SURF1 - SURF1
Surfeit lokusový protein 1 (SURF1) je protein že u lidí je kódován SURF1 gen.[5][6] Protein kódovaný SURF1 je součástí mitochondriální translační regulační sestavy meziproduktu komplexu cytochrom c oxidázy (komplex MITRAC), který se podílí na regulaci sestavy cytochrom c oxidázy.[7][8] Vady tohoto genu jsou příčinou Leighův syndrom, těžký neurologická porucha který je běžně spojován se systémovým cytochrom c oxidáza (komplex IV ) nedostatek a Charcot-Marie-Tooth nemoc 4K (CMT4K).[9][10]
Struktura
SURF1 se nachází na q rameno z chromozom 9 na pozici 34,2 a má 9 exony.[9] The SURF1 gen produkuje 33,3 kDa protein složený z 300 aminokyseliny.[11][12] Protein je členem rodiny SURF1, která zahrnuje příbuzné droždí protein SHY1 a rickettsial protein RP733. Gen se nachází v přemíra genový shluk, skupina velmi těsně spojených genů, které nesdílejí podobnost sekvencí, kde sdílí obousměrně promotér s SURF2 na opačném vlákně.[9] SURF1 je víceprůchodový protein, který obsahuje dva transmembránový oblasti, jedna o délce 19 aminokyselin od pozic 61-79 a druhá o délce 17 aminokyselin od pozic 274-290.[7][8]
Funkce
Tento gen kóduje protein lokalizovaný na vnitřní mitochondriální membrána a předpokládá se, že je zapojen do biogeneze cytochrom c oxidáza komplex.[9] SURF1 je víceprůchodová membránová proteinová složka mitochondriální translační regulační sestavy meziprodukt komplexu cytochrom c oxidáza (komplex MITRAC). Komplex MITRAC reguluje sestavu cytochrom c oxidázy působením jako meziprodukt centrální sestavy, přijímající podjednotky importovány do vnitřní mitochondriální membrány a regulující COX1 mRNA překlad.[7][8][13]
Klinický význam
Mutace v SURF1 byly spojeny s nedostatkem mitochondriálního komplexu IV (cytochrom c oxidáza) s klinickými projevy Leighův syndrom a Charcot-Marie-Tooth nemoc 4K (CMT4K).[7][8][14]
Nedostatek mitochondriálního komplexu IV
Nedostatek mitochondriálního komplexu IV je porucha mitochondriálního respiračního řetězce s heterogenními klinickými projevy, od izolovaných myopatie těžké multisystémové onemocnění ovlivňující několik tkání a orgánů. Mezi funkce patří Hypertrofické kardiomyopatie, hepatomegalie a dysfunkce jater, hypotonie, svalová slabost, nesnášenlivost cvičení, vývojové zpoždění, opožděný vývoj motoru a mentální retardace. U některých postižených jedinců se projevuje fatální hypertrofická kardiomyopatie novorozenecká smrt. U podskupiny pacientů se projevuje Leighův syndrom. U pacientů s patogenními mutacemi vedoucími k dysfunkci SURF1 je pravděpodobné, že aktivita cytochrom c oxidázy bude snížena v jednom nebo více typech tkání.[15][7][8]
Leighův syndrom
Leighův syndrom je progresivní neurodegenerativní porucha charakterizovaná přítomností ložiskových, bilaterálních lézí v jedné nebo více oblastech centrálního nervového systému, včetně mozkový kmen, thalamus, bazální ganglia, mozeček a mícha. Klinické rysy závisí na tom, které oblasti centrální nervový systém jsou zahrnuty a zahrnují subakutní nástup psychomotorická retardace, hypotonie, ataxie, slabost, ztráta zraku abnormality v pohybu očí, záchvaty, a dysfagie. Ve hře bylo více než 30 různých mutací SURF1 které byly spojeny s Leighovým syndromem. Tyto mutace, které obsahují alespoň 10 missense nebo nesmysl, 8 spojovací místo a 12 vložení nebo vymazání Předpokládá se, že mutace jsou výsledkem dysfunkčního SURF1, který má za následek Leighův syndrom a nedostatek cytochrom c oxidázy. Nejběžnější mutace je považována za 312_321del 311_312insAT.[14][7][8]
Charcot-Marie-Toothova choroba 4K (CMT4K)
Charcot-Marie-Tooth nemoc 4K (CMT4K) je autosomálně recesivní, demyelinizační forma Charcot-Marie-Tooth nemoc, porucha periferní nervový systém, vyznačující se postupnou slabostí a atrofie, původně z peroneální svaly a později distálních svalů paží. Charcot-Marie-Toothova choroba je rozdělena do dvou hlavních skupin na základě elektrofyziologické vlastnosti a histopatologie: primární periferní demyelinizační neuropatie (označují se CMT1, pokud jsou dominantně dědičné) a primární periferní axonální neuropatie (CMT2). Demyelinizující neuropatie jsou charakterizovány výrazně sníženou nervové vedení rychlosti (méně než 38 m / s), segmentová demyelinizace a remyelinizace s cibulovými cibulovými formacemi na nervová biopsie, pomalu progresivní atrofie a slabost distálního svalu, chybí hluboké šlachové reflexy a duté nohy. Podle konvence jsou autozomálně recesivní formy demyelinizující Charcot-Marie-Toothovy choroby označovány jako CMT4. Pacienti s CMT4K manifestují postižení horních a dolních končetin. Někteří postižení jedinci mají nystagmus, polyneuropatie, putaminální a periaqueduktální léze a cerebelární ataxie s pozdním nástupem. Toto onemocnění, je-li spojeno s mutacemi v SURF1Bylo zjištěno, že souvisí s nedostatkem cytochrom c oxidázy. Varianty spojené s tímto CMT4K zahrnovaly homozygotní mutace místa sestřihu, c.107-2A> G, a missense mutace, c.574C> T, a vymazání, c.799_800del.[10][7][8]
Interakce
Ukázalo se, že SURF1 má 11 binárních souborů interakce protein-protein včetně 8 společných interakcí. SURF1 interaguje s COA3 jako součást sestavy regulace mitochondriální translace meziprodukt komplexu cytochrom c oxidázy (komplex MITRAC). PTGES3, SLC25A5, COX6C Bylo také zjištěno, že COX14, COA1 interagují s SURF1.[7][8][16]
Reference
- ^ A b C ENSG00000280627 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000148290, ENSG00000280627 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000015790 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Yon J, Jones T, Garson K, Sheer D, Fried M (březen 1993). „Organizace a konzervace lidského klastru Surfeit genů a jeho lokalizace telomerické do c-abl a mohou protoonkogeny v pásmu chromozomů 9q34.1“. Lidská molekulární genetika. 2 (3): 237–40. doi:10,1093 / hmg / 2,3.237. PMID 8499913.
- ^ Zhu Z, Yao J, Johns T, Fu K, De Bie I, Macmillan C, Cuthbert AP, Newbold RF, Wang J, Chevrette M, Brown GK, Brown RM, Shoubridge EA (prosinec 1998). „SURF1, kódující faktor podílející se na biogenezi cytochrom c oxidázy, je mutován v Leighově syndromu“. Genetika přírody. 20 (4): 337–43. doi:10.1038/3804. PMID 9843204. S2CID 12584110.
- ^ A b C d E F G h „SURF1 - Surfeit locus protein 1 - Homo sapiens (Human) - SURF1 gen & protein“. www.uniprot.org. Citováno 2018-08-07.
Tento článek včlení text dostupný pod CC BY 4.0 licence.
- ^ A b C d E F G h „UniProt: univerzální znalostní databáze proteinů“. Výzkum nukleových kyselin. 45 (D1): D158 – D169. Ledna 2017. doi:10.1093 / nar / gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622.
- ^ A b C d „Entrez Gene: SURF1 surfeit 1“.
Tento článek včlení text z tohoto zdroje, který je v veřejná doména.
- ^ A b Echaniz-Laguna A, Ghezzi D, Chassagne M, Mayençon M, Padet S, Melchionda L, Rouvet I, Lannes B, Bozon D, Latour P, Zeviani M, Mousson de Camaret B (říjen 2013). „Nedostatek SURF1 způsobuje demyelinizaci Charcot-Marie-Toothovy choroby“. Neurologie. 81 (17): 1523–30. doi:10.1212 / WNL.0b013e3182a4a518. PMC 3888171. PMID 24027061.
- ^ Jao, Danieli. „Znalostní databáze atlasu srdečních organelárních proteinů (COPaKB) - —proteinové informace“. amino.heartproteome.org. Citováno 2018-08-07.
- ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečních proteomů pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
- ^ Dennerlein S, Oeljeklaus S, Jans D, Hellwig C, Bareth B, Jakobs S, Deckers M, Warscheid B, Rehling P (září 2015). „MITRAC7 působí jako chaperon specifický pro COX1 a odhaluje kontrolní bod během montáže cytochrom c oxidázy“. Zprávy buněk. 12 (10): 1644–55. doi:10.1016 / j.celrep.2015.08.009. PMID 26321642.
- ^ A b Péquignot MO, Dey R, Zeviani M, Tiranti V, Godinot C, Poyau A, Sue C, Di Mauro S, Abitbol M, Marsac C (květen 2001). "Mutace v genu SURF1 spojené s Leighovým syndromem a nedostatkem cytochrom C oxidázy". Lidská mutace. 17 (5): 374–81. doi:10.1002 / humu.1112. PMID 11317352. S2CID 26557551.
- ^ "Nedostatek mitochondriálního komplexu IV". www.uniprot.org. Citováno 2018-08-07.
- ^ IntAct. „https://www.ebi.ac.uk/intact/interactors/id:Q15526*“. www.ebi.ac.uk. Citováno 2018-08-07. Externí odkaz v
| název =
(Pomoc)
Další čtení
- Shoubridge EA (2001). "Nedostatek cytochrom c oxidázy". American Journal of Medical Genetics. 106 (1): 46–52. doi:10,1002 / ajmg.1378. PMID 11579424.
- Lennard A, Gaston K, Fried M (listopad 1994). „Geny Surf-1 a Surf-2 a jejich základní obousměrné promotorové prvky jsou konzervovány mezi myší a člověkem“. DNA a buněčná biologie. 13 (11): 1117–26. doi:10.1089 / dna.1994.13.1117. PMID 7702754.
- Duhig T, Ruhrberg C, Mor O, Fried M (srpen 1998). „Místo lidského přežití“. Genomika. 52 (1): 72–8. doi:10.1006 / geno.1998.5372. PMID 9740673.
- Yao J, Shoubridge EA (prosinec 1999). "Exprese a funkční analýza SURF1 u pacientů s Leighovým syndromem s nedostatkem cytochrom c oxidázy". Lidská molekulární genetika. 8 (13): 2541–9. doi:10,1093 / hmg / 8,13,2541. PMID 10556303.
- Teraoka M, Yokoyama Y, Ninomiya S, Inoue C, Yamashita S, Seino Y (prosinec 1999). „Dvě nové mutace SURF1 u Leighova syndromu s nedostatkem cytochrom c oxidázy“. Genetika člověka. 105 (6): 560–3. doi:10.1007 / s004390051145. PMID 10647889.
- Poyau A, Buchet K, Bouzidi MF, Zabot MT, Echenne B, Yao J, Shoubridge EA, Godinot C (únor 2000). "Missense mutace v SURF1 spojené s nedostatečným shromážděním cytochrom c oxidázy u pacientů s Leighovým syndromem". Genetika člověka. 106 (2): 194–205. doi:10,1007 / s004390051028. PMID 10746561.
- Ogawa Y, Naito E, Ito M, Yokota I, Saijo T, Shinahara K, Kuroda Y (březen 2002). „Tři nové mutace SURF-1 u japonských pacientů s Leighovým syndromem“. Dětská neurologie. 26 (3): 196–200. doi:10.1016 / S0887-8994 (01) 00382-4. PMID 11955926.
- Capková M, Hansíková H, Godinot C, Houst'ková H, Houstĕk J, Zeman J (říjen 2002). "[Nová missense mutace 574C> T v genu SURF1 - biochemická a molekulárně genetická studie u sedmi dětí s Leighovým syndromem]". Casopis Lekaru Ceskych. 141 (20): 636–41. PMID 12515039.
- Sacconi S, Salviati L, Sue CM, Shanske S, Davidson MM, Bonilla E, Naini AB, De Vivo DC, DiMauro S (únor 2003). "Mutační screening u pacientů s izolovaným nedostatkem cytochrom c oxidázy". Pediatrický výzkum. 53 (2): 224–30. doi:10.1203 / 01.PDR.0000048100.91730.6A. PMID 12538779. S2CID 12496207.
- Rossi A, Biancheri R, Bruno C, Di Rocco M, Calvi A, Pessagno A, Tortori-Donati P (2003). „Leighův syndrom s nedostatkem COX a mutacemi genu SURF1: MR zobrazovací nálezy“. AJNR. American Journal of Neuroradiology. 24 (6): 1188–91. PMID 12812953.
- Moslemi AR, Tulinius M, Darin N, Aman P, Holme E, Oldfors A (říjen 2003). "Mutace genu SURF1 ve třech případech s Leighovým syndromem a nedostatkem cytochrom c oxidázy". Neurologie. 61 (7): 991–3. doi:10.1212 / 01.wnl.0000082391.98672.0a. PMID 14557577. S2CID 31028913.
- Williams SL, Valnot I, Rustin P, Taanman JW (únor 2004). „Podskupiny cytochrom c oxidázy ve fibroblastových kulturách od pacientů nesoucích mutace v COX10, SCO1 nebo SURF1“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (9): 7462–9. doi:10,1074 / jbc.M309232200. PMID 14607829.
- Salviati L, Freehauf C, Sacconi S, DiMauro S, Thoma J, Tsai AC (červenec 2004). „Nová mutace SURF1 u dítěte se subakutní encefalopatií a bez radiologických rysů Leighova syndromu“. American Journal of Medical Genetics. Část A. 128A (2): 195–8. doi:10,1002 / ajmg.a.30073. PMID 15214016. S2CID 19332655.
- Smith D, Gray J, Mitchell L, Antholine WE, Hosler JP (květen 2005). „Sestavení cytochrom-c oxidázy v nepřítomnosti sestavovacího proteinu Surf1p vede ke ztrátě hemu aktivního místa“. The Journal of Biological Chemistry. 280 (18): 17652–6. doi:10,1074 / jbc.C500061200. PMID 15764605.
- Wilnai Y, Seaver LH, Enns GM (září 2012). „Atypická amyoplasie vrozená u kojence s Leighovým syndromem: mitochondriální příčina těžkých kontraktur?“. American Journal of Medical Genetics. Část A. 158A (9): 2353–7. doi:10,1002 / ajmg.a.35533. PMID 22887355. S2CID 1163142.
- Timothy J, Geller T (říjen 2009). „Mutace genu SURF-1 spojená s leukoencefalopatií u 2letého dítěte“. Journal of Child Neurology. 24 (10): 1296–301. doi:10.1177/0883073809333543. PMID 19805825. S2CID 8415901.
- van Riesen AK, Antonička H, Ohlenbusch A, Shoubridge EA, Wilichowski EK (duben 2006). „Segmentální disomie matky u Leighova syndromu s nedostatkem cytochrom c oxidázy způsobená homozygotní mutací SURF1“. Neuropediatrie. 37 (2): 88–94. doi:10.1055 / s-2006-924227. PMID 16773507.
- Yüksel A, Seven M, Cetincelik U, Yeşil G, Köksal V (červen 2006). „Tvárový dysmorfismus u Leighova syndromu s mutací SURF-1 a nedostatkem COX“. Dětská neurologie. 34 (6): 486–9. doi:10.1016 / j.pediatrneurol.2005.10.020. PMID 16765830.
- Coenen MJ, Smeitink JA, Farhoud MH, Nijtmans LG, Rodenburg R, Janssen A, van Kaauwen EP, Trijbels FJ, van den Heuvel LP (únor 2006). „První pacient s diagnostikovaným Leighovým syndromem s deficitem cytochrom c oxidázy: zpráva o pokroku“. Journal of Inherited Metabolic Disease. 29 (1): 212–3. doi:10.1007 / s10545-006-0185-3. PMID 16601896. S2CID 27796999.
- Bruno C, Biancheri R, Garavaglia B, Biedi C, Rossi A, Lamba LD, Bado M, Greco M, Zeviani M, Minetti C (březen 2002). „Nová mutace v genu SURF1 u dítěte s Leighovou chorobou, periferní neuropatií a nedostatkem cytochrom-c oxidázy“. Journal of Child Neurology. 17 (3): 233–6. doi:10.1177/088307380201700318. PMID 12026244. S2CID 27532055.
- Williams SL, Taanman JW, Hansíková H, Houst'ková H, Chowdhury S, Zeman J, Houstek J (srpen 2001). „Nová mutace v SURF1 způsobuje přeskočení exonu 8 u pacienta s leighovým syndromem s nedostatkem cytochrom c oxidázy a hypertrichózou“. Molekulární genetika a metabolismus. 73 (4): 340–3. doi:10,1006 / mgme.2001,3206. PMID 11509016.
- Rahman S, Brown RM, Chong WK, Wilson CJ, Brown GK (červen 2001). "Mutace genu SURF1 projevující se jako izolovaná leukodystrofie". Annals of Neurology. 49 (6): 797–800. doi:10.1002 / ana.1060. PMID 11409433. S2CID 29980066.
- Von Kleist-Retzow JC, Yao J, Taanman JW, Chantrel K, Chretien D, Cormier-Daire V, Rotig A, Munnich A, Rustin P, Shoubridge EA (únor 2001). „Mutace v SURF1 nejsou konkrétně spojeny s Leighovým syndromem“. Journal of Medical Genetics. 38 (2): 109–13. doi:10,1136 / jmg.38.2.109. PMC 1734810. PMID 11288709.
- Santoro L, Carrozzo R, Malandrini A, Piemonte F, Patrono C, Villanova M, Tessa A, Palmeri S, Bertini E, Santorelli FM (srpen 2000). „Nová mutace SURF1 vede k Leighovu syndromu s periferní neuropatií způsobenou nedostatkem cytochrom c oxidázy“. Neuromuskulární poruchy. 10 (6): 450–3. doi:10.1016 / s0960-8966 (99) 00122-4. PMID 10899453. S2CID 2885506.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.