SEMA4A - SEMA4A

SEMA4A
Identifikátory
AliasySEMA4A, CORD10, RP35, SEMAB, SEMB, semaforin 4A
Externí IDOMIM: 607292 MGI: 107560 HomoloGene: 8425 Genové karty: SEMA4A
Umístění genu (člověk)
Chromozom 1 (lidský)
Chr.Chromozom 1 (lidský)[1]
Chromozom 1 (lidský)
Genomické umístění pro SEMA4A
Genomické umístění pro SEMA4A
Kapela1q22Start156,147,366 bp[1]
Konec156,177,752 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)
RefSeq (protein)
Místo (UCSC)Chr 1: 156,15 - 156,18 MbChr 3: 88,44 - 88,46 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata

Semaforin-4A je protein že u lidí je kódován SEMA4A gen.[5][6]

Funkce

SEMA4A je členem semaforin rodina rozpustných a transmembránových proteinů. Semafory se podílejí na vedení axonální migrace během vývoje neuronů a na imunitních reakcích. [Dodává OMIM][6]

Klinický význam

Bylo prokázáno, že varianta zárodečné linie v SEMA4A (V78M) přináší riziko kolorektální karcinom typ X.[7]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196189 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028064 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Püschel AW, Adams RH, Betz H (červen 1995). „Myší semaforin D / kolapsin je členem rozmanité genové rodiny a vytváří domény inhibující axonální extenzi“. Neuron. 14 (5): 941–8. doi:10.1016/0896-6273(95)90332-1. PMID  7748561.
  6. ^ A b „Entrez Gene: SEMA4A sema doména, imunoglobulinová doména (Ig), transmembránová doména (TM) a krátká cytoplazmatická doména, (semaforin) 4A“.
  7. ^ Schulz E, Klampfl P, Holzapfel S, Janecke AR, Ulz P, Renner W, Kashofer K, Nojima S, Leitner A, Zebisch A, Wölfler A, Hofer S, Gerger A, Lax S, Beham-Schmid C, Steinke V, Heitzer E, Geigl JB, Windpassinger C, Hoefler G, Speicher MR, Richard Boland C, Kumanogoh A, Sill H (říjen 2014). „Varianty germline v genu SEMA4A predisponují k familiárnímu kolorektálnímu karcinomu typu X.“ Příroda komunikace. 5: 5191. doi:10.1038 / ncomms6191. PMC  4214414. PMID  25307848.

Další čtení