda K, Han H, Aoki T, Miyatake S, Hashimoto N, Honjo T (1999). "Chromozomální mapování dvou genů souvisejících s RBP-J: Kyo-T a RBP-L". Journal of Human Genetics. 44 (1): 73–5. doi:10,1007 / s100380050112. PMID 9929984.
- Morgan MJ, Madgwick AJ (únor 1999). "LIM proteiny FHL1 a FHL3 jsou exprimovány odlišně v kosterním svalu". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 255 (2): 245–50. doi:10.1006 / bbrc.1999.0179. PMID 10049693.
- Greene WK, Baker E, Rabbitts TH, Kees UR (květen 1999). "Genomická struktura, tkáňová exprese a chromozomální umístění genu LIM-only, SLIM1". Gen. 232 (2): 203–7. doi:10.1016 / S0378-1119 (99) 00125-0. PMID 10352231.
- Brown S, McGrath MJ, Ooms LM, Gurung R, Maimone MM, Mitchell CA (září 1999). „Charakterizace dvou izoforem proteinu LIM kosterního svalu 1, SLIM1. Lokalizace SLIM1 při fokálních adhezích a štíhlejší izoforma v jádru myoblastů a cytoplazmě myotub naznačuje různé role v cytoskeletu a v komunikaci mezi jádrem a cytoplazmou“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (38): 27083–91. doi:10.1074 / jbc.274.38.27083. PMID 10480922.
- Lee SM, Li HY, Ng EK, nebo SM, Chan KK, Kotaka M, Chim SS, Tsui SK, Waye MM, Fung KP, Lee CY (září 1999). "Charakterizace pro mozek specifického jaderného proteinu LIM domény (FHL1B), který je alternativně sestřiženou variantou FHL1". Gen. 237 (1): 253–63. doi:10.1016 / S0378-1119 (99) 00251-6. PMID 10524257.
- Ng EK, Lee SM, Li HY, Ngai SM, Tsui SK, Waye MM, Lee CY, Fung KP (2001). "Charakterizace tkáňově specifického proteinu LIM domény (FHL1C), který je alternativně sestřiženou izoformou lidského proteinu pouze LIM (FHL1)". Journal of Cellular Biochemistry. 82 (1): 1–10. doi:10.1002 / jcb.1110. PMID 11400158.
- Lange S, Auerbach D, McLoughlin P, Perriard E, Schäfer BW, Perriard JC, Ehler E (prosinec 2002). „Subcelulární cílení metabolických enzymů na titin v srdečním svalu může být zprostředkováno DRAL / FHL-2“. Journal of Cell Science. 115 (Pt 24): 4925–36. doi:10.1242 / jcs.00181. PMID 12432079.
- Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (květen 2003). "Zkoumání proteomů a analýza zpracování proteinů hmotnostní spektrometrickou identifikací tříděných N-koncových peptidů". Přírodní biotechnologie. 21 (5): 566–9. doi:10.1038 / nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
- McGrath MJ, Mitchell CA, Coghill ID, Robinson PA, Brown S (prosinec 2003). „Kosterní sval LIM protein 1 (SLIM1 / FHL1) indukuje prodloužení myocytů závislé na alfa 5 beta 1-integrinu“. American Journal of Physiology. Fyziologie buněk. 285 (6): C1513–26. doi:10.1152 / ajpcell.00207.2003. PMID 12917103.
- Qin H, Wang J, Liang Y, Taniguchi Y, Tanigaki K, Han H (2004). „RING1 inhibuje transaktivaci RBP-J Notch prostřednictvím interakce s LIM proteinem KyoT2“. Výzkum nukleových kyselin. 32 (4): 1492–501. doi:10.1093 / nar / gkh295. PMC 390284. PMID 14999091.
- Philippar U, Schratt G, Dieterich C, Müller JM, Galgóczy P, Engel FB, Keating MT, Gertler F, Schüle R, Vingron M, Nordheim A (prosinec 2004). "SRF cílový gen Fhl2 antagonizuje aktivaci SRF závislou na RhoA / MAL". Molekulární buňka. 16 (6): 867–80. doi:10.1016 / j.molcel.2004.11.039. hdl:1721.1/83480. PMID 15610731.
- Qin H, Du D, Zhu Y, Li J, Feng L, Liang Y, Han H (únor 2005). „PcG protein HPC2 inhibuje transkripci zprostředkovanou RBP-J interakcí s LIM proteinem KyoT2“. FEBS Dopisy. 579 (5): 1220–6. doi:10.1016 / j.febslet.2005.01.022. PMID 15710417. S2CID 8214807.
externí odkazy
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Emery – Dreifussovu svalovou dystrofii
- FHL1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.