Syndrom ulnární – mléčné žlázy - Ulnar–mammary syndrome

Syndrom ulnární – mléčné žlázy
Ostatní jménaSchinzelův syndrom
SpecialitaDermatologie

Syndrom ulnární – mléčné žlázy nebo Schinzelův syndrom je kožní stav charakterizovaný hypoplázií nebo aplázií bradavek a prsou.[1][2] Vlastnosti UMS mohou být mírné až těžké a mohou se významně lišit od člověka k člověku, dokonce i ve stejné rodině. Mezi hlavní rysy UMS patří defekty horních končetin (včetně abnormálního nebo neúplného vývoje prstů a předloktí), nedostatečný vývoj apokrinní a mléčné žlázy (vedoucí k absenci vývoje prsu a neschopnosti produkovat mateřské mléko) a různé genitální abnormality. Jiné příznaky mohou zahrnovat hormonální nedostatky, opožděnou pubertu (zejména u mužů), problémy se zuby a obezitu. Lidé s UMS mohou mít výrazné rysy obličeje, včetně širokého obličeje zužujícího se na prominentní bradu a širokého nosu.[3][4]

Genetika

Bylo to spojeno s TBX3.[5] Tento gen se nachází na dlouhém rameni chromozom 12 (12q24.21).[Citace je zapotřebí ]

Další gen, který je spojován s tímto stavem, je SYNM.[6] Tento gen se nachází na dlouhém rameni chromozom 15 (15q26,3).[Citace je zapotřebí ]

Viz také

Reference

  1. ^ Rapini RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. 896, 7. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Schinzelův syndrom
  3. ^ "Walker-Warburgův syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2018-04-13.
  4. ^ Loyal J, Laub DR (2014). „Ulnární-mléčný syndrom: klinický obraz, genetické základy, diagnostika a léčba“. ePlasty. 14: ic35. PMC  4183216. PMID  25328580.
  5. ^ Klopocki E, Neumann LM, Tönnies H, Ropers HH, Mundlos S, Ullmann R (prosinec 2006). „Syndrom ulnární-mléčné žlázy s dysmorfní facií a mentální retardací způsobený novou delecí 1,28 Mb zahrnující gen TBX3“. European Journal of Human Genetics. 14 (12): 1274–9. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201696. PMID  16896345.
  6. ^ Zlotina A, Kiselev A, Sergushichev A, Parmon E, Kostareva A (2018) Vzácný případ ulnárního-mamárního syndromu ventrikulární tachykardie a nedostatek mutace TBX3. Přední Genet 9: 209

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje