Rezistence na hormony štítné žlázy - Thyroid hormone resistance

Rezistence na hormony štítné žlázy
Ostatní jménaOdolnost vůči hormonům štítné žlázy
Thyroid system.svg
Regulace hormonu štítné žlázy
SpecialitaEndokrinologie

Rezistence na hormony štítné žlázy (taky odolnost vůči hormonu štítné žlázy (RTH), a někdy Refetoff syndrom) popisuje vzácný syndrom ve kterém hormon štítné žlázy úrovně jsou zvýšené, ale hormon stimulující štítnou žlázu Úroveň (TSH) není potlačena nebo není zcela potlačena, jak by se dalo očekávat. První zpráva o stavu se objevila v roce 1967.[1] V zásadě se jedná o sníženou odezvu koncových orgánů na hormony štítné žlázy.[2] Nový termín „snížená citlivost na hormon štítné žlázy“ navrhl v březnu 2014 Refetoff et al.[3]

Prezentace

Tento syndrom se může projevovat různě příznaky, dokonce i mezi členy stejné rodiny přechovávající stejnou mutaci.[1] Většina nebo všechny tkáně jsou obvykle rezistentní na hormony štítné žlázy, takže i přes zvýšené hodnoty sérového hormonu štítné žlázy se jedinec může objevit euthyroid (nemají žádné příznaky nadměrné nebo nedostatečné aktivity štítná žláza ). Nejběžnější příznaky jsou struma a tachykardie. Bylo také spojeno s některými případy porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), i když většina lidí s touto diagnózou nemá problémy se štítnou žlázou.[4]Sdružení s Deprese bylo navrženo.[5]

Příčiny

Normální funkce hormonů štítné žlázy vyžaduje normální transport hormonů štítné žlázy přes buněčnou membránu, vhodnou jodidaci, jaderný receptor hormonu štítné žlázy, prvky odpovědi na hormon štítné žlázy, koaktivátory, kopresory a normální acetylaci histonu. Jakékoli abnormality v tomto řetězci mohou mít za následek rezistenci na hormony štítné žlázy a nebyl tak dobře studován jako různé formy inzulínové rezistence.[Citace je zapotřebí ]

Nejznámější příčinou syndromu jsou mutace formy β (beta) (THRB gen) receptor hormonu štítné žlázy, z nichž bylo zdokumentováno více než 100 různých mutací.[6]Mutace v MCT8 a SECISBP2 byly také spojeny s tímto stavem.[7]

Regulace sekrece hormonů štítné žlázy

Hypotalamus vylučuje hormon zvaný hormon uvolňující thyrotropin (TRH), které zase uvolňují hormon stimulující štítnou žlázu (TSH). TSH signalizuje štítné žláze, aby vylučovala hormony štítné žlázy tyroxin (T4) a trijodtyronin (T3). T4 se převádí na aktivní T3 v periferních tkáních pomocí enzymů deiodinázy. T3 negativně ovlivňuje hypofýzu a snižuje sekreci TSH.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Charakteristika krevní test výsledky této poruchy lze nalézt také u jiných poruch (například TSH-oma (adenom hypofýzy ), nebo jiný hypofýza poruchy). Diagnóza může zahrnovat identifikaci mutace receptoru štítné žlázy, která je přítomna v přibližně 85% případů.[8]

Řízení

Beta-blokátory, jako metoprolol, se někdy používají k potlačení příznaků.[Citace je zapotřebí ]

Incidence

Syndrom rezistence na hormony štítné žlázy je vzácný, výskyt je různě uváděn jako 1 z 50 000 nebo 1 ze 40 000 živě narozených dětí.[9] Více než 1 000 jedinců bylo identifikováno s rezistencí na hormony štítné žlázy, z nichž 85% mělo mutaci beta receptoru na hormony štítné žlázy.[7]

Reference

  1. ^ A b Refetoff S, DeWind LT, DeGroot LJ (1967). „Rodinný syndrom kombinující hluchý mutismus, stupidní epifýzy, struma a abnormálně vysoký PBI: možná refrakternost cílového orgánu vůči hormonu štítné žlázy“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 27 (2): 279–94. doi:10.1210 / jcem-27-2-279. PMID  4163616.
  2. ^ Weiss RE, Dumitrescu A, Refetoff S (2010). „Přístup k pacientovi s rezistencí na hormon štítné žlázy a těhotenství“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 95 (7): 3094–102. doi:10.1210 / jc.2010-0409. PMC  2928892. PMID  20610605.
  3. ^ Refetoff S, Bassett JH, Beck-Peccoz P, Bernal J, Brent G, Chatterjee K a kol. (Březen 2014). „Klasifikace a navrhovaná nomenklatura pro zděděné vady působení hormonů štítné žlázy, buněčný transport a metabolismus“. Eur Thyroid J. 3 (1): 7–9. doi:10.1159/000358180. PMC  4005262. PMID  24847459.
  4. ^ Hauser P, Zametkin AJ, Martinez P a kol. (1993). „Porucha pozornosti a hyperaktivita u lidí s generalizovanou rezistencí na hormony štítné žlázy“ (PDF). N. Engl. J. Med. 328 (14): 997–1001. doi:10.1056 / NEJM199304083281403. hdl:2318/1646358. PMID  8450877.
  5. ^ Fardella CE, Artigas RA, Gloger S, Jiménez M, Carvajal CA, Krall PM, Quiroz D, Campino C, Mosso LM (červen 2007). „Refrakterní deprese u pacienta s periferní rezistencí na hormony štítné žlázy (RTH) a účinek léčby trijodtyroninem“. Endokrinní. 31 (3): 272–8. doi:10.1007 / s12020-007-0042-7. PMID  17906375. S2CID  19503692.
  6. ^ Beato-Víbora P, Arroyo-Díez J, Rodríguez-López R (březen 2013). „Rezistence na hormony štítné žlázy způsobená novou škodlivou variantou genu beta receptoru pro hormon štítné žlázy“. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 167 (1): 118–9. doi:10.1016 / j.ejogrb.2012.11.001. PMID  23195042.
  7. ^ A b Refetoff S, Dumitrescu AM (2007). „Syndromy snížené citlivosti na hormony štítné žlázy: genetické vady hormonálních receptorů, transportérů buněk a deodinace“. Nejlepší praxe. Res. Clin. Endokrinol. Metab. 21 (2): 277–305. doi:10.1016 / j.beem.2007.03.005. PMID  17574009.
  8. ^ Bottcher Y, Paufler T, Stehr T, Bertschat FL, Paschke R, Koch CA (2007). "Rezistence na hormony štítné žlázy bez mutací v beta receptoru hormonu štítné žlázy". Med. Sci. Monit. 13 (6): CS67–70. doi:10,12659 / MSM.484143. PMID  17534237.
  9. ^ Lafranchi SH, Snyder DB, Sesser DE, Skeels MR, Singh N, Brent GA, Nelson JC (září 2003). „Sledování novorozenců se zvýšenou koncentrací screeningového T4“. J. Pediatr. 143 (3): 296–301. doi:10.1067 / S0022-3476 (03) 00184-7. PMID  14517508.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje