Griscelliho syndrom typu 2 - Griscelli syndrome type 2

Griscelliho syndrom typu 2
Ostatní jménaHypopigmentační imunodeficience se syndromem neurologického poškození nebo bez něj
Autosomálně recesivní - en.svg
Tato podmínka se dědí autozomálně recesivně

Griscelliho syndrom typu 2 (také známý jako "částečný albinismus s imunodeficiencí") je vzácný autozomálně recesivní syndrom charakterizovaný variabilním kožním albinismem, stříbrně metalicky vypadajícími vlasy, častými bakteriálními nebo virovými infekcemi, neutropenie, a trombocytopenie.[1]:866

Prezentace

Všechny typy Griscelliho syndromu mají výrazné zabarvení kůže a vlasů.

Typ 1 je spojen s neurologickými abnormalitami. Patří mezi ně opožděný vývoj, mentální postižení, záchvaty, hypotonie a oční abnormality.

Typ 2 - na rozdíl od typu 1 - není spojen s primárním neurologickým onemocněním, ale je spojen s nekontrolovaným T lymfocyt expanze a syndrom aktivace makrofágů. To je často spojováno s hemofagocytický syndrom. Tento druhý stav může být fatální, pokud nebude provedena transplantace kostní dřeně.

Osoby s typem 3 mají typické světlé zabarvení kůže a vlasů, ale jinak jsou normální.

Genetika

Existují tři typy Griscelliho syndromu.

Typ 1 je spojen s mutacemi v MYO5A gen

Typ 2 je spojen s mutacemi v RAB27A gen.

Oba tyto geny jsou umístěny na dlouhém rameni chromozom 15 (15q21).

Typ 3 je spojena s mutacemi v MLPH gen.

Všechny typy se dědí autozomálně recesivně.

Diagnóza

Diferenciální diagnostika

To zahrnuje Chediak-Higashiho syndrom a Elejaldův syndrom (neuroektodermální melanolysozomální onemocnění).

Léčba

Dějiny

Tento syndrom byl poprvé popsán v roce 1978.[2] V roce 2000 byly rozlišeny typy 1 a 2.[3]

Viz také

Reference

  1. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy nemoci kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  2. ^ Griscelli C, Durandy, A, Guy-Grand D, Daguillard F, Herzog C, Prunieras M (1978) Syndrom sdružující částečný albinismus a imunodeficienci. Am J Med 65: 691-702
  3. ^ Menasche G, Pastural E, Feldmann J, Certain S, Ersoy F, Dupuis S, Wulffraat N, Bianchi D, Fischer A, Le Deist F, de Saint Basile G (2000) Mutace v RAB27A způsobují Griscelliho syndrom spojený s hemofagocytickým syndromem. Nature Genet 25: 173-176

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje