PIGA - PIGA - Wikipedia

PIGA
Identifikátory
Aliasy	PIGA, GPI3, MCAHS2, PIG-A, PNH1, biosyntéza kotvy fosfatidylinositol glykanu třída A
Externí ID	OMIM: 311770 MGI: 99461 HomoloGene: 1982 Genové karty: PIGA
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	15,335,580 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	164,433,916 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • aktivita fosfatidylinositolu N-acetylglukosaminyltransferázy; • UDP-glykosyltransferázová aktivita; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita transferázy, přenos glykosylových skupin;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána endoplazmatického retikula; • komplex glykosylfosfatidylinositol-N-acetylglukosaminyltransferázy (GPI-GnT); • membrána; • endoplazmatické retikulum;
Biologický proces	• Proces biosyntézy kotvy GPI; • předmontáž GPI kotvy v membráně ER; • pozitivní regulace metabolického procesu; • buněčná odpověď na faktor inhibující leukémii;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5277
	18700
	ENSG00000165195
	ENSMUSG00000031381
	P37287
	Q64323
	NM_002641; NM_020472; NM_020473
	NM_011081
	NP_002632; NP_065206
	NP_035211
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Fosfatidylinositol N-acetylglukosaminyltransferáza podjednotka A (PIG-A nebo fosfatidylinositol glykan, třída A) je katalytická podjednotka fosfatidylinositol N-acetylglukosaminyltransferáza enzym, který je u lidí kódován PIGA gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje protein potřebný pro syntézu N-acetylglukosaminylfosfatidylinositolu (GlcNAc-PI), prvního meziproduktu v biosyntetické dráze kotvy GPI. The GPI kotva je glykolipid nacházející se v mnoha krevních buňkách a slouží k ukotvení proteinů na buněčný povrch. Paroxysmální noční hemoglobinurie Ukázalo se, že získaná hematologická porucha je výsledkem somatických mutací v tomto genu. Byly charakterizovány alternativní varianty sestřihu.^[6]

Ukázalo se, že syndrom vícečetných vrozených anomálií - hypotonie - záchvaty typu 2 (MCAHS2), známý také jako nedostatek PIGA-CDG nebo PIGA, je výsledkem zárodečných mutací v genu PIGA.^[7]

Interakce

PIGA bylo prokázáno pro komunikovat s PIGQ.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000165195 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031381 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Takeda J, Miyata T, Kawagoe K, Iida Y, Endo Y, Fujita T, Takahashi M, Kitani T, Kinoshita T (červen 1993). „Nedostatek kotvy GPI způsobený somatickou mutací genu PIG-A při paroxysmální noční hemoglobinurii“. Buňka. 73 (4): 703–11. doi:10.1016 / 0092-8674 (93) 90250-T. PMID 8500164.
^ ^A ^b "Entrez Gene: PIGA fosfatidylinositol glykan kotvící biosyntéza, třída A (paroxysmální noční hemoglobinurie)".
^ "OMIM Entry 311770 - FOSFATIDYLINOSITOL GLYKÁNOVÁ ANCHOROVÁ BIOSYNTÉZA TŘÍDA A PROTEIN; PIGA". www.omim.org. Citováno 2019-04-19.
^ Watanabe, R; Inoue N; Westfall B; Taron CH; Orlean P; Takeda J; Kinoshita T (únor 1998). „První krok biosyntézy glykosylfosfatidylinositolu je zprostředkován komplexem PIG-A, PIG-H, PIG-C a GPI1“. EMBO J.. 17 (4): 877–85. doi:10.1093 / emboj / 17.4.877. ISSN 0261-4189. PMC 1170437. PMID 9463366.

Další čtení

Brodsky RA, Hu R (2007). „PIG-A mutace při paroxysmální noční hemoglobinurii a při normální krvetvorbě“. Leuku. Lymfom. 47 (7): 1215–21. doi:10.1080/10428190600555520. PMID 16923549.
Miyata T, Takeda J, Iida Y a kol. (1993). „Klonování PIG-A, složky v rané fázi biosyntézy kotvy GPI“. Věda. 259 (5099): 1318–20. Bibcode:1993Sci ... 259,1318M. doi:10.1126 / science.7680492. PMID 7680492.
Yu J, Nagarajan S, Ueda E a kol. (1994). "Charakterizace alternativně sestřižených transkriptů PIG-A v normálních a paroxysmálních nočních hemoglobinuriových buňkách". Braz. J. Med. Biol. Res. 27 (2): 195–201. PMID 8081230.
Bessler M, Hillmen P, Longo L a kol. (1994). "Genomická organizace X-vázaného genu (PIG-A), který je mutován v paroxysmální noční hemoglobinurii a souvisejícího autosomálního pseudogenu mapovaného na 12q21". Hučení. Mol. Genet. 3 (5): 751–7. doi:10,1093 / hmg / 3,5,751. PMID 8081362.
Ware RE, Rosse WF, Howard TA (1994). „Mutace v genu Piga u pacientů s paroxysmální noční hemoglobinurií“. Krev. 83 (9): 2418–22. PMID 8167330.
Iida Y, Takeda J, Miyata T a kol. (1994). „Charakterizace genomového genu PIG-A: gen pro biosyntézu glykosylfosfatidylinositolu a kotvy a paroxysmální noční hemoglobinurie“. Krev. 83 (11): 3126–31. PMID 8193350.
Bessler M, Mason PJ, Hillmen P a kol. (1994). „Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) je způsobena somatickými mutacemi v genu PIG-A“. EMBO J.. 13 (1): 110–7. PMC 394784. PMID 8306954.
Savoia A, Ianzano L, Lunardi C a kol. (1996). „Identifikace tří nových mutací v genu PIG-A u pacientů s paroxysmální noční hemoglobinurií (PNH)“. Hučení. Genet. 97 (1): 45–8. doi:10.1007 / BF00218831. PMID 8557259.
Watanabe R, Kinoshita T, Masaki R a kol. (1996). „PIG-A a PIG-H, které se účastní biosyntézy kotev glykosylfosfatidylinositolu, tvoří proteinový komplex v endoplazmatickém retikulu“. J. Biol. Chem. 271 (43): 26868–75. doi:10.1074 / jbc.271.43.26868. PMID 8900170.
Watanabe R, Inoue N, Westfall B a kol. (1998). „První krok biosyntézy glykosylfosfatidylinositolu je zprostředkován komplexem PIG-A, PIG-H, PIG-C a GPI1“. EMBO J.. 17 (4): 877–85. doi:10.1093 / emboj / 17.4.877. PMC 1170437. PMID 9463366.
Nafa K, Bessler M, Castro-Malaspina H, et al. (1999). „Spektrum somatických mutací v genu PIG-A u paroxysmální noční hemoglobinurie zahrnuje velké delece a malé duplikace“. Blood Cells Mol. Dis. 24 (3): 370–84. doi:10,1006 / bcmd.1998.0203. PMID 10087994.
Watanabe R, Murakami Y, Marmor MD a kol. (2000). „Počáteční enzym pro biosyntézu glykosylfosfatidylinositolu vyžaduje PIG-P a je regulován DPM2“. EMBO J.. 19 (16): 4402–11. doi:10.1093 / emboj / 19.16.4402. PMC 302040. PMID 10944123.
Yoon JH, Cho HI, Park SS a kol. (2002). „Mutační analýza genu PIG-A u korejských pacientů s paroxysmální noční hemoglobinurií“. J. Clin. Pathol. 55 (6): 410–3. doi:10.1136 / jcp.55.6.410. PMC 1769670. PMID 12037021.
Nagakura S, Ishihara S, Dunn DE a kol. (2002). "Snížená citlivost leukemických buněk s mutací PIG-A na buňky přirozeného zabíjení in vitro". Krev. 100 (3): 1031–7. doi:10.1182 / krev.V100.3.1031. PMID 12130519.
Kai T, Shichishima T, Noji H a kol. (2003). „Fenotypy a abnormality genů fosfatidylinositol glykanu třídy A během buněčné diferenciace a zrání z prekurzorových buněk do zralých granulocytů u pacientů s paroxysmální noční hemoglobinurií“. Krev. 100 (10): 3812–8. doi:10.1182 / krev. V100.10.3812. PMID 12411324.
Mortazavi Y, Merk B, McIntosh J a kol. (2003). „Spektrum mutací genu PIG-A u aplastické anémie / paroxysmální noční hemoglobinurie (AA / PNH): vysoký výskyt více mutací a důkazy o hotovém místě mutace“. Krev. 101 (7): 2833–41. doi:10.1182 / krev-2002-07-2095. PMID 12424196.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000165195 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031381 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8500164-5] Takeda J, Miyata T, Kawagoe K, Iida Y, Endo Y, Fujita T, Takahashi M, Kitani T, Kinoshita T (červen 1993). „Nedostatek kotvy GPI způsobený somatickou mutací genu PIG-A při paroxysmální noční hemoglobinurii“. Buňka. 73 (4): 703–11. doi:10.1016 / 0092-8674 (93) 90250-T. PMID 8500164.

[entrez-6] A ^b "Entrez Gene: PIGA fosfatidylinositol glykan kotvící biosyntéza, třída A (paroxysmální noční hemoglobinurie)".

[7] "OMIM Entry 311770 - FOSFATIDYLINOSITOL GLYKÁNOVÁ ANCHOROVÁ BIOSYNTÉZA TŘÍDA A PROTEIN; PIGA". www.omim.org. Citováno 2019-04-19.

[pmid9463366-8] Watanabe, R; Inoue N; Westfall B; Taron CH; Orlean P; Takeda J; Kinoshita T (únor 1998). „První krok biosyntézy glykosylfosfatidylinositolu je zprostředkován komplexem PIG-A, PIG-H, PIG-C a GPI1“. EMBO J.. 17 (4): 877–85. doi:10.1093 / emboj / 17.4.877. ISSN 0261-4189. PMC 1170437. PMID 9463366.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]