Spondyloperiferní dysplázie - Spondyloperipheral dysplasia

Spondyloperiferní dysplázie
Ostatní jménaSpondyloperiferní dysplázie - syndrom krátké ulny
Autosomálně dominantní - en.svg
Spondyloperiferní dysplázie má autozomálně dominantní vzor dědictví.

Spondyloperiferní dysplázie je autosomální dominantní[1] porucha kost růst. Tento stav je charakterizován zploštělými kostmi páteř (platyspondyly ) a neobvykle krátké prsty na rukou a nohou (brachydactyly ). Někteří postižení jedinci mají také jiné kostní abnormality, nízký vzrůst, krátkozrakost (krátkozrakost ), ztráta sluchu a mentální retardace. Spondyloperiferní dysplázie je podtypem kolagenopatie, typy II a XI.

Genetika

Spondyloperiferní dysplázie je jednou ze spektra kosterních poruch způsobených mutacemi v COL2A1 gen, umístěn na chromozóm 12q13.11-q13.2.[2] Protein vyrobený tímto genem tvoří typ II kolagen, molekula nalezená převážně v chrupavka a v čirém gelu, který vyplňuje skelný humor (oční bulva). Kolagen typu II je nezbytný pro normální vývoj kostí a dalších pojivových tkání (tkání, které tvoří podpůrný rámec těla).

Mutace v COL2A1 Gen interferuje se sestavením molekul kolagenu typu II. Protein vyrobený změnou COL2A1 Gen nelze použít k výrobě kolagenu typu II, což má za následek snížené množství tohoto typu kolagenu v těle. Místo tvorby molekul kolagenu se abnormální protein hromadí v buňkách chrupavky (chondrocyty ). Tyto změny narušují normální vývoj kostí, což vede ke známkám a příznakům spondyloperiferní dysplázie.

Předpokládá se, že porucha je zděděna autozomálně dominantním způsobem.[1] To naznačuje, že defektní gen odpovědný za poruchu se nachází na autosome (chromozom 12 je autosom) a pouze jedna kopie defektního genu je dostatečná k vyvolání poruchy, pokud je zděděna od rodiče, který má poruchu.

Diagnóza

Řízení

Reference

  1. ^ A b Zabel, B .; Hilbert, K ​​.; Stöß, H .; Superti-Furga, A .; Spranger, J .; Winterpacht, A. (květen 1996). „Specifická mutace genu pro kolagen typu II (COL2A1) projevující se jako spondyloperiferní dysplázie“. American Journal of Medical Genetics. 63 (1): 123–128. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960503) 63: 1 <123 :: AID-AJMG22> 3.0.CO; 2-P. PMID  8723097.
  2. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 120140

Tento článek včlení public domain text zSpondyloperiferní dysplázie v NLM Genetická domácí reference

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje