RP9 - RP9

RP9
Identifikátory
Aliasy	RP9, PAP-1, PAP1, retinitis pigmentosa 9 (autozomálně dominantní), faktor sestřihu pre-mRNA, faktor sestřihu pre-mRNA RP9
Externí ID	OMIM: 607331 MGI: 2157166 HomoloGene: 10290 Genové karty: RP9
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	33,109,404 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	22,469,743 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba kovových iontů; • Vazba RNA;
Buněčná složka	• komplex rozpoznávání signálu částicový receptor; • buněčné jádro; • cytosol;
Biologický proces	• poznání; • Sestřih RNA;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6100
	55934
	ENSG00000164610
	ENSMUSG00000032239
	Q8TA86
	P97762
	NM_203288
	NM_018739
	NP_976033
	NP_061209
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Retinitis pigmentosa 9 (autozomálně dominantní), také známý jako RP9 nebo PAP-1, je protein který je u lidí kódován RP9 gen.^[5]

Funkce

Odstranění introny z jaderné pre-mRNA se vyskytuje v komplexu zvaném a spliceosome, který je tvořen 4 malými nukleárními ribonukleoproteiny (snRNP ) částice a nedefinovaný počet přechodně spojených spojovacích faktorů. Přesná role PAP-1 ve spojování není plně objasněna, předpokládá se však, že PAP-1 se lokalizuje v jaderných skvrnách obsahujících spojovací faktor SC35 a interaguje přímo s dalším spojovacím faktorem, U2AF35.^[6]

Klinický význam

Základem jsou mutace v PAP1 autosomálně dominantní retinitis pigmentosa mapováno na gen RP9 místo.^[7]

Interakce

RP9 bylo prokázáno komunikovat s U2 malý nukleární RNA pomocný faktor 1.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000164610 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032239 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: RP9 retinitis pigmentosa 9 (autozomálně dominantní)“.
^ ^A ^b Maita H, Kitaura H, Keen TJ, Inglehearn CF, Ariga H, Iguchi-Ariga SM (listopad 2004). „PAP-1, mutovaný gen, který je podkladem pro formu RP9 dominantní retinitis pigmentosa, je spojovacím faktorem“. Exp. Cell Res. 300 (2): 283–96. doi:10.1016 / j.yexcr.2004.07.029. PMID 15474994.
^ Keen TJ, Hims MM, McKie AB, Moore AT, Doran RM, Mackey DA, Mansfield DC, Mueller RF, Bhattacharya SS, Bird AC, Markham AF, Inglehearn CF (duben 2002). „Mutace v proteinovém cíli kinázy Pim-1 spojené s formou RP9 autosomálně dominantní retinitis pigmentosa“. Eur. J. Hum. Genet. 10 (4): 245–9. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200797. PMID 12032732.

Další čtení

Inglehearn C, Keen TJ, al-Maghtheh M, Bhattacharya S (1994). „Místa pro autosomálně dominantní retinitis pigmentosa a dominantní cystoidní makulární dystrofii na chromozomu 7p nejsou alelická“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 55 (3): 581–2. PMC 1918416. PMID 8079997.
Inglehearn CF, Carter SA, Keen TJ a kol. (1993). "Nové místo pro autozomálně dominantní retinitis pigmentosa na chromozomu 7p". Nat. Genet. 4 (1): 51–3. doi:10.1038 / ng0593-51. PMID 8513323. S2CID 33087284.
Maita H, Harada Y, Nagakubo D a kol. (2000). "PAP-1, nový cílový protein fosforylace pim-1 kinázou". Eur. J. Biochem. 267 (16): 5168–78. doi:10.1046 / j.1432-1327.2000.01585.x. PMID 10931201.
Keen TJ, Hims MM, McKie AB a kol. (2002). „Mutace v proteinovém cíli kinázy Pim-1 spojené s formou RP9 autosomálně dominantní retinitis pigmentosa“. Eur. J. Hum. Genet. 10 (4): 245–9. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200797. PMID 12032732.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR a kol. (2003). „Lidský chromozom 7: sekvence DNA a biologie“. Věda. 300 (5620): 767–72. doi:10.1126 / science.1083423. PMC 2882961. PMID 12690205.
Maita H, Kitaura H, Keen TJ a kol. (2004). „PAP-1, mutovaný gen, který je podkladem pro formu RP9 dominantní retinitis pigmentosa, je spojovacím faktorem“. Exp. Cell Res. 300 (2): 283–96. doi:10.1016 / j.yexcr.2004.07.029. PMID 15474994.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Maita H, Kitaura H, Ariga H, Iguchi-Ariga SM (2005). „Sdružení PAP-1 a Prp3p, produktů kauzálních genů dominantní retinitis pigmentosa, v komplexu tri-snRNP“. Exp. Cell Res. 302 (1): 61–8. doi:10.1016 / j.yexcr.2004.08.022. PMID 15541726.
Kuroda TS, Maita H, Tabata T a kol. (2004). „Nový nukleolární protein, PAPA-1, indukuje zastavení růstu v důsledku zastavení buněčného cyklu ve fázi G1“. Gen. 340 (1): 83–98. doi:10.1016 / j.gene.2004.05.025. PMID 15556297.
Maita H, Kitaura H, Ariga H, Iguchi-Ariga SM (2005). „CIR, jádrový kompresor CBF1, se váže na PAP-1 a provádí alternativní sestřih“. Exp. Cell Res. 303 (2): 375–87. doi:10.1016 / j.yexcr.2004.10.012. PMID 15652350.

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000164610 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032239 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: RP9 retinitis pigmentosa 9 (autozomálně dominantní)“.

[pmid15474994-6] A ^b Maita H, Kitaura H, Keen TJ, Inglehearn CF, Ariga H, Iguchi-Ariga SM (listopad 2004). „PAP-1, mutovaný gen, který je podkladem pro formu RP9 dominantní retinitis pigmentosa, je spojovacím faktorem“. Exp. Cell Res. 300 (2): 283–96. doi:10.1016 / j.yexcr.2004.07.029. PMID 15474994.

[pmid12032732-7] Keen TJ, Hims MM, McKie AB, Moore AT, Doran RM, Mackey DA, Mansfield DC, Mueller RF, Bhattacharya SS, Bird AC, Markham AF, Inglehearn CF (duben 2002). „Mutace v proteinovém cíli kinázy Pim-1 spojené s formou RP9 autosomálně dominantní retinitis pigmentosa“. Eur. J. Hum. Genet. 10 (4): 245–9. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200797. PMID 12032732.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]