ANO5 - ANO5

ANO5
Identifikátory
Aliasy	ANO5, GDD1, LGMD2L, TMEM16E, anoctamin 5, LGMDR12
Externí ID	OMIM: 608662 MGI: 3576659 HomoloGene: 100071 Genové karty: ANO5
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	22,283,357 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	51,598,709 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita dimerizace bílkovin; • intracelulární aktivita vápníkem aktivovaného chloridového kanálu;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • váček; • buněčná membrána; • intracelulární; • membrána endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum; • membrána;
Biologický proces	• iontový transmembránový transport; • transport chloridů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	203859
	233246
	ENSG00000171714
	ENSMUSG00000055489
	Q75V66
	Q75UR0
	NM_001142649; NM_213599
	NM_001271879; NM_177694
	NP_001136121; NP_998764
	NP_001258808; NP_808362
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Anoctamin 5 (ANO5) je protein, který je u lidí kódován ANO5 gen.

Funkce

Gen ANO5 poskytuje pokyny pro výrobu proteinu zvaného anoctamin-5. I když specifická funkce tohoto proteinu není dobře známa, patří do rodiny proteinů, tzv anoktaminy, které působí jako chloridové kanály. Chloridové kanály, které transportují negativně nabité atomy chloru (chloridové ionty) do a ven z buněk, hrají klíčovou roli ve schopnosti buňky generovat a přenášet elektrické signály. Většina anoctaminových proteinů funguje jako chloridové kanály, které se zapínají (aktivují) v přítomnosti pozitivně nabitých atomů vápníku (ionty vápníku); tyto kanály jsou známé jako chloridové kanály aktivované vápníkem. Mechanismus této aktivace vápníku je nejasný. Anoktaminové proteiny se také podílejí na udržování membrány, která obklopuje buňky, a na opravě membrány, pokud je poškozena.^[5]

Protein anoctamin-5 je nejhojnější ve svalech používaných pro pohyb (kosterní svaly). Aby se tělo mohlo normálně pohybovat, musí být kosterní svaly napjaté (stahované) a koordinovaně relaxovat. Regulace toku chloridů ve svalových buňkách hraje roli při řízení svalové kontrakce a relaxace.^[5]

Protein anoctamin-5 se také nachází v jiných buňkách, včetně buněk srdečního (srdečního) svalu a kostních buněk. Protein anoctamin-5 může být důležitý pro vývoj svalů a kostí před narozením.^[5]

Nemoci spojené s mutacemi ANO5

Svalová dystrofie končetinového pletence 2L (LGMD2L) a distální myopatie Miyoshi 3 (MMD3) Tyto formy svalové dystrofie se dědí autozomálně recesivně, což znamená, že aby byla postižena, musí mít člověk mutace na obou kopiích genu a na mužích i ženách jsou stejně pravděpodobně ovlivněny. Klinicky byly LGMD2L a MMD3 považovány za různá onemocnění, než byl identifikován ANO5 jako odpovědný gen; LGMD bylo použito k popisu počáteční slabosti v proximálních svalech (blízko středu těla), zatímco MMD k popisu počáteční slabosti v distálních svalech.

Typické příznaky

Jiné názvy tohoto genu

ANO5_HUMAN
anoctamin-5
GDD1
gnathodiaphyseal dysplasia 1 protein
integrální membránový protein GDD1
LGMD2L
TMEM16E
transmembránový protein 16E^[5]

Poloha Chromosal

Cytogenetická poloha: 11p14.3, což je krátké (p) rameno chromozomu 11 v poloze 14.3
Molekulární umístění: páry bází 22 192 485 až 22 283 367 na chromozomu 11 (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Kredit: Stránka zdobení genomu / NCBI

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000171714 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000055489 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b ^C ^d "Gen ANO5". Genetická domácí reference. Americká národní lékařská knihovna. Citováno 24. července 2018. Tento článek včlení text z tohoto zdroje, který je v veřejná doména.

Další čtení

Penttilä S, Palmio J, Udd B (listopad 2012). „Svalové nemoci související s ANO5“. V Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A, Penttilä S, Palmio J, Udd B (eds.). SourceGeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 23193613.
„Co je LGMD2L?“. LGMD2L nadace.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): ANOCTAMIN 5; ANO5 - 608662
Bolduc V, Marlow G, Boycott KM, Saleki K, Inoue H, Kroon J a kol. (Únor 2010). „Recesivní mutace v domnělém vápníkem aktivovaném chloridovém kanálu Anoctamin 5 způsobují proximální LGMD2L a distální MMD3 svalové dystrofie“. American Journal of Human Genetics. 86 (2): 213–21. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.12.013. PMC 2820170. PMID 20096397.

externí odkazy

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000171714 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000055489 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[Genetics_Home_Reference-5] A ^b ^C ^d "Gen ANO5". Genetická domácí reference. Americká národní lékařská knihovna. Citováno 24. července 2018. Tento článek včlení text z tohoto zdroje, který je v veřejná doména.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]