Jaliliho syndrom - Jalili syndrome

Klasifikace	D ICD -10: H35.5; OMIM: 217080; Pletivo: C000596385;
Externí zdroje	Orphanet: 1873;

Jaliliho syndrom
Ostatní jména	Syndrom dystrophy-amelogenesis imperfecta s kuželem
	Jaliliho syndrom se dědí autozomálně recesivně

Jaliliho syndrom je genetická porucha charakterizovaná kombinací dystrofie kuželových tyčí sítnice a amelogenesis imperfecta.^[1] V roce 1988 ji charakterizovali Dr. I. K. Jalili a Dr. N. J. D. Smith po vyšetření 29 členů inbrední arabské rodiny žijící v Pásmo Gazy.^[1]

Prezentace

Postižené osoby obvykle trpí fotofobie, nystagmus a achromatopsie. Mezi další příznaky ovlivňující vidění mohou patřit potíže s nočním viděním;^[2] bledost optického disku; úzké nádoby; makulární atrofie s pigmentovým mramorováním; periferní hluboké bílé tečky nebo retinální pigmentový epitel (RPE) změny v inferonazální sítnici; snížená tloušťka kůže a sítnice; útlum laminace sítnice; hyperreflektivita v choroidy (kvůli RPE a atrofii choriocapillaris);^[3] zhoršení barevného vidění; a postupující ztráta zraku s postupujícím věkem.^[4]

V souladu s ameleogenesis imperfecta mohou postižené členy vykazovat zuby žlutohnědé barvy, dysplastické, s četnými kazy;^[3] snížená vrstva skloviny náchylná k posteruptivnímu selhání; a abnormality morfologie zahrnující dentin.^[4]

Genetika

Jaliliho syndrom je způsoben různými mutacemi, všechny s vazbou na lokusu achromatopsie 2q11 na kovovém transportéru gen, CNNM4. Sekvenční analýza tohoto genu u pacientů trpících syndromem Jalili identifikovala homozygotnost nebo složená heterozygotnost pro několik různých mutací v genu CNNM4.^[5]^[6]^[7]^[8]

Řízení

Epidemiologie

Distribuce pacientů trpících syndromem Jalili je různá. Případy, kromě pacientů v pásmu Gazy, kteří charakterizovali syndrom, zahrnují dvougenerační rodinu z Kosovo kteří se v prvních letech života setkali s autozomálně recesivní dystrofií kuželovými tyčemi a hypoplastický / hypomineralizovaná varianta amelogenesis imperfecta,^[2] sestra a bratr z Kosova, kteří měli ve věku 14 a 7 let dysplastické a zabarvené deciduální a trvalé zuby,^[3] a pět generací libanonský rodina se dvěma sestrami a bratrancem, kteří mají oční a zubní fenotypy podobné kosovským sourozencům.^[3]

V roce 2009 proběhly nové zkoušky původního Palestinec a kosovské rodiny, které uvedli Jalili a Smith v roce 1988 a Michaelides et al. v roce 2004 vedlo k objevení dalších pěti případů zobrazených napříč geneticky nespojenými rodinami z různých etnik, což vedlo k návrhu termínu „Jaliliho syndrom“ od Parry et al.^[4] Malá skupina osmi jedinců byla zdokumentována mezi Amiši ve venkovských západních a středních státech Wisconsinu. ^[9]

Reference

^ ^A ^b Jalili, I K; Smith, NJ (1988). „Progresivní dystrofie kuželíkových tyčí a amelogenesis imperfecta: nový syndrom“. Journal of Medical Genetics. 25 (11): 738–40. doi:10,1136 / jmg.25.11.738. PMC 1051576. PMID 3236352.
^ ^A ^b Michaelides, M; Bloch-Zupan, A; Držák, GE; Hunt, DM; Moore, AT (2004). „Autosomálně recesivní dystrofie kuželových tyčí spojená s amelogenesis imperfecta“. Journal of Medical Genetics. 41 (6): 468–73. doi:10.1136 / jmg.2003.015792. PMC 1735797. PMID 15173235.
^ ^A ^b ^C ^d Polok, Božena; Escher, Pascal; Ambresin, Aude; Chouery, Eliane; Bolay, Sylvain; Meunier, Isabelle; Nan, Francis; Hamel, Christian; Munier, Francis L. (2009). „Mutace v CNNM4 způsobují recesivní dystrofii s kuželovými tyčemi s Amelogenesis Imperfecta“. American Journal of Human Genetics. 84 (2): 259–65. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.01.006. PMC 2668018. PMID 19200527.
^ ^A ^b ^C Parry, David A .; Mighell, Alan J .; El-Sayed, Walid; Shore, Roger C .; Jalili, Ismail K .; Dollfus, Hélène; Bloch-Zupan, Agnes; Carlos, Roman; Carr, Ian M. (2009). „Mutace v CNNM4 způsobují syndrom Jalili, který se skládá z autosomálně recesivní dystrofie kuželových tyčí a Amelogenesis Imperfecta“. American Journal of Human Genetics. 84 (2): 266–73. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.01.009. PMC 2668026. PMID 19200525.
^ http://omim.org/entry/607805#0001^{[úplná citace nutná ]}
^ http://omim.org/entry/607805#0002^{[úplná citace nutná ]}
^ http://omim.org/entry/607805#0003^{[úplná citace nutná ]}
^ http://omim.org/entry/607805#0007^{[úplná citace nutná ]}
^ https://www.usatoday.com/in-depth/news/nation/2019/11/29/wisconsin-rural-doctor-treats-amish-studies-rare-genetic-diseases/3995625002/

Další čtení

Downey, Louise M; Keen, T Jeffrey; Jalili, Ismail K; McHale, John; Aldred, Michael J; Robertson, Steven P; Mighell, Alan; Fayle, Steven; Wissinger, Bernd (2002). „Identifikace lokusu na chromozomu 2q11, při kterém dochází k segregaci recesivní amelogenesis imperfecta a cost-rod dystrofie“. European Journal of Human Genetics. 10 (12): 865–9. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200884. PMID 12461695.
Jalili, I K; Smith, NJ (1988). „Progresivní dystrofie kuželových tyčí a amelogenesis imperfecta: nový syndrom“. Journal of Medical Genetics. 25 (11): 738–40. doi:10,1136 / jmg.25.11.738. PMC 1051576. PMID 3236352.
Michaelides, M; Bloch-Zupan, A; Držák, GE; Hunt, DM; Moore, AT (2004). „Autosomálně recesivní dystrofie kuželových tyčí spojená s amelogenesis imperfecta“. Journal of Medical Genetics. 41 (6): 468–73. doi:10.1136 / jmg.2003.015792. PMC 1735797. PMID 15173235.
Parry, David A .; Mighell, Alan J .; El-Sayed, Walid; Shore, Roger C .; Jalili, Ismail K .; Dollfus, Hélène; Bloch-Zupan, Agnes; Carlos, Roman; Carr, Ian M. (2009). „Mutace v CNNM4 způsobují syndrom Jalili, který se skládá z autosomálně recesivní dystrofie kuželové tyče a amélogeneze Imperfecta“. American Journal of Human Genetics. 84 (2): 266–73. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.01.009. PMC 2668026. PMID 19200525.
Polok, Božena; Escher, Pascal; Ambresin, Aude; Chouery, Eliane; Bolay, Sylvain; Meunier, Isabelle; Nan, Francis; Hamel, Christian; Munier, Francis L. (2009). „Mutace v CNNM4 způsobují recesivní dystrofii s kuželovými tyčemi s Amelogenesis Imperfecta“. American Journal of Human Genetics. 84 (2): 259–65. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.01.006. PMC 2668018. PMID 19200527.
Jalili, I.K. Dystrofie kuželových tyčí a amelogenesis imperfecta (Jaliliho syndrom): fenotypy a okolí. Oko (2010) 24, 1659–1668; doi: 10.1038 / oko.2010.103.

externí odkazy

Databáze OMIM (syndrom Jalili)

[pmid3236352-1] A ^b Jalili, I K; Smith, NJ (1988). „Progresivní dystrofie kuželíkových tyčí a amelogenesis imperfecta: nový syndrom“. Journal of Medical Genetics. 25 (11): 738–40. doi:10,1136 / jmg.25.11.738. PMC 1051576. PMID 3236352.

[pmid15173235-2] A ^b Michaelides, M; Bloch-Zupan, A; Držák, GE; Hunt, DM; Moore, AT (2004). „Autosomálně recesivní dystrofie kuželových tyčí spojená s amelogenesis imperfecta“. Journal of Medical Genetics. 41 (6): 468–73. doi:10.1136 / jmg.2003.015792. PMC 1735797. PMID 15173235.

[pmid19200527-3] A ^b ^C ^d Polok, Božena; Escher, Pascal; Ambresin, Aude; Chouery, Eliane; Bolay, Sylvain; Meunier, Isabelle; Nan, Francis; Hamel, Christian; Munier, Francis L. (2009). „Mutace v CNNM4 způsobují recesivní dystrofii s kuželovými tyčemi s Amelogenesis Imperfecta“. American Journal of Human Genetics. 84 (2): 259–65. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.01.006. PMC 2668018. PMID 19200527.

[pmid19200525-4] A ^b ^C Parry, David A .; Mighell, Alan J .; El-Sayed, Walid; Shore, Roger C .; Jalili, Ismail K .; Dollfus, Hélène; Bloch-Zupan, Agnes; Carlos, Roman; Carr, Ian M. (2009). „Mutace v CNNM4 způsobují syndrom Jalili, který se skládá z autosomálně recesivní dystrofie kuželových tyčí a Amelogenesis Imperfecta“. American Journal of Human Genetics. 84 (2): 266–73. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.01.009. PMC 2668026. PMID 19200525.

[5] ttp://omim.org/entry/607805#0001^{[úplná citace nutná ]}

[6] ttp://omim.org/entry/607805#0002^{[úplná citace nutná ]}

[7] ttp://omim.org/entry/607805#0003^{[úplná citace nutná ]}

[8] ttp://omim.org/entry/607805#0007^{[úplná citace nutná ]}

[9] ttps://www.usatoday.com/in-depth/news/nation/2019/11/29/wisconsin-rural-doctor-treats-amish-studies-rare-genetic-diseases/3995625002/

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

Klasifikace	D ICD -10: H35.5 OMIM: 217080 Pletivo: C000596385
Externí zdroje	Orphanet: 1873