Syndrom MASA - MASA syndrome
Syndrom MASA | |
---|---|
Ostatní jména | Syndrom palců způsobený mentální retardací - afázií - přesouváním chůze |
![]() | |
Tato podmínka se dědí v X-vázaný recesivní způsob. | |
Specialita | Neurologie |
Syndrom MASA je vzácný X-vázaný recesivní neurologická porucha na Spektrum poruchy L1 patřící do skupiny dědičné spastické paraplegie[1] paraplegie, o které je známo, že zvyšuje tuhost, spasticitu dolních končetin.[2] Tento syndrom má také dvě další jména, CRASH[3] syndrom a Gareis-Masonův syndrom.
Příznaky a symptomy
Zkratka „MASA“ znamená čtyři hlavní příznaky spojené se syndromem: (1) mentální retardace (mírné až střední mentální postižení), (2) afázie (opožděný nástup řeči), (3) míchací chůze a (4) vložené palce[4] charakterizované rozštěpem patra, mikrocefalií a dysmyelinizací.[5] Postižení muži mohou mít také variabilní dilataci (rozšíření) třetí srdeční komory.[4] MASA má dalších pět faktorů včetně hydrocefalus. Nahromadění je často způsobeno překážkou, která brání správnému odtoku tekutin.[6] Spasticita dolních končetin, což způsobí ztuhnutí nebo napnutí svalů, což znemožňuje normální pohyb tekutin.[7] Afázie, což je situace, kdy někdo kvůli poškození mozku ztratí schopnost porozumět nebo vyjádřit řeč. Záchvaty, náhlé, nekontrolované[8] poruchy v mozku. A konečně, ageneze corpus callosum, vzácná vrozená porucha. Je charakterizována částečnou nebo úplnou nepřítomností (agenezí) oblasti mozku, která spojuje dvě mozkové hemisféry.[9]
Genetika
Syndrom MASA byl spojován s variantami v L1CAM gen[1] což je axonální glykoprotein, který je nezbytný pro normální vývoj centrálního a periferního nervového systému během fetálního období a po narození.[10] Příznaky jsou obvykle u mužů intenzivnější, protože muži dědí pouze jednoho X chromozom takže mutace v jednom chromozomu by způsobila tento stav. Je méně pravděpodobné, že budou zasaženy ženy, protože mají dva X chromozomy. Prevalence je přibližně 1 z 30 000 mužů. Otcové nemohou předávat chromozomy svým synům, ale pouze svým ženským potomkům.[11]
Předchozí případy
První případ syndromu MASA byl nalezen u chlapce v Asii. Pacientem byl 10letý chlapec se symptomy jako mírná mentální retardace, oboustranné addukované palce a hypoplázie corpus callosum.[12] Jeho rodina neměla žádnou historii se syndromem MASA. Pro tuto poruchu neexistuje jen jeden konkrétní lékař nebo vědec. Vzhledem k tomu, že syndrom L1 se skládá z mnoha poruch vázaných na X, může u člověka najít poruchu více než jeden lékař nebo vědec. Většina lékařů, kteří zjistí poruchu, jsou neurovědci a někteří odborníci na dětskou neurologii.
Diagnóza
Diagnózu lze stanovit, když byly identifikovány klinické rysy, zejména čtyři běžné příznaky a příznaky. To pak může být potvrzeno sekvenováním jednoho genu, kde L1CAM gen je zkoumán na možné varianty.[4]
Diagnostický test před porodem je možný a velmi spolehlivý, pokud je matka nositelkou nemocné alely. Nejprve je nutné určit pohlaví plodu a poté studovat X-chromozomy zděděné po matce. Pravděpodobnost přenosu variantního X-chromozomu na potomky je 50% bez ohledu na pohlaví plodu (jak ukazuje obrázek). Mužští potomci, kteří zdědí rozmanitý X-chromozom, projeví příznaky syndromu, na druhou stranu ženy, které zdědí rozmanitý X-chromozom, se stanou dopravci z mutovaný gen a nebude vykazovat žádné příznaky ani klinické příznaky syndromu.[13][14]
Léčba
Od této chvíle je jedinou léčbou tohoto onemocnění odbornost v pediatrii, dítě neurologie, neurochirurgie, rehabilitace a lékařství genetika.[15] Vzhledem k tomu, že některé části těla mohou být čas od času poškozeny, může být užitečné mít odborné znalosti k určení, jaké další způsoby mohou pomoci pro úplné zdraví dítěte.
Reference
- ^ A b Reference, Genetics Home. "Syndrom L1". Genetická domácí reference. Citováno 2019-03-13.
- ^ "MASA syndrom (zdravotní stav)". Youtube. 2015-05-13. Citováno 2020-04-19.
- ^ "Mentální retardace, afázie, míchání chůze a syndrom addukovaných palců". www.uniprot.org. Citováno 2020-04-29.
- ^ A b C Stumpel, Connie; Vos, Yvonne J. (1993), Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Pagon, Roberta A .; Wallace, Stephanie E. (eds.), "Syndrom L1", GeneReviews®University of Washington, Seattle, PMID 20301657, vyvoláno 2019-03-13
- ^ Fitch, Naomi; Levy, Edith P. (1975). „Provedené syndromy palce“. Klinická genetika. 8 (3): 190–198. doi:10.1111 / j.1399-0004.1975.tb01493.x. ISSN 1399-0004. PMID 1175322.
- ^ „Hydrocefalus: příčiny, příznaky a léčba“. www.medicalnewstoday.com. Citováno 2020-04-30.
- ^ Gillis, Gary B. (01.03.2010). „Smíšené svaly ztuhnou jejich aponeurózy“. Journal of Experimental Biology. 213 (5): vi – vi. doi:10.1242 / jeb.036442. ISSN 0022-0949.
- ^ „Záchvaty - příznaky a příčiny“. Klinika Mayo. Citováno 2020-04-30.
- ^ „Agenesis of Corpus Callosum“. NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). Citováno 2020-04-30.
- ^ Bissonnette, Bruno; Luginbuehl, Igor; Marciniak, Bruno; Dalens, Bernard J. (2006), "MASA syndrom", Syndromy: rychlé rozpoznání a perioperační důsledky„Společnosti McGraw-Hill, vyvoláno 2020-04-30
- ^ Reference, Genetics Home. "Syndrom L1". Genetická domácí reference. Citováno 2020-04-30.
- ^ „První případ mutace genu L1CAM identifikovaný u syndromu MASA v Asii“. Evropa PMC. 31. května 2005. Citováno 8. dubna 2020.
- ^ Fransen E, Lemmon V, Van Camp G, Vits L, Coucke P, Willems PJ (1995). „CRASH syndrom: klinické spektrum hypoplázie corpus callosum, retardace, addukované palce, spastická paraparéza a hydrocefalus v důsledku mutací v jednom jediném genu, L1“. European Journal of Human Genetics. 3 (5): 273–84. doi:10.1159/000472311. PMID 8556302.
- ^ „OMIM Entry - # 303350 - MASA SYNDROME“. omim.org. Citováno 2019-03-20.
- ^ "Syndrom L1". NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). Citováno 2020-04-30.
externí odkazy
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |