Gen kódující proteiny u druhu Homo sapiens
SH3 doména a tetratrikopeptidové repetice obsahující protein 2 je protein že u lidí je kódován SH3TC2 gen .[5] [6] Předpokládá se, že je vyjádřena v Schwannovy buňky které zabalí myelin plášť kolem nervů.
Funkce Tento gen kóduje protein dvěma N-terminál Src homologie 3 (SH3 ) domény a 10 opakování tetratrikopeptidu (TPR ) motivy a je členem malé genové rodiny. Genový produkt byl navržen jako adaptér nebo dokovací molekula.[6]
Předpokládá se, že myší verze (ortholog) SH3TC2 je exprimována v Schwannových buňkách. Značený protein se lokalizuje na plazmatické membráně a na perinukleární oddělení pro endocytickou recyklaci. Myši postrádající Sh3tc2 mají abnormální organizaci uzel Ranvier v souladu s myšlenkou, že protein může hrát roli v myelinaci nebo v axon – gliová buňka interakce.[7] [8]
Klinický význam Mutace v tomto genu vedou k autozomálně recesivnímu Charcot-Marie-Tooth onemocnění typu 4C, dětská neurodegenerativní choroba charakterizovaná demyelinací motorických a senzorických neuronů.[6]
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000169247 - Ensembl , Květen 2017^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000045629 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ Senderek J, Bergmann C, Stendel C, Kirfel J, Verpoorten N, De Jonghe P, Timmerman V, Chrast R, Verheijen MH, Lemke G, Battaloglu E, Parman Y, Erdem S, Tan E, Topaloglu H, Hahn A, Muller -Felber W, Rizzuto N, Fabrizi GM, Stuhrmann M, Rudnik-Schoneborn S, Zuchner S, Michael Schroder J, Buchheim E, Straub V, Klepper J, Huehne K, Rautenstrauss B, Buttner R, Nelis E, Zerres K (říjen 2003). „Mutace v genu kódujícím nový protein domény SH3 / TPR způsobují autozomálně recesivní neuropatii typu 4C typu Charcot-Marie-Tooth“ . Jsem J Hum Genet . 73 (5): 1106–19. doi :10.1086/379525 . PMC 1180490 . PMID 14574644 . ^ A b C „Entrez Gene: SH3TC2 SH3 doména a tetratrikopeptid se opakuje 2“ .^ Lupski JR, Reid JG, Gonzaga-Jauregui C, Rio Deiros D, Chen DC, Nazareth L, Bainbridge M, Dinh H, Jing C, Wheeler DA, McGuire AL, Zhang F, Stankiewicz P, Halperin JJ, Yang C, Gehman C , Guo D, Irikat RK, Tom W, Fantin NJ, Muzny DM, Gibbs RA (duben 2010). „Sekvenování celého genomu u pacienta s neuropatií Charcot-Marie-Tooth“ . N. Engl. J. Med . 362 (13): 1181–91. doi :10.1056 / NEJMoa0908094 . PMC 4036802 . PMID 20220177 . ^ Arnaud E, Zenker J, de Preux Charles AS, Stendel C, Roos A, Médard JJ, Tricaud N, Weis J, Suter U, Senderek J, Chrast R (říjen 2009). „Protein SH3TC2 / KIAA1985 je vyžadován pro správnou myelinaci a integritu Ranvierovy uzliny v periferním nervovém systému“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 106 (41): 17528–33. doi :10.1073 / pnas.0905523106 . PMC 2765159 . PMID 19805030 . Další čtení LeGuern E, Guilbot A, Kessali M a kol. (1997). "Homozygotní mapování autozomálně recesivní formy demyelinizující Charcot-Marie-Toothovy choroby na chromozom 5q23-q33" . Hučení. Mol. Genet . 5 (10): 1685–8. doi :10,1093 / hmg / 5.10.1685 . PMID 8894708 . Hiroi T, Hayashi-Kobayashi N, Nagumo S a kol. (2002). "Identifikace a charakterizace promotoru genu lidského serotoninového 4 receptoru". Biochem. Biophys. Res. Commun . 289 (2): 337–44. doi :10.1006 / bbrc.2001.5979 . PMID 11716477 . Kikuno R, Nagase T, Waki M, Ohara O (2002). „OBROVSKÉ: databáze lidských velkých proteinů identifikovaných v projektu sekvenování cDNA Kazusa“ . Nucleic Acids Res . 30 (1): 166–8. doi :10.1093 / nar / 30.1.166 . PMC 99081 . PMID 11752282 . Nagase T, Kikuno R, Ohara O (2002). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XXII. Kompletní sekvence 50 nových klonů cDNA, které kódují velké proteiny“ . DNA Res . 8 (6): 319–27. doi :10.1093 / dnares / 8.6.319 . PMID 11853319 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 . Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“ . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi :10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 . Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“ . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10,1101 / gr. 2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 . Wan D, Gong Y, Qin W a kol. (2004). „Rozsáhlý screening transfekce cDNA na geny související s vývojem a progresí rakoviny“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (44): 15724–9. doi :10.1073 / pnas.0404089101 . PMC 524842 . PMID 15498874 . Gooding R, Colomer J, King R a kol. (2006). „Nová mutace cikánského zakladatele p.Arg1109X v genu CMT4C způsobuje variabilní fenotypy periferní neuropatie“ . J. Med. Genet . 42 (12): e69. doi :10.1136 / jmg.2005.034132 . PMC 1735969 . PMID 16326826 . Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“ . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10,1101 / gr. 4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 . Claramunt R, Sevilla T, Lupo V a kol. (2007). „Mutace p.R1109X v genu SH3TC2 převládá u španělských Cikánů s Charcot-Marie-Toothovou chorobou typu 4“. Clin. Genet . 71 (4): 343–9. doi :10.1111 / j.1399-0004.2007.00774.x . PMID 17470135 . S2CID 20683529 . externí odkazy