MPDU1 - MPDU1

MPDU1

Identifikátory

MPDU1, CDGIF, HBEBP2BPA, Lec35, My008, PP3958, PQLC5, SL15, defekt využití manosy-P-dolicholu 1, SLC66A5

Externí ID

OMIM: 604041 MGI: 1346040 HomoloGene: 3581 Genové karty: MPDU1

Umístění genu (člověk)

Chr.	Chromozom 17 (lidský)^[1]

Kapela	17p13.1	Start	7,583,529 bp^[1]
Kapela	17p13.1	Konec	7,592,789 bp^[1]

Umístění genu (myš)

Chr.	Chromozom 11 (myš)^[2]

Kapela	11 B3 \| 11 42,86 cM	Start	69,656,697 bp^[2]
Kapela	11 B3 \| 11 42,86 cM	Konec	69,662,642 bp^[2]

Exprese RNA vzor

Další údaje o referenčních výrazech

Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny
Buněčná složka	• integrální součást membrány • extracelulární exosom • membrána endoplazmatického retikula • membrána • mitochondrie • endoplazmatické retikulum
Biologický proces	• proces biosyntézy oligosacharidů vázaných na dolichol • oligosacharidový biosyntetický proces • skládání bílkovin • doprava
Zdroje:Amigo / QuickGO

Druh

Člověk

Myš


9526


24070


ENSG00000129255


ENSMUSG00000018761


O75352


Q9R0Q9

RefSeq (mRNA)


NM_004870 NM_001330073


NM_001301710 NM_001301711 NM_011900

RefSeq (protein)


NP_001317002 NP_004861


n / a

Místo (UCSC)

Chr 17: 7,58 - 7,59 Mb

Chr 11: 69,66 - 69,66 Mb

PubMed Vyhledávání

^[3]

^[4]

Zobrazit / upravit člověka

Zobrazit / upravit myš

Mannose-P-dolichol utilizace defekt 1 protein je protein že u lidí je kódován MPDU1 gen.^[5]^[6]^[7]^[8]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000129255 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000018761 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ware FE, Lehrman MA (srpen 1996). "Expresní klonování nového supresoru glykosylačních mutací Lec15 a Lec35 buněk vaječníků čínského křečka". J Biol Chem. 271 (24): 13935–8. doi:10.1074 / jbc.271.24.13935. PMID 8663248.
^ Mao M, Fu G, Wu JS, Zhang QH, Zhou J, Kan LX, Huang QH, He KL, Gu BW, Han ZG, Shen Y, Gu J, Yu YP, Xu SH, Wang YX, Chen SJ, Chen Z (Srpen 1998). „Identifikace genů exprimovaných v lidských CD34 (+) hematopoetických kmenových / progenitorových buňkách pomocí exprimovaných sekvenčních značek a účinného klonování cDNA v plné délce“. Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (14): 8175–80. doi:10.1073 / pnas.95.14.8175. PMC 20949. PMID 9653160.
^ Schenk B, Imbach T, Frank CG, Grubenmann CE, Raymond GV, Hurvitz H, Korn-Lubetzki I, Revel-Vik S, Raas-Rotschild A, Luder AS, Jaeken J, Berger EG, Matthijs G, Hennet T, Aebi M (Prosinec 2001). „Mutace MPDU1 jsou základem nové lidské vrozené poruchy glykosylace, označené jako If“. J Clin Invest. 108 (11): 1687–95. doi:10,1172 / JCI13419. PMC 200989. PMID 11733564.
^ „Entrez Gene: MPDU1 mannose-P-dolichol defect 1 defect“.

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Zhang QH, Ye M, Wu XY a kol. (2001). „Klonování a funkční analýza cDNA s otevřenými čtecími rámci pro 300 dříve nedefinovaných genů exprimovaných v CD34 + hematopoetických kmenových / progenitorových buňkách“. Genome Res. 10 (10): 1546–60. doi:10,1101 / gr. 140200. PMC 310934. PMID 11042152.
Anand M, Rush JS, Ray S a kol. (2001). „Požadavek genu Lec35 pro všechny známé třídy monosacharid-P-dolichol-dependentních glykosyltransferázových reakcí u savců“. Mol. Biol. Buňka. 12 (2): 487–501. doi:10,1091 / mbc. 12.2.487. PMC 30958. PMID 11179430.
Kranz C, Denecke J, Lehrman MA a kol. (2002). „Mutace v lidském genu MPDU1 způsobuje vrozenou poruchu typu glykosylace If (CDG-If)“. J. Clin. Investovat. 108 (11): 1613–9. doi:10,1172 / JCI13635. PMC 200991. PMID 11733556.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M a kol. (2004). „Porovnání sekvencí lidských a myších genů odhaluje homologní blokovou strukturu v promotorových oblastech“. Genome Res. 14 (9): 1711–8. doi:10,1101 / gr. 2435604. PMC 515316. PMID 15342556.
Papež SN, Lee IR (2005). „Kvasinková dvouhybridní identifikace prostatických proteinů interagujících s globulinem vázajícím lidské pohlavní hormony“. J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 94 (1–3): 203–8. doi:10.1016 / j.jsbmb.2005.01.007. PMID 15862967. S2CID 9746088.
Ewing RM, Chu P, Elisma F a kol. (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.

externí odkazy

Přehled GeneReviews / NCBI / NIH / UW o vrozených poruchách glykosylace Přehled

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.