NKX3-2 - NKX3-2
NK3 homeobox 2 také známý jako NKX3-2 je člověk gen. Je to homolog dudy (bap) v Drosophila a proto také známý jako Bapx1 (baGstripe homeoboX homolog 1). The protein kódovaný tímto genem je a homeodomain obsahující transkripční faktor.[5]
Funkce
NKX3-2 hraje roli v rozvoj axiální a končetinové kostry.[6] Jsou spojeny mutace narušující funkci tohoto genu spondylo-megaepifýzy-metafýzy dysplázie (SMMD).[7] Nkx3-2 u myší také reguluje vzorování ve středním uchu.[8] Dvě malé kosti ve středním uchu, malleus a incus, jsou homologní s kloubním a kvadrátem, kostmi proximálního čelistního kloubu u ryb a jiných savčích čelistních obratlovců. Pro vzor kloubního kloubu mezi těmito čelistními kostmi je vyžadována exprese NKX3-2 příklepy nebo vykrojení tohoto genu vede ke ztrátě čelistního kloubu u zebrafish,[9] kuře,[10] a obojživelníci.[11] Nadměrná exprese tohoto genu vede k vývoji ektopických mandibulárních chrupavek u zebrafish [12] a obojživelníci [13].
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000109705 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000049691 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Yoshiura KI, Murray JC (říjen 1997). „Sekvence a chromozomální přiřazení lidského BAPX1, genu souvisejícího s dudami, k 4p16.1: kandidátský gen pro dysplázii skeletu“. Genomika. 45 (2): 425–8. doi:10.1006 / geno.1997.4926. PMID 9344671.
- ^ Lettice L, Hecksher-Sørensen J, Hill R (2001). „Role Bapx1 (Nkx3.2) ve vývoji a vývoji axiální kostry“. J. Anat. 199 (Pt 1–2): 181–7. doi:10.1111 / j.1469-7580.2008.00944.x. PMC 1594973. PMID 11523821.
- ^ Hellemans, Jan; Simon, Marleen; Dheedene, Annelies; Alanay, Yasemin; Mihci, Ercan; Rifai, Laila; Sefiani, Abdelaziz; van Bever, Yolande; Meradji, Morteza (2009). „Homozygotní inaktivující mutace v genu NKX3-2 vedou k spondylo-megaepifýz-metafýzové dysplázii“. American Journal of Human Genetics. 85 (6): 916–922. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.11.005. PMC 2790567. PMID 20004766.
- ^ Tucker AS, Watson RP, Lettice LA, Yamada G, Hill RE (2004). "Bapx1 reguluje vzorování ve středním uchu: změněná regulační role při přechodu z proximální čelisti během vývoje obratlovců “. Rozvoj. 131 (6): 1235–1245. doi:10.1242 / dev.01017. PMID 14973294.
- ^ Miller, C. T. (2003). „Dva efektory endotelinu 1, hand2 a bapx1, vzor ventrální faryngální chrupavky a čelistní kloub“. Rozvoj. 130 (7): 1353–1365. doi:10,1242 / dev.00339. PMID 12588851.
- ^ Wilson, Joanne; Tucker, Abigail S (2004). „Signály Fgf a Bmp potlačují expresi Bapx1 v mandibulárním mezenchymu a řídí polohu vyvíjejícího se čelistního kloubu“. Vývojová biologie. 266 (1): 138–150. doi:10.1016 / j.ydbio.2003.10.012. PMID 14729484.
- ^ Lukas, Paul; Olsson, Lennart (2018). "Bapx1 je vyžadován pro vývoj čelistních kloubů u obojživelníků". Evoluce a vývoj. 20 (6): 192–206. doi:10.1111 / ede.12267. ISSN 1525-142X. PMID 30168254. S2CID 52133937.
- ^ Nichols, James; Pan, Luyuan; Moens, Cecilia; Kimmel, Charles (2013). „barx1 potlačuje klouby a podporuje chrupavku v kraniofaciální kostře“. Rozvoj. 140 (13): 2765–2775. doi:10,1242 / dev.090639. ISSN 0950-1991. PMC 3678344. PMID 23698351.
- ^ Lukas, Paul; Olsson, Lennart (2018). „Regulace Bapx1 je spojena s vývojem ektopické mandibulární chrupavky u obojživelníků“. Zoologické dopisy. 4 (1): 16. doi:10.1186 / s40851-018-0101-3. PMC 5998585. PMID 29942645.
Další čtení
- Rainbow RS, Heenam K, Li Z a kol. (2014). „Role Nkx3.2 v chondrogenezi“. Hranice v biologii. 9 (5): 376–381. doi:10.1007 / s11515-014-1321-3. PMC 4859764. PMID 4859764.
- Provot S, Kempf H, Murtaugh LC, Chung U, Kim DW, Chyung J, Kronenberg HM, Lassar, AB a kol. (2006). „Nkx3.2 / Bapx1 působí jako negativní regulátor dozrávání chondrocytů“. Rozvoj. 133 (4): 651–662. doi:10.1242 / dev.02258. PMID 16421188.
externí odkazy
- Bapx1 + protein, + myš v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Tento článek o gen na lidský chromozom 4 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |