ABCA12 - ABCA12
Podskupina kazet s vazbou ATP Člen 12 také známý jako Transportér kazety vázající ATP 12 je protein že u lidí je kódován ABCA12 gen.[5]
ABCA12 patří do skupiny genů nazývaných Rodina kazet s vazbou ATP, který vytváří proteiny, které transportují molekuly napříč buněčné membrány. Gen ABCA12 je aktivní u některých typů kožní buňky a v několika dalších tkáních, jako je varle, placenta, plíce, žaludek a fetální mozek a játra. Tento protein se zdá být nezbytný pro normální vývoj kůže, která poskytuje bariéru mezi tělem a okolním prostředím. Transportuje epidermosid, a glukosylceramid z keratinocytů stratum corneum z pokožka.[6]
Gen ABCA12 je umístěn na dlouhém (q) rameni chromozom 2 mezi pozicemi 34 a 35, od základní pár 215 621 772 na základní pár 215 828 656.
Klinický význam
Ichtyóza typu harlekýn
Několik mutace v genu ABCA12 je známo, že způsobují ichtyóza harlekýnového typu.[7] Předpokládá se, že většina těchto mutací povede k nepřítomnosti proteinu ABCA12 nebo k produkci extrémně malé verze proteinu, který nedokáže správně transportovat lipidy. Ztráta funkčního proteinu ABCA12 způsobuje četné problémy s vývojem pokožky před a po narození. Abnormality v transportu lipidů zabraňují tvorbě účinné bariéry v pokožce a mají za následek tvrdé, silné šupiny charakteristické pro ichtyózu harlekýn.
Lamelová ichtyóza typu 2
Mutace v genu ABCA12 také způsobují další závažné kožní poruchy, lamelární ichtyóza typ 2.[8][9] Lidé s touto poruchou mají červenou, šupinatou, deskovitou kůži pokrývající většinu jejich těl. Mutace ABCA12, které způsobují tuto poruchu, ji nahrazují aminokyselina (stavební blok proteinů) pro další aminokyselinu v proteinu ABCA12. Tyto mutace se téměř vždy vyskytují v důležité funkční oblasti proteinu (oblasti, na kterou se váže ATP, molekula, která dodává energii pro chemické reakce). Změny ve struktuře proteinu ABCA12 pravděpodobně narušují jeho schopnost transportovat lipidy, což ovlivňuje vývoj kůže před a po narození.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000144452 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000050296 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: ATP-binding cassette“.
- ^ Y. Ishibashi; A. Kohyama-Koganeya; Y. Hirabayashi (2013). "Nové poznatky o glukosylovaných lipidech: metabolismus a funkce". Biochim. Biophys. Acta. 1831 (9): 1475–1485. doi:10.1016 / j.bbalip.2013.06.001. PMID 23770033.
- ^ Kelsell DP, Norgett EE, Unsworth H a kol. (Květen 2005). „Mutace v ABCA12 jsou základem závažné vrozené kožní choroby harlekýnové ichtyózy“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 76 (5): 794–803. doi:10.1086/429844. PMC 1199369. PMID 15756637.
- ^ Annilo T, Shulenin S, Chen ZQ, Arnould I, Prades C, Lemoine C, Maintoux-Larois C, Devaud C, Dean M, Denefle P, Rosier M (2002). "Identifikace a charakterizace nového člena podrodiny ABCA, ABCA12, který se nachází v oblasti lamelární ichtyózy na 2q34". Cytogenet Genome Res. 98 (2–3): 169–76. doi:10.1159/000069811. PMID 12697999. S2CID 28012695.
- ^ Lefevre C, Audebert S, Jobard F, Bouadjar B, Lakhdar H, Boughdene-Stambouli O, Blanchet-Bardon C, Heilig R, Foglio M, Weissenbach J, Lathrop M, Prud'homme JF, Fischer J (2003). „Mutace v transportéru ABCA12 jsou spojeny s lamelární ichtyózou typu 2“. Hum Mol Genet. 12 (18): 2369–78. doi:10,1093 / hmg / ddg235. PMID 12915478.
Další čtení
- Lefévre C, Audebert S, Jobard F, Bouadjar B, Lakhdar H, Boughdene-Stambouli O, Blanchet-Bardon C, Heilig R, Foglio M, Weissenbach J, Lathrop M, Prud'homme JF, Fischer J (září 2003). „Mutace v transportéru ABCA12 jsou spojeny s lamelární ichtyózou typu 2“. Hučení. Mol. Genet. 12 (18): 2369–78. doi:10,1093 / hmg / ddg235. PMID 12915478.*Sakai K, Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y a kol. (2007). "Lokalizace ABCA12 z Golgiho aparátu do lamelárních granulí v lidských horních epidermálních keratinocytech". Exp. Dermatol. 16 (11): 920–6. doi:10.1111 / j.1600-0625.2007.00614.x. PMID 17927575. S2CID 23836833.
- Thomas AC, Tattersall D, Norgett EE a kol. (2009). „Předčasná terminální diferenciace a snížení specifických proteáz spojených se ztrátou ABCA12 u ichtyózy harlekýnů“. Dopoledne. J. Pathol. 174 (3): 970–8. doi:10.2353 / ajpath.2009.080860. PMC 2665756. PMID 19179616.
- Yamanaka Y, Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y a kol. (2007). "Exprese transportéru lipidů keratinocytů ABCA12 ve vývoji a rekonstituci lidské epidermis". Dopoledne. J. Pathol. 171 (1): 43–52. doi:10.2353 / ajpath.2007.061207. PMC 1941601. PMID 17591952.
- Thomas AC, Sinclair C, Mahmud N a kol. (2008). „Nové a opakující se mutace ABCA12 spojené s ichtyózou harlekýnu: důsledky pro prenatální diagnostiku“. Br. J. Dermatol. 158 (3): 611–3. doi:10.1111 / j.1365-2133.2007.08277.x. PMID 17986308. S2CID 10098614.
- Rose JE, Behm FM, Drgon T a kol. (2010). „Personalizované odvykání kouření: interakce mezi dávkou nikotinu, závislostí a skóre genotypu při ukončení léčby“. Mol. Med. 16 (7–8): 247–53. doi:10.2119 / molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614.
- Dean M, Rzhetsky A, Allikmets R (2001). "Nadrodina transportéru lidské vazebné kazety ATP (ABC)". Genome Res. 11 (7): 1156–66. doi:10,1101 / gr.184901 (neaktivní 11. 10. 2020). PMID 11435397.CS1 maint: DOI neaktivní od října 2020 (odkaz)
- Jiang YJ, Lu B, Kim P a kol. (2008). „Aktivátory PPAR a LXR regulují expresi ABCA12 v lidských keratinocytech“. J. Invest. Dermatol. 128 (1): 104–9. doi:10.1038 / sj.jid.5700944. PMID 17611579.
- Ohkubo T, Shibata N, Ohnuma T a kol. (2005). „Žádná genetická asociace mezi proteiny kazety vázající ATP a japonskou sporadickou Alzheimerovou chorobou“. Dement Geriatr Cogn Disord. 20 (2–3): 95–8. doi:10.1159/000086473. PMID 15980630. S2CID 25370003.
- Jiang YJ, Uchida Y, Lu B a kol. (2009). "Ceramid stimuluje expresi ABCA12 prostřednictvím peroxisomového proliferátoru aktivovaného receptoru {delta} v lidských keratinocytech". J. Biol. Chem. 284 (28): 18942–52. doi:10.1074 / jbc.M109.006973. PMC 2707228. PMID 19429679.
- Annilo T, Shulenin S, Chen ZQ a kol. (2002). "Identifikace a charakterizace nového člena podrodiny ABCA, ABCA12, který se nachází v oblasti lamelární ichtyózy na 2q34". Cytogenet. Genome Res. 98 (2–3): 169–76. doi:10.1159/000069811. PMID 12697999. S2CID 28012695.
- Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, Sakai K a kol. (2005). „Mutace v lipidovém transportéru ABCA12 u ichtyózy harlekýnu a funkční zotavení pomocí korekčního přenosu genu“. J. Clin. Investovat. 115 (7): 1777–84. doi:10,1172 / JCI24834. PMC 1159149. PMID 16007253.
- Parmentier L, Clepet C, Boughdene-Stambouli O a kol. (1999). „Lamelární ichtyóza: další zúžení, fyzické a expresní mapování kandidátského lokusu chromozomu 2“. Eur. J. Hum. Genet. 7 (1): 77–87. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200271. PMID 10094194. S2CID 17929356.
- Kelsell DP, Norgett EE, Unsworth H a kol. (2005). „Mutace v ABCA12 jsou základem závažné vrozené kožní choroby harlekýnové ichtyózy“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 76 (5): 794–803. doi:10.1086/429844. PMC 1199369. PMID 15756637.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). "Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039. S2CID 21903526.
- Tým programu pro sběr genů savců; Strausberg, R.L .; Feingold, E. A .; Grouse, L. H .; et al. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Sborník Národní akademie věd. 99 (26): 16899–16903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Natsuga K, Akiyama M, Kato N a kol. (2007). „Nové mutace ABCA12 identifikované ve dvou případech nebulózní vrozené ichtyosiformní erytrodermie spojené s mnohočetnou maligní neoplazií kůže“. J. Invest. Dermatol. 127 (11): 2669–73. doi:10.1038 / sj.jid.5700885. hdl:2115/32351. PMID 17508018.
- Sakai K, Akiyama M, Yanagi T a kol. (2009). „ABCA12 je hlavní příčinný gen pro nebulózní vrozenou ichtyosiformní erytrodermu“. J. Invest. Dermatol. 129 (9): 2306–9. doi:10.1038 / jid.2009.23. PMID 19262603.
- Allikmets R, Gerrard B, Hutchinson A, Dean M (1996). "Charakterizace lidské nadrodiny ABC: izolace a mapování 21 nových genů pomocí databáze vyjádřených sekvenčních značek". Hučení. Mol. Genet. 5 (10): 1649–55. doi:10,1093 / hmg / 5.10.1649. PMID 8894702.
- Thomas AC, Cullup T, Norgett EE a kol. (2006). „ABCA12 je hlavní gen ichtyózy harlekýnu“. J. Invest. Dermatol. 126 (11): 2408–13. doi:10.1038 / sj.jid.5700455. PMID 16902423.
externí odkazy
- GeneCard
- ABCA12 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
- ABCA12 umístění lidského genu v UCSC Genome Browser.
- ABCA12 podrobnosti o lidském genu v UCSC Genome Browser.