HSPB3 - HSPB3 - Wikipedia

HSPB3
Identifikátory
Aliasy	HSPB3, DHMN2C, HMN2C, HSPL27, člen proteinu B tepelného šoku B (malý) člen 3
Externí ID	OMIM: 604624 MGI: 1928479 HomoloGene: 31369 Genové karty: HSPB3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	54,456,377 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 13 (myš)
Konec	113,663,676 bp
Ortology
	8988
	56534
	ENSG00000169271
	ENSMUSG00000051456
	Q12988
	Q9QZ57
	NM_006308
	NM_019960
	NP_006299
	NP_064344
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein tepelného šoku beta-3 (HspB3) také známý jako tepelný šok 27kDa protein 3 je protein že u lidí je kódován HSPB3 gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje malý sval specifický protein tepelného šoku.^[5]

Klinický význam

A mutace v tomto genu je příčinou autozomálně dominantní distální dědičné motorická neuropatie typ 2C.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000169271 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000051456 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: Heat shock 27kDa protein 3“.

Další čtení

Fontaine JM, Sun X, Benndorf R, Welsh MJ (listopad 2005). "Interakce HSP22 (HSPB8) s HSP20, alfaB-krystalinem a HSPB3". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 337 (3): 1006–11. doi:10.1016 / j.bbrc.2005.09.148. PMID 16225851.
Kolb SJ, Snyder PJ, Poi EJ, Renard EA, Bartlett A, Gu S, Sutton S, Arnold WD, Freimer ML, Lawson VH, Kissel JT, předchozí TW (únor 2010). „Mutantní malý protein tepelného šoku B3 způsobuje motorickou neuropatii: užitečnost přístupu kandidátského genu“. Neurologie. 74 (6): 502–6. doi:10.1212 / WNL.0b013e3181cef84a. PMID 20142617. S2CID 35145909.
Lam WY, Wing Tsui SK, Law PT, Luk SC, Fung KP, Lee CY, Waye MM (listopad 1996). "Izolace a charakterizace cDNA lidského srdce kódující nového člena rodiny proteinů malého tepelného šoku - HSPL27". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - výzkum molekulárních buněk. 1314 (1–2): 120–4. doi:10.1016 / S0167-4889 (96) 00121-8. PMID 8972725.
Vos MJ, Kanon B, Kampinga HH (srpen 2009). „HSPB7 je SC35 skvrnitý rezidentní malý protein tepelného šoku“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - výzkum molekulárních buněk. 1793 (8): 1343–53. doi:10.1016 / j.bbamcr.2009.05.005. PMID 19464326.
Sugiyama Y, Suzuki A, Kishikawa M, Akutsu R, Hirose T, Waye MM, Tsui SK, Yoshida S, Ohno S (leden 2000). „Sval během myogenní diferenciace vyvíjí specifickou formu malého proteinového komplexu tepelného šoku složeného z MKBP / HSPB2 a HSPB3“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (2): 1095–104. doi:10.1074 / jbc.275.2.1095. PMID 10625651.
Boelens WC, Van Boekel MA, De Jong WW (listopad 1998). „HspB3, nejvíce se odchylující ze šesti známých lidských malých proteinů tepelného šoku“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - proteinová struktura a molekulární enzymologie. 1388 (2): 513–6. doi:10.1016 / S0167-4838 (98) 00215-5. PMID 9858786.
Asthana A, Raman B, Ramakrishna T, Rao ChM (září 2012). „Strukturální aspekty a chaperonová aktivita lidského HspB3: role„ C-koncového prodloužení"". Buněčná biochemie a biofyzika. 64 (1): 61–72. doi:10.1007 / s12013-012-9366-x. PMID 22610661. S2CID 18446539.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000169271 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000051456 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b ^C „Entrez Gene: Heat shock 27kDa protein 3“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]