DNM2 - DNM2
Dynamin-2 je protein že u lidí je kódován DNM2 gen.[5][6]
Funkce
Dynaminy představují jednu z podskupin proteinů vázajících GTP. Tyto proteiny sdílejí značnou sekvenční podobnost s N-koncovou částí molekuly, která obsahuje doménu GTPázy. Dynaminy jsou spojeny s mikrotubuly. Byly zapojeny do buněčných procesů, jako je endocytóza a buněčná motilita, a do změn membrány, které doprovázejí určité aktivity, jako je kostní resorpce osteoklasty. Dynaminy váží mnoho proteinů, které vážou aktin a další cytoskeletální proteiny. Dynaminy se také mohou samy sestavit, což je proces, který stimuluje aktivitu GTPázy. Byly popsány čtyři alternativně sestřižené transkripty kódující různé proteiny. Mohou existovat další alternativně sestříhané přepisy, ale jejich celovečerní povaha nebyla stanovena.[7]
Interakce
DNM2 bylo prokázáno komunikovat s:
Klinický význam
Mutace v tomto genu byly spojeny s případy akutní lymfoblastická leukémie,[10]nebo vrozená myopatie (centronukleární typ).[11]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000079805 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000033335 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Diatloff-Zito C, Gordon AJ, Duchaud E, Merlin G (listopad 1995). „Izolace všudypřítomně exprimované cDNA kódující lidský dynamin II, člen velké rodiny proteinů vázajících GTP“. Gen. 163 (2): 301–6. doi:10.1016 / 0378-1119 (95) 00275-B. PMID 7590285.
- ^ Klocke R, Augustin A, Ronsiek M, Stief A, van der Putten H, Jockusch H (červenec 1997). „Dynaminové geny Dnm1 a Dnm2 jsou umístěny na proximálních myších chromozomech 2 a 9, v uvedeném pořadí“. Genomika. 41 (2): 290–2. doi:10.1006 / geno.1997.4634. PMID 9143510.
- ^ „Entrez Gene: DNM2 dynamin 2“.
- ^ A b Okamoto PM, Gamby C, Wells D, Fallon J, Vallee RB (prosinec 2001). „Interakce specifická pro isoformu dynaminu s proteiny lešení shank / ProSAP postsynaptické hustoty a aktinového cytoskeletu“. J. Biol. Chem. 276 (51): 48458–65. doi:10,1074 / jbc.M104927200. PMC 2715172. PMID 11583995.
- ^ Lundmark R, Carlsson SR (listopad 2003). „Třídění nexinu 9 se účastní klatrinem zprostředkované endocytózy prostřednictvím interakcí s hlavními složkami“. J. Biol. Chem. 278 (47): 46772–81. doi:10,1074 / jbc.M307334200. PMID 12952949. S2CID 19544862.
- ^ Zhang J, Ding L, Holmfeldt L, Wu G, Heatley SL, Payne-Turner D, Easton J, Chen X, Wang J, Rusch M, Lu C, Chen SC, Wei L, Collins-Underwood JR, Ma J, Roberts KG, Pounds SB, Ulyanov A, Becksfort J, Gupta P, Huether R, Kriwacki RW, Parker M, McGoldrick DJ, Zhao D, Alford D, Espy S, Bobba KC, Song G, Pei D, Cheng C, Roberts S, Barbato MI, Campana D, Coustan-Smith E, Shurtleff SA, Raimondi SC, Kleppe M, Cools J, Shimano KA, Hermiston ML, Doulatov S, Eppert K, Laurenti E, Notta F, Dick JE, Basso G, Hunger SP, Loh ML, Devidas M, Wood B, Winter S, Dunsmore KP, Fulton RS, Fulton LL, Hong X, Harris CC, Dooling DJ, Ochoa K, Johnson KJ, Obenauer JC, Evans WE, Pui CH, Naeve CW, Ley TJ , Mardis ER, Wilson RK, Downing JR, Mullighan CG (2012). „Genetický základ rané předchůdce T-buněk akutní lymfoblastické leukémie“. Příroda. 481 (7380): 157–63. doi:10.1038 / příroda10725. PMC 3267575. PMID 22237106.
- ^ Jungbluth, H (2014). „Patogenní mechanismy v centronukleárních myopatiích“. Přední stárnutí Neurosci. 6: 339. doi:10.3389 / fnagi.2014.00339. PMC 4271577. PMID 25566070.
Další čtení
- Sever S (2003). "Dynamin a endocytóza". Curr. Opin. Cell Biol. 14 (4): 463–7. doi:10.1016 / S0955-0674 (02) 00347-2. PMID 12383797.
- Wiejak J, Wyroba E (2003). Msgstr "Dynamin: charakteristika, mechanismus účinku a funkce". Buňka. Mol. Biol. Lett. 7 (4): 1073–80. PMID 12511974.
- Orth JD, McNiven MA (2003). "Dynamin na rozhraní aktin-membrána". Curr. Opin. Cell Biol. 15 (1): 31–9. doi:10.1016 / S0955-0674 (02) 00010-8. PMID 12517701.
- Kasai K, Shin HW, Shinotsuka C a kol. (1999). „Dynamin II se podílí na endocytóze, ale ne na tvorbě transportních vezikul ze sítě trans-Golgi“. J. Biochem. 125 (4): 780–9. doi:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a022349. PMID 10101292.
- Vila-Coro AJ, Mellado M, Martín de Ana A, et al. (1999). „Charakterizace desenzitizačních signálů spouštěných RANTES a aminooxypentanem-RANTES odhaluje rozdíly v náboru komplexu receptoru spřaženého s G proteinem“. J. Immunol. 163 (6): 3037–44. PMID 10477567.
- Fish KN, Schmid SL, Damke H (2000). „Důkaz, že dynamin-2 funguje jako GTPáza přenášející signál“. J. Cell Biol. 150 (1): 145–54. doi:10.1083 / jcb.150.1.145. PMC 2185575. PMID 10893263.
- Salcini AE, Hilliard MA, Croce A a kol. (2001). „Homolog Eps15 C. elegans EHS-1 je zapojen do recyklace synaptických vezikul“. Nat. Cell Biol. 3 (8): 755–60. doi:10.1038/35087075. PMID 11483962. S2CID 975746.
- Wan KF, Sambi BS, Frame M a kol. (2001). „Inhibiční gama podjednotka retinální cyklické guanosinmonofosfátfosfodiesterázy typu 6 je nový meziprodukt regulující signalizaci proteinkinázy p42 / p44 mitogenem v buňkách lidské embryonální ledviny 293“. J. Biol. Chem. 276 (41): 37802–8. doi:10,1074 / jbc.M105087200. PMID 11502744.
- Kennerson ML, Zhu D, Gardner RJ a kol. (2001). „Dominantní meziproduktová neuropatie Charcot-Marie-Tooth se mapuje na chromozom 19p12-p13.2“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 69 (4): 883–8. doi:10.1086/323743. PMC 1226074. PMID 11533912.
- Okamoto PM, Gamby C, Wells D a kol. (2002). „Interakce specifická pro isoformu dynaminu s proteiny lešení shank / ProSAP postsynaptické hustoty a aktinového cytoskeletu“. J. Biol. Chem. 276 (51): 48458–65. doi:10,1074 / jbc.M104927200. PMC 2715172. PMID 11583995.
- Lee E, De Camilli P (2002). "Dynamin na aktinových koncích". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (1): 161–6. doi:10.1073 / pnas.012607799. PMC 117532. PMID 11782545.
- Scott MP, Zappacosta F, Kim EY a kol. (2002). „Identifikace nových ligandů domény SH3 pro kinázu rodiny Src Hck. Protein syndromu Wiskott-Aldrich (WASP), protein interagující s WASP (WIP) a ELMO1“. J. Biol. Chem. 277 (31): 28238–46. doi:10,1074 / jbc.M202783200. PMID 12029088. S2CID 45563411.
- Schafer DA, Weed SA, Binns D a kol. (2003). "Dynamin2 a cortactin regulují sestavu aktinu a organizaci vláken". Curr. Biol. 12 (21): 1852–7. doi:10.1016 / S0960-9822 (02) 01228-9. PMID 12419186. S2CID 7363545.
- Modregger J, Schmidt AA, Ritter B a kol. (2003). „Charakterizace endofilinu B1b, mozkové specifické membránové acyltransferázy kyseliny lysofosfatidové s vlastnostmi odlišnými od endofilinu Al“. J. Biol. Chem. 278 (6): 4160–7. doi:10,1074 / jbc.M208568200. PMID 12456676. S2CID 7783586.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Speer MC, Graham FL, Bonner E a kol. (2003). „Snížení minimálního kandidátského intervalu u dominantní-střední formy neuropatie Charcot-Marie-Tooth na D19S586 až D19S432.“ Neurogenetika. 4 (2): 83–5. doi:10.1007 / s10048-002-0139-3. PMID 12481986. S2CID 19120964.
- Aniko, Gal (2015). „Koexistence mutace dynaminu 2 a delecí vícečetné mitochondriální DNA (mtDNA) na pozadí závažné kardiomyopatie a centronukleární myopatie“. Klinická neuropatologie. 32 (ISSN 0722–5091): 89–95. doi:10,5414 / NP300789. PMID 25492887.
externí odkazy
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW vstup na DNM2 související s přechodnou neuropatií Charcot-Marie-Tooth nebo AD Charcot-Marie-Tooth Disease typu 2B
- Symbol genu schválený HGNC: DNM2, cytogenetické umístění: 19p13.2, genomové souřadnice (GRCh38): 19: 10 718 052-10 831 909 (od NCBI)
Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |