Kindlerův syndrom - Kindler syndrome

Kindlerův syndrom
Ostatní jménaVrozená poikiloderma s puchýři a keratózami,[1] Vrozená poikiloderma s buly a progresivní kožní atrofií,[1] Dědičná akrokeratotická poikiloderma,[1] Hyperkeratóza – hyperpigmentační syndrom,[2]:511 Akrokeratotická poikiloderma, Weary-Kindlerův syndrom[3]:558
Autorecessive.svg
Kindlerův syndrom má autozomálně recesivní vzor dědičnosti.
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Kindlerův syndrom (také známý jako "bulózní akrokeratotická poikiloderma Kindler a Weary",[1]) je vzácný vrozené onemocnění kůže způsobené mutací v KIND1 gen.

Příznaky a příznaky

Kojenci a malé děti s Kindlerovým syndromem mají sklon k tvorbě puchýřů s menšími traumaty a jsou náchylní k spálení sluncem. Jako jedinci s Kindlerovým syndromem stárnou, mívají méně problémů s tvorbou puchýřů a fotosenzitivitou. Změny pigmentu a ztenčení kůže se však stávají výraznějšími.[4] Kindlerův syndrom může ovlivnit různé slizniční tkáně jako jsou ústa a oči, což může vést k dalším zdravotním problémům.[5]

Genetika

Kindlerův syndrom je autosomálně recesivní genodermatóza. Gen KIND1 mutovaný v Kindlerově syndromu kóduje protein kindlin-1, o kterém se předpokládá, že je aktivní při interakcích mezi aktin a extracelulární matrix (ohniskové adhezní plaky).[6] Kindlerův syndrom poprvé popsala v roce 1954 Theresa Kindler.[7]

Diagnóza

K potvrzení diagnózy se používají klinické a genetické testy.[5]

Řízení

Léčba může zahrnovat několik různých typů odborníků, kteří se zabývají různými projevy, které se mohou vyskytnout. Tento multidisciplinární tým bude rovněž zapojen do prevence sekundárních komplikací.[8]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: 2dílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Freedberg a kol. (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství. (6. vydání). McGraw-Hill. ISBN  0-07-138076-0.
  3. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  4. ^ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain L. C .; Dobře, Jo-Davide; Harper, Nataša; Má, Cristina; Magin, Thomas M .; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F .; McGrath, John A .; Mellerio, Jemima E. (2020-09-24). "Epidermolysis bullosa". Nature Reviews Disease Primers. 6 (1): 78. doi:10.1038 / s41572-020-0210-0. ISSN  2056-676X. PMID  32973163. S2CID  221861310.
  5. ^ A b "Kindlerův syndrom". Genetická domácí reference. NIH. Citováno 18. listopadu 2018.
  6. ^ Siegel DH, Ashton GH, Penagos HG, Lee JV, Feiler HS, Wilhelmsen KC a kol. (Červenec 2003). „Ztráta kindlin-1, lidského homologu Caenorhabditis elegans spojovacího proteinu aktin-extracelulární matrix UNC-112, způsobuje Kindlerův syndrom“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 73 (1): 174–87. doi:10.1086/376609. PMC  1180579. PMID  12789646.
  7. ^ Kindler T (březen 1954). „Vrozená poikiloderma s traumatickou tvorbou buly a progresivní kožní atrofií“. Br. J. Dermatol. 66 (3): 104–11. doi:10.1111 / j.1365-2133.1954.tb12598.x. PMID  13149722. S2CID  22888894.
  8. ^ Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LH, Stephens K, Amemiya A, Youssefian L, Vahidnezhad H, Uitto J (prosinec 2016). „Kindlerův syndrom - synonymum: vrozená bulózní poikiloderma“. GeneReviews. PMID  26937547.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje