SEMA4A - SEMA4A
Semaforin-4A je protein že u lidí je kódován SEMA4A gen.[5][6]
Funkce
SEMA4A je členem semaforin rodina rozpustných a transmembránových proteinů. Semafory se podílejí na vedení axonální migrace během vývoje neuronů a na imunitních reakcích. [Dodává OMIM][6]
Klinický význam
Bylo prokázáno, že varianta zárodečné linie v SEMA4A (V78M) přináší riziko kolorektální karcinom typ X.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196189 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028064 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Püschel AW, Adams RH, Betz H (červen 1995). „Myší semaforin D / kolapsin je členem rozmanité genové rodiny a vytváří domény inhibující axonální extenzi“. Neuron. 14 (5): 941–8. doi:10.1016/0896-6273(95)90332-1. PMID 7748561.
- ^ A b „Entrez Gene: SEMA4A sema doména, imunoglobulinová doména (Ig), transmembránová doména (TM) a krátká cytoplazmatická doména, (semaforin) 4A“.
- ^ Schulz E, Klampfl P, Holzapfel S, Janecke AR, Ulz P, Renner W, Kashofer K, Nojima S, Leitner A, Zebisch A, Wölfler A, Hofer S, Gerger A, Lax S, Beham-Schmid C, Steinke V, Heitzer E, Geigl JB, Windpassinger C, Hoefler G, Speicher MR, Richard Boland C, Kumanogoh A, Sill H (říjen 2014). „Varianty germline v genu SEMA4A predisponují k familiárnímu kolorektálnímu karcinomu typu X.“ Příroda komunikace. 5: 5191. doi:10.1038 / ncomms6191. PMC 4214414. PMID 25307848.
Další čtení
- Kikutani H, Kumanogoh A (2003). "Semaforiny v interakcích mezi T buňkami a buňkami prezentujícími antigen". Nat. Rev. Immunol. 3 (2): 159–67. doi:10.1038 / nri1003. PMID 12563299.
- Kumanogoh A, Kikutani H (2004). „Imunitní semaforiny: nová oblast výzkumu semaforů“. J. Cell Sci. 116 (Pt 17): 3463–70. doi:10.1242 / jcs.00674. PMID 12893810.
- Elhabazi A, Marie-Cardine A, Chabbert-de Ponnat I, Bensussan A, Boumsell L (2004). "Struktura a funkce imunitního semaforinu CD100 / SEMA4D". Krit. Rev. Immunol. 23 (1–2): 65–81. doi:10.1615 / CritRevImmunol.v23.i12.40. PMID 12906260.
- Kumanogoh A, Marukawa S, Suzuki K, Takegahara N, Watanabe C, Ch'ng E, Ishida I, Fujimura H, Sakoda S, Yoshida K, Kikutani H (2002). „Semaforin třídy IV Sema4A zvyšuje aktivaci T-buněk a interaguje s Tim-2“. Příroda. 419 (6907): 629–33. doi:10.1038 / nature01037. PMID 12374982.
- Abid A, Ismail M, Mehdi SQ, Khaliq S (2006). „Identifikace nových mutací v genu SEMA4A souvisejících s degenerativními chorobami sítnice“. J. Med. Genet. 43 (4): 378–81. doi:10.1136 / jmg.2005.035055. PMC 2563224. PMID 16199541.
- Nkyimbeng-Takwi E, Chapoval SP (2011). "Biologie a funkce neuroimunních semaforinů 4A a 4D". Immunol. Res. 50 (1): 10–21. doi:10.1007 / s12026-010-8201-r. PMC 3366695. PMID 21203905.
- Smith EP, Shanks K, Lipsky MM, DeTolla LJ, Keegan AD, Chapoval SP (2011). "Exprese neuroimunních semaforinů 4A a 4D a jejich receptorů v plicích je zvýšena alergenem a vaskulárním endoteliálním růstovým faktorem". BMC Immunol. 12: 30. doi:10.1186/1471-2172-12-30. PMC 3118960. PMID 21595947.
- Nkyimbeng-Takwi EH, Shanks K, Smith E, Iyer A, Lipsky MM, Detolla LJ, Kikutani H, Keegan AD, Chapoval SP (2012). „Neuroimunní semaforin 4A snižuje závažnost alergické reakce“. Slizniční imunol. 5 (4): 409–19. doi:10.1038 / mi.2012.18. PMC 3378810. PMID 22472774.
- Mogie G, Shanks K, Nkyimbeng-Takwi EH, Smith E, Davila E, Lipsky MM, DeTolla LJ, Keegan AD, Chapoval SP (2013). „Neuroimunní semaforin 4A jako lék a lékový cíl pro astma“. Int. Immunopharmacol. 17 (3): 568–75. doi:10.1016 / j.intimp.2013.08.005. PMC 3818409. PMID 23994348.
- Chapoval SP (2015). „Semaphorin 4A jako nový regulátor a slibný terapeutický cíl u revmatoidní artritidy“. Arthritis Res. Ther. 17: 313. doi:10.1186 / s13075-015-0846-4. PMC 4635990. PMID 26542940.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |