PEX1 - PEX1

PEX1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1WLF
Identifikátory
Aliasy	PEX1, PBD1A, PBD1B, ZWS, ZWS1, HMLR1, faktor 1 pro peroxisomální biogenezi
Externí ID	OMIM: 602136 MGI: 1918632 HomoloGene: 27006 Genové karty: PEX1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	92,528,520 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	3,637,232 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0032403 vazba makromolekulárního komplexu; • vazba nukleotidů; • vazba na C-konec proteinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • ATP vazba; • Aktivita ATPázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • peroxisomální membrána; • peroxisom; • extracelulární exosom; • membrána;
Biologický proces	• cílení proteinů na peroxisom; • transport bílkovin; • lokalizace peroxizomu na bázi mikrotubulů; • organizace peroxisomu; • import bílkovin do peroxisomové matrice; • doprava;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5189
	71382
	ENSG00000127980
	ENSMUSG00000005907
	O43933
	Q5BL07
	NM_000466; NM_001282677; NM_001282678
	NM_001293806; NM_027777; NM_177211
	NP_000457; NP_001269606; NP_001269607
	NP_001280735; NP_082053
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Faktor biogeneze peroxizomu 1, také známý jako PEX1, je protein který je u lidí kódován PEX1 gen.^[5]

Tento gen kóduje člena Protein AAA rodina, velká skupina ATPázy spojené s různými buněčnými aktivitami. Tento protein je cytoplazmatický ale je často ukotven k peroxizomální membráně, kde tvoří heteromerní komplex a hraje roli při importu proteinů do peroxisomy a biogeneze peroxisomu. Mutace v tomto genu byly spojeny s peroxizomálními poruchami komplementační skupiny 1, jako je neonatální adrenoleukodystrofie, infantilní nemoc Refsum, a Zellwegerův syndrom.^[5]

Interakce

PEX1 bylo prokázáno komunikovat s PEX6^[6]^[7] a PEX26.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000127980 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000005907 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: PEX1 peroxisome biogenesis factor 1“.
^ Tamura, S; Shimozawa N; Suzuki Y; Tsukamoto T; Osumi T; Fujiki Y (duben 1998). "Cytoplazmatický peroxid rodiny AAA, Pex1p, interaguje s Pex6p". Biochem. Biophys. Res. Commun. SPOJENÉ STÁTY. 245 (3): 883–6. doi:10.1006 / bbrc.1998.8522. ISSN 0006-291X. PMID 9588209.
^ Geisbrecht, B V; Collins CS; Reuber B E; Gould S J (červenec 1998). „Narušení interakce PEX1-PEX6 je nejčastější příčinou neurologických poruch, Zellwegerova syndromu, neonatální adrenoleukodystrofie a infantilní nemoci Refsum.“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA SPOJENÉ STÁTY. 95 (15): 8630–5. Bibcode:1998PNAS ... 95.8630G. doi:10.1073 / pnas.95.15.8630. ISSN 0027-8424. PMC 21127. PMID 9671729.
^ Matsumoto, Naomi; Tamura Shigehiko; Fujiki Yukio (květen 2003). „Patogenní peroxin Pex26p rekrutuje komplexy Pex1p-Pex6p AAA ATPázy na peroxisomy“. Nat. Cell Biol. Anglie. 5 (5): 454–60. doi:10.1038 / ncb982. ISSN 1465-7392. PMID 12717447. S2CID 2426040.

Další čtení

Wanders RJ (2004). "Metabolická a molekulární podstata peroxisomálních poruch: přehled". Dopoledne. J. Med. Genet. A. 126 (4): 355–75. doi:10,1002 / ajmg.a.20661. PMID 15098234. S2CID 24025032.
Crane DI, Maxwell MA, Paton BC (2006). „PEX1 mutace v Zellwegerově spektru poruch biogeneze peroxisomu“. Hučení. Mutat. 26 (3): 167–75. doi:10.1002 / humu.20211. PMID 16086329. S2CID 20330106.
Naritomi K, Izumikawa Y, Ohshiro S a kol. (1990). „Genové přiřazení Zellwegerova syndromu k 7q11.23: zpráva o druhém případě spojeném s pericentrickou inverzí chromozomu 7“. Hučení. Genet. 84 (1): 79–80. doi:10.1007 / BF00210677. PMID 2606480. S2CID 44388911.
Reuber BE, Germain-Lee E, Collins CS a kol. (1997). „Mutace v PEX1 jsou nejčastější příčinou poruch biogeneze peroxisomu“. Nat. Genet. 17 (4): 445–8. doi:10.1038 / ng1297-445. PMID 9398847. S2CID 34034756.
Portsteffen H, Beyer A, Becker E a kol. (1997). „Lidský PEX1 je mutován v komplementační skupině 1 poruch biogeneze peroxisomu“. Nat. Genet. 17 (4): 449–52. doi:10.1038 / ng1297-449. PMID 9398848. S2CID 2487398.
Faber KN, Heyman JA, Subramani S (1998). „Dva peroxidy rodiny AAA, PpPex1p a PpPex6p, vzájemně interagují způsobem závislým na ATP a jsou spojeny s různými subcelulárními membránovými strukturami odlišnými od peroxisomů“. Mol. Buňka. Biol. 18 (2): 936–43. doi:10,1128 / mcb.18.2.936. PMC 108805. PMID 9447990.
Tamura S, Okumoto K, Toyama R a kol. (1998). „Lidský PEX1 klonovaný funkční komplementací na buněčném mutantu CHO je zodpovědný za Zellwegerův syndrom s nedostatkem peroxisomu komplementární skupiny I.“ Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 95 (8): 4350–5. Bibcode:1998PNAS ... 95.4350T. doi:10.1073 / pnas.95.8.4350. PMC 22492. PMID 9539740.
Tamura S, Shimozawa N, Suzuki Y a kol. (1998). "Cytoplazmatický peroxid rodiny AAA, Pex1p, interaguje s Pex6p". Biochem. Biophys. Res. Commun. 245 (3): 883–6. doi:10.1006 / bbrc.1998.8522. PMID 9588209.
Geisbrecht BV, Collins CS, Reuber BE, Gould SJ (1998). „Narušení interakce PEX1-PEX6 je nejčastější příčinou neurologických poruch, Zellwegerova syndromu, neonatální adrenoleukodystrofie a infantilní nemoci Refsum.“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 95 (15): 8630–5. Bibcode:1998PNAS ... 95.8630G. doi:10.1073 / pnas.95.15.8630. PMC 21127. PMID 9671729.
Collins CS, Gould SJ (1999). "Identifikace běžné mutace PEX1 u Zellwegerova syndromu". Hučení. Mutat. 14 (1): 45–53. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 14: 1 <45 :: AID-HUMU6> 3.0.CO; 2-J. PMID 10447258.
Tamura S, Matsumoto N, Imamura A a kol. (2001). „Vztahy fenotyp-genotyp u poruch biogeneze peroxisomu skupiny PEX1 s defektní komplementací 1 jsou definovány interakcí Pex1p-Pex6p“. Biochem. J. 357 (Pt 2): 417–26. doi:10.1042/0264-6021:3570417. PMC 1221968. PMID 11439091.
Preuss N, Brosius U, Biermanns M a kol. (2002). „Mutace PEX1 v komplementační skupině 1 pacientů se Zellwegerovým spektrem korelují se závažností onemocnění“. Pediatr. Res. 51 (6): 706–14. doi:10.1203/00006450-200206000-00008. PMID 12032265.
Maxwell MA, Allen T, Solly PB a kol. (2003). „Nové mutace PEX1 a korelace genotyp-fenotyp u pacientů s poruchou biogeneze australasanských peroxisomů“. Hučení. Mutat. 20 (5): 342–51. doi:10.1002 / humu.10128. PMID 12402331. S2CID 26081019.
Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR a kol. (2003). „Lidský chromozom 7: sekvence DNA a biologie“. Věda. 300 (5620): 767–72. Bibcode:2003Sci ... 300..767S. doi:10.1126 / science.1083423. PMC 2882961. PMID 12690205.
Matsumoto N, Tamura S, Fujiki Y (2003). „Patogenní peroxin Pex26p rekrutuje komplexy Pex1p-Pex6p AAA ATPázy na peroxisomy“. Nat. Cell Biol. 5 (5): 454–60. doi:10.1038 / ncb982. PMID 12717447. S2CID 2426040.
Dodt G, Walter C (2004). Studium mutantních proteinů se skládacími defekty v kultivovaných pacientských buňkách. Methods Mol. Biol. 232. 165–73. doi:10.1385/1-59259-394-1:165. ISBN 1-59259-394-1. PMID 12840548.
Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA a kol. (2003). „Sekvence DNA lidského chromozomu 7“. Příroda. 424 (6945): 157–64. Bibcode:2003 Natur.424..157H. doi:10.1038 / nature01782. PMID 12853948.

externí odkazy

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000127980 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000005907 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: PEX1 peroxisome biogenesis factor 1“.

[pmid9588209-6] Tamura, S; Shimozawa N; Suzuki Y; Tsukamoto T; Osumi T; Fujiki Y (duben 1998). "Cytoplazmatický peroxid rodiny AAA, Pex1p, interaguje s Pex6p". Biochem. Biophys. Res. Commun. SPOJENÉ STÁTY. 245 (3): 883–6. doi:10.1006 / bbrc.1998.8522. ISSN 0006-291X. PMID 9588209.

[pmid9671729-7] Geisbrecht, B V; Collins CS; Reuber B E; Gould S J (červenec 1998). „Narušení interakce PEX1-PEX6 je nejčastější příčinou neurologických poruch, Zellwegerova syndromu, neonatální adrenoleukodystrofie a infantilní nemoci Refsum.“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA SPOJENÉ STÁTY. 95 (15): 8630–5. Bibcode:1998PNAS ... 95.8630G. doi:10.1073 / pnas.95.15.8630. ISSN 0027-8424. PMC 21127. PMID 9671729.

[pmid12717447-8] Matsumoto, Naomi; Tamura Shigehiko; Fujiki Yukio (květen 2003). „Patogenní peroxin Pex26p rekrutuje komplexy Pex1p-Pex6p AAA ATPázy na peroxisomy“. Nat. Cell Biol. Anglie. 5 (5): 454–60. doi:10.1038 / ncb982. ISSN 1465-7392. PMID 12717447. S2CID 2426040.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]