D2HGDH - D2HGDH - Wikipedia

D2HGDH
Identifikátory
Aliasy	D2HGDH, D2HGD, D-2-hydroxyglutarát dehydrogenáza
Externí ID	OMIM: 609186 MGI: 2138209 HomoloGene: 5534 Genové karty: D2HGDH
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	241,768,816 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	93,852,348 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita oxidoreduktázy; • katalytická aktivita; • vazba flavinadenin dinukleotidů; • aktivita oxidoreduktázy, působící na skupinu CH-OH dárců; • Aktivita D-laktátdehydrogenázy (cytochromu); • Aktivita (R) -2-hydroxyglutarátdehydrogenázy; • Vazba FAD;
Buněčná složka	• mitochondriální matice; • mitochondrie; • vnější složka cytoplazmatické strany plazmatické membrány;
Biologický proces	• reakce na iont vápníku; • buněčný proteinový metabolický proces; • reakce na iont zinku; • reakce na ionty hořčíku; • reakce na kobaltový iont; • reakce na manganový iont; • oxidačně-redukční proces; • Metabolický proces 2-oxoglutarátu; • oxidace laktátu; • řetězec přenosu dýchacích elektronů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	728294
	98314
	ENSG00000180902
	ENSMUSG00000073609
	Q8N465
	Q8CIM3
	NM_001287249; NM_152783; NM_001352824
	NM_178882; NM_001310767
	NP_001274178; NP_689996; NP_001339753
	NP_001297696; NP_849213
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

D-2-hydroxyglutarátdehydrogenáza, mitochondriální je enzym že u lidí je kódován D2HGDH gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen kóduje D-2hydroxyglutarát dehydrogenázu, mitochondriální enzym patřící do rodiny oxidoreduktázy / transferázy typu 4 vázající se na FAD. Tento enzym, který je nejaktivnější v játrech a ledvinách, ale také aktivní v srdci a mozku, se přeměňuje D-2-hydroxyglutarát na 2-ketoglutarát. Mutace v tomto genu jsou přítomny v D-2-hydroxyglutarová acidurie, vzácná recesivní neurometabolická porucha způsobující zpoždění vývoje, epilepsie, hypotonie a dysmorfické rysy.^[7]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000180902 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000073609 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Achouri Y, Noel G, Vertommen D, Rider MH, Veiga-Da-Cunha M, Van Schaftingen E (červen 2004). "Identifikace dehydrogenázy působící na D-2-hydroxyglutarát". Biochem J.. 381 (Pt 1): 35–42. doi:10.1042 / BJ20031933. PMC 1133759. PMID 15070399.
^ Struys EA, Salomons GS, Achouri Y, Van Schaftingen E, Grosso S, Craigen WJ, Verhoeven NM, Jakobs C (leden 2005). „Mutace v genu D-2-hydroxyglutarátdehydrogenázy způsobují kyselinu D-2-hydroxyglutarovou“. Jsem J Hum Genet. 76 (2): 358–60. doi:10.1086/427890. PMC 1196381. PMID 15609246.
^ ^A ^b „Entrez Gene: D2HGDH D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase“.

Další čtení

Gibson KM, Craigen W, Herman GE, Jakobs C (1995). „D-2-hydroxyglutarová acidurie u novorozence s neurologickými abnormalitami: nová neurometabolická porucha?“. J. Zdědit. Metab. Dis. 16 (3): 497–500. doi:10.1007 / BF00711664. PMID 7609436. S2CID 31099476.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Hillier LW, Graves TA, Fulton RS a kol. (2005). "Generování a anotace sekvencí DNA lidských chromozomů 2 a 4". Příroda. 434 (7034): 724–31. doi:10.1038 / nature03466. PMID 15815621.
Struys EA, Korman SH, Salomons GS a kol. (2005). "Mutace ve fenotypicky mírné D-2-hydroxyglutarové acidurii". Ann. Neurol. 58 (4): 626–30. doi:10.1002 / ana.20559. PMID 16037974. S2CID 45926378.
Misra VK, Struys EA, O'brien W a kol. (2006). „Fenotypová heterogenita v prezentaci D-2-hydroxyglutarové acidurie u monozygotních dvojčat“. Mol. Genet. Metab. 86 (1–2): 200–5. doi:10.1016 / j.ymgme.2005.06.005. PMID 16081310.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Struys EA, Verhoeven NM, Salomons GS a kol. (2006). „D-2-hydroxyglutarová acidurie u tří pacientů s prokázaným nedostatkem SSADH: genetická náhoda nebo příbuzný biochemický epifenomen?“. Mol. Genet. Metab. 88 (1): 53–7. doi:10.1016 / j.ymgme.2005.12.002. PMID 16442322.
Ewing RM, Chu P, Elisma F a kol. (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000180902 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000073609 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid15070399-5] Achouri Y, Noel G, Vertommen D, Rider MH, Veiga-Da-Cunha M, Van Schaftingen E (červen 2004). "Identifikace dehydrogenázy působící na D-2-hydroxyglutarát". Biochem J.. 381 (Pt 1): 35–42. doi:10.1042 / BJ20031933. PMC 1133759. PMID 15070399.

[pmid15609246-6] Struys EA, Salomons GS, Achouri Y, Van Schaftingen E, Grosso S, Craigen WJ, Verhoeven NM, Jakobs C (leden 2005). „Mutace v genu D-2-hydroxyglutarátdehydrogenázy způsobují kyselinu D-2-hydroxyglutarovou“. Jsem J Hum Genet. 76 (2): 358–60. doi:10.1086/427890. PMC 1196381. PMID 15609246.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: D2HGDH D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]