ANK1 - ANK1

ANK1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1N11, 2YQF, 2YVI, 3F59, 3 kB, 3 kB, 3UD1, 3UD2
Identifikátory
Aliasy	ANK1, ANK, SPH1, SPH2, ankyrin 1
Externí ID	OMIM: 612641 MGI: 88024 HomoloGene: 55427 Genové karty: ANK1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	41,896,762 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	23,150,497 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba spektrinu; • Vazba ATPázy; • aktivita strukturních molekul; • strukturní složka cytoskeletu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba enzymu; • aktivita cytoskeletálního adaptéru;
Buněčná složka	• M pásmo; • cytosol; • postsynaptická membrána; • membrána; • buněčná membrána; • sarkoplazmatické retikulum; • bazolaterální plazmatická membrána; • Z disk; • axolemma; • cytoskelet spojený s spektrem; • neuronová projekce; • sarcolemma; • Kapela; • cytoskelet; • buněčné jádro; • cytoplazma;
Biologický proces	• pozitivní regulace organizace organel; • ER na transport zprostředkovaný vezikuly Golgi; • udržování apikální / bazální polarity epiteliálních buněk; • organizace cytoskeletu; • signální transdukce; • exocytóza; • lokalizace proteinu na plazmatickou membránu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	286
	11733
	ENSG00000029534
	ENSMUSG00000031543
	P16157
	Q02357
NM_000037; NM_001142445; NM_001142446; NM_020475; NM_020476;
	NM_020477; NM_020478; NM_020479; NM_020480; NM_020481
NM_001110783; NM_001277280; NM_001277281; NM_001277284; NM_001277286;
	NM_001277289; NM_031158; NM_001310436; NM_001310437
NP_000028; NP_001135917; NP_001135918; NP_065208; NP_065209;
	NP_065210; NP_065211; NP_065213
NP_001104253; NP_001264209; NP_001264210; NP_001264213; NP_001264215;
	NP_001264218; NP_001297365; NP_001297366; NP_112435
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Ankyrin 1, erytrocytární, také známý jako ANK1, je protein že u lidí je kódován ANK1 gen.^[5]^[6]

Distribuce tkání

The protein kódovaný tímto genem, Ankyrin 1, je prototypem ankyrin rodina, byl poprvé objeven v erytrocyty, ale protože byl také nalezen v mozku a svalech.^[6]

Genetika

Složité vzory alternativy sestřih v regulační oblasti, což vede k různým izoformy byly popsány ankyrin 1, přesné funkce různých izoforem však nejsou známy. Alternativní polyadenylace byly rovněž hlášeny různé mRNA erytrocytárního ankyrinu 1. Zkrácené svalové specifické izoformy ankyrinu 1, které jsou výsledkem použití alternativy promotér byly také identifikovány.^[6]

Vazba nemoci

Mutace v erytrocytárním ankyrinu 1 byly spojeny přibližně u poloviny všech pacientů s dědičnými sférocytóza.^[6]

ANK1 ukazuje změněnou methylaci a expresi u Alzheimerovy choroby.^[7]^[8] Studie genové exprese posmrtných mozků naznačuje, že ANK1 interaguje s interferon-y signalizace.^[9]

Funkce

Protein ANK1 patří k ankyrin rodina, o které se věří, že spojuje integrál membránové proteiny k podkladovému spektrin -aktin cytoskelet a hrají klíčové role v činnostech, jako je buněčná motilita, aktivace, proliferace, kontakt a údržba specializovaných membránových domén. Mnohočetné izoformy ankyrinu s různými afinitami pro různé cílové proteiny jsou exprimovány tkáňově specifickým, vývojově regulovaným způsobem. Většina ankyrinů se obvykle skládá ze tří strukturních domén: an amino-terminál doména obsahující více ankyrinových opakování; centrální oblast s vysoce konzervovanou doménou vázající spektrin; a a karboxy-terminál regulační doména, která je nejméně konzervovaná a podléhá změnám.^[6]

Kontakty s malými variantami sestřihu proteinu ANK1 (sAnk1) navazují kontakty obscurin, obří protein obklopující kontraktilní aparát pruhovaný sval.^[10]

Interakce

Bylo prokázáno, že ANK1 komunikovat s Invaze lymfomu T-buněk a protein vyvolávající metastázy 1,^[11] Titin,^[12] RHAG^[13] a OBSCN.^[14]

Viz také

Ankyrin

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000029534 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031543 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Lambert S, Yu H, Prchal JT a kol. (Březen 1990). "sekvence cDNA pro lidský erytrocytový ankyrin". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 87 (5): 1730–4. Bibcode:1990PNAS ... 87.1730L. doi:10.1073 / pnas.87.5.1730. PMC 53556. PMID 1689849.
^ ^A ^b ^C ^d ^E „Entrez Gene: ANK1 ankyrin 1, erytrocytární“.
^ De Jager, P.L .; Srivastava, G; Lunnon, K; Burgess, J; Schalkwyk, L. C .; Yu, L; Eaton, M. L .; Keenan, B. T .; Ernst, J; McCabe, C; Tang, A; Raj, T; Replogle, J; Brodeur, W; Gabriel, S; Chai, H. S .; Younkin, C; Younkin, S. G .; Zou, F; Szyf, M; Epstein, C. B .; Schneider, J. A .; Bernstein, B. E .; Meissner, A; Ertekin-Taner, N; Chibnik, L. B .; Kellis, M; Mill, J; Bennett, D. A. (2014). „Alzheimerova choroba: Včasné změny v methylaci mozkové DNA na ANK1, BIN1, RHBDF2 a dalších lokusech“. Přírodní neurovědy. 17 (9): 1156–63. doi:10.1038 / č. 3786. PMC 4292795. PMID 25129075.
^ Lunnon, K; Smith, R; Hannon, E; De Jager, P.L .; Srivastava, G; Volta, M; Troakes, C; Al-Sarraj, S; Burrage, J; MacDonald, R; Condliffe, D; Harries, L. W .; Katsel, P; Haroutunian, V; Kaminsky, Z; Joachim, C; Powell, J; Lovestone, S; Bennett, D. A .; Schalkwyk, L. C .; Mill, J (2014). „Methylomické profilování implikuje kortikální deregulaci ANK1 u Alzheimerovy choroby“. Přírodní neurovědy. 17 (9): 1164–70. doi:10.1038 / nn.3782. PMC 4410018. PMID 25129077.
^ Liscovitch, N; Francouzsky, L (2014). „Diferenciální společná exprese mezi signálními geny α-synukleinu a IFN-y napříč vývojem a u Parkinsonovy choroby“. PLOS ONE. 9 (12): e115029. Bibcode:2014PLoSO ... 9k5029L. doi:10.1371 / journal.pone.0115029. PMC 4262449. PMID 25493648.
^ Borzok MA, Catino DH, Nicholson JD, Kontrogianni-Konstantopoulos A, Bloch RJ (listopad 2007). "Mapování vazebného místa na malý ankyrin 1 pro obscurin". J. Biol. Chem. 282 (44): 32384–96. doi:10,1074 / jbc.M704089200. PMID 17720975.
^ Bourguignon, L Y; Zhu H; Shao L; Chen Y W (červenec 2000). „Interakce Ankyrin-Tiam1 podporuje signalizaci Rac1 a invazi a migraci metastatických buněk prsu“. J. Cell Biol. 150 (1): 177–91. doi:10.1083 / jcb.150.1.177. ISSN 0021-9525. PMC 2185563. PMID 10893266.
^ Kontrogianni-Konstantopoulos, Aikaterini; Bloch Robert J (únor 2003). „Hydrofilní doména malého ankyrinu-1 interaguje se dvěma N-koncovými imunoglobulinovými doménami titinu“. J. Biol. Chem. 278 (6): 3985–91. doi:10,1074 / jbc.M209012200. ISSN 0021-9258. PMID 12444090.
^ Nicolas, Virginie; Le Van Kim, Caroline; Gane, Pierre; Birkenmeier, Connie; Cartron, Jean-Pierre; Colin, Yves; Mouro-Chanteloup, Isabelle (červenec 2003). „Rh-RhAG / ankyrin-R, nové interakční místo mezi membránovou dvojvrstvou a kostrou červených krvinek, je narušeno mutací asociovanou s Rh (null)“. J. Biol. Chem. 278 (28): 25526–33. doi:10,1074 / jbc.M302816200. ISSN 0021-9258. PMID 12719424.
^ Kontrogianni-Konstantopoulos, Aikaterini; Jones Ellene M; Van Rossum Damian B; Bloch Robert J (březen 2003). „Obscurin je ligand malého ankyrinu 1 v kosterním svalu“. Mol. Biol. Buňka. 14 (3): 1138–48. doi:10,1091 / mbc.E02-07-0411. ISSN 1059-1524. PMC 151585. PMID 12631729.

Další čtení

Bennett V, Baines AJ (2001). „Dráhy založené na spektrinu a ankyrinu: vynálezy metazoanů pro integraci buněk do tkání“. Physiol. Rev. 81 (3): 1353–92. doi:10.1152 / physrev.2001.81.3.1353. PMID 11427698.
Bennett V (1979). „Imunoreaktivní formy lidského erytrocytového ankyrinu jsou přítomny v různých buňkách a tkáních“. Příroda. 281 (5732): 597–9. Bibcode:1979 Natur.281..597B. doi:10.1038 / 281597a0. PMID 492324. S2CID 263106.
Lambert S, Yu H, Prchal JT a kol. (1990). "sekvence cDNA pro lidský erytrocytový ankyrin". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 87 (5): 1730–4. Bibcode:1990PNAS ... 87.1730L. doi:10.1073 / pnas.87.5.1730. PMC 53556. PMID 1689849.
Fujimoto T, Lee K, Miwa S, Ogawa K (1991). "Imunocytochemická lokalizace fodrinu a ankyrinu v buňkách hovězího chromafinu in vitro". J. Histochem. Cytochem. 39 (11): 1485–93. doi:10.1177/39.11.1833445. PMID 1833445.
Lux SE, John KM, Bennett V (1990). „Analýza cDNA pro lidský erytrocytový ankyrin naznačuje opakovanou strukturu s homologií k diferenciaci tkání a proteinům kontrolujícím buněčný cyklus“. Příroda. 344 (6261): 36–42. Bibcode:1990 Natur.344 ... 36L. doi:10.1038 / 344036a0. PMID 2137557. S2CID 4351060.
Davis LH, Bennett V (1990). "Mapování vazebných míst lidského erytrocytového ankyrinu pro anex a spektrin". J. Biol. Chem. 265 (18): 10589–96. PMID 2141335.
Korsgren C, Cohen CM (1988). „Sdružení pásu lidských erytrocytů 4.2. Vazba na ankyrin a na cytoplazmatickou doménu pásma 3“. J. Biol. Chem. 263 (21): 10212–8. PMID 2968981.
Cianci CD, Giorgi M, Morrow JS (1988). „Fosforylace ankyrinu down-reguluje jeho kooperativní interakci se spektrinem a proteinem 3“. J. Cell. Biochem. 37 (3): 301–15. doi:10.1002 / jcb.240370305. PMID 2970468. S2CID 42349239.
Steiner JP, Bennett V (1988). „Místa vázající membránový protein nezávislá na ankyrinu pro mozek a erytrocytový spektrin“. J. Biol. Chem. 263 (28): 14417–25. PMID 2971657.
Hargreaves WR, Giedd KN, Verkleij A, Branton D (1981). "Opětovná asociace ankyrinu s pásem 3 v erytrocytových membránách a v lipidových váčcích". J. Biol. Chem. 255 (24): 11965–72. PMID 6449514.
Bourguignon LY, Lokeshwar VB, Chen X, Kerrick WG (1994). „Transdukce signálu lymfocytů indukovaná kyselinou hyaluronovou a interakce HA-receptor (GP85 / CD44) -cytoskeleton“. J. Immunol. 151 (12): 6634–44. PMID 7505012.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Morgans CW, Kopito RR (1993). "Sdružení mozkového aniontoměniče, AE3, s opakovanou doménou ankyrinu". J. Cell Sci. 105. (Pt 4): 1137–42. PMID 8227202.
Bourguignon LY, Jin H, Iida N a kol. (1993). „Podíl ankyrinu na regulaci vnitřního uvolňování Ca2 + zprostředkovaného receptorem inositol 1,4,5-trisfosfátovým receptorem z Ca2 + zásobních váčků v myších buňkách T-lymfomu“. J. Biol. Chem. 268 (10): 7290–7. PMID 8385102.
Eber SW, Gonzalez JM, Lux ML a kol. (1996). „Ankyrin-1 mutace jsou hlavní příčinou dominantní a recesivní dědičné sférocytózy“. Nat. Genet. 13 (2): 214–8. doi:10.1038 / ng0696-214. PMID 8640229. S2CID 10946374.
Lanfranchi G, Muraro T, Caldara F a kol. (1996). "Identifikace 4370 exprimovaných sekvenčních značek z 3'-koncové specifické cDNA knihovny lidského kosterního svalu sekvenováním DNA a hybridizací filtru". Genome Res. 6 (1): 35–42. doi:10,1101 / gr. 6.1.15. PMID 8681137.
del Giudice EM, Hayette S, Bozon M a kol. (1996). „Ankyrin Napoli: de novo deleční mutace posunu rámců v genu pro exky 16 ankyrin (ANK1) spojená se sférocytózou“. Br. J. Haematol. 93 (4): 828–34. doi:10.1046 / j.1365-2141.1996.d01-1746.x. PMID 8703812. S2CID 28906962.
Zhou D, Birkenmeier CS, Williams MW a kol. (1997). „Malé, na membránu vázané, alternativně sestřižené formy ankyrinu 1 spojené se sarkoplazmatickým retikulem kosterního svalu savců“. J. Cell Biol. 136 (3): 621–31. doi:10.1083 / jcb.136.3.621. PMC 2134284. PMID 9024692.
Gallagher PG, Tse WT, Scarpa AL a kol. (1997). "Struktura a organizace lidského genu pro ankyrin-1. Základ pro složitost zpracování pre-mRNA". J. Biol. Chem. 272 (31): 19220–8. doi:10.1074 / jbc.272.31.19220. PMID 9235914.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.

externí odkazy

ANK1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Člověk ANK1 umístění genomu a ANK1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000029534 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031543 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1689849-5] Lambert S, Yu H, Prchal JT a kol. (Březen 1990). "sekvence cDNA pro lidský erytrocytový ankyrin". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 87 (5): 1730–4. Bibcode:1990PNAS ... 87.1730L. doi:10.1073 / pnas.87.5.1730. PMC 53556. PMID 1689849.

[entrez_286-6] A ^b ^C ^d ^E „Entrez Gene: ANK1 ankyrin 1, erytrocytární“.

[7] De Jager, P.L .; Srivastava, G; Lunnon, K; Burgess, J; Schalkwyk, L. C .; Yu, L; Eaton, M. L .; Keenan, B. T .; Ernst, J; McCabe, C; Tang, A; Raj, T; Replogle, J; Brodeur, W; Gabriel, S; Chai, H. S .; Younkin, C; Younkin, S. G .; Zou, F; Szyf, M; Epstein, C. B .; Schneider, J. A .; Bernstein, B. E .; Meissner, A; Ertekin-Taner, N; Chibnik, L. B .; Kellis, M; Mill, J; Bennett, D. A. (2014). „Alzheimerova choroba: Včasné změny v methylaci mozkové DNA na ANK1, BIN1, RHBDF2 a dalších lokusech“. Přírodní neurovědy. 17 (9): 1156–63. doi:10.1038 / č. 3786. PMC 4292795. PMID 25129075.

[8] Lunnon, K; Smith, R; Hannon, E; De Jager, P.L .; Srivastava, G; Volta, M; Troakes, C; Al-Sarraj, S; Burrage, J; MacDonald, R; Condliffe, D; Harries, L. W .; Katsel, P; Haroutunian, V; Kaminsky, Z; Joachim, C; Powell, J; Lovestone, S; Bennett, D. A .; Schalkwyk, L. C .; Mill, J (2014). „Methylomické profilování implikuje kortikální deregulaci ANK1 u Alzheimerovy choroby“. Přírodní neurovědy. 17 (9): 1164–70. doi:10.1038 / nn.3782. PMC 4410018. PMID 25129077.

[9] Liscovitch, N; Francouzsky, L (2014). „Diferenciální společná exprese mezi signálními geny α-synukleinu a IFN-y napříč vývojem a u Parkinsonovy choroby“. PLOS ONE. 9 (12): e115029. Bibcode:2014PLoSO ... 9k5029L. doi:10.1371 / journal.pone.0115029. PMC 4262449. PMID 25493648.

[pmid17720975-10] Borzok MA, Catino DH, Nicholson JD, Kontrogianni-Konstantopoulos A, Bloch RJ (listopad 2007). "Mapování vazebného místa na malý ankyrin 1 pro obscurin". J. Biol. Chem. 282 (44): 32384–96. doi:10,1074 / jbc.M704089200. PMID 17720975.

[pmid10893266-11] Bourguignon, L Y; Zhu H; Shao L; Chen Y W (červenec 2000). „Interakce Ankyrin-Tiam1 podporuje signalizaci Rac1 a invazi a migraci metastatických buněk prsu“. J. Cell Biol. 150 (1): 177–91. doi:10.1083 / jcb.150.1.177. ISSN 0021-9525. PMC 2185563. PMID 10893266.

[pmid12444090-12] Kontrogianni-Konstantopoulos, Aikaterini; Bloch Robert J (únor 2003). „Hydrofilní doména malého ankyrinu-1 interaguje se dvěma N-koncovými imunoglobulinovými doménami titinu“. J. Biol. Chem. 278 (6): 3985–91. doi:10,1074 / jbc.M209012200. ISSN 0021-9258. PMID 12444090.

[pmid12719424-13] Nicolas, Virginie; Le Van Kim, Caroline; Gane, Pierre; Birkenmeier, Connie; Cartron, Jean-Pierre; Colin, Yves; Mouro-Chanteloup, Isabelle (červenec 2003). „Rh-RhAG / ankyrin-R, nové interakční místo mezi membránovou dvojvrstvou a kostrou červených krvinek, je narušeno mutací asociovanou s Rh (null)“. J. Biol. Chem. 278 (28): 25526–33. doi:10,1074 / jbc.M302816200. ISSN 0021-9258. PMID 12719424.

[pmid12631729-14] Kontrogianni-Konstantopoulos, Aikaterini; Jones Ellene M; Van Rossum Damian B; Bloch Robert J (březen 2003). „Obscurin je ligand malého ankyrinu 1 v kosterním svalu“. Mol. Biol. Buňka. 14 (3): 1138–48. doi:10,1091 / mbc.E02-07-0411. ISSN 1059-1524. PMC 151585. PMID 12631729.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]