CFC1 - CFC1
Cripto, FRL-1, tajemná rodina 1 je protein že u lidí je kódován CFC1 gen.[5]
Funkce
Tento gen kóduje člena rodiny epidermálního růstového faktoru (EGF) - Cripto, Frl-1 a Cryptic (CFC), které se účastní signalizace během embryonálního vývoje. Proteiny v této rodině sdílejí variantní motiv podobný EGF, konzervovanou doménu bohatou na cystein a C-koncovou hydrofobní oblast. Protein kódovaný tímto genem je nezbytný pro vytváření vzorů vlevo-pravé embryonální osy. Mutace v tomto genu jsou spojeny s vadami ve vývoji orgánů, včetně autosomální viscerální heterotaxe a vrozených srdečních chorob. Alternativně byly u tohoto genu pozorovány sestřižené varianty transkriptu kódující více izoforem.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000136698 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026124 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: Cripto, FRL-1, kryptická rodina 1“. Citováno 2017-05-19.
Další čtení
- Goldmuntz E, Bamford R, Karkera JD, dela Cruz J, Roessler E, Muenke M (2002). „Mutace CFC1 u pacientů s transpozicí velkých tepen a dvojitou vývodem pravé komory“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 70 (3): 776–80. doi:10.1086/339079. PMC 384955. PMID 11799476.
- Ozcelik C, Bit-Avragim N, Panek A, Gaio U, Geier C, Lange PE, Dietz R, Posch MG, Perrot A, Stiller B (2006). „Mutace v kryptickém genu pro EGF-CFC jsou vzácnou příčinou vrozených srdečních chorob“. Pediatr Cardiol. 27 (6): 695–8. doi:10.1007 / s00246-006-1082-0. PMID 17072672. S2CID 19526943.
- Selamet Tierney ES, Marans Z, Rutkin MB, Chung WK (2007). "Varianty genu CFC1 u pacientů s defekty laterality spojenými s vrozeným srdečním onemocněním". Cardiol Young. 17 (3): 268–74. doi:10.1017 / S1047951107000455. PMID 17445335.
- Davit-Spraul A, Baussan C, Hermeziu B, Bernard O, Jacquemin E (2008). "Zapojení genu CFC1 do biliární atrézie se syndromem polysplenia". J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 46 (1): 111–2. doi:10.1097 / 01.mpg.0000304465.60788.f4. PMID 18162845. S2CID 12993312.
- Watanabe K, Nagaoka T, Strizzi L, Mancino M, Gonzales M, Bianco C, Salomon DS (2008). "Charakterizace glykosylfosfatidylinositol-kotevní signální sekvence lidského kryptika s hydrofilní příponou". Biochim. Biophys. Acta. 1778 (12): 2671–81. doi:10.1016 / j.bbamem.2008.09.011. PMC 3385650. PMID 18930707.
- Wang B, Wang J, Liu S, Han X, Xie X, Tao Y, Yan J, Ma X (2011). "Mutace CFC1 u čínských dětí s vrozenou srdeční chorobou". Int. J. Cardiol. 146 (1): 86–8. doi:10.1016 / j.ijcard.2009.07.034. PMID 19853937.
- Wang B, Wang J, Liu S, Han X, Xie X, Tao Y, Yan J, Ma X (2011). "Mutace CFC1 u čínských dětí s vrozenou srdeční chorobou". Int. J. Cardiol. 146 (1): 86–8. doi:10.1016 / j.ijcard.2009.07.034. PMID 19853937.
- Jugessur A, Shi M, Gjessing HK, Lie RT, Wilcox AJ, Weinberg CR, Christensen K, Boyles AL, Daack-Hirsch S, Nguyen TT, Christiansen L, Lidral AC, Murray JC (2010). „Mateřské geny a rozštěpy obličeje u potomků: komplexní hledání genetických asociací ve dvou populačních rozštěpových studiích ze Skandinávie“. PLOS ONE. 5 (7): e11493. Bibcode:2010PLoSO ... 511493J. doi:10.1371 / journal.pone.0011493. PMC 2901336. PMID 20634891.
- Cao R, Long F, Wang L, Xu Y, Guo Y, Li F, Chen S, Sun K, Xu R (2015). „Duplikace a delece CFC1 spojená s heterotaxickým syndromem“. DNA Cell Biol. 34 (2): 101–6. doi:10.1089 / dna.2014.2616. PMC 4308825. PMID 25423076.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |