Currarino syndrom - Currarino syndrome

Currarino syndrom
Ostatní jménaCurrarino triáda
Atresia.jpg
X-ray ukazovat Imperforate řiť

The Currarino syndrom je zděděný vrozená porucha kde buď křížová kost (kondenzované obratle tvořící zadní část pánev ) není správně vytvořen nebo je v něm hmota presakrální prostor před křížovou kostí a jsou zde malformace řitní otvor nebo konečník. Vyskytuje se přibližně u 1 ze 100 000 lidí.[1]

Přední sakrální meningocele je nejčastější presakrální hmotou u pacientů s Currarino syndromem, která se vyskytuje v 60% případů. Jeho přítomnost může významně ovlivnit chirurgickou léčbu těchto pacientů.[2][3] Mezi další potenciální presakrální masy patří presakrální teratom a střevní cysta. Presakrální teratom se obvykle považuje za variantu sacrococcygeal teratoma. Avšak presakrální teratom, který je charakteristický pro Currarino syndrom, může být odlišným druhem.[4]

Genetika

Currarino syndrom má autozomálně dominantní vzorec dědictví

Porucha je autosomální dominantní genetická vlastnost[5] způsobené mutací v HLXB9 homeobox gen. V roce 2000 byla první velká řada případů Currarino geneticky vyšetřena na mutace HLXB9 a bylo prokázáno, že gen je konkrétně příčinný pro syndrom, ale ne pro jiné formy sakrální ageneze. Studie byla zveřejněna v American Journal of Human Genetics.[6]

Diagnóza

Diagnóza Currarino syndromu je obvykle klinická a detekuje všechny tři prvky triády. Genetické testování se však často používá jako potvrzení diagnózy a genetické analýzy rodinných příslušníků pacienta.[7][8]

Léčba

Chirurgie přední myelomeningocele není nutně indikováno, pouze ve výjimečných případech, kdy se očekává, že aspekt zabývající se prostorem způsobí zácpu nebo problémy během těhotenství nebo porodu. Fistuly mezi páteřním kanálem a tlustým střevem musí být operovány přímo.[9]

Pro zajištění adekvátní léčby se v případě potřeby doporučuje včasná diagnóza a multidisciplinární posouzení.[10][11][12]

Přesným hodnocením lze v 1fázovém přístupu provést správnou chirurgickou léčbu, včetně neurochirurgie.[13]

Léčba Currarino syndromu je podobná obvyklé léčbě anorektální malformace (ARM), pokud jde o chirurgický přístup a pravděpodobně prognózu, která závisí hlavně na stupni související sakrální dysplázie.[14]

Spolupráce mezi dětskými chirurgy a neurochirurgy je zásadní. Sledování těchto pacientů by mělo být prováděno v a spina bifida klinika.[15]

Neurochirurgové se podílejí na chirurgické léčbě přední části meningocely, které jsou často spojeny s tímto stavem. Přijatá chirurgická léčba je přední nebo zadní nebo postupná přední a zadní resekce presakrální hmoty a vyhlazení přední meningocely.[16][17]

Přední sakrální meningocele v průběhu času ustupuje po transdurální ligaci krku.[18]

Zadní přístup

Zadní procedura pomocí lumbální a sakrální parciální laminektomie-laminoplastiky a transdurální ligace krku meningocele pro přední sakrální meningocele nebo alternativně excize tumoru pro jiné typy presakrálních lézí.[19][20]

U některých pacientů s přední sakrální meningokélou může být proveditelná endoskopická nebo endoskopická chirurgie zadní sakrální cestou. Přední meningocele váček spojený s Currarino syndromem bude časem ustupovat po transdurální ligaci krku.[21]

Přední přístup

40letá žena s syndromem cauda equina a vzestupnou meningitidou. Meningocele byla odstraněna pomocí předního břišního přístupu. Byla provedena sigmoidní resekce s antegrádním výplachem rektálního stolu následovaným uzavřením rektální píštěle, uzavřením rektálního pahýlu a proximální kolostomií. Uzavření sakrálního deficitu bylo provedeno sešitím proužku dobře vaskularizovaného omenta a fibrinového lepidla[Citace je zapotřebí ]

Okamžité chirurgické řešení pomocí předního přístupu, resekce vaku, uzavření sakrálního deficitu a fekální odklon vedly k uspokojivému výsledku.[22]

Viz také

Reference

  1. ^ Weber, Stefanie; Dávila, Magdalena (2014). „Německý přístup ke kódování vzácných onemocnění pomocí čísel ICD-10-GM a Orpha v rutinním prostředí“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 9 (Suppl 1): O10. doi:10.1186 / 1750-1172-9-s1-o10. ISSN  1750-1172.
  2. ^ Emans, Pieter J .; van Aalst, Jasper; van Heurn, Ernest L.W .; Marcelis, Carlo; Kootstra, Gauke; Beets-Tan, Regina G.H .; Vles, Johannes S.H .; Beuls, Emile A.M. (2006-05-01). „Currarino triáda: Neurochirurgické úvahy“. Neurochirurgie. 58 (5): 924–929. doi:10.1227 / 01.neu.0000209945.87233.6a. ISSN  0148-396X. PMID  16639328.
  3. ^ Samuel, M .; Hosie, G .; Holmes, K. (prosinec 2000). „Currarino triáda - diagnostické dilema a kombinovaný chirurgický přístup“. Journal of Pediatric Surgery. 35 (12): 1790–1794. doi:10.1053 / jpsu.2000.19258. ISSN  0022-3468. PMID  11101738.
  4. ^ Gopal M, Turnpenny PD, Spicer R (červen 2007). „Dědičný sakrokokcygeální teratom - ne stejný jako jeho sporadický protějšek!“. Eur J Pediatr Surg. 17 (3): 214–6. doi:10.1055 / s-2007-965121. PMID  17638164.
  5. ^ Ashcraft KW; Holder TM (říjen 1974). "Dědičný presakrální teratom". J. Pediatr. Surg. 9 (5): 691–7. doi:10.1016/0022-3468(74)90107-9. PMID  4418917.
  6. ^ Belloni, E; Martucciello, G; Verderio, D; Ponti, E; Seri, M; Jasonni, V; Torre, M; Ferrari, M; Tsui, LC; Scherer, SW (leden 2000). „Zapojení genu homeoboxu HLXB9 do syndromu Currarino“. American Journal of Human Genetics. 66 (1): 312–9. doi:10.1086/302723. PMC  1288336. PMID  10631160.
  7. ^ AbouZeid, Amr Abdelhamid; Mohammad, Shaimaa Abdelsattar; Abolfotoh, Mohammad; Radwan, Ahmed Bassiouny; Ismail, Mohamed Mohamed ElSayed; Hassan, Tarek Ahmed (srpen 2017). „Triáda Currarino: Co dětští chirurgové potřebují vědět“. Journal of Pediatric Surgery. 52 (8): 1260–1268. doi:10.1016 / j.jpedsurg.2016.12.010. PMID  28065719.
  8. ^ Garcia-Barceló, Mercè; Takže, Man-ting; Lau, Danny Ko-chun; Leon, Thomas Yuk-yu; Yuan, Zheng-wei; Cai, píseň Wei; Lui, Vincent Chi-hang; Fu, Ming; Herbrick, Jo-Anne; Gutter, Emily; Proud, Virginia (01.01.2006). „Populační rozdíly v polyalaninové doméně a 6 nových mutací v HLXB9 u pacientů s Currarino syndromem“. Klinická chemie. 52 (1): 46–52. doi:10.1373 / clinchem.2005.056192. ISSN  0009-9147. PMID  16254195.
  9. ^ Emans PJ, van Aalst J, van Heurn EL, Marcelis C, Kootstra G, Beets-Tan RG, Vles JS, Beuls EA (2006). „Triáda Currarino: neurochirurgické úvahy“. Neurochirurgie. 58 (5): 924–9, diskuse 924–9. doi:10.1227 / 01.NEU.0000209945.87233.6A. PMID  16639328.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  10. ^ Berghauser Pont LM, Dirven CM, Dammers R (2012). „Currarino triáda diagnostikována u dospělé ženy“. Eur Spine J. 21 Suppl 4: S569-72. doi:10.1007 / s00586-012-2311-2. PMC  3369045. PMID  22526704.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  11. ^ Emoto S, Kaneko M, Murono K, Sasaki K, Otani K, Nishikawa T, Tanaka T, Hata K, Kawai K, Imai H, Saito N, Kobayashi H, Tanaka S, Ikemura M, Ushiku T, Nozawa H (2018) . „Chirurgické řešení obrovského presakrálního teratomu a meningokély u dospělých s triádou Currarino: kazuistika“. Surg Case Rep. 4 (1): 9. doi:10.1186 / s40792-018-0419-2. PMC  5775187. PMID  29352751.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  12. ^ Samuel M, Hosie G, Holmes K (prosinec 2000). "Currarino triáda - diagnostické dilema a kombinovaný chirurgický přístup". J Pediatr Surg. 35 (12): 1790–4. doi:10.1053 / jpsu.2000.19258. PMID  11101738.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  13. ^ Crétolle C, Zérah M, Jaubert F, Sarnacki S, Révillon Y, Lyonnet S, Nihoul-Fékété C (2006). "Nové klinické a terapeutické perspektivy u Currarino syndromu (studie 29 případů)". J Pediatr Surg. 41 (1): 126–31, diskuse 126–31. doi:10.1016 / j.jpedsurg.2005.10.053. PMID  16410121.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  14. ^ AbouZeid AA, Mohammad SA, Abolfotoh M, Radwan AB, Ismail MME, Hassan TA (2017). „Triáda Currarino: Co dětští chirurgové potřebují vědět“. J Pediatr Surg. 52 (8): 1260–1268. doi:10.1016 / j.jpedsurg.2016.12.010. PMID  28065719.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  15. ^ Serratrice N, Fievet L, Albader F, Scavarda D, Dufour H, Fuentes S (2018). "Několik neurochirurgických ošetření pro různé členy stejné rodiny s Currarino syndromem". Neurochirurgie. 64 (3): 211–215. doi:10.1016 / j.neuchi.2018.01.009. PMID  29731315.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  16. ^ Chakhalian D, Gunasekaran A, Gandhi G, Bradley L, Mizell J, Kazemi N (2017). „Multidisciplinární chirurgická léčba presakrální meningokély a teratomu u dospělých s triádou Currarino“. Surg Neurol Int. 8: 77. doi:10.4103 / sni.sni_439_16. PMC  5445655. PMID  28584680.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  17. ^ Emoto S, Kaneko M, Murono K, Sasaki K, Otani K, Nishikawa T, Tanaka T, Hata K, Kawai K, Imai H, Saito N, Kobayashi H, Tanaka S, Ikemura M, Ushiku T, Nozawa H (2018) . „Chirurgická léčba obrovského presakrálního teratomu a meningokély u dospělých s triádou Currarino: kazuistika“. Surg Case Rep. 4 (1): 9. doi:10.1186 / s40792-018-0419-2. PMC  5775187. PMID  29352751.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  18. ^ Işik N, Balak N, Kircelli A, Göynümer G, Elmaci I (2008). „Zmenšení přední sakrální meningokély v čase po transdurálním podvázání krku v případě triády Currarino.“ Turek Neurosurg. 18 (3): 254–8. PMID  18814114.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  19. ^ Isik N, Elmaci I, Gokben B, Balak N, Tosyali N (2010). „Currarino triáda: chirurgická léčba a následné výsledky čtyř [korekce tří] případů“. Pediatr Neurosurg. 46 (2): 110–9. doi:10.1159/000319007. PMID  20664237.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  20. ^ Kansal R, Mahore A, Dange N, Kukreja S (2012). "Epidermoidní cysta uvnitř přední sakrální meningokély u dospělého pacienta s Currarino syndromem projevující se meningitidou". Turek Neurosurg. 22 (5): 659–61. doi:10.5137 / 1019-5149.JTN.3985-10.1. PMID  23015348.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  21. ^ Duru S, Karabagli H, Turkoglu E, Erşahin Y (2014). „Currarino syndrom: zpráva pěti po sobě jdoucích pacientů“. Childs Nerv Syst. 30 (3): 547–52. doi:10.1007 / s00381-013-2274-6. PMID  24013264.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  22. ^ Bergeron E, Roux A, Demers J, Vanier LE, Moore L (2010). „40letá žena se syndromem cauda equina způsobeným rektotekální píštělí vzniklou z přední sakrální meningokély“. Neurochirurgie. 67 (5): E1464–7, diskuse E1467–8. doi:10.1227 / NEU.0b013e3181f352ba. PMID  20871432.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje