Karboanhydráza II - Carbonic anhydrase II
Karboanhydráza II (název genu CA2), je jednou ze šestnácti forem člověka α karboanhydrázy.[5] Karboanhydráza katalyzuje reverzibilní hydrataci oxid uhličitý. Poruchy tohoto enzymu jsou spojeny s osteopetróza a renální tubulární acidóza. Renální karboanhydráza umožňuje reabsorpci hydrogenuhličitan ionty v proximálním tubulu.[6] Ztráta aktivity karboanhydrázy v kostech zhoršuje schopnost osteoklasty podporovat resorpci kostí, což vede k osteopetróze. [7]
Interakce
Bylo prokázáno, že karboanhydráza II komunikovat s pásmo 3[8][9][10][11] a antiporter sodný-vodík 1.[12]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000104267 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027562 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Frost, S., & McKenna, R. (2014). Karboanhydráza: Mechanismus, regulace, vazby na nemoci a průmyslové aplikace (subcelulární biochemie). Dordrecht: Springer. doi: 10.1007 / 978-94-007-7359-2
- ^ „Entrez Gene: CA2 carbonic anhydrase II“.
- ^ Reference, Genetics Home. "Osteopetróza". Genetická domácí reference. Citováno 2018-10-31.
- ^ Sterling, D; Reithmeier RA; Casey J R (prosinec 2001). "Transportní metabolon. Funkční interakce karboanhydrázy II a chloridových / hydrogenuhličitanových výměníků". J. Biol. Chem. Spojené státy. 276 (51): 47886–94. doi:10,1074 / jbc.M105959200. ISSN 0021-9258. PMID 11606574.
- ^ Vince, J W; Reithmeier R A (říjen 1998). „Karboanhydráza II se váže na karboxylový konec lidského pásu 3, erytrocytový výměník C1- / HCO3-“. J. Biol. Chem. SPOJENÉ STÁTY. 273 (43): 28430–7. doi:10.1074 / jbc.273.43.28430. ISSN 0021-9258. PMID 9774471.
- ^ Vince, J W; Carlsson U; Reithmeier R A (listopad 2000). „Lokalizace vazebného místa anexu Cl- / HCO3- k amino-koncové oblasti karboanhydrázy II“. Biochemie. SPOJENÉ STÁTY. 39 (44): 13344–9. doi:10.1021 / bi0015111. ISSN 0006-2960. PMID 11063570.
- ^ Vince, J W; Reithmeier R A (květen 2000). "Identifikace vazebného místa karboanhydrázy II v anexu Cl (-) / HCO (3) (-) AE1". Biochemie. SPOJENÉ STÁTY. 39 (18): 5527–33. doi:10.1021 / bi992564p. ISSN 0006-2960. PMID 10820026.
- ^ Li, Xiuju; Alvarez Bernardo; Casey Joseph R; Reithmeier Reinhart A F; Fliegel Larry (září 2002). „Karboanhydráza II se váže na a zvyšuje aktivitu výměníku Na + / H +“. J. Biol. Chem. Spojené státy. 277 (39): 36085–91. doi:10,1074 / jbc.M111952200. ISSN 0021-9258. PMID 12138085.
Další čtení
- Sly WS, Hu PY (1995). "Lidské karboanhydrázy a deficity karboanhydrázy". Annu. Biochem. 64 (1): 375–401. doi:10.1146 / annurev.bi.64.070195.002111. PMID 7574487.
- Kumpulainen T (1979). "Imunohistochemická lokalizace lidského izoenzymu karboanhydrázy C.". Histochemie. 62 (3): 271–80. doi:10.1007 / BF00508355. PMID 114507. S2CID 21606492.
- Henderson LE, Henriksson D, Nyman PO (1976). "Primární struktura lidské karboanhydrázy C.". J. Biol. Chem. 251 (18): 5457–63. PMID 823150.
- Hu PY, Roth DE, Skaggs LA a kol. (1993). "Spojovací spojovací mutace v intronu 2 genu pro karboanhydrázu II u pacientů s osteopetrózou z arabských zemí". Hučení. Mutat. 1 (4): 288–92. doi:10.1002 / humu.1380010404. PMID 1301935. S2CID 28188859.
- Roth DE, Venta PJ, Tashian RE, Sly WS (1992). "Molekulární podstata nedostatku lidské karboanhydrázy II". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 89 (5): 1804–8. Bibcode:1992PNAS ... 89.1804R. doi:10.1073 / pnas.89.5.1804. PMC 48541. PMID 1542674.
- Dawson SJ, White LA (1992). „Léčba endokarditidy Haemophilus aphrophilus ciprofloxacinem“. J. Infect. 24 (3): 317–20. doi:10.1016 / S0163-4453 (05) 80037-4. PMID 1602151.
- Schwartz GJ, Brion LP, Corey HE, Dorfman HD (1991). „Kazuistika 668. Syndrom nedostatku karboanhydrázy II (osteopetróza spojená s renální tubulární acidózou a mozkovou kalcifikací)“. Skeletální Radiol. 20 (6): 447–52. PMID 1925679.
- Venta PJ, Welty RJ, Johnson TM a kol. (1991). „Syndrom nedostatku karboanhydrázy II v belgické rodině je způsoben bodovou mutací na invariantním zbytku histidinu (107 His ---- Tyr): úplná struktura normálního lidského genu CA II“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 49 (5): 1082–90. PMC 1683243. PMID 1928091.
- Venta PJ, Tashian RE (1990). „Detekce PCR polymorfismu TAQ1 na lokusu CA2“. Nucleic Acids Res. 18 (18): 5585. doi:10.1093 / nar / 18.18.5585. PMC 332284. PMID 1977133.
- Sato S, Zhu XL, Sly WS (1990). „Izozymy karboanhydrázy IV a II v močových membránách od pacientů s nedostatkem karboanhydrázy II“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 87 (16): 6073–6. Bibcode:1990PNAS ... 87.6073S. doi:10.1073 / pnas.87.16.6073. PMC 54474. PMID 2117271.
- Kaunisto K, Parkkila S, Tammela T a kol. (1990). "Imunohistochemická lokalizace izoenzymů karboanhydrázy v lidském mužském reprodukčním traktu". Histochemie. 94 (4): 381–6. doi:10.1007 / BF00266444. PMID 2121671. S2CID 22668787.
- Backman U, Danielsson B, Wistrand PJ (1991). „Vylučování isozymů karboanhydrázy CA I a CA II močí zjevně zdravých subjektů a pacientů s onemocněním ledvin“. Scand. J. Clin. Laboratoř. Investovat. 50 (6): 627–33. doi:10.3109/00365519009089180. PMID 2123360.
- Forsman C, Behravan G, Osterman A, Jonsson BH (1989). "Produkce aktivní lidské karboanhydrázy II v E. coli". Acta Chemica Scandinavica B. 42 (5): 314–8. PMID 2850697.
- Venta PJ, Montgomery JC, Hewett-Emmett D, Tashian RE (1986). „Porovnání 5 'oblastí genů lidské a myší karboanhydrázy II a identifikace možných regulačních prvků“ (PDF). Biochim. Biophys. Acta. 826 (4): 195–201. doi:10.1016/0167-4781(85)90006-5. hdl:2027.42/25466. PMID 3000449.
- Ohlsson A, Cumming WA, Paul A, Sly WS (1986). "Syndrom nedostatku karboanhydrázy II: recesivní osteopetróza s renální tubulární acidózou a mozkovou kalcifikací". Pediatrie. 77 (3): 371–81. PMID 3081869.
- Nakai H, Byers MG, Venta PJ a kol. (1987). „Gen pro lidskou karboanhydrázu II (CA2) je umístěn na chromozomu 8q22“. Cytogenet. Cell Genet. 44 (4): 234–5. doi:10.1159/000132378. PMID 3107918.
- Montgomery JC, Venta PJ, Tashian RE, Hewett-Emmett D (1987). "Nukleotidová sekvence lidské jaterní karboanhydrázy II cDNA". Nucleic Acids Res. 15 (11): 4687. doi:10.1093 / nar / 15.11.4687. PMC 340889. PMID 3108857.
- Murakami H, Marelich GP, Grubb JH, et al. (1988). "Klonovací, expresní a sekvenční homologie cDNA pro lidskou karboanhydrázu II". Genomika. 1 (2): 159–66. doi:10.1016/0888-7543(87)90008-5. PMID 3121496.
- Eriksson AE, Jones TA, Liljas A (1989). "Rafinovaná struktura lidské karboanhydrázy II v rozlišení 2,0 A". Proteiny. 4 (4): 274–82. doi:10,1002 / prot. 34440406. PMID 3151019. S2CID 25590322.
- Eriksson AE, Kylsten PM, Jones TA, Liljas A (1989). „Krystalografické studie vazebných míst inhibitoru v lidské karboanhydrázě II: pentakoordinovaná vazba SCN-iontu na zinek při vysokém pH“. Proteiny. 4 (4): 283–93. doi:10,1002 / prot. 34440407. PMID 3151020. S2CID 25849532.
Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |