Emery – Dreifussova svalová dystrofie - Emery–Dreifuss muscular dystrophy

Pro další použití „EDMD“ viz Každý nakreslete Mohamedův den.
Emery – Dreifussova svalová dystrofie
Protein FHL1 PDB 1x63.png
FHL1 je jedním z genů, kde dochází k mutacím, které zase způsobují Emery – Dreifussovu svalovou dystrofii.
SpecialitaNeurologie  Upravte to na Wikidata
PříznakySvalová slabost[1]
PříčinyMutace v genech EMD, LMNA (stejně jako v jiných)[2]
Diagnostická metodaCT, EKG[3]
LéčbaOrtopedická chirurgie, v případě potřeby kardiostimulátor[1]

Emery – Dreifussova svalová dystrofie je stav, který hlavně ovlivňuje svaly používá se k pohybu, jako jsou kosterní svaly, a také ovlivňuje srdeční sval, je pojmenován po Alan Eglin H. Emery a Fritz E. Dreifuss.[4][5]

Příznaky a symptomy

Příznaky EDMD začínají v dospívajících letech chodit po špičkách, rigidně páteř slabost obličeje, slabost rukou a tele hypertrofie.[1] Mezi další příznaky / příznaky svalové dystrofie Emery – Dreifuss patří:[3][6]

  • Sval slabost EDMD může ovlivnit ramena a dolní končetiny
  • Srdeční účast může ovlivnit srdeční frekvenci jednotlivce (bradykardie, bušení srdce )
  • Smlouvy svalů dochází pomalu, což nakonec vede k potřebě ortopedie (chodítko, hůl)

Genetika

Protein LMNA
Protein EMD

Mutace v EMD, LMNA a několik dalších genů způsobují různé typy Emery – Dreifussovy svalové dystrofie.[2] The EMD a LMNA geny poskytují pokyny pro výrobu proteinů, které jsou složkami jaderný obal, který obklopuje jádro v buňkách. Jaderná obálka reguluje pohyb molekul do a ven z jádra a vědci se domnívají, že může hrát roli při regulaci aktivity určitých genů.[nutná lékařská citace ]

TypOMIMGenPopis
EDMD1310300EMDTento gen poskytuje pokyny pro výrobu proteinu zvaného emerin, a transmembránový protein vnitřní jaderné membrány, která se jeví jako nezbytná pro normální funkci kosterního a srdečního svalu. Většina EMD mutace zabraňují produkci jakéhokoli funkčního emerinu.[7][8]
EDMD2, EDMD3181350LMNAEmery – Dreifussova svalová dystrofie je také výsledkem mutací v LMNA gen. Tento gen poskytuje pokyny pro přípravu dvou velmi podobných proteinů, lamin A a lamin C. Většina z LMNA mutace, které způsobují tento stav, vedou k produkci pozměněné verze těchto proteinů.[9][10]
EDMD4612998SYNE1Zde zjistíme, že svalové buňky naznačují ztrátu konzistence jaderného obalu, navíc postižený jedinec prožívá mozeček ataxie přibližně ve věku 30 let.[11][12]
EDMD5612999SYNE2V SYNE2 vidíme přechod v uvedeném genu, který má za následek T89M jako výsledek substituce. Přes fluorescenční in situ hybridizaci je gen lokalizován na chromozóm 14q23[13]
EDMD6300696FHL1Tento x-vázaný typ EDMD je způsoben mutacemi v genu FHL1, kde proteinové gely (Western bloty) indikují méně pásové exprese, s mutacemi v exon 5–8 na gen[14][15]
EDMD7614302TMEM43Heterozygotní[16]

Diagnóza

Diagnózu Emery – Dreifussovy svalové dystrofie lze stanovit pomocígenové testování nebo genomové testování a klinicky diagnostikováno pomocí následujících zkoušek / metod:[3]

Klasifikace

Typy Emery – Dreifussovy svalové dystrofie se vyznačují vzorem dědičnosti: X-vázaný, autosomálně dominantní, a autosomálně recesivní.[3]

  • Autozomálně dominantní Emery – Dreifussova svalová dystrofie jednotlivci mají problémy se srdcem se slabostí (a plýtváním) kosterních svalů a Achillova šlacha kontraktury.[17]
  • X-vázaný Emery – Dreifussova svalová dystrofie je výsledkem genu EMD se srdečním postižením.[18]
  • Autosomálně recesivní jedinci s tímto typem poruchy vykazují srdeční problémy, jako např arytmie. Jedinci, kteří získají EDMD autosomálně recesivní cestou, mají výskyt 1 ze 300 000.[19][20]

Léčba

Léčba (léčba) svalové dystrofie Emery – Dreifuss může být prováděna několika metodami, je však třeba uvažovat o sekundárních komplikacích z hlediska progrese EDMD, proto defibrilátory může být v určitém okamžiku postiženým jednotlivcem zapotřebí. Další možné formy léčby a léčby jsou následující:[3][20]

ACE inhibitor
  • Ortopedie
  • Chirurgická operace
  • Monitorujte / léčte jakékoli srdeční problémy

Viz také

Reference

  1. ^ A b C „Klinická prezentace Emery – Dreifussovy svalové dystrofie: historie, příčiny“. emedicine.medscape.com. Citováno 2016-05-20.
  2. ^ A b Brown SC, Piercy RJ, Muntoni F, Sewry CA (prosinec 2008). „Vyšetřování patologie Emery – Dreifussovy svalové dystrofie“. Biochem. Soc. Trans. 36 (Pt 6): 1335–8. doi:10.1042 / BST0361335. PMID  19021551. S2CID  20787699.
  3. ^ A b C d E Bonne, Gisèle; Leturcq, Francie; Ben Yaou, Rabah (01.01.1993). Pagon, Roberta A .; Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Wallace, Stephanie E .; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D .; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). Emery – Dreifussova svalová dystrofie. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID  20301609.aktualizace 2015
  4. ^ „Emery-Dreifussova svalová dystrofie“.
  5. ^ Emery AE, Dreifuss FE (1966). „Neobvyklý typ benigní x-vázané svalové dystrofie“. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatrie. 29 (4): 338–42. doi:10.1136 / jnnp.29.4.338. PMC  1064196. PMID  5969090.
  6. ^ "Svalové dystrofie - přehled. Informace a rady | Pacient". Trpěliví. Citováno 2016-05-20.
  7. ^ Reference, Genetics Home. „EMD“. Genetická domácí reference. Citováno 19. května 2016.
  8. ^ „OMIM Entry - * 300384 - EMERIN; EMD“. www.omim.org. Citováno 19. května 2016.
  9. ^ Reference, Genetics Home. "LMNA". Genetická domácí reference. Citováno 19. května 2016.
  10. ^ „OMIM Entry - * 150330 - LAMIN A / C; LMNA“. www.omim.org. Citováno 19. května 2016.
  11. ^ Dupré, Nicolas; Gros-Louis, François; Bouchard, Jean-Pierre; Noreau, Anne; Rouleau, Guy A. (1. ledna 1993). „Nedostatek SYNE1“. SYNE1 související s autozomálně recesivní cerebelární ataxií. GeneReviews. University of Washington, Seattle. Citováno 10. května 2016., aktualizace 2011
  12. ^ „OMIM Entry - * 608441 - SPECTRIN REPEAT-CONTAINING NUCLEAR ENVELOPE PROTEIN 1; SYNE1“. www.omim.org. Citováno 19. května 2016.
  13. ^ „OMIM Entry - * 608442 - SPECTRIN REPEAT-CONTAINING NUCLEAR ENVELOPE PROTEIN 2; SYNE2“. www.omim.org. Citováno 19. května 2016.
  14. ^ „OMIM Entry - * 300163 - ČTYŘI A POLOVICÍ LIM DOMÉNY 1; FHL1“. www.omim.org. Citováno 19. května 2016.
  15. ^ „OMIM Entry - # 300696 - MYOPATHY, X-LINKED, S POSTURAL MUSCLE ATROPHY; XMPMA“. omim.org. Citováno 19. května 2016.
  16. ^ „OMIM Entry # 614302 EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 7, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD7“. omim.org. Citováno 29. srpna 2017.
  17. ^ „OMIM Entry - # 181350 - EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 2, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD2“. www.omim.org. Citováno 2016-05-19.
  18. ^ „OMIM Entry - # 310300 - EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 1, X-LINKED; EDMD1“. www.omim.org. Citováno 2016-05-19.
  19. ^ „OMIM Entry - # 616516 - EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 3, AUTOSOMAL RECESSIVE; EDMD3“. www.omim.org. Citováno 2016-05-19.
  20. ^ A b VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Emery Dreifuss svalová dystrofie“. www.orpha.net. Citováno 20. května 2016.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje