BCKDHB - BCKDHB
2-oxoisovalerát dehydrogenázová podjednotka beta, mitochondriální je enzym že u lidí je kódován BCKDHB gen.[5]
Funkce
Keto kyselá dehydrogenáza s rozvětveným řetězcem je multienzymový komplex spojené s vnitřní membrána mitochondrií a funkce v katabolismus z aminokyseliny s rozvětveným řetězcem. Komplex se skládá z několika kopií 3 složek: dekarboxylázy alfa-ketokyseliny s rozvětveným řetězcem (E1), lipoamid acyltransferázy (E2) a lipoamid dehydrogenázy (E3). Tento gen kóduje beta podjednotku E1 a jsou s ním spojeny mutace onemocnění moči javorovým sirupem (MSUD), zadejte 1B. Alternativní sestřih v tomto místě má za následek varianty přepisu s různými 3 ' nekódující oblasti, ale kódování stejné izoforma.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000083123 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032263 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: BCKDHB rozvětvený řetězec ketokyseliny dehydrogenázy E1, beta polypeptid (onemocnění moči javorovým sirupem)“ “.
externí odkazy
- Člověk BCKDHB umístění genomu a BCKDHB stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Popov KM, Zhao Y, Shimomura Y a kol. (1992). "Alfa-ketoaciddehydrogenázová kináza s rozvětveným řetězcem. Molekulární klonování, exprese a podobnost sekvencí s histidinovými proteinovými kinázami". J. Biol. Chem. 267 (19): 13127–30. PMID 1377677.
- Mitsubuchi H, Nobukuni Y, Endo F, Matsuda I (1991). "Strukturální organizace a chromozomální lokalizace genu pro E1 beta podjednotku lidské rozvětveného řetězce alfa-ketokyseliny dehydrogenázy". J. Biol. Chem. 266 (22): 14686–91. PMID 1860867.
- Zneimer SM, Lau KS, Eddy RL a kol. (1991). „Regionální přiřazení dvou genů komplexu lidské rozvětvené alfa-ketokyseliny dehydrogenázy: gen E1 beta (BCKDHB) na chromozom 6p21-22 a gen E2 (DBT) na chromozom 1p31.“ Genomika. 10 (3): 740–7. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90458-Q. PMID 1889817.
- Nobukuni Y, Mitsubuchi H, Akaboshi I a kol. (1991). "Onemocnění javorovým sirupem. Úplný defekt podjednotky E1 beta komplexu větvených řetězců alfa-ketoacid-dehydrogenázy v důsledku delece opakující se sekvence o 11 bp, která kóduje mitochondriální vedoucí peptid v rodině s tímto onemocněním.". J. Clin. Investovat. 87 (5): 1862–6. doi:10.1172 / JCI115209. PMC 295312. PMID 2022752.
- Chuang JL, Cox RP, Chuang DT (1990). „Molekulární klonování zralé podjednotky E1b-beta komplexu lidské rozvětvené alfa-ketokyseliny dehydrogenázy“. FEBS Lett. 262 (2): 305–9. doi:10.1016/0014-5793(90)80215-5. PMID 2335211. S2CID 84069883.
- Nobukuni Y, Mitsubuchi H, Endo F a kol. (1990). „Onemocnění javorovým sirupem. Kompletní primární struktura podjednotky E1 beta komplexu lidské rozvětvené alfa-ketoacid-dehydrogenázy odvozená z nukleotidové sekvence a genové analýzy pacientů s tímto onemocněním.“. J. Clin. Investovat. 86 (1): 242–7. doi:10.1172 / JCI114690. PMC 296713. PMID 2365818.
- Wynn RM, Kochi H, Cox RP, Chuang DT (1994). "Diferenciální zpracování lidských a krysích E1 alfa prekurzorů komplexu s rozvětveným řetězcem alfa-ketokyseliny dehydrogenázy způsobené N-koncovým prolinem v krysí sekvenci". Biochim. Biophys. Acta. 1201 (1): 125–8. doi:10.1016/0304-4165(94)90161-9. PMID 7918575.
- Nobukuni Y, Mitsubuchi H, Hayashida Y a kol. (1993). „Heterogenita mutací v nemoci moči javorového sirupu (MSUD): screening a identifikace postižených podjednotek E1 alfa a E1 beta multienzymového komplexu s rozvětveným řetězcem alfa-keto-kyselina dehydrogenáza“. Biochim. Biophys. Acta. 1225 (1): 64–70. doi:10.1016 / 0925-4439 (93) 90123-i. PMID 8161368.
- Chuang JL, Cox RP, Chuang DT (1996). „Onemocnění javorovým sirupem: gen E1beta lidského komplexu alfa-ketoacid-dehydrogenázy s rozvětveným řetězcem má spíše 11 než 10 exonů a 3 'UTR v jedné ze dvou mRNA E1beta vychází z intronových sekvencí“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 58 (6): 1373–7. PMC 1915070. PMID 8651316.
- Edelmann L, Wasserstein MP, Kornreich R, et al. (2001). „Onemocnění javorovým sirupem: identifikace a stanovení nosné frekvence nové zakladatelské mutace v aškenázské židovské populaci“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 69 (4): 863–8. doi:10.1086/323677. PMC 1226071. PMID 11509994.
- Chang CF, Chou HT, Chuang JL a kol. (2002). "Struktura řešení a dynamika domény obsahující kyselinu lipoovou komplexu lidské mitochondriální větveného řetězce alfa-keto kyseliny dehydrogenázy". J. Biol. Chem. 277 (18): 15865–73. doi:10,1074 / jbc.M110952200. PMID 11839747.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Wynn RM, Machius M, Chuang JL a kol. (2003). „Role His291-alfa a His146-beta 'v redukční acylační reakci katalyzované lidskou alfa-ketoaciddehydrogenázou s rozvětveným řetězcem: rafinovaná struktura smyčky fosforylace v aktivním místě“. J. Biol. Chem. 278 (44): 43402–10. doi:10,1074 / jbc.M306204200. PMID 12902323.
- Li J, Wynn RM, Machius M a kol. (2004). "Cross-talk mezi vazbou thiamin difosfátu a konformací fosforylační smyčky v lidské rozvětvené alfa-keto kyselině dekarboxyláza / dehydrogenáza". J. Biol. Chem. 279 (31): 32968–78. doi:10,1074 / jbc.M403611200. PMID 15166214.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Machius M, Wynn RM, Chuang JL a kol. (2006). „Univerzální konformační přepínač reguluje reaktivitu v lidské alfa-ketoaciddehydrogenáze s rozvětveným řetězcem“. Struktura. 14 (2): 287–98. doi:10.1016 / j.str.2005.10.009. PMID 16472748.
- Li J, Machius M, Chuang JL a kol. (2007). „Dvě aktivní místa v lidské alfa-ketokyselině dehydrogenáze s rozvětveným řetězcem fungují nezávisle bez povinného mechanismu střídavého místa“. J. Biol. Chem. 282 (16): 11904–13. doi:10,1074 / jbc.M610843200. PMID 17329260.
Galerie PDB | |
|---|---|
|
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |