NAGLU - NAGLU
N-acetylglukosaminidáza, alfa je protein že u lidí je kódován NAGLU gen.[5]
Funkce
Tento gen kóduje enzym, který se degraduje heparan sulfát hydrolýzou terminálu N-acetyl-D-glukosamin zbytky v N-acetyl-alfa-D-glukosaminidech.
Klinický význam
Vady v tomto genu jsou příčinou mukopolysacharidóza typ IIIB (MPS-IIIB), také známý jako Syndrom Sanfilippo B.. Toto onemocnění je charakterizováno lysozomální akumulace a vylučování heparan sulfátu močí.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000108784 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000001751 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b "Entrezův gen: N-acetylglukosaminidáza, alfa".
Další čtení
- Weber B, Blanch L, Clements PR, Scott HS, Hopwood JJ (červen 1996). "Klonování a exprese genu zapojeného do syndromu Sanfilippo B (mukopolysacharidóza III B)". Lidská molekulární genetika. 5 (6): 771–7. doi:10,1093 / hmg / 5,6761. PMID 8776591.
- Clark AG, Glanowski S, Nielsen R, Thomas PD, Kejariwal A, Todd MA, Tanenbaum DM, Civello D, Lu F, Murphy B, Ferriera S, Wang G, Zheng X, White TJ, Sninsky JJ, Adams MD, Cargill M (Prosinec 2003). „Inference nonneutral evolution from human-chimp-mouse orthologous gen trios“. Věda. 302 (5652): 1960–3. doi:10.1126 / science.1088821. PMID 14671302. S2CID 6682593.
- Yogalingam G, Hopwood JJ (říjen 2001). „Molekulární genetika mukopolysacharidózy typu IIIA a IIIB: Diagnostické, klinické a biologické důsledky“. Lidská mutace. 18 (4): 264–81. doi:10,1002 / humu.1189. PMID 11668611. S2CID 25731955.
- Zhao HG, Li HH, Bach G, Schmidtchen A, Neufeld EF (červen 1996). „Molekulární podstata syndromu Sanfilippo typu B“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 93 (12): 6101–5. doi:10.1073 / pnas.93.12.6101. PMC 39196. PMID 8650226.
- Winder-Rhodes SE, Garcia-Reitböck P, Ban M, Evans JR, Jacques TS, Kemppinen A, Foltynie T, Williams-Gray CH, Chinnery PF, Hudson G, Burn DJ, Allcock LM, Sawcer SJ, Barker RA, Spillantini MG (Únor 2012). "Genetické a patologické vazby mezi Parkinsonovou chorobou a lysozomální poruchou Sanfilippo syndrom". Poruchy pohybu. 27 (2): 312–5. doi:10,1002 / mds.24029. PMID 22102531. S2CID 4834914.
- Sasaki T, Sukegawa K, Masue M, Fukuda S, Tomatsu S, Orii T (listopad 1991). "Čištění a částečná charakterizace alfa-N-acetylglukosaminidázy z lidských jater". Journal of Biochemistry. 110 (5): 842–6. doi:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a123668. PMID 1783617.
- Vance JM, Pericak-Vance MA, Elston RC, Conneally PM, Namboodiri KK, Wappner RS, Yu PL (1980). „Důkaz genetické variace pro alfa-N-acetyl-D-glukosaminidázu v černé a bílé populaci: nový polymorfismus“. American Journal of Medical Genetics. 7 (2): 131–40. doi:10,1002 / ajmg.1320070207. PMID 6781343.
- Schmidtchen A, Greenberg D, Zhao HG, Li HH, Huang Y, Tieu P, Zhao HZ, Cheng S, Zhao Z, Whitley CB, Di Natale P, Neufeld EF (leden 1998). "NAGLU mutace podkladového Sanfilippova syndromu typu B". American Journal of Human Genetics. 62 (1): 64–9. doi:10.1086/301685. PMC 1376809. PMID 9443878.
- Ayala JM, Goyal S, Liverton NJ, Claremon DA, O'Keefe SJ, Hanlon WA (červen 2000). „Diferenciace monocytů vyvolaná sérem a chemotaxe monocytů jsou regulovány cestou signální transdukční dráhy p38 MAP kinázy“. Journal of Leukocyte Biology. 67 (6): 869–75. doi:10,1002 / jlb.67.6.869. PMID 10857861. S2CID 28719955.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |