PITX1 - PITX1 - Wikipedia

PITX1
Identifikátory
Aliasy	PITX1, BFT, CCF, LBNBG, POTX, PTX1, spárované jako homeodoména 1
Externí ID	OMIM: 602149 MGI: 107374 HomoloGene: 20584 Genové karty: PITX1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	135,034,813 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 13 (myš)
Konec	55,836,192 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba transkripčního faktoru RNA polymerázy II; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• cytoplazma; • komplex regulátoru transkripce; • jádro; • buněčné jádro;
Biologický proces	• vývoj kosterního systému; • vývoj hypofýzy; • regulace transkripce, DNA-šablony; • anatomická struktura morfogeneze; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • morfogeneze zadní končetiny; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj mnohobuněčných organismů; • vývoj chrupavky; • závazek osudu myoblastů; • negativní regulace transkripce, chráněná DNA; • vývoj branchiomerního kosterního svalu; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • embryonální morfogeneze zadní končetiny;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5307
	18740
	ENSG00000069011
	ENSMUSG00000021506
	P78337
	P70314
	NM_002653
	NM_011097
	NP_002644
	NP_035227
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Spárovaná homeodoména 1 je protein že u lidí je kódován PITX1 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen kóduje člena rodiny homeoboxů RIEG / PITX, který je v bikoidní třídě proteinů homeodomény. Členové této rodiny se podílejí na vývoji orgánů a asymetrii zleva doprava. Tento protein působí jako transkripční regulátor podílející se na bazální a hormonálně regulované aktivitě prolaktinu.^[7]

Klinický význam

Mutace v tomto genu byly spojeny s autismus,^[8] klubová noha^[9] a polydaktylie^[10] u lidí.

Genetický základ patologií

S genomickými přesmyky v lokusu PITX1 jsou spojeny Liebenbergův syndrom.^[11] V PITX1 je Liebenberg spojován s a přemístění nebo vypuštění, které způsobují vložení promotorových skupin do lokusu PITX1.^[11] A missense mutace v lokusu PITX1 je spojena s vývojem autosomálně dominantního pupečníku.^[9]

Interakce

PITX1 bylo prokázáno komunikovat s Hypofýzově specifický pozitivní transkripční faktor 1.^[12]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000069011 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021506 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Crawford MJ, Lanctôt C, Tremblay JJ, Jenkins N, Gilbert D, Copeland N, Beatty B, Drouin J (1997). "Lidské a myší geny PTX1 / Ptx1 mapují oblast pro syndrom Treacher Collins". Savčí genom. 8 (11): 841–5. CiteSeerX 10.1.1.326.9619. doi:10,1007 / s003359900589. PMID 9337397. S2CID 8557603.
^ Shang J, Li X, Ring HZ, Clayton DA, Francke U (únor 1997). „Backfoot, nový gen homeoboxu, se mapuje na lidský chromozom 5 (BFT) a myší chromozom 13 (Bft)“. Genomika. 40 (1): 108–13. doi:10.1006 / geno.1996.4558. PMID 9070926.
^ ^A ^b „Entrez Gene: PITX1 spárovaný homeodoménový transkripční faktor 1“.
^ Philippi A, Tores F, Carayol J, Rousseau F, Letexier M, Roschmann E a kol. (Prosinec 2007). „Sdružení autismu s polymorfismy ve spárovaném homeodoménovém transkripčním faktoru 1 (PITX1) na chromozomu 5q31: analýza kandidátního genu“. Lékařská genetika BMC. 8: 74. doi:10.1186/1471-2350-8-74. PMC 2222245. PMID 18053270.
^ ^A ^b Alvarado DM, McCall K, Aferol H, Silva MJ, Garbow JR, Spees WM a kol. (Říjen 2011). „Pitlo-1 haploinsufficice způsobuje u lidí tlapku a fenotyp podobný tlapkám u myší“. Lidská molekulární genetika. 20 (20): 3943–52. doi:10,1093 / hmg / ddr313. PMC 3177645. PMID 21775501.
^ Klopocki E, Kähler C, Foulds N, Shah H, Joseph B, Vogel H a kol. (Červen 2012). „Odstranění v PITX1 způsobují spektrum malformací dolních končetin, včetně zrcadlového obrazu polydaktylie“. European Journal of Human Genetics. 20 (6): 705–8. doi:10.1038 / ejhg.2011.264. PMC 3355260. PMID 22258522.
^ ^A ^b Spielmann M, Brancati F, Krawitz PM, Robinson PN, Ibrahim DM, Franke M a kol. (Říjen 2012). „Homeotická transformace paže na nohu spojená s genomickými přesmyky na lokusu PITX1“. American Journal of Human Genetics. 91 (4): 629–35. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.08.014. PMC 3484647. PMID 23022097.
^ Szeto DP, Ryan AK, O'Connell SM, Rosenfeld MG (červenec 1996). „P-OTX: faktor homeodomény interagující s PIT-1 exprimovaný během vývoje přední hypofýzy“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 93 (15): 7706–10. Bibcode:1996PNAS ... 93.7706S. doi:10.1073 / pnas.93.15.7706. PMC 38811. PMID 8755540.

Další čtení

Shang J, Luo Y, Clayton DA (červen 1997). „Backfoot je nový gen homeoboxu exprimovaný v mezenchymu vyvíjejícího se zadní končetiny“. Dynamika vývoje. 209 (2): 242–53. doi:10.1002 / (SICI) 1097-0177 (199706) 209: 2 <242 :: AID-AJA10> 3.0.CO; 2-0. PMID 9186059.
Poulin G, Turgeon B, Drouin J (listopad 1997). „NeuroD1 / beta2 přispívá k buněčně specifické transkripci genu proopiomelanokortinu“. Molekulární a buněčná biologie. 17 (11): 6673–82. doi:10,1128 / mcb.17.11.6673. PMC 232521. PMID 9343431.
Tremblay JJ, Drouin J (duben 1999). „Egr-1 je následný efektor GnRH a synergizuje přímou interakcí s Ptx1 a SF-1 za účelem zvýšení transkripce genu beta luteinizačního hormonu“. Molekulární a buněčná biologie. 19 (4): 2567–76. doi:10,1128 / mcb.19.4.2567. PMC 84049. PMID 10082522.
Tremblay JJ, Marcil A, Gauthier Y, Drouin J (červen 1999). „Ptx1 reguluje aktivitu SF-1 interakcí, která napodobuje roli domény vázající ligand“. Časopis EMBO. 18 (12): 3431–41. doi:10.1093 / emboj / 18.12.3431. PMC 1171422. PMID 10369682.
Pellegrini-Bouiller I, Manrique C, Gunz G, Grino M, Zamora AJ, Figarella-Branger D, Grisoli F, Jaquet P, Enjalbert A (červen 1999). "Exprese členů rodiny Ptx transkripčních faktorů v adenomech lidské hypofýzy". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 84 (6): 2212–20. doi:10.1210 / jc.84.6.2212. PMID 10372733.
Tahara S, Kurotani R, Sanno N, Takumi I, Yoshimura S, Osamura RY, Teramoto A (říjen 2000). „Exprese hypofýzy homeo box 1 (Ptx1) v lidských neoplastických hypofýzách a adenomech hypofýzy“. Moderní patologie. 13 (10): 1097–108. doi:10.1038 / modpathol.3880204. PMID 11048804.
Quentien MH, Manfroid I, Moncet D, Gunz G, Muller M, Grino M, Enjalbert A, Pellegrini I (listopad 2002). „Pitxové faktory se podílejí na bazální a hormonálně regulované aktivitě promotoru lidského prolaktinu“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (46): 44408–16. doi:10,1074 / jbc.M207824200. PMID 12223489.
Ghosh AK, Majumder M, Steele R, Ray R, Ray RB (únor 2003). "Modulace exprese interferonu proteinem NS5A viru hepatitidy C a proteinem lidské homeodomény PTX1". Virologie. 306 (1): 51–9. doi:10.1016 / S0042-6822 (02) 00029-6. PMID 12620797.
Hiroi N, Kino T, Bassett M, Rainey WE, Phung M, Abu-Asab M, Fojo T, Briata P, Chrousos GP, Bornstein SR (květen 2003). „Hypofyzární homeoboxový faktor 1, nový transkripční faktor v nadledvině regulujícím steroidu 11beta-hydroxyláze“. Hormonální a metabolický výzkum. 35 (5): 273–8. doi:10.1055 / s-2003-41301. PMID 12915995.
Kolfschoten IG, van Leeuwen B, Berns K, Mullenders J, Beijersbergen RL, Bernards R, Voorhoeve PM, Agami R (červen 2005). „Genetický screening identifikuje PITX1 jako supresor aktivity RAS a tumorigenicity“. Buňka. 121 (6): 849–58. doi:10.1016 / j.cell.2005.04.017. hdl:1874/17813. PMID 15960973. S2CID 18065721.
Lord RV, Brabender J, Wickramasinghe K, DeMeester SR, Holscher A, Schneider PM, Danenberg PV, DeMeester TR (listopad 2005). „Zvýšil CDX2 a snížil expresi genu homeoboxu PITX1 v Barrettově jícnu a Barrettově adenokarcinomu“. Chirurgická operace. 138 (5): 924–31. doi:10.1016 / j.surg.2005.05.007. PMID 16291394.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (listopad 2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Picard C, Azeddine B, Moldovan F, Martel-Pelletier J, Moreau A (září 2007). „Nová objevující se role transkripčního faktoru pitx1 v patogenezi osteoartrózy“. Klinická ortopedie a související výzkum. 462: 59–66. doi:10.1097 / BLO.0b013e3180d09d9c. PMID 17549029. S2CID 8232057.
Qi DL, Ohhira T, Fujisaki C, Inoue T, Ohta T, Osaki M, Ohshiro E, Seko T, Aoki S, Oshimura M, Kugoh H (duben 2011). "Identifikace PITX1 jako TERT supresorového genu umístěného na lidském chromozomu 5". Molekulární a buněčná biologie. 31 (8): 1624–36. doi:10.1128 / MCB.00470-10. PMC 3126332. PMID 21300782.

externí odkazy

- PITX1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
- http://omim.org/entry/602149 ve společnosti OMIM obsahuje nejaktuálnější informace o PITX1.
- https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PITX1 na NIH obsahuje souhrn účinků mutací PITX1.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000069011 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021506 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9337397-5] Crawford MJ, Lanctôt C, Tremblay JJ, Jenkins N, Gilbert D, Copeland N, Beatty B, Drouin J (1997). "Lidské a myší geny PTX1 / Ptx1 mapují oblast pro syndrom Treacher Collins". Savčí genom. 8 (11): 841–5. CiteSeerX 10.1.1.326.9619. doi:10,1007 / s003359900589. PMID 9337397. S2CID 8557603.

[pmid9070926-6] Shang J, Li X, Ring HZ, Clayton DA, Francke U (únor 1997). „Backfoot, nový gen homeoboxu, se mapuje na lidský chromozom 5 (BFT) a myší chromozom 13 (Bft)“. Genomika. 40 (1): 108–13. doi:10.1006 / geno.1996.4558. PMID 9070926.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: PITX1 spárovaný homeodoménový transkripční faktor 1“.

[8] Philippi A, Tores F, Carayol J, Rousseau F, Letexier M, Roschmann E a kol. (Prosinec 2007). „Sdružení autismu s polymorfismy ve spárovaném homeodoménovém transkripčním faktoru 1 (PITX1) na chromozomu 5q31: analýza kandidátního genu“. Lékařská genetika BMC. 8: 74. doi:10.1186/1471-2350-8-74. PMC 2222245. PMID 18053270.

[Alvarado_2011-9] A ^b Alvarado DM, McCall K, Aferol H, Silva MJ, Garbow JR, Spees WM a kol. (Říjen 2011). „Pitlo-1 haploinsufficice způsobuje u lidí tlapku a fenotyp podobný tlapkám u myší“. Lidská molekulární genetika. 20 (20): 3943–52. doi:10,1093 / hmg / ddr313. PMC 3177645. PMID 21775501.

[pmid.222585222-10] Klopocki E, Kähler C, Foulds N, Shah H, Joseph B, Vogel H a kol. (Červen 2012). „Odstranění v PITX1 způsobují spektrum malformací dolních končetin, včetně zrcadlového obrazu polydaktylie“. European Journal of Human Genetics. 20 (6): 705–8. doi:10.1038 / ejhg.2011.264. PMC 3355260. PMID 22258522.

[Spielmann_2012-11] A ^b Spielmann M, Brancati F, Krawitz PM, Robinson PN, Ibrahim DM, Franke M a kol. (Říjen 2012). „Homeotická transformace paže na nohu spojená s genomickými přesmyky na lokusu PITX1“. American Journal of Human Genetics. 91 (4): 629–35. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.08.014. PMC 3484647. PMID 23022097.

[pmid8755540-12] Szeto DP, Ryan AK, O'Connell SM, Rosenfeld MG (červenec 1996). „P-OTX: faktor homeodomény interagující s PIT-1 exprimovaný během vývoje přední hypofýzy“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 93 (15): 7706–10. Bibcode:1996PNAS ... 93.7706S. doi:10.1073 / pnas.93.15.7706. PMC 38811. PMID 8755540.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]