DNMT3B - DNMT3B - Wikipedia

DNMT3B
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3QKJ, 3FLG, 5CIU
Identifikátory
Aliasy	DNMT3B, ICF, ICF1, M.HsaIIIB, DNA (cytosin-5 -) - methyltransferáza 3 beta, DNA methyltransferáza 3 beta
Externí ID	OMIM: 602900 MGI: 1261819 HomoloGene: 56000 Genové karty: DNMT3B
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 20 (lidský)
Konec	32,809,356 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	153,687,730 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita methyltransferázy; • aktivita transferázy; • Vazba DNA; • GO: Aktivita transkripčního corepresoru 0001106; • Aktivita DNA-methyltransferázy; • vazba chromatinu; • vazba kovových iontů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Aktivita DNA (cytosin-5 -) - methyltransferázy; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • vazba histon-deacetylázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • intracelulární membránou vázaná organela; • nukleoplazma; • buněčné jádro;
Biologický proces	• reakce na ionizující záření; • C-5 methylace cytosinu; • odpověď na estradiol; • reakce na hypoxii; • buněčná odpověď na hyperoxii; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • reakce na aktivitu; • buněčná odpověď na podnět dexamethasonu; • reakce na vitamin A.; • Methylace DNA; • methylace; • pozitivní regulace genové exprese; • negativní regulace genové exprese, epigenetická; • pozitivní regulace methylace histonu H3-K4; • pozitivní regulace neuronové diferenciace; • negativní regulace methylace histonu H3-K9; • regulace genové exprese; • reakce na kofein; • reakce na toxickou látku; • reakce na drogu; • reakce na kokain;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1789
	13436
	ENSG00000088305
	ENSMUSG00000027478
	Q9UBC3
	O88509
NM_001207055; NM_001207056; NM_006892; NM_175848; NM_175849;
	NM_175850
NM_001003960; NM_001003961; NM_001003963; NM_001122997; NM_001271744;
	NM_001271745; NM_001271746; NM_001271747; NM_010068
NP_001193984; NP_001193985; NP_008823; NP_787044; NP_787045;
	NP_787046
NP_001003960; NP_001003961; NP_001003963; NP_001116469; NP_001258673;
	NP_001258674; NP_001258675; NP_001258676; NP_034198
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

DNA (cytosin-5 -) - methyltransferáza 3 beta, je enzym že u lidí v kódování DNMT3B gen.^[5] Mutace v tomto genu jsou spojeny s imunodeficience, nestabilita centromér a syndrom anomálií obličeje.^[6]

Funkce

Methylace CpG je epigenetický úprava, která je důležitá pro embryonální vývoj, potisk a inaktivace X-chromozomu. Studie na myších prokázaly, že pro vývoj savců je nutná methylace DNA. Tento gen kóduje a DNA methyltransferáza o které se předpokládá, že funguje v metylaci de novo, spíše než metylace udržovací. Protein se lokalizuje primárně do jádra a jeho exprese je vývojově regulována. Bylo popsáno osm alternativně sestřižených variant transkriptu. Sekvence celé délky variant 4 a 5 nebyly stanoveny.^[5]

Klinický význam

syndrom imunodeficience-centromerická nestabilita-anomálie obličeje (ICF) je výsledkem vad v lymfocyt zrání vyplývající z nenormální methylace DNA způsobené mutacemi v genu DNMT3B.^[6]

Varianty genu mohou také přispívat k závislosti na nikotinu.^[7]

Interakce

DNMT3B bylo prokázáno komunikovat s:

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000088305 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027478 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: DNMT3B DNA (cytosine-5 -) - methyltransferase 3 beta“.
^ ^A ^b Ehrlich M (říjen 2003). „ICF syndrom, nedostatek DNA methyltransferázy 3B a onemocnění imunodeficience“. Klinická imunologie. 109 (1): 17–28. doi:10.1016 / S1521-6616 (03) 00201-8. PMID 14585272.
^ Hancock DB, Guo Y, Reginsson GW, Gaddis NC, Lutz SM, Sherva R a kol. (Říjen 2017). „Celomanomová asociační studie napříč evropskými a afroamerickými předky identifikuje SNP v DNMT3B přispívající k závislosti na nikotinu“. Molekulární psychiatrie. 23 (9): 1911–1919. doi:10.1038 / mp.2017.193. PMC 5882602. PMID 28972577.
^ ^A ^b ^C Lehnertz B, Ueda Y, Derijck AA, Braunschweig U, Perez-Burgos L, Kubicek S, Chen T, Li E, Jenuwein T, Peters AH (červenec 2003). „Methylace histonu H3 lysinu 9 zprostředkovaná Suv39h směruje methylaci DNA na hlavní satelitní repetice při pericentrickém heterochromatinu“. Aktuální biologie. 13 (14): 1192–200. doi:10.1016 / s0960-9822 (03) 00432-9. PMID 12867029. S2CID 2320997.
^ ^A ^b Kim GD, Ni J, Kelesoglu N, Roberts RJ, Pradhan S (srpen 2002). „Spolupráce a komunikace mezi udržováním člověka a de novo DNA (cytosin-5) methyltransferázami“. Časopis EMBO. 21 (15): 4183–95. doi:10.1093 / emboj / cdf401. PMC 126147. PMID 12145218.
^ Ling Y, Sankpal UT, Robertson AK, McNally JG, Karpova T, Robertson KD (2004). „Modifikace de novo DNA methyltransferázy 3a (Dnmt3a) pomocí SUMO-1 moduluje její interakci s histon-deacetylázami (HDAC) a její schopnost potlačovat transkripci.“. Výzkum nukleových kyselin. 32 (2): 598–610. doi:10.1093 / nar / gkh195. PMC 373322. PMID 14752048.
^ ^A ^b ^C Geiman TM, Sankpal UT, Robertson AK, Chen Y, Mazumdar M, Heale JT, Schmiesing JA, Kim W, Yokomori K, Zhao Y, Robertson KD (2004). „Izolace a charakterizace nového komplexu DNA methyltransferázy spojujícího DNMT3B se složkami kondenzačního aparátu mitotických chromozomů“. Výzkum nukleových kyselin. 32 (9): 2716–29. doi:10.1093 / nar / gkh589. PMC 419596. PMID 15148359.
^ ^A ^b Kang ES, Park CW, Chung JH (prosinec 2001). „Dnmt3b, de novo DNA methyltransferáza, interaguje se SUMO-1 a Ubc9 prostřednictvím své N-koncové oblasti a podléhá modifikaci SUMO-1“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 289 (4): 862–8. doi:10.1006 / bbrc.2001.6057. PMID 11735126.

Další čtení

Wijmenga C, Hansen RS, Gimelli G, Björck EJ, Davies EG, Valentine D, Belohradsky BH, van Dongen JJ, Smeets DF, van den Heuvel LP, Luyten JA, Strengman E, Weemaes C, Pearson PL (prosinec 2000). „Genetická variace u syndromu ICF: důkaz genetické heterogenity“. Lidská mutace. 16 (6): 509–17. doi:10.1002 / 1098-1004 (200012) 16: 6 <509 :: AID-HUMU8> 3.0.CO; 2-V. PMID 11102980.
Okano M, Xie S, Li E (červenec 1998). "Klonování a charakterizace rodiny nových savčích DNA (cytosin-5) methyltransferáz". Genetika přírody. 19 (3): 219–20. doi:10.1038/890. PMID 9662389. S2CID 256263.
Robertson KD, Uzvolgyi E, Liang G, Talmadge C, Sumegi J, Gonzales FA, Jones PA (červen 1999). „Methyltransferázy lidské DNA (DNMT) 1, 3a a 3b: koordinují expresi mRNA v normálních tkáních a nadměrnou expresi v nádorech“. Výzkum nukleových kyselin. 27 (11): 2291–8. doi:10.1093 / nar / 27.11.2291. PMC 148793. PMID 10325416.
Xie S, Wang Z, Okano M, Nogami M, Li Y, He WW, Okumura K, Li E (srpen 1999). "Klonování, exprese a umístění chromozomů v lidské genové rodině DNMT3". Gen. 236 (1): 87–95. doi:10.1016 / S0378-1119 (99) 00252-8. PMID 10433969.
Okano M, Bell DW, Haber DA, Li E (říjen 1999). „DNA methyltransferázy Dnmt3a a Dnmt3b jsou nezbytné pro metylaci de novo a vývoj savců“. Buňka. 99 (3): 247–57. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 81656-6. PMID 10555141. S2CID 15122892.
Hansen RS, Wijmenga C, Luo P, Stanek AM, Canfield TK, Weemaes CM, Gartler SM (prosinec 1999). „Gen DNMT3B DNA methyltransferázy je mutován v syndromu imunodeficience ICF“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 96 (25): 14412–7. doi:10.1073 / pnas.96.25.14412. PMC 24450. PMID 10588719.
Xu GL, Bestor TH, Bourc'his D, Hsieh CL, Tommerup N, Bugge M, Hulten M, Qu X, Russo JJ, Viegas-Péquignot E (listopad 1999). "Syndrom nestability chromozomů a imunodeficience způsobený mutacemi v genu DNA methyltransferázy". Příroda. 402 (6758): 187–91. doi:10.1038/46052. PMID 10647011. S2CID 4338524.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (listopad 2000). „Klonování DNA pomocí in vitro místně specifické rekombinace“. Výzkum genomu. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Fuks F, Burgers WA, Godin N, Kasai M, Kouzarides T (květen 2001). „Dnmt3a váže deacetylázy a je rekrutován represorem specifickým pro sekvenci k umlčení transkripce. Časopis EMBO. 20 (10): 2536–44. doi:10.1093 / emboj / 20.10.2536. PMC 125250. PMID 11350943.
Kang ES, Park CW, Chung JH (prosinec 2001). „Dnmt3b, de novo DNA methyltransferáza, interaguje se SUMO-1 a Ubc9 prostřednictvím své N-koncové oblasti a podléhá modifikaci SUMO-1“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 289 (4): 862–8. doi:10.1006 / bbrc.2001.6057. PMID 11735126.
Rhee I, Bachman KE, Park BH, Jair KW, Yen RW, Schuebel KE, Cui H, Feinberg AP, Lengauer C, Kinzler KW, Baylin SB, Vogelstein B (duben 2002). „DNMT1 a DNMT3b spolupracují na umlčení genů v lidských rakovinných buňkách“. Příroda. 416 (6880): 552–6. doi:10.1038 / 416552a. PMID 11932749. S2CID 4397868.
Hata K, Okano M, Lei H, Li E (duben 2002). „Dnmt3L spolupracuje s rodinou Dnmt3 de novo DNA methyltransferáz na stanovení otisků matek u myší“. Rozvoj. 129 (8): 1983–93. PMID 11934864.
Beaulieu N, Morin S, Chute IC, Robert MF, Nguyen H, MacLeod AR (srpen 2002). „Zásadní role DNA methyltransferázy DNMT3B při přežití rakovinných buněk“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (31): 28176–81. doi:10,1074 / jbc.M204734200. PMID 12015329.
Saito Y, Kanai Y, Sakamoto M, Saito H, Ishii H, Hirohashi S (červenec 2002). „Nadměrná exprese sestřihové varianty DNA methyltransferázy 3b, DNMT3b4, spojená s hypomethylací DNA v pericentromerických satelitních oblastech během lidské hepatokarcinogeneze“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (15): 10060–5. doi:10.1073 / pnas.152121799. PMC 126624. PMID 12110732.
Kim GD, Ni J, Kelesoglu N, Roberts RJ, Pradhan S (srpen 2002). „Spolupráce a komunikace mezi udržováním člověka a de novo DNA (cytosin-5) methyltransferázami“. Časopis EMBO. 21 (15): 4183–95. doi:10.1093 / emboj / cdf401. PMC 126147. PMID 12145218.
Deplus R, Brenner C, Burgers WA, Putmans P, Kouzarides T, de Launoit Y, Fuks F (září 2002). „Dnmt3L je transkripční represor, který získává histon-deacetylázu“. Výzkum nukleových kyselin. 30 (17): 3831–8. doi:10.1093 / nar / gkf509. PMC 137431. PMID 12202768.
Shen H, Wang L, Spitz MR, Hong WK, Mao L, Wei Q (září 2002). „Nový polymorfismus v promotoru lidské cytosinové DNA-methyltransferázy-3B je spojen se zvýšeným rizikem rakoviny plic“. Výzkum rakoviny. 62 (17): 4992–5. PMID 12208751.
Shirohzu H, Kubota T, Kumazawa A, Sado T, Chijiwa T, Inagaki K, Suetake I, Tajima S, Wakui K, Miki Y, Hayashi M, Fukushima Y, Sasaki H (září 2002). "Tři nové mutace DNMT3B u japonských pacientů se syndromem ICF". American Journal of Medical Genetics. 112 (1): 31–7. doi:10,1002 / ajmg.10658. PMID 12239717.

externí odkazy

DNMT3b v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
ES 2.1.1.37

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000088305 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027478 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: DNMT3B DNA (cytosine-5 -) - methyltransferase 3 beta“.

[Ehrlich_2003-6] A ^b Ehrlich M (říjen 2003). „ICF syndrom, nedostatek DNA methyltransferázy 3B a onemocnění imunodeficience“. Klinická imunologie. 109 (1): 17–28. doi:10.1016 / S1521-6616 (03) 00201-8. PMID 14585272.

[HancockGuo2017-7] Hancock DB, Guo Y, Reginsson GW, Gaddis NC, Lutz SM, Sherva R a kol. (Říjen 2017). „Celomanomová asociační studie napříč evropskými a afroamerickými předky identifikuje SNP v DNMT3B přispívající k závislosti na nikotinu“. Molekulární psychiatrie. 23 (9): 1911–1919. doi:10.1038 / mp.2017.193. PMC 5882602. PMID 28972577.

[pmid12867029-8] A ^b ^C Lehnertz B, Ueda Y, Derijck AA, Braunschweig U, Perez-Burgos L, Kubicek S, Chen T, Li E, Jenuwein T, Peters AH (červenec 2003). „Methylace histonu H3 lysinu 9 zprostředkovaná Suv39h směruje methylaci DNA na hlavní satelitní repetice při pericentrickém heterochromatinu“. Aktuální biologie. 13 (14): 1192–200. doi:10.1016 / s0960-9822 (03) 00432-9. PMID 12867029. S2CID 2320997.

[pmid12145218-9] A ^b Kim GD, Ni J, Kelesoglu N, Roberts RJ, Pradhan S (srpen 2002). „Spolupráce a komunikace mezi udržováním člověka a de novo DNA (cytosin-5) methyltransferázami“. Časopis EMBO. 21 (15): 4183–95. doi:10.1093 / emboj / cdf401. PMC 126147. PMID 12145218.

[pmid14752048-10] Ling Y, Sankpal UT, Robertson AK, McNally JG, Karpova T, Robertson KD (2004). „Modifikace de novo DNA methyltransferázy 3a (Dnmt3a) pomocí SUMO-1 moduluje její interakci s histon-deacetylázami (HDAC) a její schopnost potlačovat transkripci.“. Výzkum nukleových kyselin. 32 (2): 598–610. doi:10.1093 / nar / gkh195. PMC 373322. PMID 14752048.

[pmid15148359-11] A ^b ^C Geiman TM, Sankpal UT, Robertson AK, Chen Y, Mazumdar M, Heale JT, Schmiesing JA, Kim W, Yokomori K, Zhao Y, Robertson KD (2004). „Izolace a charakterizace nového komplexu DNA methyltransferázy spojujícího DNMT3B se složkami kondenzačního aparátu mitotických chromozomů“. Výzkum nukleových kyselin. 32 (9): 2716–29. doi:10.1093 / nar / gkh589. PMC 419596. PMID 15148359.

[pmid11735126-12] A ^b Kang ES, Park CW, Chung JH (prosinec 2001). „Dnmt3b, de novo DNA methyltransferáza, interaguje se SUMO-1 a Ubc9 prostřednictvím své N-koncové oblasti a podléhá modifikaci SUMO-1“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 289 (4): 862–8. doi:10.1006 / bbrc.2001.6057. PMID 11735126.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]